Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. собрал истории орфанных пациентов и узнал, как они выживают не благодаря, а вопреки. Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны.
ТИПЫ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
- Редкие заболевания
- Редкий диагноз. Что такое орфанные заболевания?
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
- "Один редкий пациент может стоить региону половины медицинского бюджета"
- Орфанные заболевания: суть, причины и лечение
Поделиться публикацией
Что такое орфанные заболевания. это угрожающее жизни и здоровью хроническое заболевание, которое имеет настолько низкую встречаемость. Орфанные болезни сложны в диагностике, особенно наследственные, потому что они нередко затрагивают сразу несколько систем органов. Орфанные заболевания встречаются и во взрослом возрасте, а значит, выявить их можно не только при неонатальном скрининге.
Международный день редких заболеваний
- Почему возникают орфанные заболевания?
- В поисках маршрута
- Осведомленность об орфанных заболеваниях
- Как распознать, чем лечить, где взять данные?
- Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
Орфанные болезни
До того исследованиями болезней-сирот занимались академические институты, биотехнологические компании и мелкие специализированные фармкомпании. Регламенты уязвимости Особое место редким болезням выделяется в политике здравоохранения ЕС начиная с 1990-х. В ключевых юридических документах говорится, что пациенты, страдающие редкими болезнями, имеют право на уход того же качества, что и «обычные» пациенты. Из-за статистически низкой распространенности и одновременно с этим огромного числа зафиксированных случаев — в том же Евросоюзе от 27 до 36 миллионов человек — людей, относящихся к этой группе, принято считать особо уязвимыми. А уязвимость в биоэтике , да и в политике общественного здравоохранения, определяется негативно. Если верить такому определению, уязвимость равна большей подверженности вреду или ущербу, наносимому разными обстоятельствами, которые в первую очередь связаны со здоровьем и качеством жизни.
Это значит, что уязвимым субъектам требуется особая поддержка со стороны врачей, исследователей и разных институтов здравоохранения. А это, в свою очередь, приближает опасность патернализма, иерархического отношения врача и пациента, часто приводящего к абьюзу и дискриминации, стигматизации и виктимизации. Дебаты об уязвимости были спровоцированы появлением первых кодексов исследовательской этики, например Бельмонтским докладом — документом Национальной комиссии США по защите участников биомедицинских и поведенческих исследований от 1979 года. В этом документе указывается, как проводить этически приемлемые биомедицинские исследования, приводятся основные руководящие принципы этичной науки. Например, в документе говорится о трех основных принципах — уважении к личности пациента, его благополучии и справедливости в защите всех человеческих субъектов-испытуемых.
Именно там можно найти разграничение между уязвимыми и неуязвимыми группами пациентов. Но почему уязвимость столь проблематична? Что с ней не так? Наверное, будет недостаточно умозаключить, как это делают некоторые биоэтики, что уязвимые люди чаще подвержены эксплуатации и насилию, а это плохо и недопустимо. Хельсинкская декларация , как и Бельмонтский доклад, перечисляет уязвимых субъектов так, как если бы эта категория была самоочевидной.
Документам вторят и биоэтики: уязвимы те, кто больше подвержен риску вреда, кто находится в потенциально опасной ситуации или кто лишен способности защищать свои интересы. К их числу относят новорожденных на интенсивной терапии, пожилых людей, людей с ограниченной способностью давать информированное согласие, людей с инвалидностями или жизнеугрожающими болезнями, пациентов-хроников, беременных и кормящих женщин, а еще членов сообществ, незнакомых с современной медициной. Но тем самым мы будто отнимаем у уязвимых часть их идентичности, способности понимать и действовать. Индивид может быть уязвимым по нескольким причинам, а принадлежность к какой-то социальной группе — особенно так нарочито опознаваемой — не отражает этого. Некоторые биоэтики учат, что определение социальной группы как уязвимой подрывает автономию людей, а это приводит к стигматизации и исключению из общества.
Можно выделить два источника концепции уязвимости, как их рассматривают в медицине и связанных с ней решениях. Первое понимание идет от экологии: риски, опасности и природные катастрофы сталкивают человека с неустойчивостью и небезопасностью мира, который на первый взгляд кажется уютным домом. Получается, что уязвимость можно определить как потенциал потерь и восприимчивость к вреду. Второе понимание идет от философской этики, в особенности от концепций Ханны Арендт и Эммануэля Левинаса. У Левинаса человеческая жизнь определяется через изначальную открытость Другому, способность сказать ему «ты» и тем самым самоопределиться через «я».
