Смерть московского подростка, который по данным СМИ скончался от фатальной семейной бессонницы, могла наступить по иной причине. Юный житель Москвы скончался от редкой формы наследственной, «фатальной», бессонницы, которая лишает человека возможности говорить и реагировать на окружающих на поздних. Врачам удалось выяснить, что подросток страдал от редкого заболевания: у него была семейная фатальная бессонница. Лечения фатальной семейной бессонницы не существует, а развивается оно стремительно, кардинально нарушая привычный уклад жизни человека и возможность его социальной.
Сомнолог объяснил, от чего на самом деле мог умереть подросток в Москве
Смерть московского подростка, который по данным СМИ скончался от фатальной семейной бессонницы, могла наступить по иной причине. На последних стадиях фатальной семейной бессонницы человек уже, как правило, не может спать и говорить, перестает реагировать на окружающих и быстро теряет вес. Из-за продолжительного отсутствия сна больной семейной фатальной бессонницей всегда умирает. Фатальная семейная бессонница может начать проявлять себя с подросткового возраста, однако чаще всего это происходит у пациентов в возрасте около 50 лет. Он заявил о том, что фатальная бессонница может только спровоцировать развитие в организме необратимых процессов, которые приводят к смерти.
Вы точно человек?
Фатальная семейная бессонница является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями сна и поражением нервной. Фатальная семейная бессонница является редким, но серьезным нарушением сна, которое может привести к летальным последствиям. Фатальная семейная бессонница является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями сна и поражением нервной.
Фатальная бессонница? Сомнолог объяснил, что на самом деле могло убить подростка в Москве
В мире опубликованы описания нескольких десятков семей с фатальной семейной бессонницей, насчитывающих около 200 больных. Позже врачи выяснили, что он страдал редкой болезнью — семейная фатальная бессонница. Фатальная семейная бессонница может начать проявлять себя с подросткового возраста, однако чаще всего это происходит после 50 лет. Однако всё изменилось в 1980-х годах, когда симптомы фатальной бессонницы появились у Сильвано. Фатальная семейная бессонница манифестирует в зрелом возрасте, причем триггерный (пусковой) механизм до сих пор не вполне ясен. Как данным РЕН ТВ, он страдал неизлечимым наследственным заболеванием — фатальной семейной бессонницей.
РЕН ТВ: Подросток умер в Москве из-за бессонницы
Врачи выяснили, что молодой человек страдал редким заболеванием – семейной фатальной бессонницей. Лечения фатальной семейной бессонницы не существует, а развивается оно стремительно, кардинально нарушая привычный уклад жизни человека и возможность его социальной. Если мы говорим про семейную фатальную бессонницу, то здесь после нескольких месяцев тяжелой бессонницы развивается полная неспособность спать.
В Москве подросток умер от фатальной семейной бессонницы
Об этом в беседе с «Вечерней Москвой» сообщил врач-сомнолог Медицинской академии имени Сеченова Михаил Полуэктов, комментируя новость о том, что 16-летний юноша скончался от редкой формы бессонницы в собственной квартире на Южнобутовской улице. По словам медика, семейная фатальная бессонница — очень редкое неизлечимое заболевание, которое может лишь спровоцировать развитие необратимых процессов в организме, приводящих к летальному исходу: — Сама фатальная инсомния, как ее еще называют, не может быть причиной смерти. Дело в том, что этот недуг является разновидностью болезни Крейтцфельдта — Якоба, известной также как подострая губчатая энцефалопатия или нейрокогнитивное расстройство, вызванное прионной болезнью, и является смертельным дегенеративным заболеванием мозга. В медицинских кругах у болезни есть свое название — «бешенство коров», отметил врач: — В процессе развития опасного недуга начинается неконтролируемое размножение прионного белка, связанное с определенным генетическим дефектом.
