Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности.
Развитие ребенка с синдромом Дауна: от 0 до 19 месяцев
Какие признаки синдрома Дауна при беременности на УЗИ и можно ли выявить признаки плода во время УЗИ: детали в статье. Фонд «Близкие Другие». Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Признаки синдрома Дауна. Слово «синдром» означает набор признаков, которыми обладают люди с этой патологией.
Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования
При отсутствии противопоказаний со стороны матери роды ведутся через естественные родовые пути и ничем не отличаются от родов у других рожениц». Вересаева Новорожденные с синдромом Дауна с первых минут жизни отличаются, у них даже могут быть меньшие баллы по шкале Апгар в силу сниженного мышечного тонуса и замедленной адаптации. От матери ребенка не забирают, он точно так же остается с ней в палате совместного пребывания и на грудном вскармливании разумеется, если нет необходимости в медицинской помощи. При этом с ГВ могут возникнуть проблемы из-за анатомических особенностей и сниженного мышечного тонуса. В этом случае можно обратиться к специалисту по грудному вскармливанию.
Как диагностируют синдром Дауна у новорожденных? Иногда есть поперечные складки на руках и ногах. Маленький нос, широко расставленные раскосые глаза. Если ребенок рождается, и женщина до этого не подозревала о синдроме Дауна у него, то педиатр сообщает об этих признаках и предлагает дать согласие на анализ крови, чтобы определить кариотип ребенка».
Вересаева Медицинские моменты, к которым важно подготовиться Важно понимать: синдром Дауна — это набор различных характеристик и особенностей, многие из которых могут быть скорректированы за счет своевременной помощи. И речь не только о врачебной, но и о психологической, логопедической помощи, реабилитационных мероприятиях. Дети с синдромом Дауна больше других подвержены некоторым заболеваниям, поэтому новорожденным обязательно стоит пройти обследования у специалистов: кардиолог: выяснить, нет ли отклонений в работе сердца; отоларинголог: сделать аудиограмму в роддомах Москвы делают бесплатно всем ; эндокринолог: проверить функционирование щитовидной железы; ортопед: исключить наличие дисплазии тазобедренных суставов или скорректировать ее; окулист: убедиться в отсутствии близорукости и нарушений в области глазного дна.
Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
Вопросы-ответы Какой врач лечит людей с синдромом Дауна? В зависимости от имеющейся у них патологии такие пациенты нуждаются в регулярном наблюдении у специалистов разного профиля — педиатра, терапевта, невропатолога, психиатра, ортопеда-травматолога и прочих. Можно ли вылечиться от синдрома Дауна? К сожалению, эффективные методы лечения хромосомных патологий, в том числе и трисомии 21-й пары хромосом, на сегодняшний день не разработаны.
Однако правильный комплекс лечебных и педагогических мероприятий позволяет поддерживать здоровье таких пациентов, профилактировать развитие характерных для них заболеваний, обучать, развивать и таким образом помочь им стать полноценными членами общества. Могут ли люди с синдромом Дауна рожать детей? Нет, как правило, лица, страдающие данной патологией, не могут иметь детей в связи с имеющимися в их организме гормональными и структурными нарушениями. Источники Кургуз Р.
Далее диагностика детей с синдромом Дауна проводится уже на 15 или 22 неделе для получения полной картины. Для этого специалист проводит акушерское ультразвуковое исследование, проверку крови, ХГЧ. Если говорить о диагностике новорожденных детей, то она проводится еще с самых первых дней их жизни. Как правило, педиатр назначает ЭхоКГ, ультразвуковое исследование брюха, осмотр у кардиолога, хирурга, офтальмолога и травматолога. Прогноз и профилактика патологии Сейчас вполне реально и возможно социализировать и обучить детей солнца. Однако для этого нужно терпение, возможности и специалисты. Каждый ребенок с синдромом Дауна индивидуален, из-за чего и подходы лечения тоже необходимы разные. Во многом подбор пути зависит от того, какие есть у ребенка солнца интеллектуальные способности, умения, желания.
Также многое еще зависит и от усилий, которые прилагают врачи, учителя и сами родители, ведь такого ребенка нужно опекать 24 часа в сутки, чтобы создать для него благоприятную атмосферу. В случае если развитие проходит эффективно, то со временем у ребенка с данным серьезным заболеванием появляются навыки коммуникации, бытовые умения и привычки, которые нужны каждому человеку в обычной жизни. Нельзя исключать и то, что во все времена многие пациенты с синдромом прекрасно рисовали, пели, даже становились мастерами спорта и получали высшую степень образования. Главное — взяться за развитие ребенка с самого его рождения. Если говорить о профилактике, то врачи рекомендуют свести к минимуму все риски рождения ребенка с синдромом Дауна, не откладывать беременность и рождение ребенка на поздний срок, консультироваться у гинекологов, акушеров, делать пренатальный скрининг. Все это поможет свести к минимуму риск рождения ребенка солнца, но важно отметить, что это не порок, ведь есть огромное количество возможностей сделать жизнь детей солнца комфортной, обычной, счастливой. Так что избавление от ребенка — последнее, о чем нужно думать. Главное — вовремя обращаться к специалистам, выполнять их рекомендации и не закрывать глаза на проблему.
Как записаться к педиатру Выявлением и лечением и ребенка синдрома Дауна в АО «Медицина» клиника академика Ройтберга занимаются врачи Центра по работе с особыми детьми. Они знают все о заболеваниях маленьких детей, могут в кратчайшие сроки провести диагностику и подобрать наиболее эффективный метод лечения, созвав для этого команду из специалистов в офтальмологии, хирургии, кардиологии, травматологии для выбора лучшего способа поддержания состояния ребенка и улучшения его развития. Ваше обращение принято Мы свяжемся с Вами в ближайшее время Записаться на прием Оставьте свой номер телефона, и мы вам поможем. Жду звонка Я даю согласие на обработку указанных мной персональных данных в целях обработки обращений записи на прием на условиях обработки персональных данных в соответствии с «Политикой обработки персональных данных в АО «Медицина». Лицензии и сертификаты.
С точки зрения профилактики синдрома Дауна идеальным возрастом матери считается 20-24 года. Также стоит отметить тот факт, что исследования не указывают на то, что возраст отца играет какую-либо роль в этом вопросе. Существенным преимуществом этого порока является то, что его можно диагностировать еще до рождения ребенка. Специально для матерей старше 35 лет практикуются различные дородовые обследования, позволяющие однозначно определить потенциальную инвалидность ребенка.
Синдром Дауна можно обнаружить при взятии амниотической жидкости амниоцентез или пробы пуповинной крови. Если у родителей уже был один ребенок с этим заболеванием, целесообразно провести анализ генетической информации обоих родителей. Врач иногда распознает плод с синдромом Дауна даже при обычном ультразвуковом исследовании. При подтверждении трисомии беременной предлагают прерывание беременности ; с этической точки зрения это прерывание является нерешенной проблемой, с которой каждый родитель должен бороться самостоятельно. Симптомы синдрома Дауна Если порок не диагностирован до рождения, его можно очень легко распознать даже в первые дни жизни новорожденного. С физической стороны среди основных симптомов: мышечная гипотония новорожденного, состояние, при котором проявляется пониженное напряжение в мышцах.
Что такое синдром Дауна?
- Синдром Дауна — Википедия
- Диагностика на первом триместре беременности
- Синдром Дауна??!! - 43 ответа - Беременность - Форум Дети
- Синдром Дауна - симптомы, риски, ранняя диагностика
- Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
- Оценка и диагностика
Запишитесь на консультацию
- Синдром дауна признаки при беременности, узи плода
- Синдром Дауна при беременности. Причины, признаки, анализ
- Часть 1. Синдром Дауна
- Признаки синдрома Дауна малыша: в утробе и после рождения
- Что такое синдром Дауна?
Оценка и диагностика
- Дополнительная хромосома и ее влияние
- Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
- Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности
- Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
- Видео этиология, патогенез синдрома Дауна
- Признаки синдрома Дауна во время беременности
Синдром Дауна – это не болезнь
В зависимости от симптомов и осложнений, вызванных заболеванием, может потребоваться медицинское вмешательство. Например, врожденные пороки сердца часто требуют проведения хирургических операций, а при проблемах со зрением и слухом бывают необходимы корректирующие приспособления. Поддержка и обучение. Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке. Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием. Прогноз у мозаичного синдрома Дауна обычно более благоприятный, так как некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, что уменьшает тяжесть симптомов данного состояния. Каждый человек уникален, и подход к уходу и поддержке должен быть подобран индивидуально. С правильной адаптацией и интеграцией в обществе большинство пациентов могут вести активный и здоровый образ жизни. Профилактика мозаичного синдрома Дауна, средства и рекомендации для предотвращения заболевания Мозаичный синдром Дауна является генетической патологией, вызванной случайной аномалией на ранних стадиях развития эмбриона. К сожалению, на сегодняшний день не существует известных способов предотвращения возникновения этого состояния, так как оно не является результатом каких-либо действий или образа жизни родителей.
Тем не менее, существуют способы, помогающие определить риск развития синдрома Дауна. Пренатальная диагностика, включающая в себя амниоцентез и биопсию ворсин хориона, позволяет выявлять наличие дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода. Данные процедуры обычно рекомендуются для беременных женщин старше 35 лет или для тех, у кого есть другие факторы риска. Помимо этого, потенциальные родители могут проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы обсудить вероятность развития заболевания, особенно если в их семейном анамнезе есть предыстория синдрома Дауна или других генетических состояний. К сожалению, ни одна из этих стратегий не предотвращает появление мозаичного синдрома Дауна, а только помогает определить вероятность его возникновения у плода.
В результате в одну дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, в другую — ни одной. Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три. Это явление называется трисомией. Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна. В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия. Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации. Мозаичная форма — результат нерасхождения хромосом при делении клеток на самых ранних стадиях развития эмбриона. В этом случае в процесс вовлекаются не все клетки, в части из них оказывается нормальный набор хромосом. Эта форма болезни крайне редкая и относительно легкая. Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна Как правило, нельзя установить точную причину порока развития плода. Однако точно установлена их связь с некоторыми факторами. Это влияет на раннюю диагностику, лечение инфекций, проблемы с алкоголем, которые провоцируют генетические аномалии. Генетические факторы Браки среди родственников увеличивают риск развития синдрома Дауна.
К первой группе методов относят: Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем. Забор небольшого количества ткани биопсия , составляющей оболочку плода хорион. Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях. Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования. Синдром Дауна на УЗИ обнаруживают начиная с 12-ой недели беременности. Обычно такое исследование совмещают с анализами крови. Если есть риск, что у женщины родится ребенок даун, ей необходимо пройти целый комплекс обследований. Можно ли предотвратить? Предотвратить появление ребенка с синдромом Дауна можно только до начала зачатия путем генетического обследования матери и отца. Специальные тесты покажут степень риска возникновения хромосомной патологии у будущего плода. При этом учитываются многие факторы - возраст матери, отца, бабушки, наличие браков с кровными родственниками, случаи рождения детей даунов в семье. Узнав о проблеме на раннем сроке, женщина вправе самостоятельно принять решение о судьбе плода. Воспитание ребенка с синдромом Дауна - очень сложный и трудоемкий процесс. Всю жизнь такой ребенок будет нуждаться в высококачественной медицинской помощи. Однако не следует забывать, что даже дети с такими отклонениями могут полноценно учиться в школе и достигнуть успеха в жизни. Существует ли лечение? Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе. Такая современная научная разработка как лечение стволовыми клетками может компенсировать отставание в физическом развитии ребенка. Терапия может нормализовать рост костей, развитие головного мозга, наладить полноценное питание внутренних органов, усилить иммунитет.
Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей. Когда удаётся на УЗИ обнаружить одновременно уменьшение в размерах таламического лобного расстояния и поперечного сечения мозжечка, то с большой вероятностью, можно утверждать о наличии синдрома. Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины. Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца. Процентное соотношение риска Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках. Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения: Увеличенный мочевой пузырь. Отсутствие одной из пупочных артерий. Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии. Первый скрининг В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга. Второй скрининг Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков: Заячья губа. Нарушение ЦНС. Сердечные пороки. Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод. Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа — выявляются трёх камерным способом. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут. Третий этап Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько: Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии. Малый объём околоплодных вод. Большая масса тела женщины.
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, — это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Диагноз «Мозаичный синдром Дауна»
Есть определенные признаки синдрома Дауна и на узи все это перкрасно видно. Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция). При мозаичной форме синдрома Дауна встречаются не все из перечисленных симптомов, но они приводят к сбоям в работе внутренних органов. Первые признаки синдрома Дауна могут появиться во время обычного пренатального тестирования. Первые признаки синдрома Дауна могут появиться во время обычного пренатального тестирования.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед если сложить руки по швам , на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей. Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка. Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства Раскоординированность движений является типичной — складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается. Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер. Отдельные пункты могут не проявляться вообще или быть поверхностными, не мешающими жизнедеятельности. Становление психики Хотя многие обыватели склонны проводить параллели между синдромом Дауна и умственной отсталостью, специалисты указывают на совершенно разную природу этих явлений. У таких людей проблема кроется в неспособности охватить широкую перспективу и сосредоточить внимание, но зато они способны значительные усилия посвятить решению одной маленькой, но очень сложной проблемы. Хотя их уровень образования обычно критикуют из-за такой рассеянности и отрешенности, известны случаи, когда из «солнечного» ребенка вырастали известные ученые в сфере математики. Малыши с таким недугом кажутся безразличными к происходящему вокруг них.
В младенчестве уже через три месяца после рождения здоровый ребенок начинает распознавать маму и радуется ей, пугаясь остальных, а вот ребенку с синдромом Дауна, похоже, абсолютно все равно, кто его зовет, трогает или даже берет на руки. В дальнейшем ребенок не проявляет заинтересованности в общении — он слышит обращение, но не может сконцентрироваться на ответе, поэтому обычно не реагирует. При этом интеллектуальное развитие останавливается в возрасте около семи лет — если, конечно, не способствовать дальнейшему развитию маленького пациента. К этому моменту он обычно уже говорит, но знает не так уж много слов. Больной не отличается особым вниманием, его память работает довольно плохо. Характерными являются продолжительные приступы плача при том, что никаких видимых причин для этого нет. Хотя концентрация и внимание в целом ослаблены, есть вещи, которые буквально завораживают детей с синдромом Дауна. К таковым относятся, в частности, свободно скачущие мячи, хотя больной ребенок, в отличие от здорового, совершенно не проявляет возбужденности или желания поиграть самому. Вообще, малыши с этим диагнозом склонны концентрировать свое внимание на том, что не требует от них какой-либо реакции.
Психодиагностика показывает, что ключевая проблема болезни — недостаток формирования личности. Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия. Дошкольный этап Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам. В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура. Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно.
Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии. Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем — даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование. При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо — раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку. Школьные годы Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе — цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников. При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Ему не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию.
Считается, что такой высокий процент выживаемости пациентов с трисомией 21 является функцией небольшого числа генов в хромосоме 21, называемой Hsa21, которая является самой маленькой и наименее плотной из аутосом. Биология Дополнительная копия 21-й хромосомы связана с синдромом Дауна, который возникает из-за неспособности 21-й хромосомы отделиться во время гаметогенеза, что приводит к появлению дополнительной хромосомы во всех клетках организма. Робертсоновская транслокация и изохромосома или кольцевая хромосома являются двумя другими возможными причинами трисомии 21. Изохромосома — это состояние, при котором при робертсоновской транслокации две длинные ветви отделяются друг от друга вместо длинной и короткой ветвей. Длинное плечо хромосомы 21 прикреплено к другой хромосоме, в основном к хромосоме 14. При мозаицизме существуют 2 разные клеточные линии из-за ошибки деления после оплодотворения. Оценка и диагностика Клинические особенности Различные клинические состояния связаны с синдромом Дауна, поскольку он затрагивает разные системы. У этих пациентов наблюдается широкий спектр признаков и симптомов, таких как нарушения интеллекта и развития или неврологические особенности, врожденные пороки сердца, нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта ЖКТ , характерные черты лица и аномалии.