В рамках такого понимания человек не может выйти из взаимосвязи с Другим, он живет только внутри этого отношения. Проще говоря, «я» всегда предполагает Другого и самости не существует вне инаковости. Уязвимый субъект восприимчив, он открыт миру и новому опыту в нем. Значит, философское учение об уязвимости шире, чем экологическое, и не столь негативно. Но вывод, который порой делают из этого, один и тот же: уязвимым нужна защита.
Например, пожилым и людям с инвалидностью нужна забота, что превращает их в простые объекты контроля. В биоэтике много говорится о заботе столь всеохватной, что она превращается в контроль и объективацию пациента, отрицание за ним права на самоопределение. В конце концов, даже отказ от лечения и ухода может быть проявлением автономии, и было бы странно принудительно лечить человека, причиняя ему добро насильственно. Это и есть патернализм в отношении к больному — понимание его как несамостоятельного, инфантильного и, что главное, уязвимого. Беспомощность, потребность в опеке и жертвенность — всё это составляет идентичность пациента, которая противопоставлена могуществу врача — эксперта, знающего, как правильно действовать, благодаря своим познаниям.
Ничего плохого в последней характеристике нет, но порой она приводит именно к такому авторитарному, недиалогичному взаимодействию с подопечным. Знакомство с сиротами Можно говорить о множестве орфанных болезней. Сосредоточимся на наиболее известных. Например, синдром вариация Кляйнфельтера , или вариация 47XXY. Это генетическое состояние, связанное с наличием дополнительной X-хромосомы.
Пациенты сталкиваются с уменьшением мышечной массы, снижением роста волос на теле и лице, а иногда и бесплодием, по сравнению с людьми, у которых дополнительная хромосома отсутствует.
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний.
Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими.
Обязанность закупать препараты для лечения редких болезней из этого перечня возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год, и регионы не всегда справляются с такой нагрузкой.
Во второй список включены все орфанные болезни, зафиксированные в России. Кроме того, в России существует программа «высокозатратных нозологий», которая финансируется из федерального бюджета. Изначально она включала семь болезней. Сейчас в перечне — 14 нозологий. Это гемофилия, рассеянный склероз, болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, злокачественные новообразования кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз трех типов I, II и VI , апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов II, VII, X Стюарта-Прауэра. Законодатели обещают расширять перечни орфанных заболеваний и дальше.
Поделиться публикацией Это болезни, которые встречаются очень редко; отсюда и их название — от английского слова orphan беспризорный сирота , так как люди, ими страдающие, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в психологической и социальной поддержке. Так, в России к орфанным относят болезни, которые...
В 2012 году Правительством РФ был утвержден перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, представленный 24 формами болезней. Этот документ также определяет правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих орфанными заболеваниями, включенными в перечень. В 2019 году, согласно Федеральных законов от 03. На сегодняшний день в перечень жизнеугрожающих, хронических, редких заболеваний включает 17 нозологий. В Башкортостане ведётся целенаправленная работа по совершенствованию помощи пациентам, страдающим редкими орфанными заболеваниями.
В структуре Республиканского медико-генетического центра создан региональный центр орфанных заболеваний ЦОЗ , разработан алгоритм действий при подозрении на редкое заболевание и маршрутизация пациентов, разработан алгоритм выявления и постановки диагноза. В ЦОЗ, с целью оптимизации работы по вопросам орфанных заболеваний, организована консультативная деятельность, в том числе в рамках взаимодействия с региональными медико-генетическими консультациями, с использованием телемедицинских технологий, так же реализуется исследовательская, информационная, образовательная деятельность, ведётся регистр и сотрудничество с международным медицинским сообществом.
Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней
Орфанные заболевания – это очень редкие болезни. Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность. не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Всего в мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями (порядка 6–8% мирового населения), с порядка 8000 орфанными заболеваниями, но их точное число остается неизвестным [6]. Включение орфанных заболеваний в федеральную программу позволило закупать препараты за счет федерального бюджета, а не регионов.
