Исследования свидетельствуют о том, что аутизм имеет генетический природу. Однако среди случаев аутизма, не связанных с синдромами, менее чем 1% случаев вызваны мутацией в каком-то одном гене. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству?
Может ли аутизм передаваться по наследству?
| Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров | Клиника доктора Шурова | Яндекс Дзен | Однако, исследователи согласны с тем, что аутизм передается по наследству, поскольку расстройство имеет тенденцию передаваться по наследству. |
| Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу | В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. |
| Распространённые заблуждения об аутизме | Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». |
| Аутизм по наследству | – Передается ли аутизм по наследству? |
| Аутизм как передается по наследству - Консультация юриста | Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. |
Причины РАС
- Аутизм у взрослых
- Hello World!
- Причины аутизма
- Оглавление:
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
Что мы знаем о причинах аутизма? Может ли аутист хорошо учиться в школе и быть успешным в профессии? На вопросы "РГ" отвечает врач-психиатр, психотерапевт Анастасия Афанасьева. Сейчас спроси любого родителя, слово это знакомо почти всем. Как часто детям ставится диагноз "аутизм", у кого он чаще встречается - у мальчиков или девочек? Анастасия Афанасьева: Международная статистика показывает, что у мальчиков аутизм встречается чаще, чем у девочек, но разрыв становится все меньше и меньше. Раньше он составлял 4 к 1, сейчас уже 3,5 к 1. Специалисты связывают это с тем, что критерии оценки аутизма больше нацелены на мальчиков, чем на девочек. Женский фенотип аутизма распознать труднее, особенно, когда речь идет о более мягких формах расстройства. Девочки, женщины чаще используют так называемый маскинг - особую форму поведения, при которой человек с аутизмом скрывает свои аутистичные черты, чтобы максимально выглядеть как обычный и нормотипичный. Женщины, в том числе и по генетическим причинам, более восприимчивы к сигналам и легче выучивают поведение, которое считается более социально приемлемым.
Иными словами, в головном мозге и мужчин, и женщин происходят одинаковые процессы, просто женщины лучше приспосабливаются? Анастасия Афанасьева: Да, у девочек лучше идет гендерная социализация, они чаще слышат: "Ты же девочка, ты должна быть аккуратной, общаться, отвечать, когда с тобой разговаривают". Девочки раньше выучивают эту форму поведения - улыбаться, отвечать на вопросы, когда с тобой разговаривают… В каком возрасте можно точно определить, есть у ребенка аутизм или нет? Анастасия Афанасьева: Диагноз "аутизм" можно ставить с 18 месяцев, это рубеж. Хотя если у ребенка не сильно выражены симптомы, и он уже научился хорошему маскингу, это будет непросто. Но тщательный, аккуратный разговор с родителями и наблюдение за ребенком может ответить на многие вопросы. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Анастасия Афанасьева: Эти вопросы интересуют всех ученых в мире. Аутизм как часть неврологических и большинство психиатрических расстройств не имеет единой генетической патологии. Мы не можем сказать, как в соматической медицине - есть нарушения в этом гене и в этой хромосоме, поэтому у вас вот такое расстройство…Сейчас создана целая база, куда по мере изучения добавляются гены, ассоциированные с аутизмом.
Их около 1000. Так что аутизм - полигенное расстройство нервного развития с ранним началом, которое может проявляться как результат комбинаций тысячи генов. Поэтому единой причины, к сожалению, нет. Но если смотреть на процессы, которые происходят в головном мозге, есть несколько теорий. Одна из них - в том, что неправильно происходит дифференцировка нейронных сетей.
Да, это правда.
Проявления расстройства крайне разнообразны, и некоторые аутичные люди могут быть очень общительными. При этом они соответствуют диагностическим критериям аутизма. Независимо от того, смотрит ли ваш собеседник в глаза и общителен ли он, можно посоветовать относиться к нему как к любому другому человеку, уважая его достоинство и право на частную жизнь, не зацикливаясь на том, есть у него аутизм или нет. А медицинская информация пусть останется его личным делом. Пожалуй, это одна из самых гетерогенных групп расстройств развития. Это объясняется тем, что в ней присутствует разнородность сразу двух типов: связанная с этиологией природная и с манифестацией.
