Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка. DSCR 21q21.22 ответственен за многие клинические признаки синдрома Дауна.
Синдром Дауна у детей признаки, причины, симптомы, диагностика и лечение
производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. Если не говорить о внешних признаках, то дети с синдромом Дауна выдают себя нарушенным интеллектом. лечение в Казани Войта терапия. Симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно. Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов.
10 неудобных вопросов о синдроме Дауна
До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного. Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией. Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.
Диагностика синдрома Дауна На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Ультразвуковое исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности. До 1 рабочего дня Доступно с выездом на дом 2 090 руб В корзину Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры — биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости.
Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности. Существует еще один скрининговый метод диагностики — неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ , которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза. Результат пола плодов будет получен только при однополой двойне. До 10 рабочих дней Доступно с выездом на дом 21 900 руб.
Суть синдрома Дауна заключается в наличии у ребёнка лишней 21 хромосомы, что приводит к характерным клиническим проявлениям. В этой статье мы поговорим о том, как выглядят дети с синдромом Дауна, рассмотрим их развитие и принципы диагностики данной патологии.
Причины и факторы, провоцирующие патологию Как уже упоминалось, мозаичный синдром Дауна — нарушение генетического характера. Основная причина его возникновения — мутация 21 хромосомной пары, в процессе которой к ней присоединяется лишний наследственный материал.
Образование аномальных клеток происходит исключительно на стадии внутриутробного формирования, и приобрести любой тип синдрома в процессе жизни невозможно. К мутации 21 хромосомной пары может вызывать приводить несколько причин: патологические процессы в зиготе или на первоначальных стадиях дробления клеток; хромосомные расхождения во время непрямого деления клетки; неправильное перераспределение хромосом в соматических клетках; наследственность. Вероятность нарушений со стороны генетики не связана с половой или этнической принадлежностью, но более высокие риски рождения детей с мозаичной формой синдрома Дауна наблюдаются в таких случаях: возраст родителей. Значение имеет не только возраст матери, но и отца.
Считается, что в группе риска находятся женщины, чья первая беременность пришлась на возраст старше 35 лет, также более высокие шансы возникновения отклонения, если отец старше среднего возраста; рождение ребенка в близкородственном браке. Инцест — один из ключевых факторов, провоцирующий различные генетические мутации у плода; употребление спиртных напитков и курение женщиной во время беременности. Существует теория: самый легкий вариант синдрома Дауна связывают с тем возрастом, в котором бабушка беременной женщин родила ее мать. Однако механизмы влияния этого фактора недостаточно изучены.
Внешние проявления болезни, ее влияние на умственные способности Мозаичный тип патологии имеет характерные внешние проявления, позволяющие заподозрить нарушение на ранних стадиях. Хорошо показывают эти признаки фото детей разного возраста, которые являются носителями аномалии. Внешне это может проявляться в таких признаках: небольшой рост, при этом его увеличение происходит более медленно, чем при нормальном развитии; слабые мышечные ткани, силовая дисфункция; ослабленная брюшная стенка, как следствие, обвисший живот; короткая толстая шея с кожными складками; руки и ноги короткие, смотрятся непропорционально телу; на ногах расстояние между большим и указательным пальцем увеличено; ушные раковины небольшого размера и посажены низко; ротовая полость, зык и зубы имеют искривлённое строение; лицо плоское, череп укороченный, с плоским затылком; глаза раскосые, у внутреннего века выраженная кожная складка, нависающая над глазом. Многие из признаков этого типа до рождения ребенка можно увидеть при проведении УЗИ начиная с 8 недели беременности.
Но такое исследование дает возможность только предположить проблему, а не поставить окончательный диагноз. Внешние признаки заметны сразу же после рождения, но для подтверждения диагноза проводится комплексное обследование, оно позволяет выявить и другие характерные проявления: дефекты ротовой полости, характерные в половине случаев трисомии. Диагностика позволяет выявить утолщение сосочкового слоя языка, готическое небо или нарушение сосательного рефлекса. Такие дефекты создают сложности в кормлении в начальные периоды его жизни; проблемы со стороны зрительной системы.
Кроме кожной складки, нависающей над веком и сохраняющейся на протяжении всей жизни, в ряде случаев диагностируют косоглазие, пигментирование радужной оболочки; на фоне аномального строения ушной раковины могут развиваться проблемы со слухом, но в большинстве случаев этот дефект исключительно косметического характера; недостаточно сформированные костные структуры приводят к избытку кожного покрова, который не натягивается, а образует складки и провисает; нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата — характерной является высокая активность суставов, деформация пальцев на руках и нога; деформация ребер и грудной клетки. Грудина имеет килевидное строение, что приводит к патологиям со стороны сердечно-сосудистой системы. При наличии данного симптома врачи делают вывод о неблагоприятном прогнозе течения болезни. При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов.
Часто обнаруживают пороки сердца и сосудистые заболевания, нарушения со стороны дыхательной системы, низкий уровень концентрации гормонов щитовидной железы.
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Подозрении на синдром Дауна: когда беременной девушке вдруг сообщают о возможной патологии, легко впасть в отчаяние. Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция). Характерные признаки и симптомы болезни Дауна. Синдром Дауна — это аномалия, затрагивающая разные органы и системы. При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии.