Иногда ее называют инфекционной. Извне прионы поступают с пищей и попадают в ЦНС - от больных коров или при каннибализме и развитии болезни Куру губкообразная энцефалопатия , выявленной у аборигенов Новой Гвинеи, практиковавших еще в 20-м веке ритуальный каннибализм. Полагают, что прионы «размножаются» путем удвоения патогенных форм после их контакта с нормальными молекулами прионов. В настоящее время установлено 18 различных мутаций человеческого гена PrP, которые связаны с различными прионовыми болезнями. К наиболее изученным у людей относятся — болезнь Крейтцфельда-Якоба, болезнь Куру, синдром Герстманна- Штройслера-Шейнкера и фатальная семейная бессонница. Помимо этих прионных заболеваний человека выделяют шесть болезней животных: скрепи овец и коз, трансмиссивную энцефалопатию норок, хроническую изнуряющую болезнь некоторых видов оленей и лосей, губкообразную энцефалопатию крупного рогатого скота коровье бешенство , губкообразную энцефалопатию кошек и губкообразную энцефалопатию экзотических копытных. Аутосомно-доминантный тип наследования означает - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме неполовая хромосома , достаточно для проявления болезни или признака. Это значит, что при некоторых болезнях человек унаследовал от одного из родителей только одну мутантную копию гена, а другую нормальную. Но мутантная доминирует, и болезнь будет проявляться. Такой тип наследования выявлен при многих заболеваниях - поликистоз почек, хорея Гентингтона и др. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Симптомы Возраст дебюта фатальной семейной бессонницы очень вариабелен. Он может занимать от 20 до 70 лет чаще за 50 лет , а средняя продолжительность заболевания составляет 13—15 мес. Общими клиническими признаками для прионовых энцефалопатий начинается с проявления нарушений в чувствительной и двигательной сферах и психики. Регистрируется амнезия различной степени, потеря и извращение чувствительности, выпадение функций органов чувств, атаксия, обездвижение, атрофия мышц, в т. Течение фатальной семейной бессонницы зависит полиморфизма в кодоне 129 гена PRNP. При наличии аминокислоты метионина течение болезни более быстрое, а при наличии валина отмечается более медленное прогрессирование. Характерными проявлениями фатальной семейной бессонницы являются нарушение нормального цикла сна и бодрствования. Клинически наследственная бессонница характеризуется как бессонница с возбуждением, что сочетается с гиперактивностью симпатической нервной системы. Это проявляется тахикардией, повышенной потливостью гипергидроз , повышением температуры тела, повышенной двигательной активностью, эпизодами онейроидного помрачения сознания сновидное, грезоподобное. Клиническая картина может сопровождаться и другими когнитивными и психопатологическими расстройствами, пирамидными нарушениями, дисфагией, миоклониями и мозжечковыми симптомами. В любом варианте заболевание неуклонно прогрессирует и заканчивается летально. У некоторых семей симптомы, напоминают психическое расстройство, со схожими симптомами - обильное потоотделение, сужение в точку зрачков, стеклянный взгляд, дрожь в теле, импотенция, запоры, затем потеря сна — практически постоянное бодрствование в течение нескольких месяцев. Итогом такого состояние является смертельный исход. Некоторые пациенты в начале заболевания обращают внимание на ухудшение ночного сна, головокружение при физической нагрузке, затем присоединение выраженной потливости, сердцебиение, изменение походки, затруднение в движениях. Однако не всегда симптомы так отчетливо выражены.
Мальчик страдал фатальной семейной бессонницей. Однако врач придерживается мнения, что причина смерти может быть иной. Вообще, о существовании этого заболевания, скажем так, узнал из СМИ и прочитал в Интернете, где пишут, что это крайне редкое заболевание и известно только о 40 пациентах во всем мире», — объяснил свою точку зрения специалист.
Адрес электронной почты: office ctnews. Все права на любые материалы, опубликованные на сайте, защищены в соответствии с российским и международным законодательством об интеллектуальной собственности. Любое использование текстовых, фото, аудио и видеоматериалов возможно только с согласия правообладателя CT news. Персональные данные ФЗ 152.