Некоторые люди с РАС избегают социального взаимодействия или неспособны в него включаться. Но известны случаи, когда люди с РАС постоянно находятся в социальном взаимодействии, пытаются включиться в него всеми возможными способами, но делают это неадекватно. С точки зрения развития коммуникативных навыков можно выделить людей с высокофункциональным аутизмом, вербальный интеллект которых развит очень хорошо, они производят огромное количество вербальной продукции, но при этом соответствуют другим диагностическим категориям РАС». Сложности могут быть разными, потому что и нарушения социальной и коммуникативной сфер при РАС бывают очень разными. У людей с аутизмом может отсутствовать или быть слабо развита речь. Они могут плохо понимать, что вы им говорите, могут не распознавать социальные сигналы экспрессивные жесты, иронию, сарказм и т.
Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Серьезным препятствием может стать скорость вашей речи, ее громкость, сложные предложения. Человеку с аутизмом может быть трудно смотреть собеседнику в глаза, из-за чего может показаться, что ему неинтересно общение с вами. Ему также может потребоваться больше времени на обработку полученной от вас информации» 15 Правда ли, что существует особая разновидность аутизма — цифровой аутизм — и его вызывают гаджеты? Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. И взаимодействие с гаджетами не вызывает расстройства аутистического спектра РАС. Термин «цифровой» — а точнее, «виртуальный аутизм» — был введен румынским клиническим психологом Мариусом Замфиром.
Хотя и до него высказывалось мнение, что увлеченность и чрезмерное времяпрепровождение с гаджетами и телевизором может быть одной из причин аутизма. Однако качественных исследований, доказывающих эту гипотезу, до сих пор нет. Сам термин «аутизм» в случае «цифрового аутизма» нужно рассматривать скорее как показатель схожести исключительно внешних проявлений этих двух состояний. Конечно же, частое и долгое использование гаджетов более трех часов в день , особенно в раннем возрасте до четырех лет , может оказывать негативное влияние на развитие памяти, языка и речи, внимания и других сфер ребенка, однако говорить о связи «виртуального аутизма» и, если можно так выразиться, «настоящего» преждевременно и необоснованно. Гильермо Монтес, экономист, PhD, специалист по исследованиям с использованием количественных методов: «В целом по национальной выборке в США можно сделать такой вывод: нет доказательств того, что дети с РАС и другие дети проводят разное время у экранов. В обеих группах дети проводили у экрана много времени.
Опасаться же нужно того, что дети с РАС имеют повышенный риск превышения рекомендованного Американской академией педиатрии AAP времени у экрана. Необходимо проводить работу над тем, чтобы дети следовали рекомендациям AAP. И хотя дети с РАС не должны быть основными адресатами этой работы, но их нельзя исключать из нее». Статистика и эпидемиология 16 Как часто встречается аутизм? По данным Центра по контролю за заболеваниями США, расстройства аутистического спектра РАС встречаются у каждого 59-го ребенка, по данным исследования Саймона Барона-Коэна и коллег Великобритания, 2009 год — у каждого 64-го. Согласно статистике ВОЗ, аутизм есть у каждого 160-го ребенка.
Исследования распространенности аутизма проводились более чем в пятнадцати странах, начиная с 1966 года. Эти данные были необходимы для создания эффективной инфраструктуры и государственной политики для помощи детям и взрослым с РАС. Статистические данные о количестве людей с РАС в России пока не собирались. Первое исследование такого рода сейчас ведется в СПбГУ. Майада Эльсабаг, психиатр, специалист по раннему детскому развитию, расстройствам развития и нейробиологии аутизма: «Распространенность аутизма в различных странах мира одинакова, вне зависимости от географических, этнических, культурных и социально-экономических факторов. А статистические различия могут быть связаны с применяемыми диагностическими методами, диагностическими критериями, а также уровнем осведомленности о РАС».
