Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. вещей, которые нельзя говорить родителям ребенка с синдромом Дауна.
Почему рождаются такие дети?
- «Дети с синдромом Дауна — представители еще одной национальности»
- Почему дети дауны на одно лицо. Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо
- Заболевания
- Синдром Дауна: риск, причины, признаки при беременности
Почему люди с синдромом Дауна во всем мире на одно лицо?
В каждой паре хромосом есть гены, отвечающие за те или иные признаки организма. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет гомологичной пары, поэтому и формируются четко определенные признаки, у каждого человека с такой аномалией. Вот почему дауны внешне похожи — генетический сбой формирует одинаковые внешние признаки у всех. Но заболевание может иметь разную степень выраженности, поэтому может быть разный разрез глаз или разная длина шеи, форма носа — не обязателен набор всех признаков. Нужно отметить, что такой вариант — относительная редкость, и, как правило, присутствует весь набор. Поэтому детей с синдромом Дауна можно распознать практически сразу. Поделиться в соцсетях:.
Речевые нарушения связаны не только с недостаточностью интеллекта, но и с частыми нарушениями слуха и сниженным тонусом мышц. Несмотря на отставание в интеллектуальном и психоэмоциональном развитии, дети с синдром Дауна обучаемы, хотя им требуется на освоение тех или иных знаний больше времени, чем сверстникам. Они могут посещать дошкольные и школьные учреждения, получать профессиональное образование, заниматься творчеством, вести нормальный образ жизни и заводить семьи. Такие пациенты могут проявлять ласку, доброжелательность и любопытство. Диагностика синдрома Дауна На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Ультразвуковое исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности. До 1 рабочего дня Доступно с выездом на дом 2 090 руб В корзину Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры — биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости. Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности. Существует еще один скрининговый метод диагностики — неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ , которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка.
Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза , в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46, как без трисомии. Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данная форма синдрома является, как правило, более лёгкой в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме , однако более трудна для пренатальной диагностики. Робертсоновские транслокации Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться вследствие наличия робертсоновской транслокации в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы чаще всего 14-й [45, XX, der 14; 21 q10; q10 ]. Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Эта форма не зависит от возраста матери. Дупликация части хромосомы 21 Очень редко участки 21-й хромосомы могут быть удвоены в результате хромосомной перестройки. При этом возникают дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такие хромосомные перестройки происходят крайне редко, и не существует оценки периодичности данного явления. В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы.
Синдром Дауна — редкость Синдром Дауна существовал на протяжении всей истории человечества. Но раньше в подавляющем большинстве случаев такие люди умирали еще во младенчестве или в детстве. Человечество прошло и через постыдные события в своей истории, когда людей с синдромом Дауна стерилизовали США и уничтожали Германия. Только ближе к концу прошлого века отношение к ним изменилось в достаточной степени, чтобы они получили возможность становиться полноправными членами общества и проживать достаточно долгую жизнь. Сегодня синдром Дауна выявляют у 1 из 1100 новорожденных, хотя еще недавно речь шла об одном случае на 650-700 рождений. Вот и получается, что трисомия по 21-й хромосоме — вовсе не редкая мутация. Ребёнок с синдромом Дауна рождается только у женщин старшего возраста Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Причем, начиная примерно с возраста 38-39 лет, вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20-24 лет от роду может зачать ребёнка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются как 1 к 19. Но это вовсе не гарантирует, что малыш с таким диагнозом не может родиться у 19-летней молодой мамы. А средний возраст матери составляет при этом 28 лет.
Миф 2. Болезнь Дауна нужно лечить
- Ученые объяснили, почему все азиаты на одно лицо
- Актуальные новости
- Синдром или болезнь?
- Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания – статьи от АО Медицина
Пять мифов о синдроме Дауна
В статье разбираются причины внешнего и когнитивного сходства людей с синдромом Дауна. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни. Причины мозаичного синдрома Дауна. Синдром Дауна — это врожденная аномалия организма человека, связанная с появлением дополнительной копии генетического хромосомы.