В Москве 16-летний подросток умер из-за редчайшей формы бессонницы
В Москве шестнадцатилетний подросток был доведен до смерти редчайшей формой бессонницы, передающейся по наследству По сообщению телеканала "Рен-тв", в Москве предположительно из-за редчайшей формы бессонницы, передающейся наследственным путем, скончался шестнадцатилетний подросток. Тело молодого человека было обнаружено в квартире на Южнобутовской улице, расположенной на юго-западе города. По предварительным данным, полученным от родственников покойного, причиной его смерти могла служить генетическая болезь "семейная фатальная бессонница", носителем которой был молодой человек.
Врач Полуэктов прокомментировал смерть москвича от фатальной бессонницы 19 января 2023 Врач Полуэктов прокомментировал смерть москвича от фатальной бессонницы Врач Полуэктов прокомментировал смерть москвича от фатальной бессонницы Фатальная семейная бессонница, от которой, по сообщениям СМИ, скончался 16-летний житель Москвы, является крайне редким неизлечимым заболеванием, рассказал РИА Новости завотделением медицины сна Сеченовского университета Михаил Полуэктов. По его словам, вначале заболевание проявляется бессонницей, но затем к этому симптому присоединяются нарушения двигательных и психических функций. Полуэктов сообщил, что с такой болезнью живут не более трех лет.
Лечения не существует, снотворные не помогают, так как болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. На последних стадиях болезни человек не может спать, говорить, перестает реагировать на окружающих и быстро теряет вес. От этого неизбежно наступает смерть. Чаще всего такой формой бессонницы страдают люди старше 50 лет, но болезнь может проявить себя и в более раннем возрасте.
Фатальная семейная инсомния — наследственная болезнь. Это когда человек имеет генетическую предрасположенность: белки мозга становятся прионами — заразными белками и меняют свою структуру. Они становятся нефункциональными и заражают соседние. Дальше повреждаются некоторые центры мозга, как и те, что отвечают за сон. Тогда больного практически не может спать.
Невролог Соболев назвал 8 симптомов фатальной бессонницы, от которой умер подросток в Москве
Это редкое заболевание, которое передается по наследству и является неизлечимым. Фото: radiovan. Медики выяснили, что подросток страдал семейной фатальной бессонницей. Это и могло стать причиной смерти.
Поездка была организована для того, чтобы поддержать мать Сильвано, которая незадолго до этого потеряла двух своих дочерей.
В какой-то момент он заметил, что его зрачки стали слишком узкими. Такие же признаки были у его сестер, которые скончались после длительной и безуспешной борьбы с бессонницей. Сильвано с ужасом понял, что его ждет та же участь — он станет жертвой таинственной болезни. Его ждет тремор, недержание, запор, невозможность заснуть и смерть.
Именно так произошло с его родственниками. Племянница Сильвано вышла замуж за врача Иньяцио Ройтера, который заинтересовался таинственными заболеваниями. Он изучил генеалогическое древо семьи Сильвано и выяснил, что болезнь в этом семействе действительно поражала многих. Сам Сильвано обратился к врачам из Университета Болоньи, но ничего утешительного они сказать ему не смогли — прогноз был неблагоприятным.
Впрочем, они взялись обследовать мужчину всесторонне, пытаясь понять, как будет прогрессировать болезнь. Если до начала болезни он не испытывал никаких проблем со сном — мог поспать ночью, а еще потом вздремнуть днем, то с каждой неделей его состояние ухудшалось. Ночной сон сперва сократился до пары часов в сутки, потом — до часа, а потом исчез совсем. Мужчина вошел в промежуточное состояние между сном и бодрствованием: он бредил, видел сны, хотя и не спал, страдал от галлюцинаций.
Об этом сообщает газета "Московский комсомолец". Накануне стало известно , что тело 16-летнего юноши нашли в квартире дома на Южнобутовской улице. Предварительно отмечалось, что подросток мог умереть из-за семейной фатальной бессонницы. В "Московском комсомольце" заявили, что причиной смерти юноши стала другая редчайшая генетическая болезнь, похожая на редкую форму бессонницы. Там отметили, что подросток угасал на протяжении 11 месяцев, а диагноз удалось поставить врачам только в конце 2022 года.