Аутизм — болезнь XXI века? Нет, это не так. Просто аутизм как диагностическая категория — относительно новое понятие. Но это не значит, что аутизма не было раньше, просто его принимали за другие диагнозы, чаще всего — шизофрению. Сегодня понятно, что такой подход был неверным. Впервые термин «аутизм» в привычном нам понимании был употреблен в 1943 году в работе Лео Каннера и практически параллельно с ним, в 1944 году, в работе Ганса Аспергера.
А отдельные случаи описаний, схожих с аутизмом, найдены в исторических документах, датированных еще 1747 годом. Почему же именно сейчас таких случаев встречается больше? Рост распространенности расстройств аутистического спектра РАС с течением времени не имеет ясных и четких причин, но это возможно объяснить изменениями в методологии исследований, расширением диагностических и скрининговых методов, увеличением осведомленности о РАС как среди специалистов, так и среди непрофессионального сообщества, а также увеличением количества непосредственных факторов риска возникновения РАС. Убедительных научных данных, подтверждающих факт эпидемии, нет. Евгений Бондарь, к. Но при этом доказательств, что рост связан с увеличением реальной заболеваемости, нет.
Только безграмотный человек может серьезно сравнивать цифры семидесятых годов, когда не существовало даже таких понятий, как РАС или, например, синдром Аспергера, с сегодняшними цифрами». Да, среди детей, у которых диагностирован аутизм, мальчиков больше. В последние годы исследователи и клиницисты склоняются к мнению о том, что преобладание мальчиков и мужчин с расстройствами аутистического спектра РАС может объясняться тем, что классический фенотип, который подробно описан в литературе и хорошо известен специалистам, характерен для мужчин — а у девочек и женщин он может отличаться. Из-за этого аутизм у них часто принимают за другие нарушения. Это значит, что, вероятно, многие девочки и женщины могут вовсе не получить диагноза, получить ошибочный диагноз или диагностироваться значительно позже. Среди ученых есть мнение о том, что «тяжелые формы» аутизма протекают у девочек и мальчиков одинаково, в то время как более «легкие формы», на другой стороне спектра, имеют важные, но плохо изученные различия.
Исследователи предполагают, что девочки в этой части спектра лучше скрывают симптомы, «мимикрируя» под общество. Рейчел Лумз, клинический психолог, специалист в трастовом фонде Национальной службы здравоохранения Великобритании «Южный Лондон и Модсли»: «Среди детей, у которых был диагностирован аутизм, истинное соотношение мальчиков и девочек ближе к 3:1, а не к 4:1 как считалось раньше. Похоже, что мы имеем дело с гендерным перекосом. Это значит, что у соответствующих критериям РАС девочек риск неполучения диагноза несоразмерно выше, чем у мальчиков». Диагностика расстройств аутистического спектра РАС в России и других странах мира проводится по одному диагностическому руководству — Международной классификации болезней 10-го пересмотра. Анна Портнова, д.
Так, раздел F84. Это можно объяснить тем, что еще в советской психиатрии существовала убежденность в том, что аутизм — это продром предболезнь шизофрении. Вероятно, по этой причине в формах статистического учета заболеваний отсутствовал диагноз «аутизм» у взрослых пациентов, и врачи были вынуждены менять подростку в 18 лет диагноз на другой — то есть подгонять клинический диагноз под статистический документ. В 2014 году это противоречие было устранено, и в статистические формы учета психических заболеваний у взрослых был включен аутизм Приказ Росстата от 30. В результате этой задержки произошло рассогласование диагностических категорий двух классификаций. В результате получается, что пока мы имеем две несовпадающих международных классификации расстройств аутистического спектра.
Говорить об этом необходимо, потому что, по сути, это две разные реальности». Согласно данным Министерства здравоохранения РФ за 2018 год, в России проживает 31 685 детей с аутизмом. Исходя из того, что на конец 2018 года детское население России составляло примерно 32 634 000 человек, прогнозное количество детей с аутизмом должно составлять примерно 326 340 человек. Это сильно расходится с данными официальной статистики по поставленным диагнозам — почти в 10 раз. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Понятно, что прогнозируемое количество и количество поставленных диагнозов не обязательно должно совпадать. Понятно, что кто-то просто мог не дойти до психиатра.
