Дрожательный паралич или болезнь Паркинсона представляет собой прогрессирующее неврологическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми нарушениями движений и существенным снижением качества жизни пациентов. Как лечится болезнь Паркинсона и передается ли она по наследству?
Болезнь Паркинсона (Nalls, 2019) — Паркинсон является генетическим?
Риск развития болезни может быть увеличен, если есть история болезни в семье. Рекомендую обсудить это с генетиком для получения более точной информации.
Кроме того, предполагается, что при паркинсонизме могут иметь место определенные метаболические нарушения, которые, будучи наследственно обусловленными, остаются в то же время непроявленными при отсутствии экзогенного фактора. Установлено, что для паркинсонизма характерна низкая пенетрантность патологических генов. Использование клинических данных в качестве единственного индикатора характера наследования часто не позволяет прийти к однозначным выводам. Реже описываются примеры аутосомно-рецессивного типа наследования и рецессивного типа, сцепленного с полом. Обзор работ по вопросам наследования при болезни Паркинсона представлен в статье М.
Необходимо, однако, помнить, что в подавляющем большинстве наблюдений указания на семейный характер заболевания отсутствуют.
Людям из группы риска принимать витамины и нейропротекторы. Для носителей генетических мутаций, связанных с риском болезни Паркинсона, особенно важно соблюдать все рекомендации по профилактике и пристально следить за своим здоровьем. Современные подходы к лечению болезни Паркинсона Хотя полностью вылечить болезнь Паркинсона пока невозможно, современные методы лечения позволяют эффективно управлять симптомами и замедлять прогрессирование заболевания. Основные направления терапии болезни Паркинсона: Медикаментозное лечение препаратами леводопы, агонистами дофаминовых рецепторов, антихолинергиками.
Хирургические методы - стимуляция глубоких структур мозга, стереотаксические операции. Физиотерапия, лечебная физкультура, массаж. Речевая терапия при нарушениях речи. Психотерапия, тренинги умственных способностей.
Другим отличительным но не обязательным проявлением заболевания является дрожание тремор. У пациентов дрожат конечности, голова, язык, мышцы лица, нижняя челюсть, губы. Часто тремор исчезает после активных движений.
Иногда создается впечатление, что больной считает монеты или скатывает пилюли. При стрессах или волнении дрожание усиливается, в покое практически исчезает. На последней стадии развития болезни Паркинсона появляются психические отклонения. Пациент утрачивает инициативу, затрудняется мыслительные процессы. Со временем происходит снижение эмоциональных реакций, медлительность мышления. Иногда появляется психическое возбуждение. У пациентов появляются и вегетативные нарушения , которые сопровождаются: излишним выделением кожного сала; нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта; непроизвольные мочеиспускания; нерегулярным дыханием.
Прогноз Часто последствия болезни Паркинсона носят неврологический характер, реже проявляются психические отклонения. Течение патологии зависит от ее формы.
Болезнь Паркинсона теоретически может быть заразной
Достоверных причин нет, однако существуют гипотезы, что болезнь Паркинсона передается по наследству, то имеет генетическую предрасположенность. Принимает ли пациент препараты для лечения симптомов болезни Паркинсона? Болезнь Паркинсона возникает чаще всего в возрасте 50-65 лет и длительно неуклонно прогрессирует. Владелец сайта предпочёл скрыть описание страницы. Достоверно установлено, что болезнь Паркинсона передается по наследству по аутосомно-доминантному типу – от отца к дочери, от матери к сыну.
Болезнь Паркинсона (Nalls, 2019) — Паркинсон является генетическим?
Роль генов в развитии болезни Паркинсона Подтверждение роли генов в развитии болезни Паркинсона пришло из исследований различных популяций и семей, страдающих от этого заболевания. Результаты позволили выявить несколько генетических мутаций, связанных с Паркинсоном. Этот ген кодирует белок альфа-синуклеин, который обнаруживается в нейронах и играет важную роль в их функционировании. Мутация в гене SNCA приводит к чрезмерной продукции альфа-синуклеина, что в конечном итоге вызывает разрушительные последствия для нейронов. Мутации в этом гене приводят к повышенной активности белка, который называется лейкуллин-рихкий киназный 2. Этот белок играет роль в процессах связанных с митохондриями и воспалением, и его повышенная активность может способствовать нейродегенерации, характерной для Паркинсона. Эти гены связаны с нормальной функцией митохондрий и восстановлением клеток, и их мутации могут нарушить эти процессы, что способствует развитию болезни Паркинсона. В целом, гены играют роль в развитии болезни Паркинсона путем вмешательства в различные биологические процессы, такие как функция нейронов, митохондрий и иммунной системы. Однако важно отметить, что генетическая предрасположенность не является основным фактором, влияющим на развитие Паркинсона.
Характеризуется постоянным мышечным напряжением с последующим развитием контрактур.