Согласно полученным данным после проведения генетического анализа крови, у мальчика выявили отклонение в одной из хромосом.
Она начала развиваться с середины 50-х гг. Вся медицина, начиная от Гиппократа, прошла путь длиной в 2 тыс.
Поэтому то, о чем вы спрашиваете, было и остается предметом исследования сомнологов, биологов и других специалистов. Несомненно, качественный сон имел большое значение для эволюции животных. Приведу аналогию с работой автомеханика-водителя, который днем управляет машиной, работающей на полной мощности, а ночью проводит ее техобслуживание.
Так же и наш мозг: он особенно активен днем, но ночью тоже работает и занимается восстановлением нашего физического и психического состояния. Те центры мозга, которые днем отвечали за взаимодействие с окружающей средой, начинают работать с организмом ночью: восстанавливать функции организма, налаживать иммунитет, выводить токсины и т. Давал ли сон человекообразных обезьян им какое-то особенное эволюционное преимущество перед другими животными?
С чем это связано? Дело в том, что у разных людей длительность сна может сильно отличаться. Средний показатель составляет семь-восемь часов, но мы знаем массу примеров короткоспящих людей Наполеон Бонапарт, Маргарет Тэтчер, Уинстон Черчилль и др.
В целом индивидуальная генетически обусловленная норма сна у человека составляет от четырех до 12 часов. Почти в половине случаев за нарушения сна у городских жителей ответственна плохая гигиена спальни: неудобный матрас или подушка, ворочающийся на узкой кровати сосед, шум, свет, сухой воздух, аллергия на домашнюю пыль, жара или холод. Источник: Бузунов Р.
Советы по здоровому сну 4. Это стандартная просьба многих бизнесменов и больших руководителей: «Доктор, давайте сделаем так, чтобы я спал в два раза меньше, а успевал гораздо больше». На что я обычно отвечаю: «А если мы будем в два раза меньше дышать или пить в два раза меньше воды, чем это закончится?
Это, кстати, задокументированный мировой рекорд Рэнди Гарднера. Наша потребность в сне даже сильнее, чем в пище, ведь без еды человек может прожить около месяца. Бездумное сокращение сна может быть чревато самыми разными последствиями: депрессией, набором веса, гормональными нарушениями и др.
Когда одна из моих пациенток вместо привычных девяти часов начала спать пять-шесть, она за год набрала в весе 12 кг. Когда этого гормона в организме не хватает, то пища, которую мы употребляем, откладывается в жир. Кроме того, нарушение сна увеличивает продукцию пептидного гормона под названием грелин, который, в свою очередь, повышает аппетит.
Недосып приводит к гормональному дисбалансу, способствующему тому, что человек начинает полнеть. Это только один из примеров вреда от недосыпания. Я бы очень не рекомендовал проводить на себе подобные эксперименты со сном и пытаться искусственно сокращать его количество.
Есть, например, исследования [1, 2] о влиянии дефицита сна на эффективность вакцинации.
Пуля в голове
- Врач назвал симптомы редкой смертельной формы бессонницы: Питание и сон: Забота о себе:
- Похожие и рекомендуемые вопросы
- Курсы валюты:
- Фатальная бессонница? Сомнолог объяснил, что на самом деле могло убить подростка в Москве
- Telegram: Contact @rgrunews
- Семейная фатальная бессонница: что это?
16-летний москвич умер от бессонницы
Общая картина симптомов выглядит достаточно мрачно. Первые признаки фатальной семейной бессонницы можно обнаружить в возрасте 32-62 лет, средний возраст — 51 год. Но бывали случаи, когда болезнь наступала и в 18 лет, и в 72 года. Самым первым и главным признаком заболевания является прогрессирующая со временем бессонница. На первом этапе больной будет пытаться компенсировать недостаток сна послеполуденной дремотой, но как правило, ему это не удается. Зрачки становятся крошечными, давление — повышенным. Наблюдается сильная потливость, у мужчин наступает импотенция. Около четырех месяцев он страдает от приступов паники и необъяснимых фобий. В течение следующих месяцев борьбы с болезнью больной будет пытаться заснуть, но каждый раз, закрывая глаза, он достигнет максимум легкого оцепенения, транса.