Понятно, что у кого-то проблемы минимальны, поэтому родители не бьют тревогу — ведь мы знаем, что проявления аутизма сильно разнятся, неспроста говорят именно про спектр. Но такой колоссальный разрыв нельзя объяснить только этими причинами». Нет, это неправда. Говорить о гипердиагностике аутизма в России сегодня неправомерно. Скорее имеет место обратная тенденция. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «В нашей стране есть чудовищная гиподиагностика расстройства аутистического спектра, что не дает огромному количеству детей получить своевременную и качественную помощь.
ВОЗ говорит, что в спектре аутизма — каждый человек из 160. Американские исследователи называют цифры 1:88 или даже 1:59. В нашей стране данные есть по отдельным городам, и в Москве официально в спектре каждый из 2587 детей». На этот вопрос нельзя дать однозначный ответ. Генетическая биологическая природа расстройства предполагает, что механизмы его возникновения не должны зависеть от страны проживания. Очень многие люди отрицают общеизвестные данные.
Многие психиатры в России говорят: «Это все бред, какие-то новомодные тенденции. Мы это дело понимаем лучше». С моей точки зрения эта позиция совершенно неэтичная». Пока нет. Но ведется работа над первым исследованием такого рода. Единственное исследование распространенности аутизма в России началось в 2018 году под руководством Елены Григоренко в СПбГУ, в лаборатории междисциплинарных исследований развития человека.
Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС: «Исследование первое, нам приходится делать очень многое впервые. Наша задача сделать исследование максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наш дизайн потом пошел дальше в академическую среду и мог быть применен на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом». Да, это так. Статистика ВОЗ — 1 из 160.
Чтобы объяснить такие различия, нужно понимать: гетерогенность расстройств аутистического спектра РАС обусловливает тот факт, что граница между состоянием расстройства и его отсутствием может быть очень размытой. Диагноз выставляется всегда по поведенческим признакам, и те дети, которых одни специалисты относят к группе РАС, другими специалистами могут быть отнесены к группе типично развивающихся детей. Очень многое зависит от диагностических критериев и от системы выявления аутизма в стране. Спор о более точных цифрах, 1 на 59 или 1 на 160, не имеет никакого смысла, потому что все эти оценки получены разными методами, возрастной состав популяций отличается. Если исследование базируется на опросах, то огромное значение имеет то, какой вопрос задается. Результаты двух разных исследований по эпидемиологии аутизма может быть крайне сложно сопоставить друг с другом.
Это нормальная и правильная оценка, которая подтверждается массой научных исследований». Да, есть. Поэтому многие люди с аутизмом, которые родились в прошлом веке, могут быть не диагностированы или, имея неверный диагноз, жить в полной изоляции дома или в специализированном учреждении. В России ситуация усугубляется тем, что многие психиатры считают аутизм предшественником продромом шизофрении, поэтому после восемнадцати лет людям часто меняют диагноз на «шизофрению». Еще один диагноз, который выставляется вместо аутизма, — «умственная отсталость». Также диагноз может быть просто снят, хотя аутизм неизлечим.
Сейчас ситуация меняется в лучшую сторону, но во многих регионах родителям все еще приходится прилагать усилия, чтобы их ребенку сохранили правильный диагноз после совершеннолетия. Елисей Осин, психиатр, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Как может человек с аутизмом войти в кабинет диагноста и выйти оттуда с каким-то другим диагнозом? Тут оказывается удивительная вещь. У российских психиатров есть уникальный, к сожалению, совершенно устаревший взгляд вообще на природу нарушений развития. Взять некоторые статьи людей, которые подробно, понятно обосновывают, почему такого явления, как расстройства аутистического спектра, нет и нам не надо пользоваться этим термином. Их понятийный аппарат, те слова, которые они используют, в буквальном смысле дублируют информацию середины XX века».
Это происходит потому, что в России психиатры часто нарушают медицинские регламенты. Диагноз могут изменить, когда ребенок переходит от детского психиатра к взрослому, иногда даже без уведомления об этом родителей. Чаще всего его меняют на «шизофрению» или «умственную отсталость». Неверный диагноз означает неверное лечение и невозможность получить адекватную социальную помощь, специальные образовательные условия и программы. Екатерина Заломова, пресс-офицер Ассоциации «Аутизм Регионы»: «Аргументы для смены диагноза могут быть самые разные: детский аутизм может быть только у детей; с аутизмом человека могут призвать в армию, а с шизофренией — нет; аутизм — это «модный, но не настоящий» диагноз и т. Однако ни один из этих аргументов не может служить причиной смены диагноза.
Об этом напрямую говорится в письме заместителя министра здравоохранения Сергея Краевого, направленном в региональные органы власти в сфере здравоохранения». Потому что расстройства аутистического спектра РАС — это конвенция. Все договорились, что мы понимаем под РАС. И этим людям нужна определенная помощь. Лишать их диагноза — это все равно что врачи, например, сказали бы: «А мы считаем, что рак легких — это не рак, это, например, аллергия. И это наша научно обоснованная позиция».
Что это означает? Что эти люди выпадут из системы онкологической помощи. С аутизмом происходит примерно то же самое». В диагностике «золотым стандартом» принято называть наиболее точный и лучший метод, эталон и образец. Эти две методики обладают наивысшими показателями чувствительности и специфичности то есть могут точно определить, кто имеет аутизм, и отличить аутизм от других нарушений. Однако проведение этих методов требует специального обучения и квалификации от эксперта.
Александр Сорокин, к. ADI-R — это двухчасовая беседа с родителями. Психиатр также может использовать вопросы ADI-R как клиническое интервью». Хотя это и считается удовлетворительным показателем, тем не менее несогласованность этих методик достаточно велика — именно поэтому их и рекомендуют использовать вместе. И именно поэтому при принятии решения о постановке диагноза РАС необходимо учитывать как результаты данных наблюдений, так и экспертное мнение специалистов и данные из опросников для родителей». Дать точный ответ на этот вопрос, к сожалению, невозможно.
В зависимости от применяемых диагностических критериев, возрастных ограничений и других факторов данные заметно варьируются. Эрик Эмерсон и Сюзанна Бейнс в 2010 году обобщили данные исследований с 2000 по 2010 год. Это важно по нескольким причинам. Во-первых, данный факт опровергает мнение, сложившееся в 1950—1960-е годы, что отсутствие реакции со стороны детей с аутизмом на окружающих обусловлено не задержкой в развитии, а осознанным решением негативизмом. Во-вторых, наличие сопутствующей интеллектуальной недостаточности противоречит предположению о нетестируемости детей с аутизмом. Многим родителям диагноз интеллектуальной недостаточности кажется более страшным, чем диагноз аутизма.
Имейте в виду, что дети с аутизмом, у которых в той или иной степени есть интеллектуальные нарушения, будут продолжать расти и развиваться. Некоторым из них со временем удастся добиться удивительного прогресса — особенно в детском возрасте, в меньшей степени в подростковом». Причины 29 Каковы причины аутизма? Однозначного ответа на этот вопрос пока нет. Но есть различные гипотезы. Поскольку расстройство имеет сложную структуру и различные симптомы, логично предположить, что и причин возникновения множество.
По-прежнему ведутся активные дискуссии о происхождении аутизма и степени, в которой генетические факторы и факторы окружающей среды, а также их взаимодействие влияют на спектр и неоднородность когнитивных и поведенческих особенностей, наблюдаемых у детей с расстройствами аутистического спектра РАС. Нет, ребенок с аутизмом может родиться в любой семье, с любым социальным статусом и образом жизни. Точные причины расстройств аутистического спектра РАС пока не обнаружены, однако в целом в науке доминирует представление о генетической природе РАС. Это значит, что образ жизни и привычки родителей не обусловливают формирование РАС у ребенка. Тем не менее здоровый образ жизни родителей может относиться к факторам, потенциально предотвращающим РАС. Важно, чтобы родители вели правильный образ жизни, чтобы во время беременности и сразу после рождения ребенка мать следила за своим здоровьем, принимала все необходимые микроэлементы, особенно фолиевую кислоту.
Это играет большую роль в том, чтобы беременность была здоровой и доношенной. Что касается алкоголя, то одно из последних исследований C. Gallahger et al. Более того, оказалось, что у детей матерей, принимавших алкоголь в незначительных дозах, риск РАС был ниже, чем у детей, матери которых не пили алкоголь вообще. Это согласуется с результатами предыдущих исследований связи риска РАС и потребления алкоголя матерью. Элисон Б.
Сингер, эпидемиолог, эколог, PhD, сотрудник Центра по исследованиям состояния окружающей среды Университета Северной Каролины: «Матери детей из основной популяции чаще сообщали о потреблении алкоголя во время беременности, чем матери детей с РАС. В период до зачатия и в первый месяц беременности употребление 1-2 напитков в неделю имело даже обратно пропорциональную связь с риском РАС у ребенка. И даже эпизоды запоев в период до зачатия и в первом триместре не показали связи с РАС». Нет, это миф. Его корни уходят в первые описания аутизма, сделанные Лео Каннером. Дети, которых он описывал, были из зажиточных семей.
В 1940-х годах деревенскому жителю или малообеспеченному человеку было непросто попасть на прием к психиатру, поэтому Каннер наблюдал только детей из обеспеченных семей. Это привело к смещению репрезентативности выборки и искаженным представлениям об аутизме, начиная с середины прошлого века и до его конца. Сегодня мы понимаем, что уровень благосостояния семьи сам по себе не влияет на развитие расстройств аутистического спектра РАС у ребенка, хотя частота встречаемости действительно неодинакова в разных социально-экономических группах. Факторы, обусловливающие повышенную распространенность РАС у детей из семей с высоким социоэкономическим статусом, еще предстоит изучить. Одна из возможных причин — большее выявление РАС у детей из семей с высоким социальным статусом в силу большего доступа к услугам и специалистам. Морин Деркин, эпидемиолог, PhD, профессор департамента здоровья населения в Висконсинском университете в Мэдисоне: «В нашем исследовании не утверждается, что дети из семей с более низким социоэкономическим статусом обязательно не получают необходимую диагностику и поддержку.
Но мы обнаружили, что это очень вероятный сценарий». Аутизм не может развиться у ребенка из-за равнодушного или строгого обращения нарушения родительско-детских отношений. Сегодня этот миф окончательно разбит в исследовательской литературе.
Случаи одновременного аутизма у близнецов встречаются значительно чаще в случае монозиготных генетически идентичных , нежели дизиготных разнояйцовых близнецов Folstein и Rutter 1977. Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. Одно из объяснений состоит в том, что здесь мы имеем дело с генетической предрасположенностью к аутизму, которая будет реализована только в том случае, если такой тип развития будет запущен какими-то осложнениями во время беременности или в первые дни жизни.
Матери аутистов гораздо чаще говорят о проблемах во время беременности и родов, по сравнению, например, с матерями, у чьих детей впоследствии развилась шизофрения Green и др. Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка. Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др.
Правда, что причина — прививки? Мы до сих пор не знаем причин возникновения аутизма, но человечество продолжает упорные поиски. Сегодня самые масштабные научные исследования проводятся в США. Научные исследования показывают, что наследственность играет очень большую роль. Это могут быть как переданные через поколения, так и новые мутации, поэтому предсказать появление ребенка с аутизмом сложно. Но генетика — это еще не все. Под влиянием разных стрессовых факторов: психологических, или физических, физиологических или иммунологических — аутизм может начать развиваться либо усугубляться. Эти факторы всего лишь запускают механизм, в котором уже есть поломка. Можно ли заразиться аутизмом? Воздушно-капельным путем аутизм не передается. Заразиться им нельзя. Правда ли, что дети с РАС рождаются в неблагополучных семьях? Был миф и противоположный — такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак. Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей. Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без? Все дети должны учиться.
Аутизм по наследству
Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка.
Психологические концепции Некоторые ученые выдвигают гипотезы о том, что стиль воспитания в семье может спровоцировать формирование аутистических черт у ребенка. Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно.
Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов. Однако пока ни одна из этих версий не нашла убедительных доказательств. Исследования генетической передачи аутизма Активно изучается вопрос о том, может ли аутизм передаваться по наследству от родителей к детям.
Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов. Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных.
Остальные симптомы являются характерными, но не определяющими в диагностике аутизма. Например, малейший шум может вызвать плач и крики, а громкое обращение не привлекает внимание. Развивается настоящий аутизм еще в раннем детстве, первые выраженные признаки появляются в возрасте до 3-х лет. Не заметить их просто невозможно в отличие от расстройства аутистического спектра РАС , который имеет более мягкие симптомы и поэтому может остаться недиагностированным. Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ.
Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины.
Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек.
Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении.
Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться. Так как я заранее готова к этому и меня это не оскорбляет и не пугает, то мне комфортно продолжать общение с человеком. Не обижаться. Людям с РАС сложно понять чувства и эмоции других людей. Однажды я была уставшей и не хотела общаться, а друг все равно хотел со мной поболтать и рассказать про свои дела. В таком случае я сразу говорю словами о своем состоянии: что я не в настроении и будет лучше поговорить в другой раз. Не жалеть. Некоторые мои друзья, которые не знакомы с темой благотворительности, считают, что я общаюсь с людьми с инвалидностью, чтобы им помочь или потому что мне их жалко. На самом деле это не так: я общаюсь с этими людьми потому, что мне с ними интересно, весело и комфортно.
Не бояться. Мало россиян общались вживую с человеком с РАС — из-за этого в голове у многих живут стереотипы. Так люди начинают бояться сделать или сказать что-то не так. Однако всегда лучше начать говорить с человеком любым образом — если что-то будет не так, он об этом скажет. Игнорирование человека из-за страха приводит к еще большей изоляции. Поскольку люди с аутизмом разные, то нет общего правила, как общаться со всеми. Поэтому подойдут правила, которые мы применяем при коммуникации с людьми без инвалидности: не прикасаться без разрешения, соблюдать границы, говорить о себе и своих чувствах от первого лица, избегать переносных смыслов. Как можно помочь людям с аутизмом?
Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
Речь начинает появляться к полутора годам — может быть 3—4—10—12 слов. К двум годам начинают появляться фразы. Новость Аутизм назвали расплатой человечества за интеллект Что нас может в этом возрасте насторожить? Если ребенку два года, а он до сих пор не может по-человечески попросить, вместо этого устраивает истерику — берет за руку, тащит куда-то, ни одного слова не произносит. Стоит на это посмотреть с точки зрения ребенка: каково тебе живется, когда ты о банальной какой-то вещи попросить не можешь? Ты хочешь печенье, оно высоко, и тебе нужно из трех стульев построить лестницу, чтобы добраться до него, вместо того чтобы сказать: «Мама, дай печенье».
Ненормально, когда у ребенка не формируются навыки социального взаимодействия и коммуникации. Ненормально, когда ему тяжело общаться и взаимодействовать с людьми. Если мы видим, что такие важные навыки для взаимности, для совместности не формируются, — это повод для беспокойства. Правда, это не всегда аутизм. Что еще должно настораживать?
Глухота, расстройство развития речи и языка, расстройство восприятия речи и языка, моторные нарушения и так далее. Это неправильно, когда детям трудно жить.
Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция. Родословная семьи, в которой два брата-аутиста, гетерозиготные по мутации в гене NHE9, страдают эпилептическими припадками в большей или меньшей степени. Известно, что при возбуждении нейрона вырабатывается набор транскрипционных факторов, которые включают или подавляют работу генов, регулирующих развитие и пластичность синапсов.
У крысы, например, в момент возбуждения нейрона, включаются 1005 генов, которые так или иначе контролируют формирование новых синапсов. Вся эта генная система в конечном итоге определяет способность к обучению. Так вот, одним из таких «нейронно-зависимых» генов и оказался отсутствующий у некоторых аутистов c3orf58. Другой ген, PCDH10 протокадхерин 10 , работа которого оказалась остановлена у части аутистов, активизируется при работе нейронов гиппокампа — области мозга, участвующей в формировании памяти. Мутации, связанные с аутизмом, затрагивают те участки этого гена, к которым прикрепляются транскрипционные факторы, регулирующие его работу. Те же транскрипционные факторы регулируют и работу гена NHE9. В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA. В результате триплет, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон TGA — сигнал об окончании синтеза белка.
Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным.
Чем раньше распознать аутизм и начать терапию, тем больше у ребенка шансов на полноценную жизнь. Есть множество методов реабилитации, самым эффективным из них считается АВА-терапия — она развивает полезные навыки и корректирует поведение. Аутизм всегда проявляется внезапно. Существуют признаки, по которым заподозрить детский аутизм можно в очень раннем возрасте. Вот они: ребенок не улыбается, никак не выражает радость к 6 месяцам ребенок не повторяет мамины жесты и мимику к 9 месяцам нет лепета к 12 месяцам нет указательного жеста к 12 месяцам ребенок не произносит слов к 16 месяцам нет фразовой речи к 2 годам резкий откат навыков и речи в любом возрасте Аутичных детей нужно «ломать». Любое психологическое насилие доставляет ребенку с аутизмом страдания как и всем нам, а возможно, даже в большей степени. Если малыш не говорит, замкнут в себе, это не значит, что он не испытывает глубоких и сложных чувств. Насильно социализировать его, заставлять смотреть людям в глаза, мучать вопросами — очень плохая идея. Существуют лекарства от аутизма.
К сожалению, это не так. Некоторые препараты назначают, чтобы смягчить те или иные эффекты аутизма например, депрессию , но вылечить РАС препаратами невозможно. Но правильно подобранная терапия, терпение и любовь семьи творят настоящие чудеса. Когда родителям надо насторожиться? От природы все дети разные, даже вполне здоровые отличаются своей общительностью, темпами развития, способностью воспринимать новую информацию. Но есть некоторые моменты, которые должны вас насторожить: Вы вполне озадачены поведением ребенка. Вас настораживают его резкие перемены в настроении, неадекватное поведение. Ребенок избегает контакта, например не любит, когда его берут на руки. Чрезмерная чувствительность или наоборот. Например, безразличие к боли или непереносимость резких звуков.
Малыш плохо говорит или вообще предпочитает молчать. Ребенок аутист в детском саду или другом учреждении избегает общения со сверстниками. Когда ребенок изучает новые предметы, то предпочитает пробовать их на вкус или обнюхивать. Навязчивое поведение. Часто проявляется полная отрешенность от внешнего мира.
Генетических проблем при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками , протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне.
Такие изменения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях. Ген аутизма Хотя происхождение заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений возможной причины возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины. Вирус простого герпеса, краснухи , мононуклеоза, ветряной оспы, розеолы и цитомегаловируса очень опасны для развивающегося мозга ребенка.
Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему появляются ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины.
Может ли аутизм передаться по наследству
| Почему развивается аутизм у детей: причины возникновения | MedAboutMe | это состояние «вне мира, в себе». |
| Ученые считают, что аутизм передается по наследству | Однако, в случае монозиготных близнецов одновременное появление двух случаев аутизма не носит характер абсолютной закономерности; бывает, что один из генетически идентичных близнецов — аутист, а другой нет. |
| Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни | Невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет это нарушение развития по наследству. |
Передается ли аутизм по наследству
Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Главная Новости Общество и профсоюзы Дети-аутисты: как возникает аутизм и как вовремя его обнаружить. В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся.
Наследуется ли аутизм?
Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев.
2. Теории возникновения аутизма
- Аутизм: расстройства аутистического спектра
- Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров | Клиника доктора Шурова | Яндекс Дзен
- Аутизм — болезнь или особенности психического развития
- Связь между детскими прививками и развитием аутизма
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Исследования которые вы читали зависят именно от пар или передаются по наследству?