Самыми характерными признаками наличия синдрома Дауна у ребенка являются.
Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние
Важно помнить, что проявления синдрома Дауна зависят от многих факторов, и далеко не всегда ребёнок будет иметь полный спектр признаков во внешности. Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки. Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша. Синдром Дауна – это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. Признаки синдрома Дауна. Симптомы, указывающие на наличие дополнительной хромосомы, заметны с самого его рождения.
Синдром Дауна – это не болезнь
Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать. Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело. Тонкости психики Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью.
Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее. Причины Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две. Плохой слух.
Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины. Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца. Процентное соотношение риска Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках.
Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения: Увеличенный мочевой пузырь. Отсутствие одной из пупочных артерий. Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе.
Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии. Первый скрининг В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери.
Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга. Второй скрининг Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков: Заячья губа. Нарушение ЦНС.
Сердечные пороки. Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод.
Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа — выявляются трёх камерным способом. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут.
Третий этап Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько: Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии. Малый объём околоплодных вод. Большая масса тела женщины.
Порок клинически себя никак не проявляет. Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает.
При этом братья и сестры с заболеванием похожи между собой, но не похожи на родителей. Особенности развития В возрасте до 3 месяцев для ребенка с синдромом Дауна характерен следующий уровень развития: выражает чувство голода плачем, а сытости - радостью; эмоционально реагирует на внимание и появление значимых взрослых; не наблюдается проблем с сосанием и глотанием молока; при положении лежа на спине активно двигает ручками и ножками; подъем головы не ниже 4-6 см от поверхности, время удержания головки - 8-12 секунд; при положении лежа держит головку около минуты; хорошо сжимает и разжимает кулачки; может дотронуться пальчиками до собственного лица; активно наблюдает за интересными предметами; узнает голос матери и реагирует на него; узнает знакомых людей и эмоционально выражает это. В возрасте 4-6 месяцев: делает попытки к общению с близкими, гулит и лепечет; умеет смеяться; демонстрирует опаску и сомнение при виде незнакомых людей; активно тянет в рот ручки; сидит и держит головку без особых затруднений; наблюдает за интересными предметами; хорошо отличает знакомых, вплоть до частых гостей, от незнакомцев; следит за любимыми игрушками и другими интересующими предметами. Старше 6 - до 10 месяцев: реагирует на щекотку смехом; улыбается при играх или в ответ на ласку; учится говорить короткие слова из пары слогов; знает, что если уронить предмет, его поднимут; плачет или проявляет другие негативные эмоции, если у него отбирают игрушку; умеет кушать из рук, пить из кружки, которую держит взрослый; начинает самостоятельно ползать и вставать с поддержкой взрослого; передает предметы одной или двумя руками; проявляет любопытство к окружающему миру, познавательные попытки. В возрасте 10-12 месяцев: реагирует плачем на отчитывание или ругань; понимает, что в ответ на просьбу можно отдавать предметы; самостоятельно кушает; переворачивается со спинки на живот по собственному желанию; ходит с поддержкой взрослых; начинается развитие мелкой моторики в играх; понимает, когда к нему обращаются. От 13 до 15 месяцев: машет ручками и хлопает в ладоши, в зависимости от ситуации; может отвечать утвердительными или отрицательными движениями головы; самостоятельно встает и ходит; играет с мячом, конструктором, машинками, пирамидкой; делает первые рисунки.
Очень часто у таких людей диагностируется катаракта или глаукома , поэтому им необходимо наблюдение офтальмологи и применение препаратов, которые он назначает. При тугоухости также назначают соответствующие лекарства, или врач подбирает слуховой аппарат. С целью лечения нарушений функции щитовидной железы могут назначаться препараты L-Тироксин , Левотироксин , Эутирокс и др. Детям могут назначаться препараты-ноотропы Пирацетам , Луцетам и др. В некоторых случаях показано применение психотропных препаратов — Арипипразол, Рисперидон и др. Процедуры и операции Дети с синдромом Дауна и взрослые люди в течение всей жизни пребывают под наблюдением разных специалистов — невролога, эндокринолога, кардиолога, отоларинголога и др. Кроме того, следует обеспечить нормальное качество жизни таких людей. В этом контексте особенно важна логопедическая работа с детьми с синдромом Дауна, ведь занятия с логопедом дают возможность существенно улучшить коммуникативные функции. Однако с ребенком должна вестись не только профессиональная логопедическая работа, но и постоянные занятия в домашних условиях. Кроме того, применяются и другие методы лечения, способствующие активизации психического и физического развития малышей с синдромом Дауна: Анималотерапия — метод основан на установлении контакта между ребенком и специально обученным животным. Такой метод очень эффективен, так как его применение улучшает психоэмоциональное состояние. Очень эффективной методикой является дельфинотерапия, так как контакт этими животными благоприятно влияет на состояние нервной системы, иммунитет и др. Физиотерапия — используются разные методы, которые врач назначает в зависимости от состояния малыша. ЛФК — занятия лечебной физкультурой важны для физического развития. Применяются также другие методы лечения. Важным аспектом является психолого-педагогическое сопровождение семей, где растут такие дети. Лечение народными средствами Так как заболевание не поддается лечению, в данном случае народные методы не являются эффективными. Однако в домашних условиях родители могут помочь ребенку, регулярно проводя массаж и гимнастику.
Когда ставят диагноз синдром Дауна
- Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым?
- Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
- Синдром Дауна (солнечные дети) – причины, признаки, диагностика, уход и воспитание
- Синдром Дауна во время беременности
- Ещё статьи о здоровье
Похожие статьи
- Дополнительная хромосома и ее влияние
- Синдром Дауна - причины появления, симптомы заболевания, диагностика и способы лечения
- Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности
- Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Часть 1. Синдром Дауна
Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна | Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. |
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания | Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности. |
Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения | Рутвет - найдёт ответ! | Они могут дать косвенные признаки проблем развития, но говорят о особенности развития плода, а не диагностируют Синдром Дауна. |
Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания – статьи от АО Медицина | У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. |
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания – статьи от АО Медицина | От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. |
Умственная отсталость при синдроме Дауна | описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. |
Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна | Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. |
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома или болезни Дауна. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно.
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма. это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 21-й хромосомы в организме человека.
Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна
У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна — 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек. В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна.
Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери до 18 лет , близкородственные браки. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели.
Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.
Кожа Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий. Сердце Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков.
Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой. Подвижность Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.
Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.
В этой статье мы поговорим о том, как выглядят дети с синдромом Дауна, рассмотрим их развитие и принципы диагностики данной патологии. Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия Симптомы и развитие ребёнка с синдромом Дауна.
Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Позволяет выявить хромосомные аномалии. Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Читайте также В Роспотребнадзоре рассказали о рисках появления в России необъяснимого гепатита, от которого умирают дети Лечение и профилактика Синдром Дауна невозможно вылечить, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. При необходимости проводят хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, назначают обследования у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра. Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. С рождения необходимо сделать все для полноценного развития ребенка — дать ему возможность двигаться, познавать мир, социализироваться. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта. Профилактики рождения малышей с этим синдромом тоже нет.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности | Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. |
Дети с синдромом Дауна: особенности и причины заболевания | аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. |
Часть 1. Синдром Дауна (Казакова Елена Валерьевна) / Проза.ру | Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка. |
Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым? | Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. |
Синдром Дауна во время беременности | Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. |
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. Какие признаки синдрома Дауна при беременности на УЗИ и можно ли выявить признаки плода во время УЗИ: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15.