Это обусловлено тем, что синдром вызван ломкой Х-хромосомы, которых у женского пола две, поэтому вторая Х-хромосома оказывает компенсирующее действие. Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. Таким образом, количество хромосом у человека с синдромом аутизма может быть стандартным (46), но наличие генетических вариаций может привести к аутизму.
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo — то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными, — приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса Martin Breuss , первого автора статьи. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца». Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только со спермой отцов. Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo возрастает с возрастом.
Исследователи разработали количественный метод оценки мозацицизма спермы и, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен». Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей. Подпишитесь на ежедневную рассылку РИА Наука Спасибо, вам отправлено письмо со ссылкой для подтверждения подписки Источник Отрывки из интервью с Екатериной Померанцевой, врачом-генетиком и заведующей лабораторией «Genetico», специально для фонда «Выход».
Достоверно известно, что аутизм часто вызван генетическими причинами. Генетический вклад в развитие аутизма оценивается так же, как и для всех остальных состояний. Когда мы пытаемся понять, состояние наследственное или нет — мы смотрим такие параметры, как вероятность того, что в той же самой семье повторно родится ребенок с таким же диагнозом. И для аутизма это высокие показатели.
То есть цифры очень близкие. Соответственно, получается, что есть серьезные популяционные данные о том, что наследственная форма аутизма встречается часто. Читайте также: Когда могут определить синдром дауна у плода 2. К тому же, существуют близнецовые исследования.
Когда мы сравниваем идентичных, монозиготных близнецов и неидентичных, мы фактически сравниваем между собой гены и внешнюю среду. Поскольку идентичные близнецы обладают одинаковым набором генов и одновременно воспитываются в одинаковых условиях. А неидентичные близнецы воспитываются в одинаковых условиях, но при этом гены у них совпадают только на половину. Соответственно, если сравнить их между собой по тому, совпадает ли аутизм в паре близнецов или нет, можно посчитать коэффициент наследуемости.
Но в общей сложности роль генов примерно процентов 70.
Анча Баранова: «Первые звоночки РАС могут появиться после инфекционного заболевания, высокой температуры. В этом случае может сложиться впечатление, что заболевание спровоцировано только фактором внешней среды. Но это не совсем так: далеко не у каждого ребенка высокая температура запустит РАС. Всё дело в том, что у нас есть гены, которые вносят вклад в функционирование иммунной системы, и если они сломаны в обеих копиях, то у ребенка будет первичный иммунодефицит, какие-то аутоиммунные феномены. Это будет заметно. При таких особенностях инфекция вполне может стать пусковым механизмом патологического процесса, к которому мы изначально генетически предрасположены. Если ребенок не сталкивается регулярно с патогенами, то у него повышается чувствительность к ним.
В итоге он становится легкой добычей для любой инфекции, и она протекает у него гораздо тяжелее, чем у детей с тренированной иммунной системой. Приведу простой пример. В конце 2021 года — первой половине 2022-го в Великобритании, США и других странах наблюдалась вспышка острого гепатита неизвестной этиологии. Его жертвами стали более тысячи детей, средний возраст которых составлял 3—4 года. Заболевание протекало очень тяжело: примерно каждому десятому ребенку потребовалась пересадка печени, некоторые дети умерли. Одна из версий патогенеза этой формы гепатита — сочетание таких факторов, как ослабленный иммунитет и генетическая предрасположенность на это указывает наличие у большинства детей редкого аллеля HLA. Вспышка гепатита пришлась на постпандемический период. Во время эпидемии коронавируса маленькие дети сидели дома, поэтому они не сталкивались ни с какими патогенами и у них не формировалась иммунологическая память.
Когда они вышли из изоляции, их ослабленный иммунитет повстречался сразу с несколькими вирусами. В итоге организм получил вирусную перегрузку, что в сочетании с генетической предрасположенностью привело к тяжелому поражению печени». Особой популярностью пользуется безглютеновая диета. Считается, что РАС и целиакия — коморбидные состояния, негативно влияющие друг на друга. Также существует гипотеза о положительном влиянии безглютеновой диеты на здоровье и поведение аутистов. Но если «побродить» по научным базам в поисках достоверной информации, то можно понять, что никаких весомых доказательств у этих гипотез нет. Второй вывод, который сделали исследователи, — отрицательный эффект употребления глютена при РАС не доказан. Также ученые подчеркнули, что питание аутистов должно быть сбалансированным: некоторые исследования из обзора продемонстрировали корреляцию между диетой и недостатком важных питательных веществ у детей с РАС.