Редкие болезни: чаще, чем хотелось бы
Орфанными (редкими) считаются заболевания, которые встречаются у небольшого количества людей относительно общей численности населения. Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения. Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. Орфанные заболевания – это очень редкие заболевания, которые затрагивают лишь небольшую часть населения.
Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний
На самом деле фонд занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными. Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшенна, ни от амавроза Лебера, — говорит директор благотворительного фонда «Люди-маяки» Лилия Цыганкова. Только сообща мы сможем сделать так, чтобы каждый редкий пациент не чувствовал себя невидимым, имел возможность индивидуального подхода и, конечно, получал лечение с доказанным терапевтическим лечением, если оно создано в России или мире».
Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
У орфанных заболеваний есть ряд отличительных свойств. Люди вынуждены жить с ними всю жизнь, хотя их симптомы не обязательно проявляются сразу после рождения. Пожалуй, главными и самыми страшными особенностями орфанных заболеваний являются отсутствие эффективных методов их лечения, а также то, что они причиняют человеку сильную боль и страдания.
В последние годы в СМИ стали шире освещать признаки редких заболеваний, но отсутствие любопытства у читателей СМИ к многознанию не выполняет задачу по осведомленности населения о редких орфанных болезнях. Читателям не интересно читать подробности о заболевании, с которым они никогда не сталкивались и предполагают не сталкиваться в будущем. Остается надеяться на повышение квалификации врачей общей практики, которые чаще всего имеют возможность встретить пациента с орфанным заболеванием и правильно идентифицировать редкую болезнь. Где можно врачу почерпнуть знания о признаках и этапах лечения орфанного заболевания? Для этого необходимо периодически знакомиться с информацией медицинских изданий, интересоваться сферой открытий в медицине и возможностями экспериментального лечения редких болезней.
Даже при правильно установленном диагнозе пациенты сталкиваются с проблемой поиска качественной, легкодоступной информации об их заболевании. Свет в конце туннеля? Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии [4]. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой — не гарантирует наличия эффективного лечения. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств [7]. Даже при наличии специфических орфанных лекарственных препаратов на рынке, одной из проблем является их доступность. Объясняется это просто: первая группа стран не способна инвестировать много государственных денег в эту отрасль медицины, а значит, денежное бремя перекладывается на самого пациента.
Появление специфического препарата для терапии того или иного редкого заболевания знаменательно не только тем, что наконец-то у пациентов появился шанс на улучшение состояния здоровья. Как правило, лекарство также делает это заболевание более известным для врачей, журналистов и общественности. Появляется больше информации о заболевании, вкладывается еще больше средств в исследования и разработку лекарств. Это и логично, ведь доступность лечения повышает качество жизни пациентов, снижает число госпитализаций и сокращает инвалидности [10] , [11]. В то же время, определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди. Например, боковой амиотрофический склероз БАС стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга рис. И мы хорошо помним, как затем интернет взорвал Ice bucket challenge , из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии.
Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но часто не менее серьезных. А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации. Рисунок 3. Знаменитый физик Стивен Хокинг, болевший прогрессирующим заболеванием моторных нейронов — боковым амиотрофическим склерозом БАС. Удивительно, но физик прожил до 76 лет — на 50 лет дольше того, что ему прогнозировали. Первые симптомы заболевания проявились у ученого, когда он учился в Оксфорде. В возрасте 21 года Хокингу поставили окончательный диагноз и пророчили два!
Несмотря на это, физик прожил до старости, он был два раза женат и имел троих детей. Он внес большой вклад в развитие космологии и квантовой гравитации. Хокинг также занимался популяризацией науки и даже снялся в американском ситкоме «Теория Большого взрыва», где зрители знакомятся с его эксцентричным характером и синтетически сгенерированным голосом. Заболевание привязало Хокинга к инвалидному креслу, он потерял голос и способность управлять фактически всеми мышцами. Благодаря Хокингу БАС стал известен во всем мире, ведь он также занимался информационно-пропагандистской деятельностью от лица инвалидов. Это затрудняет проведение исследований по сбору данных и клинических испытаний лекарств для орфанных заболеваний. В целом, глобальные регистры пациентов с тем или иным редким заболеванием отсутствуют.