Активные движения замедляются настолько, что наступает полная обездвиженность. Существует пять стадий развития болезни Паркинсона в связи с тем, что патология непрерывно прогрессирует. Умеренная неустойчивость позволяет передвигаться самостоятельно. Способность ходить и стоять сохраняется, но зависимость от окружающих уже полная. Рекомендации Если у человека отягощенная наследственность относительно болезни Паркинсона, ему следует предпринять ряд мер, чтобы недуг не развился к старости. Избегать всевозможных травм, своевременно обращаться к врачу за помощью, если возникают проблемы с сосудами головного мозга. Не допускать отравлений, интоксикации, контактов с активными химическими и ядовитыми веществами. Если деятельность связана с вредным производством, необходимо от этой работы отказаться. Женщинам важно контролировать уровень эстрогена, поскольку с его снижением риск развития недуга увеличивается.
Ежегодно необходимо сдавать анализ крови на гомоцистеин аминокислота. Повышение его в организме способно привести к паркинсонизму. Особенно важна фолиевая кислота В9 и витамин В12. Следует включить в свой рацион орехи, подсолнечное масло и семечки подсолнечника, сою, кислое молоко, пшеничную кашу, оливки и масло из них и льна. Также в настоящеевремя идет активная разработка метода пересадки больному здоровых клеток, которые вырабатывают достаточно дофамина.
Метафорически этот процесс описывают как поворот зубчатого колеса, который происходит как бы поэтапно. Тремор покоя. Этот симптом также считается основным и проявляется в том, что в состоянии неподвижности, когда человек не выполняет никаких действий, конечности непроизвольно совершают перемещения с мелкой амплитудой. Как правило, колебания происходят раз в 5-10 секунд с определённым ритмом. Можно заметить увеличение частоты перемещений, когда человек волнуется или активно думает, а также при движениях других частей тела, не подверженных симптому. Чаще всего дрожание происходит в кистях рук и напоминает перемещения, к которым эти мышцы привыкли. Со временем тремор охватывает почти всё тело. Например, ноги при болезни Паркинсона у пожилых людей дрожат, когда конечности не касаются пола и не производят активных движений. Кроме того, мелкие проявления этого симптома возможны в мышцах лица — глаз, подбородка, нижней губы и т. Возможен так называемый внутренний тремор, который внешне не заметен, но ощущается самим человеком. При тяжёлой форме болезни Паркинсона у пожилых людей он прекращается, так как его компенсирует ригидность мышц. Постуральная неустойчивость. Данный признак связан с невозможностью автоматически поддерживать своё тело в равновесии с помощью центра тяжести. Неустойчивость тела возникает через некоторое время после начала болезни Паркинсона у пожилых людей. Она проявляется как невозможность моментально начать движение или остановиться, что часто приводит к падениям и травмам. Походка человека становится неуверенной, «замирающей», шаги небольшими и медленными. Это происходит потому, что мышцы с задержкой реагируют на сигналы мозга, в том числе полученные из внешней среды. Ответная реакция заставляет себя ждать, в то время как произвести движение нужно немедленно. Поэтому больному очень трудно компенсировать с помощью собственных перемещений тот импульс, который ему придаёт скользкая дорога, случайный толчок и т. Для этого он вынужден совершать лишнее движение вперёд или в сторону. В зависимости от активности данных проявлений врачи диагностируют ту или иную форму болезни Паркинсона у пожилых людей, о которых мы говорили выше. Чаще всего симптомы встречаются группами, а не все сразу. В зависимости от наиболее выраженного признака недуга подбирается лечение, которое компенсирует наиболее серьёзное нарушение. Среди дополнительных симптомов, которые отмечаются в некоторых случаях болезни Паркинсона у стариков, можно обозначить: Усиление работы сальных, потовых и слюнных желёз, повышенная жирность волос и кожи. Проблемы с мочеиспусканием и дефекацией. Психические изменения, которые заметны в поведении и характере больного. Конкретно это может быть типичная старческая ворчливость, постоянное недовольство окружающими, скупость, зацикленность на той или иной идее. Также такие больные могут быть склонны к уединению, они чувствуют себя лишними и зачастую сводят на минимум контакты с социумом. В такой ситуации у многих развивается состояние подавленности, депрессии. Люди с болезнью Паркинсона перестают интересоваться окружающим миром, замыкаются, предаются однообразным занятиям. Страдают также умственные способности и память человека. Последняя стадия болезни Паркинсона характеризуется крайними проявлениями слабости интеллекта вплоть до деменции. Ухудшение психического здоровья может быть спровоцировано в том числе лекарствами, которыми лечат болезнь Паркинсона у пожилых людей. Проблемы со сном. Психические проявления могут выражаться также в том, что человек не высыпается, часто встаёт по ночам, ворочается в постели. Это во многом связано с физическими трудностями при желании сменить положение. Болезнь Паркинсона у пожилых людей развивается медленно, но неуклонно. Существует несколько основных этапов прогрессирования заболевания по мере усиления психических и физиологических симптомов. В конце двадцатого века была составлена классификация, в основу которой положена степень выраженности двигательных нарушений. Читайте материал по теме: Давление у пожилых людей Каковы стадии болезни Паркинсона и особенности их проявления Официальная классификация содержит 5 стадий заболевания: 0 — нарушений в двигательной сфере не наблюдается; I — асимметричное неярко выраженное дрожание конечностей, присутствует умеренная ригидность; II — усиление тремора и распространение его на всё тело; III — к предыдущим симптомам добавляются проблемы с ориентацией и координацией, однако способность к