В частности, исключение из рациона и глютена, и казеина повышает риск дефицита незаменимых аминокислот, включая триптофан. Анча Баранова: «Диета, связанная с ограничением любого часто употребляемого продукта, всегда дает временный положительный эффект. Например, человек ежедневно употребляет авокадо. Казалось бы, если убрать из рациона этот суперполезный продукт, то мы получим какие-то отрицательные эффекты. Но это будет позже. В краткосрочной перспективе всё будет выглядеть по-другому. Может, скоро у меня заберут еще что-то? Нужно срочно принять меры!
В частности, увеличит синтез кортизола, что повысит мышечный тонус, ускорит метаболизм. В целом этим и можно объяснить, почему при ограничительных диетах аутисты становятся более активными, оживленными. Кроме того, диета может способствовать расширению их пищевого репертуара. Частая проблема у детей с РАС — ограниченный набор употребляемых продуктов. Предположим, ребенок ест только три продукта, и один из них — картошка. Если забрать у него картошку, он будет вынужден расширить свой пищевой репертуар. Диета при аутизме и подобных состояниях крайне важна, но она должна быть персонализированной, генетически оправданной. У многих детей с РАС наблюдаются витаминные и метаболические дефициты, влияющие на работу нервной системы.
Неграмотно подобранная диета может их усилить. Идеальный вариант — подбирать диету на основании результатов трех анализов: профиля органических кислот в моче, профиля аминокислот в крови и секвенирования.
Хромосома 7 Импринтинг и эпигенетика хромосомы 7q при РАС Подход к сканированию всего генома выявил возможную связь РАС и аутизма с многочисленными хромосомами. Эти исследования сцепления первоначально затрагивали длинное плечо хромосомы 7, а анализ последовательности специфически нацеливал два локуса восприимчивости в области 7q21. Моделирование сцепления «родитель-источник» идентифицировало кластер импринтированных генов 7q21.
Мишень связывания MECP2 мышь. Этой расшифровки в мозгу много. Комплексное разрушение изменяет поверхностную экспрессию рецепторов глутамата в нейронах гиппокампа. Кандидат в ген РАС. Однако убедительные доказательства предрасположенности к аутизму из-за новых вариантов последовательностей этих генов еще предстоит четко идентифицировать.
Известно, что расстройства аутистического спектра наследуются, однако генетика этой группы заболеваний очень сложна. Считается, что генетические факторы вносят вклад в риск развития заболевания более чем в половине случаев. Чаще болезнь имеет мультифакторную природу, но в редких случаях вызывается мутацией в одном гене. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. При синдроме хрупкой Х-хромосомы нарушается экспрессия гена FMR1 в результате накопления тринуклеотидных повторов в локусе гена. Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма.
Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
| Аутизм и генетика: 7 важных фактов | У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма. |
| Синдромальные формы аутизма. Наследование | Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. |
| Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия | Риск появления на свет ребенка с синдромом делеции хромосомы 22q11.2 составляет примерно 1 случай на 2 тысячи населения в среднем, вне зависимости от социального статуса родителей ребенка. |
Что такое аутизм?
- Откуда берётся синдром Дауна?
- Все о синдроме Дауна у детей
- Синдром Дауна
- Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Autistic City
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
| Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция | У людей с этим синдромом снижена детородная функция. Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. |
| Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма | Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – |
| Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма: особенности генетики | РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. |
Почему рождаются дети с аутизмом: причины
Известен случай унаследованной дупликации хромосомы 8 duр 8 р23. Данная хромосомная перестройка обнаружена у пациента 3,5 лет с выраженной ЗПРР, атаксией средней степени. Среди других признаков аутизма отмечены следующие: стремление играть в одиночестве в своей комнате без стереотипий , всегда отрицательная реакция на изменения в обстановке, слабый глазной контакт. Отмечены трудности в кормлении. Пациент был признан соответствующими критериями аутизма по IСD-10. У матери пациента отмечены эпилепсия и когнитивные трудности. При G-окрашивании у пробанда и его матери обнаружена дупликация участка короткого плеча хромосомы 8. Установлено, что размер дупликации составил не менее 6,78 млн пн, и она могла с высокой вероятностью стать результатом инсерции.
Данная хромосомная перестройка у матери привела к возникновению дополнительной «усечённой» копии определённых доменов гена СSMD1, что, вероятно, не могло вызвать патологические проявления, так как точки разрыва не располагались вблизи «сильных» генов-кандидатов. Описана также ассоциация между микроделециями и микродупликациями в участке 16р11.
Генетическое тестирование может помочь предотвратить вторичные медицинские проблемы, но оно редко влияет на лечение самого аутизма. Часто бывает так, что аутизм — это то, что видно сразу, но при этом есть еще какая-то проблема с внутренними органами. Например, у ребенка есть синдром, при котором важно следить за состоянием почек. Это одна из основных причин, почему генетическое тестирование может быть важно. К сожалению, на лечение самого аутизма такие данные редко могут повлиять. Это связано с тем, что для многих форм наследственных заболеваний до сих пор не существует эффективной терапии.
Тем не менее, все надежды на появление новых методов лечения разных форм аутизма связаны именно с генетикой. Потому что знание о генетической причине означает знание патогенеза и механизма развития процесса. Если мы будем знать механизм, мы сможем на него влиять. К сожалению, опять же, не факт, что это произойдет в ближайшее время. Но постепенно ведутся исследования новых методов лечения, основанных на конкретных генетических причинах, и со временем таких исследований будет все больше. Источник Содержание: Родители, которым приходится слышать, что у их ребенка аутизм, воспринимают данное состояние, как смертельный приговор. Что это за загадочная болезнь, каковы причины развития и можно ли распознать ее на ранней стадии? Рассмотрим в данном материале.
Что такое аутизм? Аутизмом называют расстройство психического и психологического развития, при котором наблюдается выраженный дефицит эмоциональных проявлений и сферы общения. В переводе слово «аутизм» обозначает — ушедший в себя человек, или человек внутри себя. Страдающий подобный заболеванием человек никогда не проявляет свои эмоции, жесты и речевое обращение к окружающим, а его действиях зачастую отсутствует социальный смысл. Многих родителей волнует вопрос, как понять, что у ребенка аутизм и в каком возрасте это заболевание проявляется впервые? Чаще всего такой диагноз ставят детям в возрасте от 3 до 5 лет и называют его РДА ранний детский аутизм или синдром Каннера. Клинические проявления данного заболевания, как и принципы лечения, зависят от формы аутизма и чаще всего проявляются в нарушении мимики, жестов, громкости и внятности речи. Читайте также: У кого синдром шегрена отзывы Каковы причины развития заболевания?
Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения. А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными.
Диеты может рекомендовать только врач, если действительно есть такая необходимость, например при непереносимости глютена, лактозы и пр. Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются. Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её. Избежать сенсорной перегрузки помогают так называемые якоря, к которым ребёнок или взрослый может обращаться, чтобы успокоиться и взять под контроль эмоции.
Якоря индивидуальны и обычно представляют собой то, что нравится человеку с РАС. Например, он может ложиться под специальное утяжелённое одеяло, «рисовать» фигуры на столе с песком, слушать белый шум, разминать в руках антистресс-игрушку или смотреть на лава-лампу. Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Прогноз и профилактика аутизма Прогноз зависит от тяжести проявлений РАС. Так, при поздней постановке диагноза и без коррекционной работы могут сформироваться глубокие речевые, когнитивные и социальные дефекты.
Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек. Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена.
Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать. В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В нижней части грудины образуется впадина — воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка — деформация, при которой грудина выдается вперед.
Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание — сердечный горб. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить. Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов.
Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок. Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая.
Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками. Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом. Сильные стороны людей с синдромом Дауна Хорошее зрительное восприятие и внимание к деталям.
С первых дней показывайте ребенку карточки с предметами и цифрами и называйте их. Таким образом изучайте 2-3 новых понятия на день. В дальнейшем учеба тоже будет опираться на наглядные пособия, знаки, жесты. Довольно быстро учатся читать. Могут выучить текст и пользоваться им. Способность учиться на примере взрослых и сверстников, основанная на наблюдательности; Художественные таланты. Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.
Спортивные достижения. Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег. Эмпатия — понимание чувств других людей, готовность оказать эмоциональную поддержку. Дети прекрасно улавливают настроение и эмоции окружающих, тонко чувствуют фальшь. Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии. Развитие личности при синдроме Дауна Низкая саморегуляция.
И детям, и взрослым с трисомией 21-й хромосомы трудно регулировать свои психофизические процессы. Им тяжело справиться с охватившими их эмоциями, утомлением, заставить себя сделать то, что не хочется. Это происходит потому, что в основе саморегуляции лежит воздействие на себя с помощью слов и образов. А у людей с синдромом Дауна с этим возникают проблемы. Исправить ситуацию поможет соблюдение режима дня. Занимайтесь с ребенком ежедневно в одно и то же время. Это дает ребенку чувство безопасности и приучает к дисциплине. Недостаточная мотивация.
Таким детям тяжело себе представить конечную цель их действия. Именно этот образ должен побуждать к активности.
Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. Часто у людей с синдромом Дауна отмечается пониженный мышечный тонус, а также задержка речевого и двигательного развития. У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС). хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Он был установлен резолюцией Генеральной Ассамблеи ООН 18 декабря 2007 года, в которой была выражена обеспокоенность высокой численностью детей, страдающих аутизмом. По данным Всемирной организации здравоохранения, 1 из 160 детей страдает расстройством аутистического спектра РАС. До сих пор нет единого и однозначного представления о причинах возникновения аутизма: однако годы исследований показывают, что в этиопатогенезе РАС существенную роль играет генетика. Аутизм - это сложное дезинтегративное нарушение психического развития, характеризующееся выраженным всесторонним дефицитом социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченными интересами и повторяющимися паттернами поведения. Впервые заболевание было описано в 1943 году Л. Сегодня чаще применяется более широкий термин «расстройство аутистического спектра», кратко называемое РАС. Это понятие предполагает, что люди с диагнозом РАС могут испытывать широкий спектр симптомов различной степени тяжести. РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. Понятие «широкий фенотип аутизма» применяется и к людям с некоторыми симптомами аутизма, которые не отвечают всем критериям аутизма или других расстройств.
Хотя симптомы при РАС могут быть очень разными, принято выделять ряд общих признаков, которые должны стать причиной беспокойства у родителей или врачей, наблюдающих ребенка. К ним относят: избегание зрительного контакта, задержку речи и навыков общения, постоянное следование правилам и рутинным — ритуальным действиям, сильные переживания из-за незначительных перемен, неожиданные реакции на звуки, вкусы, взгляды, прикосновения и запахи, трудности в понимании эмоций других людей, глубокое сосредоточение или даже одержимость на узком круге интересов или объектов. Также заподозрить аутизм можно, если: ребенок к 12 месяцам не реагирует на свое имя, а до 14 месяцев не указывает на отдаленные предметы. РАС - это заболевание с ранней манифестацией. Средний возраст постановки диагноза составляет 3,1 года. У мальчиков РАС встречается в 3-5 раз чаще, чем у девочек.
Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз.
Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС? Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову. Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм? Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков.
Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом. Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм? В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.
В нашей практике семьи, как правило, обращаются в Ассоциации университетских центров по нарушениям развития Association of University Centers on Disabilities , к педиатрам развития, психологам, в региональные центры или клиники для людей с синдромом Дауна , а кто-то получает диагноз через систему образования. Родителям, ухаживающим за особым ребенком, важно позаботиться о себе, для этого нужно предпринять следующие шаги. Почему так важно получить диагноз как можно раньше? Многие родители отмечают, что после получения диагноза «аутизм» именно РАС выходит на первый план. Немало семей и специалистов скажут, что аутизм почти всегда «перекрывает» синдром Дауна , а проблемное поведение и трудности в обучении существенно осложняют жизнь ребенка.
