Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести. Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
| 7 вопросов про синдром Дауна, которые важно знать всем будущим мамам | Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. |
| Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна | Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани. |
| Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние | Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя. |
| Дети с синдромом Дауна: симптомы патологии, диагностика и развитие ребёнка | У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. |
| УЗИ плода: расшифровка, патологии, определение синдрома Дауна | Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. |
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля. Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Характерные признаки и симптомы болезни Дауна. Синдром Дауна — это аномалия, затрагивающая разные органы и системы.
Как диагностируется синдром Дауна?
- Синдром Дауна
- Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
- Синдром Дауна - Клиника Мельниковой Е. А.
- Синдром Дауна у плода
- Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
- Синдром Дауна: что это, опыт, мифы, преодоление
Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
Однако при мозаичной форме заболевания эти проблемы бывают менее выраженными или отсутствуют вовсе. Развитие и обучение Пациенты, как правило, развиваются и обучаются медленнее своих сверстников, но часто достигают значительных успехов с использованием подходящих образовательных стратегий и ресурсов. Не всем людям с мозаичным синдромом Дауна присущи указанные признаки. Каждый человек уникален, и заболевание может проявляться широким спектром разнообразных симптомов.
Помимо этого, степень выраженности проявлений значительно варьируется от человека к человеку. Любые вопросы или опасения относительно заболевания должны обсуждаться с врачом или генетическим консультантом, которые предоставят вам подробную и персональную информацию. Диагностика и методы обнаружения мозаичного синдрома Дауна Диагностика и обнаружение мозаичного синдрома Дауна сопровождаются определенными сложностями, поскольку дополнительная 21-я хромосома присутствует не во всех клетках организма.
В результате чего характерные симптомы могут быть менее выражены. Пренатальная диагностика Проводится во время беременности и позволяет обнаружить хромосомные аномалии у плода. Включает в себя такие процедуры, как амниоцентез забор образца амниотической жидкости и биопсия ворсин хориона забор ткани плаценты.
Указанные методы диагностики имеют определенный риск для матери и плода, поэтому обычно предлагаются только тем женщинам, у которых высокий риск развития синдрома Дауна у ребенка. Постнатальная диагностика Внешний вид новорожденного и определенные характерные физические черты могут указывать на наличие заболевания. В некоторых случаях рекомендуется выполнение хромосомного анализа, направленного на выявление лишней 21-й хромосомы.
Генетический анализ Современные методы, такие как секвенирование нового поколения, помогают обнаружить мутации, даже если они присутствуют только в небольшом проценте клеток. Однако данные тесты редко используются в стандартной практике из-за своей сложности и высокой стоимости.
Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании. При подтверждении трисомии беременной предлагают прерывание беременности ; с этической точки зрения это прерывание является нерешенной проблемой, с которой каждый родитель должен бороться самостоятельно. Симптомы синдрома Дауна Если порок не диагностирован до рождения, его можно очень легко распознать даже в первые дни жизни новорожденного. С физической стороны среди основных симптомов: мышечная гипотония новорожденного, состояние, при котором проявляется пониженное напряжение в мышцах.
Внешне ребенок имеет небольшой рост, «короткий» череп, плоскую голову, низко посаженные мочки ушей неестественной формы, круглое лицо, короткую шею с избытком кожи. В глазах по краю радужной оболочки можно наблюдать так называемые пятна Брашфилда — мелкие белые или желтые точки. У пациентов с синдромом Дауна также развивается заметно большой язык, который часто не помещается во рту , из-за чего пациенты часто приоткрывают рот. Между внутренним углом и переносицей тянется типичная кожная складка, создающая впечатление раскосых глаз и монголоидной внешности. Синдром Дауна также, вероятно, является наиболее распространенной причиной умственной отсталости.
Так как доказано, что чем старше женщина на момент первых родов, тем более высокий риск появления этого синдрома. Памятка для родителей детей с синдромом Дауна Вынесем некоторые тезисы Синдром Дауна вовсе не означает психологическую неполноценность. У детей сохранен интеллектуальные способности. А при регулярных занятиях их можно усовершенствовать. Таким образом, людям с этим синдромом при хорошем сохранении интеллектуальных и коммуникативных особенностей доступно не только среднее образование, но и учеба в университете.
Болезни, возникающие у детей с синдромом Дауна не приговор. Благодаря современной медицине они успешно лечатся. Им нравится заниматься рисованием, музыкой. Родителям рекомендуется развивать их в этом направлении, тем самым дарить им радость и новые умения. Люди с синдромом, как правило, очень дружелюбные, ласковые. Совершенно не умеют обманывать, им не чуждо сострадание к проблемам других людей. Благодаря постоянным занятиям с ребенком можно заметно повысить его бытовые умения, скорректировать речь и коммуникативные навыки. В семье дети с синдромом Дауна быстрее всему учатся и овладевают необходимыми навыками. Им очень нужна любовь и поддержка членов семьи. Родителям не нужно себя винить в рождении особенного ребенка.
Ведь синдром является случайной генетической мутацией. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Заключение Синдром Дауна не лечится, он требует длительной и комплексной реабилитации, специальной методики обучения, а также постоянного медицинского наблюдения. Дети с синдромом Дауна, как правило, нуждаются в специальных коррекционных занятиях с педагогами и постоянного внимания со стороны родителей. Особое значение нужно отдавать психологической помощи родителям детей с синдромом Дауна. Так как в момент постановки диагноза родители не в силах до конца принять эту ситуацию. В этом случае родителям требуется помощь психолога. Некоторые родители боятся проводить скрининг синдрома Дауна в период беременности. Так как опасаются, что им будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. На самом деле диагностика синдрома не должна служить только как показание к прерыванию беременности, потому что решение должны принимать только родители ребенка.
Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству. Дублирование части 21-й хромосомы — редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов. Патологические симптомы и внешние проявления развиваются в том случае, если продублированы фрагменты гонов, которые обуславливают клиническую картину дефекта. Диагностика мозаичного синдрома Дауна Выявить генетическую патологию можно еще до рождения.
Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности — аборт. Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии: Биохимический анализ крови — кровь для исследования берут у матери. Пониженные показатели АФП гормон , продуцируемый печенью плода с высокой вероятностью указывают на заболевание. Ультразвуковое исследование — проводится в каждом триместре беременности.
Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов. Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.
Анализы Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности.
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Существует множество обучающих методик и средств реабилитации, позволяющих таким пациентам почувствовать себя полноценной частью этого мира. Врач-генетик, к. Врачи направляют усилия на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества его жизни и предотвращение развития инфекции в организме из-за слабого иммунитета людей с этой патологией. Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием — противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы — гормональные средства.
В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы , занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом. При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство.
Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет. Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21 , известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21.
У носителя транслокации 45 хромосом, одна из которых состоит из двух соединенных хромосом. При мозаицизме часть клеток нормальные, а в остальных обнаруживают трисомию 21-й пары.
Как правило, причиной гипотиреоза в таком случае становится аутоиммунный тиреоидит. Кроме того, дети с синдромом отстают от обычных сверстников в половом развитии. Патологии опорно-двигательного аппарата. Людям с синдромом Дауна свойственна гипотония — сниженный тонус мышц. В связи с этим может снижаться и общая мышечная масса, развиваться слабость связок. Соответственно, повышается риск вывихов суставов.
Нарушения зрения и заболевания глаз. Дети с синдромом Дауна нередко страдают нарушениями аккомодации — возможности глаза фокусироваться на предметах, расположенных на разном расстоянии. Поэтому часто такие дети вынуждены носить очки для коррекции зрения. Кроме того, люди с синдромом чаще, чем в среднем в популяции, подвержены другим глазным патологиям: косоглазию, амблиопии состояние, связанное с так называемым ленивым глазом, не задействованным в процессе зрения , кератоконусу прогрессирующее изменение формы роговицы — она становится конической. Также у таких людей часто развивается помутнение хрусталика и катаракта. Заболевания ушей. Поскольку у людей с синдромом уши, как правило, изменённой формы небольшие и округлые , это предрасполагает к развитию патологий, например снижению слуха из-за экссудативного отита воспаления среднего уха, сопровождающегося скоплением жидкости в полости за барабанной перепонкой. К снижению слуха может приводить и дегенерация улитки — органа внутреннего уха, отвечающего за слух.
Заболевания кожи.
Хромосомные аномалии непредсказуемы и могут возникнуть без видимых причин. Поэтому у некоторых детей выявляют синдром Дауна, родители при этом полностью здоровы. Существует несколько факторов, которые повышают риск развития синдрома Дауна: Возраст женщины больше 35 лет. Выявлена закономерность развития синдрома Дауна с возрастом: в 20-25 лет степень риска составляет 1 к 5000; в 25-30 лет — 1 к 1000; в 35-40 лет — 1 к 215; больше 45 лет — 1 к 20. Таким образом, чем позднее роды у женщины, тем больше увеличивается вероятность выявить синдром Дауна. Возраст мужчины старше 45 лет.
С возрастом у мужчины снижается качество спермоматериала, появляется большее количество патологических сперматозоидов в эякуляте. Это способствует повышению риска развития генетических дефектов. Кровнородственный брак. Чаще выявляется у тех детей синдром Дауна, родители которых являются кровными родственниками. У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик. Вредные привычки. Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна.
Часть 1. Синдром Дауна
Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители. В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Диагностические мероприятия во втором триместре Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг: определение уровня ХЧГ в крови женщины — на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ; определение а-фетопротеина в крови беременной — при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ; определение свободного эстриола в крови женщины — показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна; определение ингибина А в крови женщины — для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ. Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут: маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности; маленькие размеры верхней челюсти; в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух; отсутствие или значительное укорочение носовой кости у плода; учащенное сердцебиение плода; маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод; увеличение размеров мочевого пузыря у плода; меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности. Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование: трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины; трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты. Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители.
Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.
При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения. Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы. У этих пациентов наблюдается широкий спектр признаков и симптомов, таких как нарушения интеллекта и развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта ЖКТ , характерные черты лица и аномалии. Врожденные пороки сердца ИБС Врожденные пороки сердца на сегодняшний день являются наиболее распространенной и ведущей причиной, связанной с заболеваемостью и смертностью у пациентов с синдромом Дауна, особенно в первые 2 года жизни.
Хотя были сделаны различные предположения о географических, а также сезонных различиях в возникновении различных типов врожденных пороков сердца при трисомии 21, до сих пор ни один из результатов не был окончательным. Существуют географические различия в распространенности порока сердца при синдроме Дауна, при этом ВСД является наиболее распространенным в Азии, а РАС второго типа - в Латинской Америке. Причина такой разницы в распространенности различных типов ИБС в разных регионах до сих пор неясна, и было обнаружено, что этому способствуют многие факторы, такие как близость регионов. Из-за такой высокой распространенности ИБС у пациентов с синдромом Дауна было рекомендовано, чтобы всем пациентам делали эхокардиограмму в течение первых нескольких недель жизни.
Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки - от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы например, проблемы со слухом , тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников. Причины синдрома Дауна Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно - его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода.
Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Узи последнее делала на 11 недель на тот момент все было хорошо ничего не выявлено. Ответить Евгения Владимирова 2017-12-20 Татьяна кто же знает, почему сразу не увидели. Все эти скрининги отравляют многим всё это время ожидания малыша, особенно если женщине больше 34 лет, возрастной риск повышен, и начинается, то что то увидели, то не увидели. Если женщина для себя решила рожать в любом случае, то лучше отказываться от этих исследований и не расстраиваться. Либо тогда уже идти в исследованиях до конца и убедиться есть нарушения или нет. Ответить Татьяна 2017-12-20 Здравствуйте мне 29 лет!
Я на 30 нед беременности 1 ,2 узи всё было в норме 3 узи сказали у ребенка впс высокий дмжп т. Было 12 нед, сдала анализы скрининг тоже было в норме, а вот 3 узи т. Я согласилась взять биопсию жду анализы. Почему раньше не видели эти хромосомы? Ответить Евгения Владимирова 2017-12-14 Оламби с такими детками должны работать сразу несколько специалистов и логопед в том числе. Ребёнок должен посещать специализированный садик и школу, где с ним будут работать специалисты. Совсем от этого избавиться невозможно, это изменение на уровне хромосом, геномная патология.
Ответить Оламби 2017-12-14 Здравствуйте у меня сын 10 лет не разговаривает синдром Дауна вообще есть какое нибудь лечение этой болезни? Я очень люблю его, хочу чтобы он был похож на других детей. Пожалуйста скажите мне. Ответить Евгения Владимирова 2017-11-04 Нурбану если у вас трое детей здоровые это не гарантирует того, что четвёртый малыш не может родиться с синдромом Дауна. Если вы решили для себя, что в любом случае будете рожать, откажитесь от обследования. Ответить Нурбану 2017-11-04 Здравствуйте мне 33 года. Беременность 4, трое детей здоровые.
На узи в 12 недель твп 2. Отправили к генетику хотят взять биопсию плаценты боюсь. До этого никаких анализов на перинатальный скрининг не брали. Что делать? Если вы настроены в любом случае рожать, можете просто отказаться проходить эти скрининги, если у вас другое отношение пройдите более точную диагностику, а именно амниоцентез и по результату принимайте решение. Я не господь бог, я не могу вам на расстоянии сказать, как чувствует себя ваш малыш и какой вид диагностики сейчас прав, а какой ошибается. Не редки случаи, когда всё говорит о патологии, а рождается здоровый малыш, как и на оборот.
Ответить Наташа 2017-11-03 Здравствуйте! Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста! Сделала второй скрининг по его результату дефектов нервной трубки не выявлено, но есть риск по СД 1:85. УЗИ показывает, что малыш развивается нормально и развитие соответствует срокам беременности. В роду больных детей не было как у меня так и у мужа. Я понимаю, что это всего лишь статистический расчёт. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-25 Елена, это медицинские термины которые применяют врачи УЗИ, расширенное МВП никакой угрозы не представляет и вам врач правильно сказал не обращать на это внимание.
На уровень ХГЧ это не влияет. Ответить Елена 2017-10-25 Спасибо Вам за ответ. Можно ещё чуть-чуть у Вас спросить Множественные расширения субхориальных межворсинчиковых пространств, стоит на это обращать внимание? Что это вообще такое и могло ли это повлиять на результат повышения ХГЧ? Ответить Евгения Владимирова 2017-10-23 Елена хочется сказать не только вам, но и всем мамочкам обращающимся с этим вопросом на сайт. Данное исследования проводятся для вашего же спокойствия, это надо не врачам, а только вам. За вами остаётся решение.
Если не хотите проводить это исследование, если вы для себя решили, что как бы там не было, вы будете рожать этого малыша, пишите отказ и всё. Если по УЗИ нет отклонений можете не проводить исследование. Ответить Елена 2017-10-23 Скажите, у меня есть риск по СД. Мне сказали, врач-генетик, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. Очень сильно перенервничала после результатов первого скрининга и на следующий день пошла сдавать анализ на второй скрининг, по результатам УЗИ маркеры не завышены у малыша. Анализ сдавала не натощак как в первый, так и во второй раз. Сказали можно кушать.
У меня Переднее и Низкое расположение плаценты, всего 11мм до внутреннего зева. По родственным линиям детей с СД не было. СТОИТ ли идти на эту процедуру, на амниоцентез? Первый скриниг был сделан в 12 недель и 6 дней, это срок беременности установлен по результатам УЗИ и по расчёту от первого дня последних месячных. Но я считаю свой срок на две неделе позже. Ответить Анна решение остаётся за вами, боитесь не делайте, пишите отказ и всё. Ответить Анна 2017-10-21 Здравствуйте!
Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. Но этот ХГ составляет 1,85. Боюсь делать этот прокол. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-08 Нурбану, обратитесь к генетику, вас проконсультируют. Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований. Ответить Нурбану 2017-10-08 Здравствуйте мне 33 года. Ответить Анна 2017-10-06 Здравствуйте!
Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог. Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается. Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений. Ответить Таня 2017-09-18 Спасибо Евгения Владимирова. А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови. И если по узи все норм. Все равно есть риск?
Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий. Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться. Ответить Таня 2017-09-18 В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6. На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19. Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест.
Ответить Евгения Владимирова 2017-09-11 Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели.
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности.
10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Есть определенные признаки синдрома Дауна и на узи все это перкрасно видно. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Часть 1. Синдром Дауна
Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей. Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик. Как проявляется синдром Дауна после рождения? Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз.
Череп ребенка укорочен, с плоским затылком. После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным. Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы.
Часто обнаруживают пороки сердца и сосудистые заболевания, нарушения со стороны дыхательной системы, низкий уровень концентрации гормонов щитовидной железы. Со стороны органов зрения возможно появление глаукомы и катаракты. Нередко страдают почки, вызывая их гипоплазию, гидронефроз или нарушение оттока мочи. К типичным нарушениям, сопровождающим болезнь, относят стеноз кишечника и заращивание заднепроходного отверстия. Именно сопутствующие болезни чаще всего становятся причиной невысокой продолжительности жизни при синдроме Дауна, поэтому необходимо повышенное медицинское внимание даже несмотря на слабую выраженность симптомов, характерную для этого вида патологии.
Когнитивные сложности развиваются из-за плохого зрения или слуха, моторика страдает по причине сниженного тонуса мышц и проблем с опорно-двигательным аппаратом. Деформации ротовой полости и зубов приводят к сложностям с речью. Такие дефекты могут отсутствовать или быть слабовыраженными, поэтому умственные способности находятся на нормальном или высоком уровне. Синдром влияет на психомоторные и умственные способности не напрямую, а из-за особенностей физиологического развития. Существуют специальные обучающие программы, большая роль в процессе налаживания обучения на ранних стадиях отводится родителям. Мозаицизм не является препятствием к обучению, дети с этим диагнозом могут посещать обычные образовательные учреждения. Развитие детей с таким видом синдрома Дауна разнится в зависимости от наличия конкретных симптомов и силы их выраженности. Если посмотреть форум, посвященный этой проблеме, одни родители описывают уровень интеллекта своих детей как равный или даже превосходящий здоровых сверстников, другие, наоборот, говорят о сложностях в обучении. Диагностика на разных этапах развития Заподозрить генетическое отклонение можно еще на ранних этапах формирования плода при проведении ультразвукового исследования.
Для подтверждения диагноза проводится исследование клеток и кариотипа крови. На ранних этапах беременности может производиться биопсия хориона, кроме того, проводят ряд других исследований: биохимический анализ крови матери. Если результаты анализа содержать низкие показатели гормона, вырабатываемого печенью плода, это позволяет предположить возможную аномалию; кровь матери исследуют на ХГЧ и РАРР-А — вещества, выделяемые организмом плода. Если уровень ХГЧ повышен, а РАРР-А снижен, это может говорить о наличии генетического отклонения и служит показателем для назначения биопсии хориона; исследование околоплодных вод. Методику отличает самая высокая точность результатов, но также она сопряжена с самыми высокими рисками выкидыша или инфицирования матери и плода. Даже если генетическое отклонение было выявлено в период внутриутробного развития, после рождения ребенка проводится дополнительная диагностика, независимо от наличия или отсутствия выраженных внешних изменений. Необходимость дополнительных обследований у узких специалистов связана с высокой вероятностью наличия внутренних патологий, влияющих на качество и продолжительность жизни. Симптоматическое лечение Мозаичный синдром Дауна, как и все генетические проблемы, невозможно вылечить полностью. Основной акцент сделан на симптоматическую терапию и лечение сопутствующих болезней.
А здоровых-то плодов у нас почти 6000. Стольким женщинам тест покажет ложноположительный результат. Какой врач определяет синдром Дауна Какие врачи лечат синдром Дауна Генетик.
Кто виноват в синдроме Дауна Синдром дауна монголизм В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна — одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина — случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Откуда берут анализ на Дауна Один анализ крови делается на 10 — 13 неделе.
Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности. Откуда берут кровь на синдром Дауна Взятие крови из вены на материнские сывороточные маркеры «двойной тест» : бета- свободная единица хорионического гонадотропина, норма от 0,5 до 2,00 МоМ; позволяет определить риск развития некоторых трисомий: синдрома Дауна 21 хромосомы , синдром Эдвардса 18 и синдрома Патау 13 ; Как подтвердить синдром Дауна у новорожденного Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения.
Сегодня синдром Дауна — не приговор. Существует множество обучающих методик и средств реабилитации, позволяющих таким пациентам почувствовать себя полноценной частью этого мира. Врач-генетик, к.
Врачи направляют усилия на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества его жизни и предотвращение развития инфекции в организме из-за слабого иммунитета людей с этой патологией. Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием — противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы.
При пониженной активности щитовидной железы — гормональные средства. В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы , занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти спустя столетие в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.
Три генетических вариации синдрома Дауна: 1. Трисомия 21. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вместо положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида.
Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения. Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы транслокация , что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству.
Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Подробную информацию о синдроме Дауна и формах его наследования можно найти в разных источниках, например, на сайте «Медицинский информационно-образовательный портал MedBe. Диагностика синдрома Дауна До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы.
Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна можно выявить с помощью специальных тестов во время беременности и после рождения ребенка.
Тест первого триместра включает: 1. Ультразвук При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.
Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители. В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре.
Диагностические мероприятия во втором триместре Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг: определение уровня ХЧГ в крови женщины — на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ; определение а-фетопротеина в крови беременной — при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ; определение свободного эстриола в крови женщины — показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна; определение ингибина А в крови женщины — для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ. Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут: маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности; маленькие размеры верхней челюсти; в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух; отсутствие или значительное укорочение носовой кости у плода; учащенное сердцебиение плода; маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод; увеличение размеров мочевого пузыря у плода; меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности. Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование: трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины; трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты. Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования. Обратите внимание: решение о продолжении или искусственном прерывании беременности принимают только родители. Даже если будут выявлены патологии плода, несовместимые с жизнью, никто не сможет принудительно провести аборт женщине.
Она довольно часто пересыхает, шелушится и трескается, имеет некоторые высыпания. Нередко у ребят с дополнительной хромосомой появляется грыжа, но если она не причиняет явного физического дискомфорта, не стоит прибегать к хирургическому вмешательству и удалять ее. К подростковому возрасту она может исчезнуть сама собой. Имеются нарушения координации движений, выраженные в их несогласованности — это связано с нетипичной эластичностью соединительной ткани. Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов. Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится. Первые месяцы жизни дети очень слабы по сравнению со сверстниками.
Им жизненно необходима постоянная помощь родителей, чтобы менять свое положение в кроватке, и только с 4-5 месяца они будут предпринимать самостоятельные попытки подняться и протянуть ручки. Мелкая моторика развивается с трудом и довольно медленно. Специалисты связывают это с заметным отставанием в когнитивной сфере. Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому. Как вести себя с особенным ребенком? Поскольку о диагнозе малыша родители могут узнать еще до его рождения, у них будет достаточно времени для тщательной подготовки, в первую очередь — психологической. К сожалению, по сей день дети с синдромом Дауна вызывают у людей негативные и подчас предвзятые эмоции. Нужно быть готовым к тому, что часть знакомых, друзей и даже родных может откровенно осуждать решение ухаживать за ним всю жизнь.
Родителям нужно чаще обращать внимание на состояние суставов ребенка. Более медленное развитие половых органов из-за эндокринных изменений, к которым приводит мутация генов. Следует отметить, что на обычной жизни ребенка это не отразится. Первые месяцы жизни дети очень слабы по сравнению со сверстниками. Им жизненно необходима постоянная помощь родителей, чтобы менять свое положение в кроватке, и только с 4-5 месяца они будут предпринимать самостоятельные попытки подняться и протянуть ручки. Мелкая моторика развивается с трудом и довольно медленно. Специалисты связывают это с заметным отставанием в когнитивной сфере. Медицина нашего времени предлагает широкий выбор методик, связанных с улучшением работы детей с их пальчиками, большинство из них имеют легкую игровую форму и доступны каждому. Как вести себя с особенным ребенком?
Поскольку о диагнозе малыша родители могут узнать еще до его рождения, у них будет достаточно времени для тщательной подготовки, в первую очередь — психологической. К сожалению, по сей день дети с синдромом Дауна вызывают у людей негативные и подчас предвзятые эмоции. Нужно быть готовым к тому, что часть знакомых, друзей и даже родных может откровенно осуждать решение ухаживать за ним всю жизнь. Люди подвержены стереотипному мышлению и полагают, что такие ребята не смогут жить нормальной полноценной жизнью, и это — огромное заблуждение. Родителям важно быть во всеоружии и как можно больше узнать о синдроме Дауна из специализированной литературы. Это поможет развеять основные мифы, связанные с особенностями развития заболевания. Не следует стесняться открыто разговаривать с другими родственниками — они имеют полное право знать об особенностях вашего ребенка, чтобы правильно с ним взаимодействовать.
Содержание статьи
- Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
- Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?
- Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
- Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
Немного о терминах
- Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна
- Синдром Дауна (трисомия 21-й пары): причины, клиника
- Что такое?
- Патология синдром Дауна
- Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
- Как диагностируется синдром Дауна?
Как ставят диагноз Дауна
Диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков. Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Очень сухая кожа, может быть признаком гипотиреоза, и другие проблемы с кожей особенно распространенными среди пациентов с синдромом Дауна. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. Мозаичный синдром Дауна проявляется в виде наличия дополнительной 21-й хромосомы только в некоторых клетках организма.