перемещению в пространстве в целом сохраняется; IV — остается возможность коротких перемещений, однако больной начинает часто терять равновесие, дезориентация усиливается; V — полная неосуществимость самостоятельных передвижений, пациент постоянно находится в лежачем положении и транспортируется на инвалидном кресле. Помимо этого существует классификация, в которой болезнь Паркинсона у стариков делят по скорости прогрессирования: Быстро развивающаяся, при которой переход к более тяжелой стадии возможен менее чем за 2 года; Умеренно развивающаяся, при которой время перехода составляет от 2 до 5 лет; Медленно развивающаяся характеризуется нахождением в одной стадии в течение 5 лет. При отсутствии какого-либо лечения продолжительность жизни при болезни Паркинсона у пожилых людей составляет до 10 лет. В наши дни при правильной медикаментозной терапии жизнь человека можно продлить на значительно больший срок. Главной целью является поддержание работы мозга и сохранение двигательных возможностей и самостоятельности больного. Деменция при болезни Паркинсона является наиболее тяжелым психическим проявлением, которое возникает при заболевании крайней тяжести менее чем у четверти больных. Такие пациенты страдают апатией, депрессивными состояниями, их эмоциональный диапазон снижается, появляется склонность к одиночеству, озлобленность и другие изменения характера. Полностью вылечиться от болезни Паркинсона, как и от многих других возрастных заболеваний, невозможно. Болезнь Паркинсона у пожилых людей является хронической по своей природе, и целью лечения в этом случае является только поддержание пациента и препятствование дальнейшему развитию недуга. Сейчас есть возможность избежать быстрого развития пятой стадии, которая заканчивается смертью, и продлить срок жизни больного в два раза. Как установить болезнь Паркинсона: диагностика недуга Причины и лечение болезни Паркинсона у пожилых людей неразрывно связаны. Прежде всего, важно определить, страдает пациент собственно этим заболеванием или так называемым синдромом, о котором мы говорили выше. Для этого лечащий врач устанавливает, был ли человек в жизни подвержен факторам, которые так или иначе провоцируют развитие вторичного паркинсонизма. Подобное влияние на организм оказывают: Множественные отложения холестерина на внутренних стенках артерий атеросклероз ; Повышенное артериальное давление; Интоксикация, связанная с употреблением наркотиков, работой на химических предприятиях, постоянным медикаментозным лечением; Сильные или частые травмы мозга. Чтобы определить болезнь Паркинсона у пожилых людей, нужно пройти обследование у невролога. Для эффективного лечения необходимо доподлинно установить, что врач имеет дело именно с этим заболеванием. Далее терапия проводится в зависимости от стадии, возраста, состояния больного и других факторов. При назначении лечения врач контролирует последующую реакцию на приём лекарств, так как она сразу же подтверждает или опровергает правильность диагноза. Болезнь Паркинсона у пожилых людей замедляет своё течение именно при приёме специальных препаратов, а синдром, в свою очередь, реагирует на другие средства. В случае трудности определения диагноза пациента с подозрением на болезнь Паркинсона обследуют с помощью магнитно-резонансной или компьютерной томографии. Такой скрининг дает врачу возможность оценить состояние мозга больного. Выдают ли инвалидность при болезни Паркинсона Инвалидность при данном заболевании возможна, так как болезнь Паркинсона у пожилых людей, особенно на поздних стадиях, подразумевает серьёзные проблемы с двигательной активностью. Решение о присвоении группы инвалидности принимается медиками в зависимости от степени тяжести нарушений, которые наблюдаются у больного. Первую группу получают пациенты, полностью утратившие способность к труду и не имеющие возможности обслуживать себя самостоятельно. Сюда относятся больные с ярко выраженными симптомами, связанными с равновесием и работой мышц. Вторую группу при болезни Паркинсона у пожилых людей можно получить, если при определённых условиях человек может самостоятельно выполнять простейшие операции в быту и даже совершать ту или иную работу. В этом случае двигательные нарушения также выражены, но в определённой мере компенсируются с помощью приспособлений, предназначенных для таких больных. Среди них, например, ложка, используя которую, больные болезнью Паркинсона легче справляются с принятием пищи и становятся более самостоятельными. Третью группу дают тем больным, которые передвигаются без посторонней помощи, хотя и имеют определённые проблемы с выполнением работы в полном объёме, равно как и с самообслуживанием. Ограничения в самых необходимых действиях у таких пациентов минимальны. Читайте материал по теме: Патронаж над пожилыми людьми Как лечить болезнь Паркинсона: основные медицинские методы Лечение при болезни Паркинсона у пожилых людей представляет собой постоянную поддерживающую терапию, при применении которой двигательные и когнитивные функции человека сохранятся в большем объёме и на более долгий срок. Она осуществляется комплексно: применяются не только медицинские препараты для лечения болезни Паркинсона, но и специальная гимнастика, массаж, психотерапевтические сеансы и т. В процессе очень важно активное участие и желание самого больного, а также его близких. Единым для всех правилом при наличии болезни Паркинсона у пожилых людей является регулярный дополнительный приём витаминов, а также допустимая при конкретном состоянии двигательная нагрузка. В целом лечение имеет две основных составляющих: Препараты, действие которых замедляет течение заболевания, а именно гибель нейронов, содержащих дофамин. К их числу относят Юмекс, ПК-Мерц, мирапекс и другие. Лекарства, улучшающие самочувствие больного через купирование конкретных симптомов болезни Паркинсона у пожилых людей.
Фонд борьбы с коррупцией» ФБК , «Альянс врачей» - некоммерческие организации, выполняющие функции иноагентов. Общественное движение «Штабы Навального» включено Росфинмониторингом в перечень организаций и физических лиц, в отношении которых имеются сведения об их причастности к экстремистской деятельности или терроризму. Instagram и Facebook запрещены на территории Российской Федерации.
Болезнь Паркинсона: причины, симптомы, способы лечения
Работа была опубликована в 1817 году, однако при жизни автора ее не оценили. Простой рецепт счастья: как приучить мозг вырабатывать гормоны радости Симптомы болезни Паркинсона Первые очевидные признаки болезни Паркинсона — замедление двигательной активности [3]. Плавность и необходимая скорость движений в немалой степени контролируются дофамином. При болезни начинают гибнуть клетки головного мозга в области под названием черная субстанция, в которых и образуется этот нейромедиатор. Это приводит к снижению содержания дофамина. Она играет важную роль в регуляции сердечной деятельности, тонуса мышц, моторных и дыхательных функций. Некоторые ранние симптомы могут развиться за несколько лет до нарушения двигательных функций. Так, одними из первых признаков болезни Паркинсона могут быть гипо- или аносмия снижение или отсутствие обоняния , хронический запор, а также двигательная активность человека во время сновидений так называемое расстройство поведения в фазу сна с быстрыми движениями глаз [4]. Кроме того, голос может становиться более приглушенным, а мимика — менее выразительной, лицо приобретает маскообразный вид. У многих людей с болезнью Паркинсона появляется дрожание тремор рук и или ног, который наиболее выражен в состоянии покоя.
Затем схожие симптомы распространяются и на противоположную сторону тела [5]. По мере прогрессирования заболевания нарушаются осанка человек приобретает сутулость , а также способность должным образом контролировать равновесие. Если вовремя не начать лечение, то симптомы болезни в значительной степени нарушат повседневную активность. К ним могут добавляться себорейный дерматит белые и желтые чешуйки на коже , нарушения сна , депрессия , тревога, галлюцинации, проблемы с памятью, трудности зрительно-пространственного восприятия [6]. В ряде случаев помимо лечения лекарствами и физическими упражнениями может быть показано хирургическое вмешательство. Как и почему наш мозг замедляет и ускоряет время Причины возникновения болезни Паркинсона Ученые подробно изучают это заболевание и разрабатывают методы, которые не только бы уменьшали выраженность его симптомов, но и тормозили скорость прогрессирования нарушений. Однако до сих пор точные причины развития болезни Паркинсона остаются неясными [7]. Известно, что гибель нейронов, в которых вырабатывается дофамин, связана с накоплением в них особого белка с нарушенной структурой под названием альфа-синуклеин. Предрасположенность к болезни Паркинсона объясняется как генетическими, так и внешними факторами.
По данным эпидемиологических исследований, существуют критерии, приводящие к повышенному риску ее развития [8]. Мужчины страдают болезнью Паркинсона в 1,5 раза чаще, чем женщины. Основная группа пациентов — люди старше 50 лет. Люди, в семейном анамнезе которых были случаи болезни Паркинсона, более подвержены ее развитию. Воздействие вредных веществ например, пестицидов может повысить риск появления болезни. Травмы головы не обязательно с потерей сознания.
Люди с болезнью Паркинсона обычно ощущают скованность во всём теле, из-за этого они двигаются медленно брадикинезия , могут сутулиться поза просителя — камптокормия и испытывать трудности при ходьбе. Шаркающая походка. Часто заболевшие ходят медленно и как бы волочат ноги по полу магнитная походка. Наибольшую трудность представляют первые шаги нарушение инициации ходьбы. Проблемы с речью. Пациенты с болезнью Паркинсона могут говорить медленно брадилалия , тихо и монотонно диспросодия — утрата эмоционального компонента речи , плохо проговаривая слова дизартрия. Мелкий почерк микрография. Пациенты с болезнью Паркинсона пишут крохотные, но чёткие буквы. При этом размер букв уменьшается в процессе письма, а после нескольких абзацев предложения начинают «съезжать». Проблемы с мимикой. Людям с болезнью Паркинсона часто говорят, что у них «каменное лицо», которое не выражает никаких эмоций гипомимия. В результате человек может казаться холодным и отстранённым. При этом часто сам он не замечает этого. Кроме того, люди с болезнью Паркинсона могу медленнее моргать, из-за этого у них пересыхает слизистая оболочка глаз. Также у них шелушится кожа, появляются проблемы со сном, обильное слюнотечение, может измениться восприятие запахов и вкусов. Более редкие симптомы болезни Паркинсона: беспричинный плач насильственный плач — проявление псевдобульбарного синдрома, связанного с поражением нейронов корково-ядерных путей ; забывчивость, вплоть до деменции. Чаще всего связана с одновременным развитием других нейродегенераций — болезни Альцгеймера, деменции с тельцами Леви, субкортикальной энцефалопатии и т. Осложнения болезни Паркинсона Болезнь Паркинсона не приводит к фатальным осложнениям, однако без лечения у пациентов значительно ухудшается качество жизни. В результате человек может оказаться в инвалидном кресле. Лечение также сопряжено с трудностями подбора препаратов и их дозировки.
Я знаю о том, что многие генетические и наследственные факторы могут оказать влияние на появление такой болезни, но мне нужно более подробно понять, какие именно механизмы приводят к развитию паркинсона, и как это может отразиться на моем здоровье и здоровье моего будущего потомства. Я был бы очень благодарен за любую информацию, которую вы можете предоставить мне по этому вопросу. Павел Владимирович Невролог Есть наследственный фактор в развитии болезни Паркинсона, однако, в большинстве случаев болезнь развивается из-за комбинации наследственных и окружающих факторов, в том числе возраста.
Такая форма повышения мышечного тонуса называется «пластической восковой гибкостью». Преобладание ригидности в определённых группах мышц приводит к формированию характерной позы просителя [39] также называют «поза манекена» [40] [41] : больной сутулится, голова наклонена вперёд, полусогнутые в локтевых суставах руки прижаты к телу, ноги также слегка согнуты в тазобедренных и коленных суставах. При пассивном сгибании-разгибании предплечья, головы, круговых движениях в лучезапястном суставе можно ощутить своеобразную прерывистость, ступенчатость напряжения мышц — «симптом зубчатого колеса» [39] [41]. Изменения мышечного тонуса ведут к нарушению тенденции конечности к возвращению в исходную позицию после совершённого движения. Например, после резкого пассивного тыльного сгибания стопы она некоторое время сохраняет приданную ей позицию — феномен Вестфаля [40]. Постуральная неустойчивость развивается на поздних стадиях заболевания [4]. У больного отмечаются затрудения преодоления как инерции покоя, так и инерции движения. Больному сложно начать движение, а начав его, трудно остановиться. Возникают явления пропульсии лат. Они выражаются в том, что, начав движение вперёд, в сторону или назад, туловище обычно как бы опережает ноги, в результате чего нарушается положение центра тяжести. Человек теряет устойчивость и падает [40]. Иногда у больных определяют «парадоксальные кинезии», когда вследствие эмоциональных переживаний, после сна либо вследствие других факторов человек начинает свободно передвигаться, пропадают характерные для заболевания симптомы. Через несколько часов симптоматика возвращается [39]. Вегетативные и психические расстройства. Кроме нарушений двигательной сферы, при болезни Паркинсона отмечаются вегетативные расстройства , а также нарушения обмена веществ. Следствием может быть либо истощение кахексия , либо ожирение. Секреторные расстройства проявляются сальностью кожных покровов, особенно лица, повышенным слюноотделением , избыточной потливостью [39] [40]. Психические расстройства при болезни Паркинсона могут быть обусловлены как самим заболеванием, так и антипаркинсоническими препаратами. Слабоумие выражено слабее, чем при сенильной деменции. Больные безынициативны, вялы, а также назойливы, склонны к повторению одних и тех же вопросов [39] [40]. Различают несколько клинических форм заболевания — ригидно-брадикинетическую, дрожательно-ригидную и дрожательную [43] : Ригидно-брадикинетическая форма характеризуется повышением тонуса мышц по пластическому типу, прогрессирующим замедлением активных движений вплоть до обездвиженности. Появляются мышечные контрактуры. Характерна «поза манекена» «поза просителя». Дрожательно-ригидная форма характеризуется тремором конечностей, преимущественно их дистальных отделов, к которому присоединяется скованность произвольных движений. Для дрожательной формы характерно наличие постоянного или почти постоянного средне- и крупноамплитудного тремора конечностей, языка, головы, нижней челюсти. Тонус мышц нормальный или несколько повышен.
Болезнь Паркинсона: что надо знать каждому
Передается ли по наследству Одним из факторов, который способствует развитию болезни Паркинсона является наследственная предрасположенность. Болезнь Паркинсона возникает чаще всего в возрасте 50-65 лет и длительно неуклонно прогрессирует. Приходите с СаудеЛаб, пойми, если Передается ли болезнь Паркинсона по наследству и что может стать ее причиной. (Часть 1 книги «Является ли болезнь Паркинсона генетической?») Болезнь Паркинсона или БП является результатом медленной, прогрессирующей потери нервных клеток. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться.
Передается ли болезнь Паркинсона по наследству? Все, что нужно знать
Передается ли болезнь Паркинсона по наследству. Болезнь Паркинсона представляет собой хроническое дегенеративное заболевание, с прогрессирующим поражением центральной нервной системы, проявляющееся нарушением произвольных движений. Передается ли болезнь Паркинсона по наследству или возникает по другим причинам, точно не выяснили. Поэтому для ученых крайне важно выяснить причину возникновения заболевания и определить, передается ли болезнь Паркинсона по наследству. Паркинсон сам страдал этим заболеванием и наблюдал его у нескольких членов своей семьи. Паркинсон сам страдал этим заболеванием и наблюдал его у нескольких членов своей семьи. В подавляющем большинстве случаев болезнь Паркинсона не передается по наследству.
Передается ли на самом деле болезнь Паркинсона по наследству
При умеренном — от 2 до 5 лет. При медленном — более 5 лет. Осложнения болезни Паркинсона Болезнь Паркинсона — не смертельное заболевание. Человек умирает с ним, а не от него.
Однако поскольку симптомы ухудшаются, они могут вызвать инциденты, которые приводят к смерти. Например, в сложных случаях затруднение глотания может привести к тому, что пациенты начнут аспирировать пищу в легкие, что приведет к пневмонии или другим легочным осложнениям. Потеря равновесия может привести к падению, которое, в свою очередь, может привести к серьезным травмам или смерти.
Серьезность этих инцидентов во многом зависит от возраста пациента, общего состояния здоровья и стадии заболевания. На более поздних стадиях заболевания проявляются более выраженные симптомы болезни Паркинсона: дискинезия непроизвольные движения или подергивание частей тела, которые могут возникнуть в результате длительного использования леводопы, застывания внезапное отсутствие возможности двигаться или семенящая походка короткие, почти бегущие шаги, которые как будто ускоряются сами по себе. Следует помнить, что болезнь Паркинсона очень индивидуальна по своему течению и у каждого протекает по своему сценарию.
Диагностика болезни Паркинсона Паркинсонизм относится к числу тех расстройств, которые можно диагностировать на расстоянии, особенно при развёрнутой картине заболевания. Однако диагностировать болезнь Паркинсона на ранней стадии сложно. Ранняя и точная диагностика заболевания очень важна для разработки лучших стратегий лечения и поддержания высокого качества жизни как можно дольше.
В практике возможна недооценка или переоценка болезни Паркинсона. Невролог, специализирующийся на расстройствах движения сможет поставить наиболее точный диагноз. Первоначальная оценка проводится на основе анамнеза, неврологического обследования с использованием специальных тестов для оценки симптомов заболевания.
Неврологическое обследование включает в себя оценку координации, ходьбы и мелких моторных задач, оценку нейропсихологического статуса. Практика получения второго мнения в значительной степени зависит от личного выбора пациента. Но имейте в виду, что болезнь Паркинсона часто трудно диагностировать точно, особенно когда симптомы незначительно выражены.
Болезнь Паркинсона начинается с мало видимых симптомов, поэтому многие врачи, которые не обучены в сфере двигательных расстройств, не могут поставить точный диагноз. На самом деле даже лучшие неврологи могут ошибаться. Если врач не имеет особого опыта в этой области, то необходимо консультироваться со специалистом по расстройствам движения.
Хороший невролог поймет ваше желание подтвердить диагноз.
Нередко наблюдается следующая картина: тремор покоя у больного отличается грубыми движениями, намного слабее проявляется постуральный тремор, и присутствует, но очень слабо выражен интенционный тремор. Подобная симптоматика характерна для дрожательных форм паркинсонизма.
Ритмичные подрагивания век, челюсти и языка. Ригидность мышц. Этот симптом слабо проявляется на начальных этапах развития болезни и более выражен на поздних её стадиях.
Мышцы находятся в постоянном напряжении. В связи с повышенным тонусом, у человека со временем вырабатывается так называемая «поза просителя». Спина сутулая, руки и ноги в коленных и локтевых суставах согнуты.
В связи с постоянным нахождением в тонусе, пациент испытывает характерные мышечные и суставные боли. Этот симптом проявляется в замедленности и уменьшении количества всех движений и присутствует при любой форме болезни. Параллельно снижается скорость совершаемых действий, уменьшается амплитуда движений.
Страдает речь, пластика, мимика, жестикуляция. Постуральные нарушения. Они проявляются при болезни Паркинсона в том, что видоизменяется походка и поза человека.
Больному становится все труднее удерживать центр тяжести, что обуславливает частые падения. Чтобы совершить поворот в сторону, человек предварительно топчется на одном месте. Походка при этом становится шаркающей, семенящей.
Слюнотечение — ещё один симптом проявления болезни. В связи с увеличением объёма слюны, речь человека становится невнятной, затрудняется способность сглатывать. Нарушение интеллектуальных способностей.
Страдает внимание, память, речь, мышление, логика. Снижается способность к обучаемости, могут происходить изменения личности. Этот симптом носит название деменция, хотя при некоторых формах болезни он не проявляется, но если начинает развиваться, то неуклонно прогрессирует.
Депрессия становится постоянным спутником больного и приобретает хроническую форму. У мужчин на фоне болезни Паркинсона развивается импотенция. Причины возникновения болезни Паркинсона Для того чтобы определиться с причинами возникновения болезни, стоит понять процессы передачи нервных импульсов.
В глубинах головного мозга имеется зона базальных ганглиев. Если человеку необходимо совершить определённое действие, например, сделать шаг, нервные клетки согласуют это действие с ганглиями и положение тела меняется.
К вероятным причинам возникновения заболевания ученые относят: Инфекции, которые могут влиять на нервные клетки или клетки мозга. Экологические катаклизмы, влияющие на здоровье.
Травмы, сотрясения так же могут быть вероятными причинами возникновения нарушений. Сбой в работе нервных клеток. Нарушение кровоснабжения мозга. Длительный прием медикаментов, негативно воздействующих на ЦНС.
Нет ни одного точного подтверждения ни одной из этих теорий, ни одна из них не доказана безапелляционно, а прямая связь не установлена, однако, исследователи называют этот перечень основными предпосылками возможных осложнений со стороны центральной нервной системы и как следствие возникновения болезни Паркинсона или Альцгеймера. Большинство ученых склонны считать, что основные причины заболевания, все таки — это сочетание нескольких факторов из вышеперечисленных, которые связываясь воедино приводят к плачевному результату, изменить который пока современная медицина не в состоянии. Наследственный фактор Множество ученых считает, что немаловажной в появлении симптоматики болезни Паркинсона и Альцгеймера является наследственность. Но это данные не окончательные.
Опираясь на то, что данное заболевание имеет очень медленное развитие, пролонгированное во времени, какой-то процент заболеваемости попросту не регистрируется, а, учитывая помолодевшую смертность, можно допустить, что еще несколько процентов молодых людей не доживает до проявлений заболевания.
Второй, очень важный признак — это мышечная скованность, или ригидность. Больному бывает трудно произвести какие-либо движения.
Движения становятся замедленными и низкоамплитудными. Третий признак — гипокинезия, т. На более поздних стадиях, когда уже присутствуют 3 вышеописанных симптома, присоединяется, так называемая, постуральная неустойчивость.
Внешний вид такого больного может выглядеть в 2 вариантах: В начале заболевания, если форма паркинсонизма носит дрожательный характер, то это будет проявление тремора скорее всего в пальцах или кисти одной руки. Постепенно тремором будет охватываться одноимённая нога и верхняя конечность с противоположной стороны. Если это акинетико-ригидная форма болезни, то первыми признаками будет маскообразность лица, которое становится маловыразительным.
Речь станет тихой, затухающей, походка медленная, мелкими шагами, шаркающими по полу. Передаётся ли заболевание по наследству?
Наследственность болезни Паркинсона
Но есть другая система — экстрапирамидная, она обеспечивает содружество, плавность, взаимное выравнивание сгибателей и разгибателей. Вы даже не думаете об этом. Почему ходьба плавная, почему поворот головы плавный? Как так мышцы договариваются, что происходит между ними такое согласие-дружба? И они при этом вроде бы напрягаются, но не трясутся. Как раз этим управляет затылочная экстрапирамидная система, именно в ней начинается нарушение. Сам процесс дегенерации нейронов начинается в чёрной субстанции. Глубинные центры в головном мозге, базальные ганглии, каждую секунду через проводящие пути могут активировать мышцы.
Чёрная субстанция перестаёт их сдерживать, поэтому на нервные окончания всё время приходит возбуждение, и мышцы начинают дрожать. Как её заметить? Если пошли двигательные нарушения, то, как говорится, поезд ушёл, целуйте рельсы. Мы уже не можем её лечить, мы можем её сдерживать фармакологически. Или потянулся за свечой и маленечко промазал. Но согласитесь, мало кто из людей будет обращать на это внимание. А то, что у тебя на душе осадок и тебе плоховато, большинство людей спишут на то, что жить тяжело, работа трудная, денег мало, милый бросил.
Мы же найдём обоснование своему состоянию, правда? Даже хорошему неврологу это трудно понять. Есть ещё один термин — синдром Паркинсона, или паркинсонизм. Это может быть из-за поражения сосудов, несущих туда кровь, атеросклероз сосудов, повреждение позвоночных артерий, которые питают эту зону, это может быть злоупотребление лекарствами, воздействующих на мозг и другие патологии. Даже опытный невролог не всегда с первого раза определит: это синдром и надо искать другую причину в теле и в психике или это болезнь. Как только человек ловит первые симптомы нарушений, нужно обратиться к опытному неврологу, а он уже подключит или терапевта, или психиатра. Говорят, что можно электроды в мозг вживлять...
Пока всё, что может сдержать болезнь, это поддержание хоть какой-то зоны дофамина вот в этих зонах головного мозга. Один человек, болеющий Паркинсоном, не смирился с тем, что медицина долечить его до конца не может, не захотел стать инвалидом. Он подумал: "А если я всё время буду создавать активность этих зон мозга с помощью движений, я буду их всё время активировать? С одной стороны взял силовую подготовку ног из балета, а с другой — из танцевального фитнеса разнообразные движения.
Помимо дефицита дофамина, также наблюдались изменения в других нейротрансмиттерах. Например, дефицит серотонина, ацетилхолина и норэпинефрина был обнаружен в некоторых областях ствола мозга.
Паркинсон генетический? Исследования и идентификация наследственных форм показали, что болезнь Паркинсона — это не единое заболевание, а гетерогенная группа заболеваний со спектром клинических и патологических проявлений от PARK1 до PARK13. Семейный анамнез — важный фактор риска. На моногенные формы болезни Паркинсона приходится от пяти до десяти процентов всех пациентов, у которых развивается болезнь Паркинсона. Локус PARK1 был картирован в большой семье с доминантной наследственной болезнью Паркинсона и патологией с тельцами Леви; две другие точечные мутации с высокой пенетрантностью были выявлены в больших семьях, но не у пациентов со спорадической болезнью Паркинсона. Примечательно, что в 2007 году агрегаты SNCA были идентифицированы в определенной части мозга, называемой пресинаптической фракцией ткани мозга человека.
Возможно, как выражение ранней синаптической дисфункции, хотя точная взаимосвязь между агрегацией, клеточной дисфункцией и гибелью клеток еще не известна. Однако, помимо изменений в аминокислотной последовательности, дупликации и трипликации также приводят к увеличению склонности белка к образованию олигомеров и фибриллярных агрегатов, так что регуляция экспрессии и трансляции SNCA играет важную, по крайней мере, модулирующую роль. Считается, что от 10 до 15 процентов всех случаев болезни Паркинсона связана с генетикой, и люди, чьи члены семьи страдают болезнью Паркинсона, подвергаются большему риску развития этой болезни. Раннее начало обычно связано с множественными копиями генов, связанных с заболеванием. Есть как минимум 20 разных мутаций которые могут возникать в этом гене, некоторые из них встречаются чаще, например G2019S, который чаще встречается в семьях Северной Африки. GBA: Этот ген кодирует белок, участвующий в удалении клеточных отходов из клеток.
Однако вероятность того, что у носителей этой мутации разовьется болезнь Паркинсона в будущем, довольно низка. Лишь несколько мутаций в гене GBA связаны с повышенным риском болезни Паркинсона. Мозг людей с болезнью Паркинсона содержит комки этого белка, называемые тельцами Леви. Считается, что мутации в гене SNCA могут вызывать избыточное количество этого белка в их мозгу, который затем формирует тельца Леви и становится токсичным. Пациенты также могут отправлять результаты с других сайтов генетического тестирования, таких как Nebula Genomics , который предлагает 30-кратное секвенирование всего генома. Факторы окружающей среды В дополнение к генетическим факторам, несколько факторов риска окружающей среды могут привести к повышенному риску развития болезни Паркинсона, хотя научные исследования, подтверждающие эти ассоциации, в значительной степени противоречивы.
Эти факторы включают: Повреждение головы Воздействие металлов Воздействие растворителей и полихлорированных дифенилов ПХД С другой стороны, была показана сильная связь между PD и воздействием пестицидов и гербицидов. Одним из таких гербицидов является паракват, коммерческий гербицид, используемый в США, который запрещен в 32 странах, включая Европейский Союз и Китай. Диагноз Часть 5 книги «Является ли болезнь Паркинсона генетической? Иногда бывает сложно диагностировать болезнь Паркинсона на ранних стадиях, когда симптомы минимальны.
К сожалению, да. Об этом свидетельствуют многочисленные исследования, подтвердившие тезис о возможности наследования болезни Паркинсона. Люди, у которых родственники, страдали этим синдромом, имеют больший риск его развития. Хотя на развитие процесса, по мнению медиков, влияют также факторы окружающей среды, особенно те, которые наносят вред нервной системе. Эта картина характера для многих хронических заболеваний. Как передается болезнь Паркинсона по наследству?
Зачем пользоваться солнцезащитным средством? Болезнь Паркинсона — это просто тремор рук Нет, это не так. Конечно, тремор рук — самый известный и распространенный симптом при этой патологии. Именно сильную дрожь конечностей как основной признак заболевания часто описывают в книгах и изображают в фильмах. Недвигательные расстройства беспокоят людей не меньше, чем тремор рук, однако обычно они становятся заметными только после выставления диагноза. До появления дрожи в руках практически никто не связывает немотивированную усталость, бессонницу или слабые боли в мышцах с болезнью Паркинсона. Болезнь Паркинсона передается по наследству Это не совсем так. В современных клинических рекомендациях указано, что развитие болезни Паркинсона на самом деле обусловлено и эндогенными, и экзогенными факторами, а не только генетическими нарушениями. Вот какие факторы могут играть роль: прием некоторых лекарственных препаратов; артериальная гипертензия с тяжелым течением и развитием осложнений; атеросклероз и другие системные поражения сосудов; инсульт. Существует также несколько заболеваний центральной нервной системы — в том числе деменция Леви и мультисистемная атрофия, которые при прогрессировании приводят к развитию паркинсонизма. При болезни Паркинсона разрушаются нервные клетки Это не совсем так. На самом деле при этом недуге снижается число особых дофаминергических нейронов — нервных клеток, секретирующих медиатор дофамин. Когда их мало, и уменьшается выработка дофамина, страдают моторные нейроны, отвечающие за двигательную активность. В результате человек не может выполнять обычные действия, у него появляется дрожь в руках и иные характерные симптомы.