Почему дауны на одно лицо. Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины
Такое решение принять непросто, принимая во внимание сложность операции, но оно оправдано — по меньшей мере, на словах — любовью, которую Лоуренс и Челси испытывают к Офелии. Но так ли это на самом деле? Истинный вопрос, как полагает таблоид Daily Mail, заключается в следующем: суть проблемы — в счастье детей или в желании родителей иметь более "нормальных" детей? Голос "верхних эшелонов", иными словами. Эту точку зрения полностью разделяет и Британская ассоциация страдающих синдромом Дауна, которая идет еще дальше, заявляя о том, что боль и страдания, которым подвергнется двухлетняя девочка, пока еще не осознающая своего положения, можно трактовать как насилие.
К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой. Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани. Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов. Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится. Первые месяцы жизни дети очень слабы по сравнению со сверстниками.
Им жизненно необходима постоянная помощь родителей, чтобы менять свое положение в кроватке, и только с 4-5 месяца они будут предпринимать самостоятельные попытки подняться и протянуть ручки. Мелкая моторика развивается с трудом и довольно медленно. Специалисты связывают это с заметным отставанием в когнитивной сфере. Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому. Как вести себя с особенным ребенком? Поскольку о диагнозе малыша родители могут узнать еще до его рождения, у них будет достаточно времени для тщательной подготовки, в первую очередь — психологической.
К сожалению, по сей день дети с синдромом Дауна вызывают у людей негативные и подчас предвзятые эмоции. Нужно быть готовым к тому, что часть знакомых, друзей и даже родных может откровенно осуждать решение ухаживать за ним всю жизнь. Люди подвержены стереотипному мышлению и полагают, что такие ребята не смогут жить нормальной полноценной жизнью, и это — огромное заблуждение. Родителям важно быть во всеоружии и как можно больше узнать о синдроме Дауна из специализированной литературы.
Но к чему об этом говорить? Семье надо дать время привыкнуть к мысли о том, что у них «другой» ребенок, что жизнь будет устроена не так, как им представлялось раньше.
Мне жаль… Ребенок не умер. Зачем соболезновать? Большинство родителей детей с синдромом Дауна хотят испытывать радость от появления на свет маленького человечка, наслаждаться материнством или отцовством. Лучше поздравьте молодых родителей. Последние слова кажутся несколько странными? Тем не менее, многие люди, свыкнувшись с мыслью о том, что у них родился необычный ребенок, погружаются в новый мир , наполненный родительскими заботами и радостями, и обретают счастье.
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике , теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки так называемой имплантации она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно. Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь? Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери. Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46. Существует так называемый «семейный» синдром.
В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии. Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка. Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают.
Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие. А возраст отца? Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением.
Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает. Какие генетические причины являются факторами риска? Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве. Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка? Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится. Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи рождаются из-за аномалий развития беременности.
Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам. Что такое нарушение фолатного цикла? Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты она же - витамин В9. Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность.
В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития. Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест. Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили? Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток. Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца. Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна.
Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье. Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием. Как диагностируется генетическое заболевание? Сегодня доступна ранняя диагностика патологии.
Вот этот лишний хромосомный материал и нарушает нормальное развитие плода. В результате ребенок рождается с определенными специфическими признаками, которые уже в роддоме позволяют поставить правильный диагноз.
Похожие вопросы.
Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга, независимо от цвета кожи и национальности?
Да, люди синдромом Дауна действительно визуально похожи друг на друга ввиду наличия комплекса идентичных черт. Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна. В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Узнай, почему люди с синдромом Дауна так похожи и одновременно уникальны. Разгадай тайны генетических особенностей, которые делают их такими особенными и прекрасными. ИнтернетОтвет на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Синдром дауна почему все похожие
Причину возникновения эффекта «перекрестных рас» установили ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде. Одной из основных причин этого является физическая характеристика синдрома Дауна – плоское лицо с небольшими глазками и круглыми чертами. Почему люди с синдромом Дауна все на одно лицо? |. Но, на самом деле, ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике.
Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга, независимо от цвета кожи и национальности?
Это не болезнь. С ним надо научиться жить. При должной поддержке, ребенок с синдромом Дауна может жить полной жизнью. Вы будете еще рожать? Фу, ну какое ваше дело?
Об этом не стоит спрашивать и родителей здоровых детей. Захотят — родят, не захотят — не будут. Личное дело любой семьи. Если у родителей появился ребенок с синдромом Дауна, им требуется время, чтобы осознать этот факт, чтоб принять своего ребенка.
Им не до планирования следующей беременности. Ребенок сможет нормально функционировать? Дети с синдромом Дауна, как и обычные ребятишки, имеют свои сильные и слабые стороны. Дело родителей и учителей — помочь развить потенциал ребенка.