Мозг перестанет отдыхать. Панические атаки становятся серьезнее, и будут длиться еще около пяти месяцев. На третьем этапе общая бессонница вызывает быструю потерю веса и ограничения в умственном функционировании. Эта стадия длится около трех месяцев. На последнем этапе пациент полностью ослаблен и страдает от слабоумия и невосприимчивости к окружающему миру около полугода. Затем его ждет кома и смерть. Один из самых трагических аспектов болезни заключается в том, что несмотря на то, что больной демонстрирует все признаки деменции, он четко понимает то, что с ним происходит. По меньшей мере 30 из потомков Джакомо умерли таким образом еще в прошлом веке — 13 с 1973 года и еще 7 за последнее десятилетие.
Среди живых около 25 людей являются носителями гена, который вызывает это заболевание. В области Венеция в Италии, где до сих пор живет большая часть семьи, долгое время широко была распространена версия, что потомки Джакомо прокляты. Местные жители не перестают обсуждать трагическую судьбу семьи, что не может не отразиться на ее дальнейшем существовании. Молодым девушкам из этой семьи трудно найти себе спутника жизни, несмотря на их внешнюю привлекательность и приличное состояние. Доходит даже до того, что члены семьи не могут получить страховку. В середине 80-х годов прошлого века историей потомков Джакомо заинтересовались итальянские газеты. Богатая семья с необъяснимой болезнью стала экзотикой. Внимание СМИ пришлось на то время, когда появились первые сообщения о новой европейской напасти — коровьего бешенства.
Как выяснилось позже, обе эти болезни объединяют возбудители — прионы. Почти в каждом случае фатальная семейная бессонница вызвана мутацией в гене PRNP. Эта мутация означает, что в белке, который содержит этот ген, аспарагиновая кислота заменяет аспарагин в позиции 178, превращая белок в прион. Но для возникновения болезни этого мало. Чтобы симптомы болезни проявились, в прионе должна присутствовать аминокислота метионин в позиции 129 протеина. Вместе с аминокислотами, аспарагином и метионином в этих конкретных позициях обычные прионы обретают патологическую форму. Бывают редкие случаи, когда болезнь возникает не из-за изменений в генах. По состоянию на 2016 год зафиксировано только 24 таких случая.
Здесь фатальная семейная бессонница возникает, когда некоторые из нормальных прионов человека спонтанно переходят в ненормальную форму, которая вызывает болезнь, а затем изменяет прионы в других клетках, как и в случае с болезнью куру.
По медицинским данным, в странах Европы описано не более 40 подобных случаев. При обследовании подростка профессора поставили ему ошибочный диагноз "семейная фатальная бессонница".
Однако мальчик мог спать, просто он не закрывал глаза. За месяц до смерти у подростка пропала функция глотания, после чего его кормили через зонд. По словам генетика Риммы Оленниковой, нарушение в 178-м гене 20-й хромосомы связано с тем, что вместо аспаргина появляется аспаргиновая кислота.
Вообще, о существовании этого заболевания, скажем так, узнал из СМИ и прочитал в Интернете, где пишут, что это крайне редкое заболевание и известно только о 40 пациентах во всем мире», — объяснил свою точку зрения специалист. Врач считает, что сомнологи столицы должны были знать о пациенте с такой патологией и наблюдать его. Когда каникулы заканчиваются, им крайне тяжело бывает перестроиться быстро на обычный нормальный ритм, чтобы вечером уснуть, а утром проснуться в хорошем работоспособном настроении и идти на учебу», — пояснил врач.
Предназначено для лиц старше 16 лет. Адрес: 123298, Москва, ул. Территория распространения — Российская Федерация и зарубежные страны.
Языки: русский и английский.