Есть многочисленные сообщения об одновременном появлении интеллекта выше среднего.
Диагноз основывается на поведении, а не на причине или механизме. Под Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам DSM — 5 , диагноз РАС характеризуется: Устойчивый дефицит социального общения и взаимодействия в различных контекстах Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий Эти дефициты присутствуют в раннем детстве, обычно до трех лет. Эти симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования. Нарушение нельзя лучше объяснять синдромом Ретта, умственной отсталостью или глобальной задержкой развития. Примеры симптомов включают отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипное и повторяющееся использование языка или идиосинкразии, а также постоянную озабоченность необычными объектами. Лечение Часть 6 книги «Является ли аутизм генетическим?
Национальные институты здоровья и Национальный институт психического здоровья активно проводят клинические исследования, направленные на предотвращение, обнаружение или лечение РАС. Поведенческая терапия Поведенческая терапия — распространенная стратегия лечения аутизма. Цель состоит в том, чтобы уменьшить тревожное и неадекватное поведение, такое как чрезмерные стереотипы или авто агрессивное поведение, с одной стороны, и развить социальные и коммуникативные навыки, с другой. Он фокусируется на развитии социальных навыков, особенно в молодом возрасте, и сокращении характерных повторяющихся форм поведения. В принципе, это делается таким образом, чтобы желаемое поведение постоянно и узнаваемо вознаграждалось положительное подкрепление. Некоторым детям также помогает трудотерапия и логопедия.
Медикаментозное лечение Не существует лекарств для лечения этого расстройства. Однако медикаментозное лечение сопутствующих состояний и симптомов, таких как тревога, депрессия, агрессивность или компульсии, с помощью антидепрессантов таких как СИОЗС , антипсихотических препаратов, стимуляторов и стабилизаторов настроения. Прогноз Часть 7 книги «Является ли аутизм генетическим? Долгосрочное течение заболевания зависит от индивидуальных особенностей каждого пациента. В настоящее время нет лекарства от аутизма. Многие из трудностей, о которых сообщают аутичные люди, можно избежать или уменьшить, изменив свое окружение.
Например, некоторые люди сообщают о боли при определенных звуковых частотах. Таким людям значительно лучше в среде с низким уровнем раздражения. Поэтому важной целью является поиск или создание подходящей для аутизма среды. Может оказаться полезным тренинг по общению для аутичных людей, их друзей и родственников, проводимый специально обученными учителями и педагогами.
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна для женщин 25-ти лет составляет 1:1340, в то время как для женщин 35-ти лет этот риск уже 1:350, а для 40-ка лет — 1:85 [4]. Однако часто такие беременности заканчиваются выкидышем. Что особенного у людей, рождённых с синдромом Дауна? В первую очередь — физические характеристики. Это плоское лицо с уплощённой переносицей, приподнятые вверх глаза со складками во внутренних углах, приоткрытый рот, короткие и широкие руки и пальцы; часто маленький рост и склонность к ожирению. Кроме того, эта хромосомная аномалия вызывает различные структурные и функциональные дефекты, но развиваются и проявляются они у всех по-разному.
У многих развиваются заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, костные аномалии позвоночника, потеря слуха, слабость и паралич. Средняя продолжительность жизни у людей синдромом Дауна в наше время составляет около 60 лет [1]. Несмотря на все эти факты, дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, особенно если их когнитивные функции не сильно заторможены. Более того, они могут вести активную жизнь: ходить на учёбу, заводить друзей, иметь хобби. Среди людей с синдромом есть актёры, телеведущие, модели, бизнесмены, танцоры, спортсмены, учёные, воспитатели [6]. Существует ли лечение?
К сожалению, вылечить синдром Дауна невозможно, так как это не болезнь, а состояние, вызванное генетической аномалией.