Ребенок выглядит совершенно нормальным. Вы уверены в диагнозе? Синдром Дауна выявляется с помощью анализа крови. Скорее всего, родители уже десять раз проконсультировались с самыми разными специалистами.
Вы об этом знали? Во время беременности женщина может сделать скрининговый тест, оценивающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. И диагностический тест, который показывает, действительно ли ребенок имеет этот синдром. Последний тест опасен для плода.
Далеко не все женщины на него идут, даже зная о риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Это личное дело, личный выбор женщины и ее семьи. Могло быть и хуже. Наверное, действительно, могло.
Но к чему об этом говорить? Семье надо дать время привыкнуть к мысли о том, что у них «другой» ребенок, что жизнь будет устроена не так, как им представлялось раньше. Мне жаль… Ребенок не умер. Зачем соболезновать?
Большинство родителей детей с синдромом Дауна хотят испытывать радость от появления на свет маленького человечка, наслаждаться материнством или отцовством. Лучше поздравьте молодых родителей. Последние слова кажутся несколько странными? Тем не менее, многие люди, свыкнувшись с мыслью о том, что у них родился необычный ребенок, погружаются в новый мир , наполненный родительскими заботами и радостями, и обретают счастье.
Развитие синдрома Дауна у детей связано с врожденным отклонением количества хромосом. Прогнозы при такой патологии в большинстве случаев неблагоприятные. Болезнь относится к числу самых сложных и тяжелых состояний в значительной степени меняющих качество жизни пациента. В медицинской практике синдром представляет собой отдельный раздел педиатрии.
О признаках синдрома Дауна у новорожденных расскажем в статье. Как наследуется брахидактилия у ребенка? Узнайте об этом из нашей. Понятие и характеристика Синдром Дауна представляет собой хромосомную аномалию , при которой возникает копия хромосомы 21-й пары.
Кариотип при этом представлен 47 хромосомами. Заболевание редко встречается в медицинской практике. Половая принадлежность не оказывает влияния на риск развития патологии. Синдром получил свое название в честь педиатра, впервые обратившего внимание на данный тип врожденных отклонений — Л.
Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику и подразумевает определенную терапию. Особенности заболевания: Нормой считается наличие у новорожденного 46 хромосом 23 пары , которые наследуются в равных количествах от отца и матери, наличие 47 хромосомы всегда указывает на развитие синдрома Дауна. Копия хромосомы 21-й пары образуется за счет дополнительного генетического материала такой процесс всегда имеет определенные причины развития. Почему рождаются такие дети?
Главной причиной рождения ребенка с синдромом Дауна является состояние здоровья его родителей. Особую роль играет их возраст, этническая принадлежность, проживание в условиях неблагоприятной экологической среды и ряд других факторов. Болезнь передается по наследству. Если в роду были случаи рождения детей с синдромом Дауна, то при беременности женщине необходимо пройти специальные виды обследования.
Причинами рождения ребенка с синдромом Дауна могут стать следующие факторы: Никогда не могут спровоцировать синдром Дауна неблагоприятные факторы, сопровождающие беременность. Например, злоупотребление вредными привычками, стрессы, вирусные или инфекционные заболевания и пр. Болезнь является исключительно хромосомным и врожденным отклонением. Повышается риск ее развития, если хотя бы один из родителей является носителем транслокации 21-й хромосомы.
Внешние проявления Как выглядят дети с синдромом Дауна? Синдром Дауна всегда меняет внешность ребенка. Визуальные отличия проявляются в первые дни его жизни. Постепенно некоторые особенности становятся более отчетливыми.
У родителей своя гордость. Да и в большинстве случаев родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения! Какой силе любви и силе духа у них можно поучиться!
Лишне подходить к родителям и начинать расспрашивать их о диагнозе ребенка, если на самом деле вам нечем помочь. Лучше сделать вид, что перед вами обычный ребенок. Ну, не совсем обычный, но почти как все… Если вы гуляете со своим ребенком на площадке, и тут же играет ребенок-инвалид, не стоит думать, что от встречи с ним у вашего ребенка пошатнется психика, что незачем вашему дорогому чаду смотреть на всякие уродства и прочее.
Детская психика уникальна и гибка. У ребенка не будет шока, если он увидит другого ребенка, например, в инвалидной коляске. Здоровый ребенок поинтересуется у вас: а почему этот мальчик сидит в такой штуке?
Оптимальным ответом будет спокойное и доброе объяснение, что-то вроде: «У мальчика болят ножки и ему трудно ходить, поэтому ему надо ездить в такой коляске». Надо также пояснить, во что можно с ним поиграть. Опыт общения с «другими» детьми очень полезен для здоровых детей.
Так они понимают, что есть кто-то, нуждающийся в защите и внимании. И это делает детей добрее и терпимее. Не стоит громко и с неподдельным ужасом говорить своему ребенку: «Отойди от него!
И понимают тоже все… Хотя может и не все, иначе не пришлось бы ее писать. На самом деле, эти дети вообще не больны. То есть да, конечно, у некоторых из них иногда бывают какие-то заболевания порок сердца, например , но говорить о «неизлечимой болезни Дауна» совершенно некорректно.
Прежде всего потому, что это не болезнь, а синдром, то есть набор признаков. Причём признаков я говорю сейчас не о фенотипических проявлениях , которые нуждаются в грамотной педагогической коррекции и вполне ей поддаются. А успешность этой коррекции напрямую зависит от того, насколько рано и всесторонне её начали.
На самом деле, если это для кого-то и верно, то только для тех детей, которых их родители сдали на попечение государства. Именно в государственных приютах эти дети, которыми никто там не занимается, как правило, не умеют ходить, разговаривать. В этом, в лучшем случае равнодушном, а зачастую враждебно настроенном по отношению к ним окружающем мире, они уходят в себя настолько, что практически никак не реагируют на происходящее вокруг это такая форма защиты , и действительно внешне очень похожи друг на друга, но это похожесть неразвитости, похожесть неухоженности и брошенности, в конечном итоге — похожесть несчастья.
И в данном случае уместнее говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли. А дети в семьях, детки, которых любят и растят их родственники, не то что ходят, а бегают, прыгают и танцуют, точно так же, как и все другие дети. Они похожи на своих родителей, братьев и сестёр и нередко настолько, что фенотипические признаки стираются, либо уходят на второй план.
Да, у них бывают проблемы с речью, но и эти проблемы преодолимы. Что же касается того, кого и когда такие дети начинают узнавать, то любая мама, которая была в контакте со своим малышом с первых дней после его рождения, скажет вам, что её ребёнок узнавал её именно с самых первых дней, именно с самых первых дней отличал её от окружающих, улыбался ей и как-то по-своему с ней общался. Нам это говорили практически все мамы, которые согласились встретиться с нами, включая и тех, кто потом отказался от ребёнка.
Что же до продолжительности жизни, утверждение о том, что люди с синдромом Дауна долго не живут, верно лишь применительно к отказникам, в приютах они действительно живут недолго. На самом деле название «синдром Дауна» — производное от имени английского врача Л. Дауна L.
Down , описавшего её в 1886 году. Что же касается бесполезности этих детей для общества, то это верно в отношении них настолько же, насколько и в отношении любых других детей, взрослых и стариков. Потому что ценность для общества измеряется не только в материальной отдаче, но и в такой, казалось бы, иллюзорной составляющей, как духовная.
И если одна часть общества находится в принудительной изоляции от другой неважно, в ГУЛАГе или в специальных интернатах , это неизбежно влияет на нравственный климат общества в целом. Со всеми вытекающими отсюда последствиями. Действительно, бывает.
Об этом очень любят говорить ближайшие родственники мам, убеждая их отказаться от ребёнка. Но они никогда не говорят вероятно, потому что ещё не знают о том, что нередко происходит с семьями, которые ребёнка сдали. Я свидетельствую, что семьи, в которых родители не приняли своего ребёнка, распадаются как минимум не реже, чем те, которые воспитывают такого ребёнка.
Предполагаю, что эти разводы происходят потому, что очень непросто продолжать жить под одной крышей со свидетелем твоего предательства, и не всякому такое испытание оказывается по силам. Возможно, бывает и так. Мне не известен ни один такой случай.
Зато я знаю массу семей, включая свою собственную, про которые можно утверждать, что никогда бы они не приобрели такого количества новых друзей и знакомых не потеряв при этом старых , если бы в их семьях не было такого вот «особенного» ребёнка. Моя старшая дочь Даша ей сейчас 25 лет , когда ещё училась в школе, приглашала своих одноклассников к нам домой и смотрела, как они реагируют на Ксюшу младшую сестру с синдромом Дауна , и, главное, как она реагирует на них потому что наши детки — очень чуткие детки, они безошибочно чувствуют, что у человека за душой и соответственно ведут себя по отношению к нему.
Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием. Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии — позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины.
Патологии различных органов Ряд заболеваний встречается у людей с синдромом Дауна значительно чаще, чем в среднем в популяции. Врождённые пороки сердца. Проблемы с сердцем — наиболее распространённая патология у пациентов с синдромом Дауна. Примерно у половины детей с синдромом выявляют ишемическую болезнь сердца. Примерно треть пациентов с синдромом Дауна страдают сразу от нескольких пороков сердца. Заболевания желудочно-кишечного тракта. У людей с синдромом Дауна выявляют множество структурных и функциональных нарушений желудочно-кишечного тракта, например болезнь Гиршпрунга — врождённое нарушение иннервации нижних отделов кишечника, из-за чего возникает частичная кишечная непроходимость и трудности с дефекацией. Кроме того, люди с синдромом Дауна нередко страдают от гастроэзофагеального рефлюкса , запоров или диареи и целиакии. Гематологические заболевания. У младенцев с синдромом Дауна выявляют нейтрофилию повышение уровня нейтрофилов , тромбоцитопению снижение уровня тромобоцитов и полицитемию выработка костным мозгом избытка эритроцитов. Однако по мере взросления детей такие состояния, как правило, проходят. Кроме того, люди с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом раком крови. Заболевания нервной системы. У людей с синдромом Дауна нередко наблюдаются судороги , а с возрастом повышается риск развития эпилепсии. Эндокринные заболевания.
Почему люди с синдромом Дауна так похожи? Одинаковые черты синдрома
Выгони его! Мальчишка сидел в луже и размазывал слезы по щекам, а компания молодежи весело хохотала. И вдруг из соседнего дома выбежала бабушка, бросилась к Сережке, помогла ему встать. Большой грех ангела обижать, - резко сказала она гогочущей молодежи и увела парнишку в дом. У меня аллергия на Даунов! Она тогда еще не знала, что через 10 лет у нее родится очень долгожданная девочка. Не знала она, что будет отчаянно рыдать на всю больницу, когда услышит диагноз своей малышки. Диагноз, который не сможет вылечить ни один врач - синдром Дауна… Алкоголь здесь ни при чем Дети с Синдромом Дауна рождались во все времена. Впервые болезнь описал доктор Джон Ленгдон Даун в 1866 году. Оказывется, что обычно половые клетки человека имеют по 23 пары хромосом.
Но иногда к 21 паре хромосом присоединяется третья лишняя хромосома. Именно она дает генетический сбой, который проявляется как синдром Дауна. В 90 процентах случаев ребенок получает эту хромосому от матери, в 10 - от отца. Подобность между собой этих больных врачи объясняют тем, что каждая клетка их организма содержит эту лишнюю хромосому. Как ни горько это осознавать, но синдром Дауна лечению не поддается. Более того, врачи не знают как предотвратить подобные хромосомные нарушения. Несмотря на развитие медицины и генетики, причины именно этого генетического сбоя не известны. Единственное, что могут предложить врачи женщинам, которые относятся к группе риска поздняя беременность , в роду были дети с синдромом Дауна, мертворожденные дети — это диагностировать болезнь на ранних этапах беременности. Для того, чтобы установить диагноз у плода, необходимо провести специальные обследования околоплодных вод.
И если диагноз подтверждается, перед будущими родителями постает нелегкая дилемма — рожать или не рожать этого ребенка. Стоит отметить, что ни алкоголь, ни наркотики не имеют никакого отношения к возникновению этого синдрома. Ребенок, который ребенком останется навсегда Люди с синдромом Дауна похожи между собой как близнецы: косой разрез глаз, толстый язык, маленькие рот и подбородок, седловидный нос, маленькая голова, плоское лицо , неправильный прикус , короткие руки и ноги, плохой мышечный тонус. Уровень умственного отставания у людей с синдромом Дауна может быть от легкого до очень тяжелого. Большинство больных детей могут делать все то же, что и их ровесники. Они гуляют, разговаривают, сами одеваются. Такого ребенка можно научить читать, писать, рисовать. Вот только, чтобы осилить эти навыки ему нужно намного больше времени, чем здоровому ребенку. Стоит отметить, что больные из синдромом Дауна неагрессивные и миролюбивые.
Они очень любят ласку и чувствуют недружелюбность. И именно они экзаменируют нас на человечность. Ребенок - это точка приложения любви. Если вы его любите - любите любым, даже если он никогда не сделает карьеру и не станет кинозвездой. У нас ребенок с отклонением - страшное горе, в нормальных странах - просто ребенок, который ребенком останется навсегда. Когда я впервые узнал, что у мого ребенка синдром Дауна, я испытал настоящий шок. Это был тихий кошмар осознания краха самих светлых надежд, повязаных с будущим ребенка, чувство тотальной катастрофы всех жизненых планов, лихорадочный поиск чудесного исцеления.
Дети с синдромом Дауна. Фото ВВС Причины схожести солнечных людей Все дело в том, что за подобные описания внешности отвечают те же гены, нарушение которых и привело к диагнозу «слабоумие» — речь идет о патологии в 21 хромосоме. Вместо пары генов, как и должно быть у всех людей от природы, у больных синдромом Дауна там находятся три или две с лишним хромосомы, почему-то сформировался лишний генетический материал. Такой сбой приводит к задержкам в развитии самых разных систем организма, а выражается прежде всего в деформациях внешности и отставании в умственных способностях. Наличие какой-то либо из этих черт может наблюдаться и у полностью здорового хромосомно человека, просто ему достались эти гены в неугрожающей для психического развития паре хромосом. В таком случае отличительные характеристики людей с синдромом Дауна не имеют к нему никакого отношения, а плоское лицо или непропорциональность тела является просто особенностью внешности.
Гоша ходит к логопеду и на алгоритмику. Акцент у мальчика на занятия спортивные: танцы, гимнастика, настольный теннис. И тренируется Гоша уже как профессиональный спортсмен — и побеждает. Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой — Женя у нас тургеневская девушка: начала играть на гитаре, онлайн уроки берет. Рисовать любит очень, — отмечает Ольга. И мечты у ребят тоже разные: Гоша хочет собаку и увидеть настоящую русалку. А Женя — свой личный большой дом. Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой Ольга считает, что главное в воспитании — много разговаривать о своих чувствах, опыте в каких -то вопросах, не наказывать, а объяснять.
Сбой в системе Впервые установить причину заболевания удалось Жерому Лежену в 1958 году, благодаря технологиям, позволяющим изучать кариотип. Наблюдается этот синдром довольно часто — в среднем у одного из 750 новорожденных. В ядре клетки здорового человека находится 23 пары хромосом, то есть всего 46 хромосом. А у людей с синдромом Дауна всего 47 хромосом, так как в 21-й паре содержится дополнительная третья так называемая трисомия. Наличие расщепленной 21 хромосомы приводит к тому, что внутриутробное развитие плода задерживается. Когда появляется третья, лишняя хромосома, у нее нет генов, которые имели бы альтернативу, поэтому эта хромосома и создает одинаковость внешности у больных синдромом Дауна.
Почему люди с синдромом Дауна так похожи друг на друга?
Руки и ноги кажутся непропорционально малыми, а шея короче обычной. Небольшие округлые уши добавляют характера к лицу. Его еще называют «палец-трезубец». В те годы наука не могла разобраться в природе заболевания, поэтому определяли его как психическое. Сбой в системе Впервые установить причину заболевания удалось Жерому Лежену в 1958 году, благодаря технологиям, позволяющим изучать кариотип. Наблюдается этот синдром довольно часто — в среднем у одного из 750 новорожденных.
Вова — драйвовый и радостный. Через несколько недель Юлия уехала в санаторий. Когда протягивала паспорт операционистке на стойке регистрации, ей позвонил волонтер, который работал с Вовой, и сказал: «Мальчика не хотят забирать в семью». Но я решила, что надо все-таки поправить здоровье, это важно, это — моя кислородная маска.
При этом я понимала, что Вова — ребенок, которому нужна помощь, — объясняет свое решение Юлия. Но я пережила сложный опыт с двумя своими взрослыми приемными детьми, которых взяла на огромном эмоциональном порыве. И это научило меня тому, что одного порыва стать приемным родителем — недостаточно». Если Вова — мой ребенок, то он меня дождется, решила Юлия. И Вова дождался. Правда, перед встречей мальчика с его приемными родителями прошло три месяца, потому что Юлии пришлось улаживать разнообразные формальности. С чего начинается свобода особого ребенка Перед тем, как забрать Вову домой, Юлия принимала участие в трех семинарах по работе с особыми детьми Лоры Андерлик и ее учеников. Юлия и Вова — с Лорой Андерлик. Но тьюторы подчас становятся рабами детей, по меткому выражению одной из учениц Лоры Андерлик.
Дети привыкают к тому, что их одевают, убирают за ними игрушки. В итоге они не хотят этого делать сами. Многие родители не понимают, что навык самообслуживания и свободы имеют прямую зависимость друг от друга. Самая главная свобода человека — быть независимым от другого в функционале. Если ребенок умеет вытирать нос и ходить самостоятельно в туалет, только тогда его имеет смысл учить буквам, счету и развивать творчески, объясняет приемная мама. Ситуация была такая: девочка плохо себя вела, плевалась, дралась с родителями. Я была уверена, что это обусловлено психологической травмой: ее бросили, потом взяли обратно, — говорит Юлия. Но что же теперь, она сама не может себе нос вытирать? У ребенка должно быть время для горевания, отдыха и адаптации, но все это не может заменить простейших бытовых навыков, которые у особенных детей тоже должны быть».
Адаптация и личность Вова появился в семье Ставровых-Скрипник совсем недавно, в феврале 2018-го года. Как проходит его адаптация?
Продолжала вынашивать беременность в надежде, что это само как-то рассосется. Но оно не рассосалось.
Муж Ольги поддержал ее в решении рожать. Родителям о диагнозе сына супруги сообщили только после рождения двойняшек. Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой — Узнав про синдром на 11-й неделе, мы сразу забыли о нем и не вспоминали, — делится Ольга. В частности, семья стала посещать занятия от фонда «Даунсайд Ап».
Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» — социально ориентированная российская некоммерческая организация, оказывающая профессиональную психолого-педагогическую помощь людям с синдромом Дауна и их семьям. Это поддерживало в моральном плане: раз другие справляются, то и мы сможем» Ольга Гурьева, мама Гоши и Жени Источник: предоставлено Ольгой Гурьевой До 7 лет Гоша и Женя ходили в садик вместе, в одну группу.
В Соединенных Штатах насчитывается более 400 тысяч мужчин, женщин и детей, страдающих этим заболеванием, но в специализированных клиниках помощь получают всего несколько сотен из них. Медицинские успехи последних десятилетий, особенно практика операций на открытом сердце, значительно увеличили среднюю продолжительность жизни людей с синдромом Дауна она составляла, в среднем, 19 лет в 1969 году, а теперь увеличилась до 60.
Но основная проблема в том, что это ставит перед обществом новые задачи, ведь необходимо обеспечить должный уход взрослым с генетической болезнью. Хитер и Коди по 22 года и они официально считают себя парой. Молодые люди вместе ходят на стадион, чтобы поддержать любимую футбольную команду во время соревнований и считают, что общего у них гораздо больше, чем кажется на первый взгляд. В клинику вместе с ними приезжают родственники, так как процедура обследования очень длительная и включает в себя множество разнообразных методик, тестов и анализов.
Возможно ли, чтобы люди с синдромом Дауна вели самостоятельную жизнь? Чем они отличаются от других? Давайте попробуем разобраться.
Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо. Известные люди с синдромом Дауна
Причины рождения детей с синдромом Дауна. Сегодняшние новости. Но почему у людей с синдромом дауна эти черты лица настолько похожи? Одной из причин является влияние генов, ответственных за развитие лица и черепа. Причины мозаичного синдрома Дауна. Причины появления: почему рождаются дети с синдромом Дауна.
Что такое синдром Дауна, его последствия, сходства
Украинские СМИ перепутали официальный международный символ больных синдромом Дауна с флагом Украины. Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Ответ на вопрос, почему у даунов очень похожие лица кроется в генетике. почему все люди с синдромом дауна одинаковые на лицо? ведь они же от разных родителей. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни. В России проблема отношения общества и синдром Дауна, как правило, как правило склоняется к негативному разрешению, что в корне неверно.