Как определяют синдром Дауна при беременности
лечение в Казани Войта терапия. производное от имени английского врача Л. Дауна, описавшего её в 1886 году. Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности.
Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым?
Интересный факт Почему у 21 хромосомы именно такой порядковый номер В 1959 году, когда проводилась первая конференция по созданию Международной системы цитогенетической номенклатуры человека ISCN , учёные решили пронумеровать неполовые хромосомы от 1 до 22 в соответствии с их уменьшающимся размером. Так, самая маленькая хромосома получила номер 22, а самая большая — 1. Однако тогда у генетиков ещё не было надёжных инструментов для точной оценки размеров каждой хромосомы, и позже оказалось, что 21-я хромосома всё-таки меньше 22-й. Тем не менее, уже было опубликовано несколько исследований, связывающих возникновение синдрома Дауна с трисомией 21 хромосомы. Чтобы избежать путаницы, нумерацию менять не стали.
Так 21 хромосома сохранила свой номер несмотря на то, что является самой маленькой. Источник: Thomas Eggermann and Gesa Schwanitz 2011 Причина возникновения трисомии 21 до сих пор чётко не выявлена. Принято считать, что она является результатом спонтанной ошибки, которая проявляется в неспособности 21-й хромосомы разделиться во время развития яйцеклетки или сперматозоида. Источник: National Human Genome Research Institute Помимо стандартной трисомии 21 хромосомы, причиной синдрома Дауна могут стать различные её хромосомные перестройки: робертсоновские транслокации, реципрокные транслокации, дупликации, субмикроскопические аберрации.
В редких случаях синдрома Дауна были выявлены мозаицизм или мутация 21 хромосомы. Самым редким случаем синдрома Дауна является тетрасомия 21 хромосомы — наличие четырех свободных хромосом 21, либо двух нормальных хромосом и, кроме того, изохромосомы 21.
Фото: photographee. В первом триместре беременности: Хорионический гонадотропин человека ХГЧ — гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности. Ультразвуковое исследование — позволяет выявить специфические УЗИ-признаки аномалии у плода.
Во втором триместре беременности: УЗИ-диагностика. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка. Эстриол свободный.
Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные с нарушением кожных покровов исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода. Биопсия хориона — получение образца ткани хориона наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион. Также позволяет выявить хромосомные аномалии.
Пуповинное взятие крови — тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны. Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация. Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.
Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома. Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.
Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia Public Domain Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме.
В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной. Это называется мозаичным синдромом Дауна.
Диагностика синдрома Дауна На этапе беременности женщина может пройти диагностику синдрома Дауна. Ультразвуковое исследование, необходимое для контроля роста и развития плода в первом триместре беременности. До 1 рабочего дня Доступно с выездом на дом 2 090 руб В корзину Если по результатам исследований есть подозрения на синдром Дауна у плода, возможно проведение инвазивной процедуры — биопсии ворсин хориона, или амниоцентеза, когда берется образец околоплодной жидкости. Решение о проведении инвазивного исследования принимается индивидуально в каждом случае, так как процедура дискомфортна для матери и имеет риск самопроизвольного прерывания беременности.
Существует еще один скрининговый метод диагностики — неинвазивное пренатальное тестирование НИПТ , которое позволяет определять хромосомные патологии плода по крови матери, благодаря обнаружению в крови женщины фрагментов ДНК ее ребенка. В случае выявления высокого риска наличия синдрома Дауна у плода после НИПТ все равно требуется проведение инвазивного обследования для подтверждения диагноза. Результат пола плодов будет получен только при однополой двойне. До 10 рабочих дней Доступно с выездом на дом 21 900 руб.
У таки людей практически отсутствует риск развития онкологических болезней. Они очень отзывчивые, ласковые, хорошо идут на контакт.
Уровень социализации и обучаемости зависит как от особенностей заболевания, так и от тех усилий, которые прилагают педагоги и родители. Как правило, больные обладают минимальными навыками, необходимыми в повседневной жизни. Но при этом есть и известные люди с синдромом Дауна, которые достигли успехов в избранных сферах деятельности. В частности, есть знаменитые люди с этим синдромом, которые снимаются в кино, занимаются спортом, прекрасно рисуют. К примеру, модель с синдромом Дауна Джэми Брюэр не только выходит на подиум, но и снимается в кино. Также Джэми Брюэр успешно играет в театральных постановках. Также красивые люди с этим заболеванием рекламируют торговые марки, участвуют в фотосессиях и ведут активную социальную жизнь.
Список источников Берман Р. Генетика человека. Педиатрия по Нельсону: в пяти томах 17-я ред. Баранова ред. Москва: Рид Элсивер. Люблинская А. Детская психология.
Семенова, Н. Семенова, А.
Как ставят диагноз Дауна
Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Что касается расширения воротникового пространства, помимо синдрома Дауна, порядка 50-ти патологий сопровождаются этим признаком. Синдрома Дауна у ребенка нет, то что носик маленький это не говорит о патологии, просто миниатюрный носик., переживать не нужно, да и показаний на доп обследований нет. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам.