Синдром Мюнхгаузена как наиболее серьезная форма симулятивного расстройства включен в МКБ-10 под кодом F68.1 (умышленное вызывание или симулирование симптомов или. Синдром Мюнхгаузена — психологическое расстройство, при котором кто-то наносит себе увечье или специально вызывает симптомы болезни.
Синдром Мюнке
Кроме того, выяснилось, что у детей с генетической предрасположенностью к синдрому дефицита внимания и гиперактивности также наблюдается генетически обусловленная. Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы Х, включающей ген МЕСР2. Что такое синдром Мюнхгаузена и какие виды этого симулятивного расстройства бывают.
«Синдром Мюнхгаузена»
Что такое синдром Мюнхгаузена и какие виды этого симулятивного расстройства бывают. В большинстве случаев матери с делегированным синдромом Мюнхгаузена выросли в семьях, где заболевания могли использоваться для манипуляций окружающими. Читайте нас на Anna News Yandex Anna News Google.
В Москве провели успешное кесарево женщине с «синдромом бабочки»
Барон Мюнхгаузен, как мы помним, прославился тем, что приукрашивал свои переживания и придумывал невероятные истории о собственных приключениях. Синдром Мюнхгаузена был впервые подробно описан английским эндокринологом и гематологом Ричардом Ашером в 1951 году. А упоминания об этом расстройстве датируются 1800-ми годами. Но именно Ашер опубликовал первую научную статью, посвященную этому синдрому, в журнале Lancet. В статье он описывал поведение пациентов, которые сознательно выдумывали или вызывали у себя симптомы различных заболеваний, чтобы привлечь внимание врачей и медицинского персонала. С тех пор синдром Мюнхгаузена приобрел множество других названий: синдром «профессионального больного», «больничного привыкания», «имитирующее расстройство».
Большинство людей с синдромом Мюнхгаузена, несмотря на то, что это психическое расстройство, жалуются на симптомы телесных недугов — боли в желудке, груди, повышенную температуру и другие. Раньше считалось, что синдромом Мюнхгаузена в основном страдают мужчины, однако в последние годы психотерапевты сходятся во мнении, что большая часть болеющих — женщины. Делегированный синдром Мюнхгаузена В 1976 году был описан вариант синдрома Мюнхгаузена, который стали называть делегированным или «по доверенности». Синдром Мюнхгаузена «по доверенности» — это расстройство, при котором родитель или другое лицо, осуществляющее уход за ребенком, либо придумывает ему ложные симптомы заболевания, либо заставляет настоящие симптомы выглядеть так, будто ребенок болен или травмирован. Термин «по доверенности» означает «через замену».
Хотя делегированный синдром Мюнхгаузена — это, в первую очередь, психическое заболевание, он также считается формой жестокого обращения с детьми. В основу подробного описания этого расстройства легли два случая из практики известного британского педиатра сэра Роя Мидоу: Мать первого ребенка на протяжении долгого времени добавляла ему в пищу чрезмерное количество поваренной соли, вызвав тем самым гипернатриемию — повышенную концентрацию натрия в крови. К несчастью, ребенок умер. Мать впоследствии признала вину в совершении этого преступления своему лечащему врачу-психиатру. Мать второго ребенка вызывала воспалительный процесс в почках малыша.
Ребенка удалось вылечить после обнаружения причин и помещения матери на лечение в психиатрическую клинику. Рой Мидоу охарактеризовал этот синдром как «закулисное насилие над ребенком», совершаемое человеком чаще всего матерью, реже — отцом , который осуществляет непосредственную заботу о нем. Делегированный синдром Мюнхгаузена чаще всего наблюдается у матерей детей в возрасте до 6 лет. Люди с этим синдромом испытывают непреодолимую потребность во внимании и идут на все, чтобы его добиться, даже если это означает риск для жизни ребенка.