Ее глаза полны задора и радости от встречи с миром! И Господь пока был милостив к нам: мир не поворачивался к ней другими своими сторонами. Вопрос «За что мне это? Его я сразу отмела за ненадобностью. А вот для чего? Наверное, чтобы я стала более терпеливая, терпимая, научилась любить вот такого особого человечка без купюр и условий, то есть просто научилась ЛЮБИТЬ. Это пока трудно дается мне. Иногда мне кажется, что пилкой для маникюра мне надо из мраморной жилы сделать статую. И порой уныние охватывает меня. И только одно средство помогает в такие тяжелые моменты — молитва. Нет, все не так просто, я еще полна смешных претензий к Богу. Но, видимо, мне надо делать, как минимум, две статуи — себя и свою дочь. Как себя вести при встрече с «иным» ребенком Многие семьи знают об этой проблеме не понаслышке. Каждая семья в ожидании малыша не может не волноваться, хотя бы немного, будет ли здоров ребенок. И как страшно услышать слова о болезни самого дорогого, как страшно понять эти слова: мой ребенок будет не таким как все… Фундаментальное исследование, проведенное в Эстонии Тийой Рейманд, сотрудником Центра медицинской генетики при Тартуском университете, выявило, что 49 процентов опрошенных родителей детей с синдромом Дауна считают, что рождение ребенка с синдромом Дауна положительно повлияло на взаимопонимание в семье. Более половины опрошенных семей выразили готовность поддерживать другие семьи с детьми, страдающими от синдрома Дауна. За последние 10 лет в России в 1. Медики связывают это с неблагоприятной экологической обстановкой, работой женщин на вредных производствах, курением. В частности, как рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Петр Новиков на совещании по вопросам профилактики врожденных пороков развития, «на первом месте в структуре заболеваемости стоят врожденные пороки сердца и центральной нервной системы». Один из каждых 700 новорожденных появляется на свет с болезнью Дауна. Социализация детей с синдромом Дауна Одна из важнейших проблем таких детей — проблема социализации, вхождения в общество. И здесь почти все родители хором говорят об одном: наше общество не умеет правильно относиться к иным детям. На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России дети чаще встречают недоумение или агрессию. Мы попросили автора статьи Мы подозреваем у Вашей дочки синдром Дауна написать о вещах очевидных, вещах, которые мы все должны знать, но которые, видимо, мы все время забываем. Скорее всего, нет. Это создает иллюзию, что их вообще у нас нет. Но это только иллюзия, которая нам не на пользу. Причин тому масса. Но речь не о том. Даже если мы случайно увидели где-то ребенка с особенностями, а, проще говоря, со странностями, мы либо брезгливо отворачиваемся, либо, наоборот, до неприличия задерживаем взгляд. И то, и другое — следствие нашей полной безграмотности и отсутствия культуры по отношению к инвалиду, а тем более ребенку-инвалиду. Но эту культуру брать неоткуда. В советские времена была установка — в нашей идеальной стране и дети должны быть только идеальные. Ведь до сих пор с каким энтузиазмом, искренне желая добра, прессуют в роддомах бедных мамочек, уговаривая оставить неудавшееся чадо. Нет ничего страшнее для родителя, как недуг ребенка. Это постоянно кровоточащая рана в родительском сердце. Все чувства и реакции обострены и обнажены. Из-за постоянных переживаний и терзаний родители детей-инвалидов очень чувствительны. Они фиксируют каждый взгляд, каждый жест по отношению к их ребенку. Такие родители как никто другой точно улавливают истинное отношение к их чаду. Так как же все-таки реагировать на такого ребенка? Любопытство — одна из основных человеческих черт. Хочется рассмотреть, что же у него не так. Но лучше не предаваться разглядыванию и вовремя отвернуться. Не стоит также с соболезнующим и жалеющим видом смотреть на ребенка и его родителей. У родителей своя гордость. Да и в большинстве случаев родители, воспитывающие ребенка-инвалида, достойны не сожаления, а восхищения!
У человека 23 пары хромосом, таким образом, обычный ребенок имеет 46 хромосом, а ребенок с синдромом Дауна — 47. Синдром Дауна характеризуется особым внешним видом больного и снижением интеллектуальных способностей. Частота этой хромосомной аномалии в популяции составляет 1:800 и не зависит от пола, расовой принадлежности, уровня жизни семьи, наличия или отсутствия у родителей вредных привычек. В России ежегодно рождается 2500 детей с синдромом Дауна. Кроме того, факторами риска является наличие у матери гепатита В или С, туберкулез, краснухи, болезни Боткина, возраст отца старше 45 лет, слишком юный возраст матери до 18 лет , близкородственные браки. Сами больные, как правило, ничем не отличаются от здоровых, но имеют большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Симптомы синдрома Дауна У ребенка с синдромом Дауна широко расставленные глаза, имеющие монголоидный разрез, на радужке могут наблюдаться светлые пигментные пятна, часто присутствует эпикантус — вертикальная складка, расположенная между верхним и нижним веками, частично прикрывающаяся внутренний угол глазной щели. Кроме того, отличительными чертами являются короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, брахицефалия короткая и широкая, почти круглая, голова , плоский затылок, аркообразное небо. У детей нередко встречаются аномалии зубного ряда, недоразвитие нижней челюсти.
Синдром Дауна на УЗИ - что покажет
Если ребенок чувствует себя комфортно, его поведение можно будет воспринять как очень большую странность, которая все же не мешает нормальному общению и другим формам человеческого взаимодействия. Дошкольный этап Хотя многие родители боятся момента, когда необычного ребенка придется отдавать в детский сад, этот шаг необходим, поскольку только здесь дети смогут получить необходимые навыки взаимодействия в социуме. Социализация допускается в самом обыкновенном дошкольном детском учреждении, но при условии, что воспитатели будут в курсе особенностей малыша и смогут воспитывать его по соответствующим программам. В частности, для укрепления опорно-двигательного аппарата необходимы активные игры, которые также стимулируют общение и развитие высшей нервной деятельности. При этом малыш более неуклюж, чем здоровые дети, и склонен к травматизму, что обязательно должны учесть педагоги. В качестве альтернативы может помочь и лечебная физкультура. Для улучшения слуховой чувствительности используют музыкальные игры и уроки, что также развивает личность и двигательную активность. Поскольку распространенными являются нарушения речи, присутствие в дошкольном учреждении квалифицированного логопеда обязательно. Полноценное воспитание личности невозможно без правильно построенной психологии.
Детей с синдромом Дауна стимулируют взаимодействовать с окружающими буквально во всем — даже игрушки здесь зачастую предполагают преимущественно совместное, а не индивидуальное использование. При этом даже условно правильное, но слишком шаблонное поведение специалистов недопустимо — раскрыть личность можно только при индивидуальном подходе к каждому ребенку. Школьные годы Ребенок с синдромом Дауна вполне может учиться в обыкновенной школе — цензовый уровень образования у таких детей обычно предполагает окончание образовательного учреждения такого типа. Отмечается, что предварительное обучение в детском саду очень помогает такому ребенку освоиться в новых условиях, но и здесь крайне важно проявить максимум понимания со стороны учителей и одноклассников. При этом малыш скорее всего будет учиться заметно хуже, чем большинство его товарищей. Ему не сидится на месте, он не умеет реагировать быстро и сосредотачивать внимание, плохо запоминает информацию. Людям, создающим программу обучения для такого ребенка, придется решить целый ряд трудностей: Моторика недоразвита, поэтому сложные, особенно мелкие и точные движения придется полностью исключить или хотя бы сделать так, чтобы они не влияли на оценки. Тем не менее, отмечается огромная роль наглядных методов обучения — не умея хорошо воображать и «ловить на лету», «солнечный» ребенок неплохо воспринимает то, что увидел в действии.
Проблемы с речью имеют глубокий психический подтекст, то есть ребенок не может сформулировать свою мысль не только вслух, но даже и в голове. Мыслить-то он мыслит, но, в некотором смысле, плохо владеет родным языком, поэтому его нельзя судить по способности выражать мысли как устно, так и письменно. Из-за этого довольно сложно объективно оценить уровень его знаний. У детей с синдромом Дауна сильно недоразвит мыслительный процесс — им довольно сложно делать собственные выводы. Такому ребенку нужно буквально все показывать на пальцах, потому что самостоятельно он может разве что посчитать или переписать. Создание собственных логических цепочек, даже простых, или абстрактное мышление — слишком сложная задача для таких малышей. Кроме того, решение задачи для них является строго привязанным к конкретным условиям, а вот провести параллели и перестроиться, решив похожую, но все же не такую задачу, они уже не могут. Память очень ограничена, «солнечному» ребенку нужно намного больше времени, чтобы основательно запомнить информацию.
Особенный ученик очень сильно отвлекается на любые посторонние явления, да еще и весьма быстро утомляется, поэтому в идеале нужно выстроить учебный процесс таким образом, чтобы ни одно задание не было слишком продолжительным и изнурительным. Восприятие информации отличается фрагментарностью, отдельные факты или характеристики явления рассматриваются как несвязанные между собой, что мешает усмотрению закономерностей. Даже покладистость и доброжелательность способна мешать нормальному обучению детей с синдромом Дауна! Хотя они очень послушны и с готовностью выполняют поставленные задачи, а также отличаются неконфликтным поведением, такие дети совершенно не склонны расстраиваться из-за собственных упущений. Это положительно влияет на их настроение, но напрочь убивает любой стимул, поскольку не огорчаясь и ничего не боясь, ребенок просто не видит смысла в том, чтобы постараться и сделать лучше. Тем не менее, правильный подход творит чудеса. Специалисты указывают, что особенности поведения ребенка не должны раздражать учителя — малыш ведь не виноват, что он такой. При этом похвала все же способна мотивировать любого ученика, а общее положительное отношение, несмотря на все ошибки способствует тому, чтобы ребенок не закрывался, а дальше двигался, пусть и медленно, к конечной цели.
Реабилитация С тех пор, как общество перестало считать детей с синдромом Дауна изгоями, люди смогли наглядно увидеть действие упомянутого выше тезиса о том, что хорошее отношение может позволить даже такому ребенку добиться определенных высот. Понемногу стали появляться даже знаменитости с таким диагнозом — они не имеют столь громких имен, однако сильно выделяются по сравнению со многими здоровыми людьми.
Что можно сделать, чтобы решение было осознанным? Узнать больше о синдроме Дауна. Профильные организации: поделятся полезной информацией; окажут психологическую поддержку; помогут будущим родителя подготовиться к рождению особого малыша при сохранении беременности. Найти семьи, в которых растут такие дети. Познакомиться с ними, узнать о трудностях и успехах родителей детей и подростков с синдромом Дауна.
Все решения, которые касаются судьбы будущего ребенка, принимают родители. Ни гинеколог, ни генетик, ни родственники не имеют права склонять маму и папу к тому или иному решению. Однако родителям важно владеть достоверной информацией, а также получить психологическую или психотерапевтическую поддержку. Все это помогает принять ситуацию и справиться со стрессом. Поэтому рождение особого ребенка может стать для них не страшным ударом, а таким же долгожданным событием, как и рождение любого ребенка. Нужно только учитывать особенности малыша и верить в собственные силы! В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка.
Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности. В клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. Из-за этой генетической аномалии и появляются некоторые особенности, которые влияют на развитие малыша. Факты и только факты 1. Синдром Дауна — не болезнь, а генетически обусловленное состояние.
Это значит, что его нельзя вылечить. Люди рождаются с синдромом Дауна и с ним же умирают.
Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное.
Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме. Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно.
Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической. Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс.
Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности. Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т. Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной.
Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания. Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту.
Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами. Их следует разрабатывать. Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони.
При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный. Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов: сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца; рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом; лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто; играть в ладушки; разрыв газеты; перелистывание страниц книги; использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения.
Можно сортировать и пересыпать крупы. Но здесь важна умеренность, чтобы не утомить маленького ученика. Применимы также манипуляции с банками и крышками; складывание мозаики и пазл.
Но следует подбирать подходящие для возраста ребенка объекты, чтобы он мог самостоятельно их собрать; работа с ножницами, выкладывание аппликаций. Создание выкроек; обучайте малыша самостоятельно одеваться, совладать со шнурками, молнией, пуговицами. Можно тренировать его с помощью куклы.
Занимаясь с детьми подобным образом, можно не только обучить их физическим навыкам — это обеспечивает непосредственное общение с малышом, стимулирует его психическое и умственное развитие. Существуют специальные методики, которые дают направление в обучении детей-даунов: Метод Зайцева. Автор разработал специальные кубики, таблицы и музыкальное сопровождение, которые призваны обучать навыкам чтения.
Это, в свою очередь, влияет на качество письма в дальнейшем и сглаживает интеллектуальные проблемы. Методика Монтессори. Его суть — создать обстановку, в которой малыш будет заниматься по собственному желанию.
Он сам выбирает себе род занятий из предложенного ассортимента. Как правило, обучение ведется в игровой форме. Метод Никитиных — легкость и свобода в обучении, непринужденная обстановка.
Упор делается на физическом развитии и закаливании. Все игровые принадлежности должны иметь обучающую основу. Методика Глена Домана — начинать обучение с самого раннего возраста.
Уже с 1 года жизни развивать речь, преподавать основы счета и чтения. Методика Сесиль Лупан — преподносить информацию ребенку так, чтобы заинтересовать его, чтобы он сам стремился к обучению. Для этого постоянно предлагать что-то новое, постепенно стимулируя его и самому расширять свои познания.
Главные критерии — любознательность и самостоятельность. Очень важны коллективные занятия, при которых дети тянутся и ориентируются друг на друга. Взгляд в будущее Ученые постоянно ведут исследования в области генетических заболеваний, ищут новые эффективные методы их диагностики и лечения.
Так, ученые из США разработали компьютерную программу, с помощью которой можно определить легкую степень синдрома Дауна и других подобных патологий по фотографии, когда эти признаки не видны вооруженным глазом. Программа сканирует фото, и выдает даже те нюансы, которые не видит специалист. Английские ученые разработали метод определения синдрома по анализу крови беременной.
Исследование проводилось среди более 2 тыс. Данный анализ базируется на определении лишней хромосомы. Он способен заменить даже небезопасные инвазивные методы диагностики мозаичного синдрома Дауна.
В среднем, люди с данной патологией живут до 50 лет, а при легкой степени — и больше. Женщины способны к зачатию при всех формах болезни. У мужчин повышается эта способность при мозаичном варианте.
Союз таких людей дает высокую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Но, тем не менее, остается небольшой процент вероятности появления здорового малыша. Мозаичный синдром Дауна — это патология, которая легко поддается корректировке.
При таком заболевании необходимо придерживаться специальной безглютеновой диеты , в которой полностью отсутствуют продукты, содержащие клейковину. Иногда родителям требуется помощь в организации кормления младенцев с синдромом Дауна ввиду особенностей строения их полости рта и носоглотки. Много советов по поводу организации питания таких детей можно найти, посетив любой специализированный сайт или форум. К примеру, много важной информации содержит форум о синдроме Дауна «Мыс доброй надежды». Последствия и осложнения У людей с такой патологией могут отмечаться следующие осложнения: Лейкемия. Пороки сердца — патология диагностируется примерно у половины детей с синдромом Дауна. Инфекционные заболевания — развиваются ввиду несовершенства иммунной системы. Деменция — риск развития увеличивается после 40 лет. Как следствие, у них ухудшается память, интеллект, работоспособность.
Прогноз В современном мире люди с синдромом Дауна в среднем живут 55-60 лет. К тому же повышается вертлявость формирования других генетических патологий. У таки людей практически отсутствует риск развития онкологических болезней. Они очень отзывчивые, ласковые, хорошо идут на контакт. Уровень социализации и обучаемости зависит как от особенностей заболевания, так и от тех усилий, которые прилагают педагоги и родители. Как правило, больные обладают минимальными навыками, необходимыми в повседневной жизни. Но при этом есть и известные люди с синдромом Дауна, которые достигли успехов в избранных сферах деятельности. В частности, есть знаменитые люди с этим синдромом, которые снимаются в кино, занимаются спортом, прекрасно рисуют. К примеру, модель с синдромом Дауна Джэми Брюэр не только выходит на подиум, но и снимается в кино.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
У всех людей с синдромом Дауна имеются характерные внешние признаки: монголоидный разрез глаз, эпикантус (часть складки верхнего века у внутреннего угла глаза), короткий нос и т.д. У них значительно снижен тонус всех мышц, что сказывается на фигуре и движениях. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.