Синдром аутизма и структурные изменения в геноме Синдром аутизма, характеризующийся нарушениями в развитии социальной коммуникации и поведения, нередко связан с генетическими изменениями. Такие изменения могут проявляться в структуре хромосом или генов и могут влиять на функционирование нервной системы. Одним из наиболее изученных генетических изменений, связанных с синдромом аутизма, является делеция или дупликация определенного участка ДНК. Подобные изменения могут быть унаследованы от родителей или произойти случайно в процессе развития эмбриона. Они могут влиять на функции различных генов, связанных с нормальным развитием мозга и нервной системы. Также известно, что некоторые гены связаны с нарушениями функционирования нейронов, связанными с аутизмом. Например, мутации в гене SHANK3, отвечающем за синаптическую функцию, могут приводить к ухудшению связей между нейронами и нарушению передачи сигналов в мозге.
Синдром аутизма также может быть связан с полиморфизмами генов, то есть незначительными изменениями в нуклеотидной последовательности ДНК, которые могут влиять на способность организма к обработке информации и реагированию на окружающую среду. Несмотря на то, что генетика играет значительную роль в развитии синдрома аутизма, генетические изменения не являются единственной причиной возникновения этого расстройства. Влияние окружающей среды, эпигенетические факторы и наследственность также могут влиять на развитие аутизма. Понимание роли хромосом в развитии аутизма Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат нашу генетическую информацию.
К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения. В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам.
Чтобы выяснить какая гипотеза верна, мышам в мозг ввели генетически закодированный флуоресцентный кальциевый сенсор, позволяющий проследить за активацией отдельных нейронов. Таким образом, исследователи наблюдали реакцию в ответ на стимуляцию усиков на уровне отдельных нейронов через отверстие в черепе зафиксированной, но живой мыши. В эксперименте собирали данные по результату двадцати прикосновений. Количество и сила возбуждения отдельных нейронов в ответ на прикосновение у гиперчувствительных мышей не изменилась.
Затем результаты могут лечь в основу генетических консультаций. Эпидемиология Часть 3 книги «Является ли аутизм генетическим?
В 2006 г. Хотя лучшая и более ранняя диагностика играет роль, по данным CDC, нельзя исключать, что часть увеличения объясняется фактическим увеличением случаев. В 2020 г. Сообщается о РАС во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. У мальчиков он встречается более чем в 4 раза чаще, чем у девочек. Характеристики аутизма часть 4 книги «Является ли аутизм генетическим?
Симптомы аутизма могут быть от легких до тяжелых, с разными уровнями способностей и инвалидности. Детский аутизм Это наиболее распространенная форма аутизма. Согласно Американская психиатрическая ассоциация , Наиболее важные области, пораженные аутизмом у детей и подростков: Социальное взаимодействие : Качественное нарушение социального взаимодействия иногда проявляется уже в возрасте от 0 до 2 лет из-за отсутствия контакта с родителями, особенно с матерью. Многие дети с аутизмом не протягивают руки матери, чтобы ее подняли. Они не улыбаются в ответ, когда им улыбаются, и не поддерживают зрительный контакт с родителями. Дети также демонстрируют сильную объектную привязанность, часто ограниченную конкретным типом объекта или ограниченными интересами.
Общение : Примерно каждый второй ребенок с ранним аутизмом не развивает разговорный язык. У остальных задерживается речевое развитие. Наиболее ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова, при чтении между строк. Их голос часто звучит монотонно отсутствует просодия. У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства.
Повторяющиеся и стереотипные модели поведения : Изменения в окружающей их среде беспокоят и беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке, или их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения. Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Всегда уточняйте, есть ли у специалиста опыт диагностирования РАС у людей с синдромом Дауна. В нашей практике семьи, как правило, обращаются в Ассоциации университетских центров по нарушениям развития Association of University Centers on Disabilities , к педиатрам развития, психологам, в региональные центры или клиники для людей с синдромом Дауна , а кто-то получает диагноз через систему образования. Родителям, ухаживающим за особым ребенком, важно позаботиться о себе, для этого нужно предпринять следующие шаги. Почему так важно получить диагноз как можно раньше? Многие родители отмечают, что после получения диагноза «аутизм» именно РАС выходит на первый план.
Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей».
Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу - накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности. Читайте также.
Однояйцевые близнецы обычно страдают расстройством аутистического спектра. Исключения из этого правила связаны с факторами окружающей среды и эпигенетическими влияниями. Современные аналитические методы технология ДНК-чипов позволяют обнаруживать генетические аномалии, которые приводят к выражению расстройства спектра. Затем результаты могут лечь в основу генетических консультаций.
Эпидемиология Часть 3 книги «Является ли аутизм генетическим? В 2006 г. Хотя лучшая и более ранняя диагностика играет роль, по данным CDC, нельзя исключать, что часть увеличения объясняется фактическим увеличением случаев. В 2020 г. Сообщается о РАС во всех расовых, этнических и социально-экономических группах. У мальчиков он встречается более чем в 4 раза чаще, чем у девочек.
Характеристики аутизма часть 4 книги «Является ли аутизм генетическим? Симптомы аутизма могут быть от легких до тяжелых, с разными уровнями способностей и инвалидности. Детский аутизм Это наиболее распространенная форма аутизма. Согласно Американская психиатрическая ассоциация , Наиболее важные области, пораженные аутизмом у детей и подростков: Социальное взаимодействие : Качественное нарушение социального взаимодействия иногда проявляется уже в возрасте от 0 до 2 лет из-за отсутствия контакта с родителями, особенно с матерью. Многие дети с аутизмом не протягивают руки матери, чтобы ее подняли. Они не улыбаются в ответ, когда им улыбаются, и не поддерживают зрительный контакт с родителями.
Дети также демонстрируют сильную объектную привязанность, часто ограниченную конкретным типом объекта или ограниченными интересами. Общение : Примерно каждый второй ребенок с ранним аутизмом не развивает разговорный язык. У остальных задерживается речевое развитие. Наиболее ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова, при чтении между строк. Их голос часто звучит монотонно отсутствует просодия. У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте.
Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства.
Хотя мы приложили все усилия, чтобы систематически и всесторонне оценить имеющиеся данные по каждой из рассматриваемых различных молекул, мы признаём, что эти оценки в значительной степени условны. Мы надеемся, что эта таблица вместе с непреднамеренно упущенными генами, которые могут играть при РАС важную роль сможет служить полезной отправной точкой для дискуссий. Перед лицом такой неопределённости для улучшения нашего понимания генетических факторов, лежащих в основе РАС, требуется множество параллельных подходов. Эти методики включают в себя ассоциативные исследования генов, полногеномные и включающие совместное рассмотрение множества вносящих вклад факторов; плотное ресеквенирование с целью выявления мутаций и продолжение сбора больших, хорошо охарактеризованных когорт пациентов и их родственников для генотипно-фенотипных исследований. Здесь мы даём обзор этой захватывающей и быстро развивающейся области, в которой разнообразие генетических данных положило начало определению потенциальных биологических механизмов заболевания. Ассоциативное исследование гена Набор методов, используемых для определения корреляции положительной или отрицательной между определённым вариантом гена и представляющим интерес фенотипом.
Полногеномное исследование связей Статистическая оценка генетических вариаций по всему геному, которая применяется с целью выявления полиморфных локусов, выделяющихся в связи с представляющим интерес фенотипом. Вариация числа копий генов Copy number variation CNV. РАС как сложная генетическая особенность Аутизм имеет серьёзный генетический базис Ряд линий данных даёт поддержку генетическим факторам как преобладающей причине РАС. Во-первых, это растущий массив литературы, демонстрирующей, что мутации и структурные вариации в любом из некоторого числа генов могут резко увеличивать риск заболевания. Во-вторых, сравнительный риск того, что ребёнку будет диагностирован аутизм, в тех семьях, где им страдает его родной брат или сестра, возрастает по меньшей мере в 25 раз по отношению к частоте в популяции.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита. Бывает так, что у человека с синдромом ломкой Х-хромосомы нет классических признаков аутизма, а есть отдельные проявления типа фиксированных интересов или сложностей с нарушениями рутины. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. У людей хромосома 15q11-13 является местом нахождения ряда мутаций, которые были связаны с расстройствами аутистического спектра (РАС).