Accordingly the syndrome is respectfully dedicated to the Baron, and named after him. Asher, M. Now, however, in the DSM-5, "Munchausen syndrome" and " Munchausen by proxy " have been replaced with "factitious disorder imposed on self" and "factitious disorder imposed on another" respectively.
It has been described in medical literature as a manifestation of factitious disorder imposed on self. Some[ who? Because no money is exchanged and laws are rarely broken, there is little legal recourse to take upon discovery of someone faking illness.
При этом заболевании на коже и слизистых оболочках человека образуются раны и пузыри при малейших повреждениях, а иногда и без видимой причины. На операционный стол положили специальный гелевый матрас. Кожу в местах установки катетеров защитили особым образом. Хирурги отказались от клеевых повязок и проводили все манипуляции по обработке кожи нежными движениями без трения.
В период с 1995 по 2016 года изменилась динамика серогруппового пейзажа менингококков, вызы- вающих генерализованную форму менингококковой инфекции. А именно, отмечается рост заболе- ваемости менингококковой инфекцией вызванной серогруппой W135. Изменилась и частота встречаемости различных форм менин- гококковой инфекции [ 7 ]. В настоящее время на территории Российской Федерации регистрируется спорадическая заболеваемость менее 2 на 100 тыс. Вспышки заболеваемости менингококковой инфекцией среди молодых воинских коллективов состоящих преимущественно из военнослужащих, проходящих срочную службу , чаще происходят в осенне-зимний период, когда слизистая оболочка носоглотки входные ворота менингококка становит- ся более проницаемой для инфекта.
Помимо названных ранее причин повышенной заболеваемости менингококковой инфекции в воин- ских коллективах являются следующие: «перемещение» личного состава при формировании воинских коллективов из молодых призывников; фактор «скученности» размещения личного состава, в результате несоответствия условия проживания в воинских частях нормам; высокие физические нагрузки, несо- блюдение режима дня и переохлаждение личного состава, а также неполный охват личного состава подразделений по мерам профилактики риска заражения и заболеваемости в очагах вследствие пе- ремещения личного состава командировки, отпуск и др. Под действием бактериальных эндотоксинов происходит повреждение эндотелиальных клеток кро- веносных сосудов, активация XII фактора свертывания крови, а также агрегация тромбоцитов и лейко- цитов. Активация гемостаза приводит к гиперкоагуляции крови, следствием чего является диссеминиро- ванное внутрисосудистое свертывание крови ДВС-синдром. Стадия гиперкоагуляции ДВС-синдрома протекает кратковременно: запускается внутренний путь свертывания, активируемый после поврежде- ния эндотелия бактериальными эндотоксинами. Внутрисосудистое свертывание белков, адгезия тром- боцитов приводят к образованию микротромбов.
Тромбообразование приводит к недостаточности кро- воснабжения, нарушению микроциркуляции тканей и функций органов шоковое легкое, шоковая пе- чень, шоковые почки, нарушение проницаемости кишечной стенки, кровоизлияние в надпочечники [ 3 , 4 ]. В основе патогенеза синдрома Уотерхауса-Фридериксена лежат два процесса: выпадение функ- ции коры надпочечников и интоксикация организма бактериальным эндотоксином, в результате чего развивается декомпенсация всех видов обмена и процессов адаптации, связанная с прекращением секреции гормонов коры надпочечников. Из-за отсутствия синтеза глюко- и минералокортикоидных гормонов корой надпочечников в организме происходит потеря ионов натрия и хлоридов с мочой, уменьшение всасывания и вторичного перехода воды из внеклеточного пространства в клетку. Развивается сосудистая недостаточность, которая не декомпенсируется и стремительно переходит в сердечно-сосудистую недостаточность. Снижение объема циркулирующей крови, ударного объема, минутного объема крови, каскадный процесс тром- бообразования и интоксикация бактериальными эндотоксинами организма проявляются в полиорган- ной недостаточности.
Цель исследования.
Мама, я не болею! Как матери с синдромом Мюнхгаузена залечивают детей и почему они это делают
При менее тяжелых формах синдрома Менкеса при осмотре больных обращают на себя внимание выступающие лобные или затылочные бугры, обвисшие щеки, широкая переносица. Впервые синдром Мюнхгаузена был описан в 1951 году британским врачом Ричардом Ашером в медицинском журнале The Lancet. При менее тяжелых формах синдрома Менкеса при осмотре больных обращают на себя внимание выступающие лобные или затылочные бугры, обвисшие щеки, широкая переносица. Если пациент действительно болен или причиняет себе вред в психотическом приступе — это тоже не про данный синдром. Что такое синдром Мюнхгаузена? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Смирнов М. В., психолога со стажем в 31 год. В большинстве случаев матери с делегированным синдромом Мюнхгаузена выросли в семьях, где заболевания могли использоваться для манипуляций окружающими.
Что такое синдром Мюнхгаузена
И что расскажет про Елену ее родная дочь? Самые популярные видео недели.
Grosso et al. Both were mentally normal and showed similarities in early-onset temporal lobe-related seizures. In both patients, EEG recorded bilateral temporal region discharges. MRI detected temporal lobe anomalies with inadequate differentiation between white and gray matter, defective gyri, and abnormally shaped hippocampus. The patient with hypochondroplasia carried the asn540-to-lys missense mutation 134934.
Kress et al. Patients with classic SCS could be distinguished from the Muenke phenotype by presence of low-set frontal hairline, gross ptosis of the eyelids, subnormal ear length, dilated parietal foramina, interdigital webbing, and broad great toe with bifid distal phalanx. Patients with SCS also tended to have intracranial hypertension as a consequence of early progressive multisutural fusion and normal mental development; those with Muenke syndrome tended to have mental delay and sensorineural hearing loss. Shah et al. Her affected mother, who also had the mutation, had been diagnosed in infancy with Treacher Collins syndrome 154500. A second-born female child also had the P250R mutation but did not display respiratory compromise. In a male infant with trigonocephaly, van der Meulen et al.
Doherty et al. Six patients had bicoronal synostosis, and 3 had unicoronal synostosis. The most common ocular complication was strabismus, which was found in 4 of the 9 patients. Oral findings consisted primarily of dental malocclusion and highly arched palate. Data from their patients and 312 previously reported cases of Muenke syndrome showed that females with the P250R mutation were significantly more likely to be reported with craniosynostosis than males p less than 0. Mansour et al. The Muenke syndrome patients showed significant, but incompletely penetrant, predominantly low-frequency sensorineural hearing loss.
The finding was confirmed in a mouse model of Muenke syndrome. Escobar et al. The less severely affected twin, who showed no abnormalities on prenatal ultrasound, had acrocephaly with a prominent forehead, wide-open anterior fontanel, coronal craniosynostosis, significant midface hypoplasia with malar hypoplasia, a short upturned nose, low-set ears, and a high-arched palate.
Набирает обороты глобальный отказ от доллара в качестве мировой валюты. Трудные, как призналась ранее сама ФРС, в связи с отложенным во времени, но неизбежным возвратным ударом по американской экономике из-за антироссийских санкций коллективного Запада, во главе которого шествует 79-летний хозяин Белого дома.
Джо Байден как-то назвал Владимира Путина «убийцей». Потом «варваром» и даже «военным преступником». Его «причуды» стали темой для анекдотов и телевизионных сюжетов юмористического характера, к примеру, на Ближнем Востоке. Взять ту же Саудовскую Аравию. Тамошний король Салман ибн Абдул-Азиз аль-Сауд, к сожалению, сам не отличается крепким здоровьем и ясностью ума двадцатилетнего бедуина.
Но он, честь и хвала за это 86-летнему хранителю двух исламских святынь, не лезет со своими выступлениями на публику, руководит крупнейшей арабской монархией неспешно и с опорой на молодого наследника — кронпринца Мухаммеда бин Салмана. У Байдена, поговаривают, есть свой наследник в женском обличии — вице-президент Камала Харрис. Байден фонтанирует злобными характеристиками в адрес Путина.
Гиперреактивность бронхов может проявиться или остаться незаметной, особенно если пациент страдает остаточным кашлем от синдрома лысого бронха. Источник фото: Фото редакции Однако, у пациентов может возникнуть проблема с постановкой неправильного диагноза, особенно если симптомы ошибочно отнесут к астме, и назначат ненужное лечение. Поэтому важно подробно описать свое состояние врачу: как и когда процесс заболевания начался, как долго сохраняется кашель, что является раздражителем и что улучшает состояние. Для уточнения причины остаточного кашля после ОРВИ также можно сдать анализы на наличие антител к различным инфекциям, таким как хламидия, микоплазма и пневмоциста. Если анализы нормальные и инфекции отсутствуют, а пациент заботит только гиперреактивность бронхов и латентный бронхоспазм, то специальное лечение не требуется. Однако, необходимо быть внимательным и наблюдать за ситуацией, избегая спешных диагнозов.
Два случая менингококкцемии с синдромом Уотерхауза-Фридриксена
Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes. J Med Genet. Epub 2007 Aug 23. Epub 2007 May 11. Erratum In: J Med Genet. Basic and clinical aspects of copper. Crit Rev Clin Lab Sci.
GeneReviews R [Internet]. Neonatal diagnosis and treatment of Menkes disease.
Савельевой команда врачей успешно приняла роды у матери с «синдромом бабочки», сообщает Neva. При этом редком заболевании возникают открытые раны и волдыри на коже и слизистых оболочках. Чтобы обеспечить максимальную безопасность для матери и ребенка, врачи на консилиуме решили провести кесарево сечение.
Люди с синдромом Мюнхгаузена очень убедительно и красочно описывают симптомы В Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств DSM-5 описаны параметры, которые помогут подтвердить диагноз. Диагностические критерии симулятивного расстройства: человек регулярно приписывает себе болезни и наносит вред своему телу, чтобы получить помощь медиков, или представляет близкого как очень больного, ослабленного, нуждающегося в помощи; есть доказательства, что подозреваемый в фальсификации намеренно вызывает симптомы у себя или жертвы; от обмана не получает никакой материальной выгоды, например пособия, льгот, оплачиваемого больничного; поведение нельзя объяснить другим психическим расстройством, например шизофренией. Существуют и другие признаки, по которым врач может заподозрить, что перед ним мнимый больной. Прежде всего объективные результаты анализов и инструментальных исследований сильно расходятся с историей болезни, которую рассказывает пациент.
Как ведёт себя «больничный мошенник»: описывает симптомы на первый взгляд правдоподобно, но очень драматично, непоследовательно или размыто; в жалобах на здоровье использует много специфических медицинских терминов, его рассказы часто точно соответствуют описанию из медицинских учебников; часто и подолгу лежит в больницах с разными проблемами, много обследуется; регулярно обращается за помощью к врачам на дежурстве вечером, в праздничные и выходные дни , часто вызывает скорую помощь; не переживает перед операциями или другими медицинскими процедурами, даже если они сложные и болезненные; говорит, что симптомы усиливаются в присутствии врача или близких; злоупотребляет обезболивающими и другими рецептурными препаратами; если врач сомневается, что симптомы настоящие, начинает вести себя агрессивно. Если у врача есть подозрения, что перед ним пациент с синдромом Мюнхгаузена, — назначают консультацию психиатра. Этот специалист поможет подтвердить или опровергнуть диагноз и наладить общение с пациентом, чтобы помочь ему. Лечение синдрома Мюнхгаузена Лечение пациентов с синдромом Мюнхгаузена — ещё более сложная задача, чем установление диагноза. В большинстве случаев человек не признаётся, что искусственно вызывает симптомы, и, конечно, не готов согласиться, что у него расстройство психики. Как только обман вскрывается, пациент затевает скандал, обвиняет врача в непрофессионализме и даже халатности. Скорее всего, такой человек покинет клинику без выписки, чтобы обратиться в другую уже с новыми жалобами. Иногда, чтобы избежать конфликта с психически нездоровым пациентом, врачи идут на хитрость — имитируют лечебные процедуры, например назначают массаж или безобидную физиотерапию. При этом сопереживают, поддерживают и заботятся, располагая человека к общению и подготавливая к психотерапии.
Исследователи пока не выявили препарат, который помогал бы пациентам справиться с синдромом Мюнхгаузена. Самым эффективным методом борьбы с проблемой остаётся психотерапия. Однако такого пациента сложно направить на консультацию к специалисту, проконтролировать, как он выполняет назначения. В некоторых случаях нужна принудительная госпитализация в психиатрическое отделение — например, если пациент не просто придумывает жалобы, а подвергает серьёзному риску себя или других людей. Для лечения используют когнитивно-поведенческую терапию — методику, при которой специалист помогает пациенту справиться с его эмоциональными и поведенческими проблемами исходя из того, как человек думает и действует. Синдром Мюнхгаузена: прогноз Синдром Мюнхгаузена — это хроническое заболевание с практически непрекращающимся течением, ремиссия встречается редко. В большинстве случаев люди с симулятивным расстройством отказываются от психиатрической помощи, а саморазрушение и травмы могут приводить к гибели пациента. Ранняя диагностика, психиатрическая или психологическая помощь позволяют избежать ненужных медицинских обследований, хирургических операций, а также чрезмерного или необоснованного применения лекарств. Источники Орлов Ф.
Плеер автоматически запустится при технической возможности , если находится в поле видимости на странице Адаптивный размер Размер плеера будет автоматически подстроен под размеры блока на странице. Девочка хочет, чтобы ее маму лишили родительских прав. Анастасия Павловская вместе со своим мужем уже почти два года воспитывают Дарью.
МБОО "Хантер-синдром"
Самая ценная выгода при синдроме — «кружащиеся» вокруг пациента медики и сочувствующие близкие. Как лечить синдром Мюнхаузена Первая помощь — залечить физический вред, который пациент сам себе нанес, привести в порядок соматическое здоровье. Синдром — не самостоятельная болезнь, важно лечить психику — амбулаторно или стационарно, в зависимости от тяжести исходного заболевания. Основной метод лечения — психотерапия, долгая работа над собой вместе со специалистом. Синдром Мюнхгаузена — пограничное психическое расстройство, похожее на истерию. В течение жизни люди с данным расстройством, могут обращаться к сотням врачей. В истории существует случай, при котором женщина, страдающая синдромом Мюнхгаузена, перенесла 40 ненужных операций. Она 500 раз находилась на стационарном лечении, причем в разных клиниках. Толчком к данному заболеванию становятся болезни, перенесенные в детстве. Например, заболел ребенок, и родители «засуетились», стали внимательными, заботливыми.
Затем ребенок выздоровел, и отношение родителей стало снова холодным. Малыш почувствовал себя ненужным, незащищенным. Сформировалась логическая связь: если я болею — мне дают заботу и любовь. Таким образом, у ребенка образовалась неверная модель любви, которая стала патологической.
На стендах в московских парках «Борисовские пруды» и «Садовники» — истории семей, в которых есть дети с мукополисахаридозом. Как рассказала президент организации «Хантер-синдром» Снежана Митина, мама Павлика, ребенка с этим синдромом мукополисахаридозом II типа , порталу «Милосердие.
На сайте организации «Хантер-синдром» указано, что идея фотовыставки появилась давно, а ее проведение фактически совпало с решением фонда «Круг добра» о финансировании лечения детей с мукополисахаридозом IVа типа. Возможно, именно ваша фотография поможет скорее задуматься о мукополисазаридозе и исключить диагноз или скорее получить лечение», — сообщают организаторы.
Правда, эту статистику можно считать заниженной, так как синдром Мюнхгаузена сложно диагностировать, а узнать, сколько детей страдают от его проявлений у родителей и попечителей, крайне затруднительно. Что грозит детям людей с синдромом Мюнхгаузена Исполнители вызывают симптомы болезней у зависимых от них детей, чаще всего совсем маленьких, которые пока не умеют говорить и не могут рассказать правду, подвергают их ненужным госпитализациям, обследованиям, операциям. Они делают это с целью получить внимание и поддержку у врачей и других людей, для них важно чувствовать себя нужными, подтверждать свою уверенность, что без них ребенок просто не выживет. Родители таким образом также могут реализовывать свое стремление к славе и закрывать потребность в восхищении: «Какие вы самоотверженные, всё ради ребенка!
Чаще всего они бьют, травят, душат и применяют эмоциональное насилие над ребенком. Более изощренные могут имитировать такие расстройства, при которых требуются долгие, сложные и опасные методы исследований. Таким образом, медицинский персонал, пускай и без их ведома, также вовлекается в причинение насилия», — объясняет Степан Краснощеков. В качестве примера подобного поведения он приводит семью Бланшар, в которой дочь Клоддин страдала от придуманных ее матерью различных болезней, от лейкемии до сахарного диабета, а также была вынуждена передвигаться в инвалидной коляске, хотя могла ходить. Известен также случай пятилетнего Гарнетта Спирса, который погиб от отравления самой обычной поваренной солью, огромными дозами которой мать кормила его с рождения. Есть и более массовые случаи: Мэрибет Тиннинг отбыла 31 год в тюрьме за убийства своих девятерых детей, которые она совершала в течение 15 лет.
Расстройство встречается и у отцов, и у партнеров в отношениях, но такие случае единичны. Например, известна история «Ангела смерти» Ричарда Анджело, который за семь месяцев работы медбратом успел отравить в доме престарелых 35 человек, десятерых из которых не удалось спасти. На суде Анджело рассказал, что вводил пациентам смертельные дозы лекарств, чтобы потом спасать их — ему хотелось быть героем в глазах других. Трудности диагностики В руководствах по психиатрии отсутствует информация об объективных инструментах диагностики синдрома Мюнхгаузена.
Часто симптомы болезни имитируются с помощью голодания или удушья, а также ожогов, обморожений и нанесения ран, вывихов и переломов.
Больные взрослые могут намеренно давать детям острые специи, сильнодействующие лекарства, моющие средства , различные химические вещества и яды. Можно ли вылечить от синдрома Мюнхгаузена? Как и любое психическое заболевание, синдром Мюнхгаузена поддается лечению при помощи психотерапии и лекарственных препаратов. Сложность заключается в том, что сами больные вылечиться не хотят, а пострадавшими являются дети, которые еще не способны оценить действия взрослых и сообщить кому-то об опасности. Поэтому единственный шанс сохранить здоровье ребенка — это полное прекращение контактов с больным взрослым, которого необходимо направить на принудительное лечение.
Делегированная форма расстройства характеризуется еще одним любопытным признаком. Клиническая картина тяжело протекающего заболевания у ребенка может исчезнуть, как только он хорошо овладевает речью. Родители, вызывающие у детей болезни, как правило, страдают от недостатка психологической поддержки, часто несчастливы в браке. Часть из них страдает от нескольких психических расстройств — в том числе и от обычного синдрома Мюнхгаузена. Многие обладают глубокими медицинскими знаниями.
В случае обнаружения искусственной природы болезни ребенка они чаще всего агрессивно отрицают причинение вреда, даже при наличии веских доказательств, и категорически отказываются от психотерапии. Какие признаки должны вас насторожить?
Содержание
- Новости мира: В США опровергли связь «гаванского синдрома» с действиями иностранных агентов
- Самое популярное
- Благотворительный фонд Ройзмана
- Нарушение зрения и глухота
- Сообщить об опечатке
- Синдром Мюнке
Menkes syndrome
Разговоры не помогут Александра Миллер железно уверена, что «влюбленный мозг» связан именно с расстройствами психики. В этом случае — обострения чаще всего происходят осенью и весной, хотя, если уже есть у человека отклонения, то он может просто придумать себе объект обожания. Александра Миллер отметила, что такие серьезные отклонения нужно лечить, медикаментозно выравнивать — сеансы с психологом в этом случае не помогут «влюбленному». Таким людям, считает она, стоит обращаться именно к психиатрам, так как у них глубже познания в нейропсихологии. Психолог также призывает не бояться выписываемых антидепрессантов, сейчас они действуют уже немного иначе.
А делегированный синдром Мюнхгаузена — это расстройство, при котором опекун лжет о симптомах подопечного, либо вызывает реальные симптомы, чтобы все выглядело так, как если бы тот был серьезно болен. Чаще всего делегированный синдром Мюнхгаузена встречается у женщин , и страдают от этого их дети, преимущественно в возрасте от года до 8 лет. Один из критериев определения этого синдрома — отсутствие прямой выгоды. Считается, что основной мотив такого поведения — внимание и сочувствие.
Страдания матери от болезни ребенка часто выставляется на показ, на многотысячную аудиторию, как это было в случае 27-летней американки Лэйси Спирс Lacey Spears. В 2014 году она отравила своего пятилетнего сына Гарнетта для того, чтобы повысить популярность своего блога и вызвать сочувствие подписчиков. Мальчик был совершенно здоров, и для имитации симптомов мать давала ему огромные дозы обычной поваренной соли через катетер для энтерального питания. Выяснить правду удалось лишь после смерти ребенка: полиция проверила записи с камер видеонаблюдения, установленных в госпитале, куда Гарнетта поместили вместе с матерью. К сожалению, примеры делегированного синдрома Мюнхгаузена можно найти и в России. Недавний случай, нашумевший в СМИ — история 11-летнего мальчика Валеры из Владивостока, который на момент поступления в больницу весил всего 11 кг. Приемные родители Валеры лечили мальчика от неустановленного заболевания, а на самом деле морили его голодом в течение 8 лет, а также давали сильнодействующие слабительные препараты. Психиатрическая экспертиза установила, что приемная мама Валеры страдала от делегированного синдрома Мюнхгаузена.
После разлучения Валеры с его приемной матерью он за три месяца поправился на 9 кг и вырос на 10 см.
В дополнение к уменьшенному передне-заднему диаметру черепа, глазницы обычно менее глубокие. Часто эти симптомы связаны с гипоплазией верхней челюсти. Если коронарный шов закрыт с одной стороны, глазницы сглаживаются с соответствующей стороны. Обычно синдром не влияет на интеллект пациента. На конечностях обнаруживаются сращения костей рук или предплюсны. Также возможна мальсегрегация костей запястья.
Эпифизы конуса также являются одним из возможных симптомов. В некоторых случаях клиническая картина пациента дополнительно связана с остеохондромами. Фенотипические и, следовательно, симптоматические совпадения с другими синдромами, такими как синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса или синдром Сэтре-Чотцена, являются клинически возможными проявлениями. Диагностика и течение болезни Диагноз синдрома Мюнке обычно ставится в неонатальном периоде, так как заболевание можно распознать на ранней стадии визуальной диагностикой. Примерно один пациент из 15 000 новорожденных страдает синостозом коронарного шва. Однако это явление не обязательно должно быть автоматически связано с синдромом Мюнке. Таким образом, для диагностики требуется обнаружение патогенной мутации в гене FGFR3.
Руки и ступни пациента могут выглядеть рентгенологически нормальными, поэтому для постановки диагноза недостаточно искать отклонения в этом отношении. В принципе, всех детей с коронарным синостозом можно обследовать на специфическую мутацию P250R. Это обследование соответствует молекулярно-генетическому анализу. Исключение мутации не обязательно означает, что пациент не страдает синдромом Мюнке. В некоторых случаях мутация не могла быть обнаружена у пораженных. Однако считается, что доказательства подтверждают диагноз. Прогноз для пациенток менее благоприятен.
Эти деформации часто приводят к психологическим жалобам и депрессии. Пострадавшие часто страдают комплексами неполноценности и пониженной самооценкой. Симптомы часто вызывают чувство стыда, и дети, в частности, могут подвергаться издевательствам и поддразниванию из-за синдрома Мюнке. Однако интеллект не снижается, поэтому умственное развитие пациента протекает без осложнений. Также есть пороки развития конечностей, поэтому в повседневной жизни могут быть ограничения в различных видах деятельности или движения. Качество жизни значительно снижается при синдроме Мюнке. Других осложнений при лечении синдрома Мюнке нет.
Как правило, причинное лечение невозможно, но необходимо проводить некоторые хирургические вмешательства, чтобы избежать дальнейшего косвенного ущерба. Ожидаемая продолжительность жизни заинтересованного лица обычно не ограничивается. Лечение также можно проводить сразу после родов. В некоторых случаях родители детей также страдают от психологических жалоб от синдрома Мюнке.
В случае легких симптомов следует проинформировать ответственного врача о любых симптомах. Иногда кости запястья или предплюсны срастаются, что приводит к походке, типичной для этого заболевания.
Людям, у которых уже есть семейный анамнез заболевания, следует сделать генетический тест на ранней стадии. Необходимые этапы лечения могут быть начаты сразу после родов. Родители пострадавших детей также должны сообщить семейному врачу о новых симптомах и других отклонениях в поведении ребенка. Кроме того, всегда необходим тщательный осмотр у специалиста. Лечение обычно проходит в больнице или специализированной клинике генетических заболеваний. Помимо терапевта можно вызвать ортопеда или терапевта.
При хронических жалобах терапия и физиотерапия также являются частью лечения. Терапия и лечение Причинная терапия недоступна для пациентов с синдромом Мюнке. Подходы генной терапии дают надежду на причинную терапию, но они еще не достигли клинической фазы. Лечение носит чисто симптоматический характер и зависит от симптомов в каждом конкретном случае. Для исправления аномалий черепа возможно только хирургическое лечение. Хирургическая процедура предназначена для облегчения давления на мозг, вызванного ранним закрытием коронарного шва.
Таким образом расслабляются черепные нервы, и в идеале они меньше или вообще не сдавливаются после процедуры. При менее тяжелых краниосиностозах существует консервативный вариант лечения. Например, детям, которые более легко подвержены заболеванию, можно придать форму черепа, которую они должны носить в течение длительного времени. Эти формы черепа пытаются адекватно моделировать череп. Поскольку синдром Мюнке обычно диагностируется у новорожденных, такое консервативное ремоделирование особенно полезно: форма головы малышей еще адаптируется. Консервативное моделирование в конечном итоге преследует ту же цель, что и оперативное моделирование.
Лечение должно стимулировать физиологический рост мозга. Кроме того, внешний вид головы доведен до среднего. Сопутствующие симптомы, такие как пороки развития конечностей, можно лечить хирургическим путем. Если они не ограничивают и не мешают пострадавшему, такое лечение не является абсолютно необходимым. Прогноз и прогноз Синдром Мюнке - редкое заболевание, которое сейчас можно лечить хирургическим путем. Если своевременно обнаруживается преждевременное ушивание коронарного шва, прогноз хороший.
Любые пороки развития можно вылечить хирургическим путем. Соответствующие лекарства могут быть назначены при таких симптомах, как боль или нарушение чувствительности. Синдром синостоза коронарного шва не снижает продолжительность жизни. Качество жизни может несколько снижаться из-за упомянутых жалоб, а также из-за возможных шрамов на лице и голове. Однако в целом прогноз положительный.