Подобные базы данных если и есть, то только в определенных странах, а, значит, на официальном языке страны. Разобщенность и скудность данных не позволяет точно оценить, сколько пациентов болеет отдельно взятым заболеванием. Соответственно, фармкомпаниям сложно предсказать потенциальный рынок для лекарственного средства, а значит и оценить необходимое количество ресурсов и расставить приоритеты. Внезапный дождь лишь проверяет наличие зонта В последнее время все больше стран и организаций приходят к осознанию важности диагностики и лечения редких заболеваний. Последний пункт стоит пояснить. Так как большинство орфанных заболеваний вызваны мутациями в определенных генах, изучение этих заболеваний прольет свет и на функции ассоциированных с ними генов. Мы еще очень далеки от понимания роли каждого гена и их нарушений в функционировании тела человека.
Малое число людей, страдающих орфанными заболеваниями в каждой стране, так или иначе подталкивает государства составлять и реализовывать специальные программы на национальном и международном уровне. В том числе, чтобы подтолкнуть фармкомпании к разработке орфанных лекарственных средств. Ключ к успеху — сотрудничество Как мы уже упомянули, в США был принят закон для создания условий изучения и лечения орфанных заболеваний. Кроме того, в структуре FDA существует Управление по разработке орфанных препаратов , координирующее деятельность, связанную с редкими заболеваниями.
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Это подтверждают и наши другие исследования — в эпоху экономической турбулентности возросла волонтерская активность россиян, а также интерес к различным благотворительным проектам», — подчеркнула исполнительный директор Аналитического центра НАФИ Людмила Спиридонова. На самом деле фонд занимается обеспечением лекарственными препаратами детей по всей стране с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе орфанными. Во-первых, общественное мнение по этому вопросу последний раз изучалось более 5 лет назад, тогда, когда еще не было никакого лечения ни от спинальной мышечной атрофии, ни от дистрофии Дюшенна, ни от амавроза Лебера, — говорит директор благотворительного фонда «Люди-маяки» Лилия Цыганкова. Только сообща мы сможем сделать так, чтобы каждый редкий пациент не чувствовал себя невидимым, имел возможность индивидуального подхода и, конечно, получал лечение с доказанным терапевтическим лечением, если оно создано в России или мире».
Примерно треть пациентов обращается к врачу, когда кровоточивость достигает уже третьей-четвертой степени, а это жизнеугрожающие кровотечения. Но четкой взаимосвязи между уровнем тромбоцитов и риском развития кровотечений нет.
Централизованно проводить диагностику мы не можем: привозить, например, в федеральный центр всех пациентов нереально и нет необходимости. Поэтому расширенная диагностика во всех регионах для установления истинных причин снижения тромбоцитов - актуальный вопрос, он требует решения. Нужно, чтобы пациенты узнавали о своей болезни вовремя, а не подходили к диагнозу, когда кровоточивости угрожают их жизни", - говорит Юрий Жулёв. К сожалению, ИТП нельзя вылечить полностью, но можно эффективно сдерживать с помощью появившихся в последние годы современных лекарственных препаратов. Как уже упоминалось, ответственность за лекарственное обеспечение пациентов с ИТП лежит на российских регионах, а ситуация в них очень разная.
Семашко, член Экспертного Совета Госдумы по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям Елена Красильникова, вопрос об источниках финансирования - наиболее острая проблема, широко обсуждаемая как общественностью, так и на уровне высшей законодательной и исполнительной ветвей власти. И по сравнению с другими заболеваниями из перечня у людей с ИТП ситуация с обеспеченностью препаратами одна из худших. На 2020 г. Есть регионы, которые исторически плохо обеспечивают орфанных пациентов. В некоторых областях из 31 пациента с ИТП ни один не обеспечен препаратами, есть примеры, когда из 154 пациентов препараты получают только семь", - поясняет Елена Красильникова.
Аналитик рассказывает, что регионы часто просто не могут обеспечить пациентов дорогостоящими препаратами. Таким образом, даже весь целевой бюджет региона не сможет покрыть нужды этих пациентов.
Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.
Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. Откуда берутся орфанные болезни?
Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
Большинство орфанных заболеваний — хронические.
Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине 29. Дата была выбрана неслучайно: 29 февраля — такой же редкий день в году, как и орфанные болезни.
В невисокосные годы мероприятия Международного дня редких заболеваний проводятся 28 февраля. Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе.