Аутизм передается по наследству, это значит, что дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ей на генетическом уровне. Нет, аутизм не передается по наследству. Если загуглить «аутизм у детей», найдем в основном описание его признаков и рекомендации родителям по коммуникации. Большинство медиков предполагают, что это состояние передается по наследству, поскольку часто встречаются случаи с семейным анамнезом.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян. Причем, как правило, мутации возникают спонтанно, а не передаются по наследству. Кроме того, аутизм может развиваться под влиянием факторов окружающей среды. Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. В МКБ-11 виды аутизма выделяются по критериям наличия или отсутствия нарушений интеллектуального развития и функционального языка. В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству.
Передается ли аутизм по наследству и что мы знаем об этой загадочной болезни
Если у женщины диагностировано РАС, можно ли с уверенностью говорить о том, что у ее будущего ребенка тоже будет аутизм? Исследования показывают , что аутизм имеет генетическую природу. Однако основная масса мутаций, ассоциированных с РАС, связана с ненаследуемыми генетическими изменениями. Это означает, что если в семье есть люди с данным диагнозом, то вероятность появления ребенка с РАС повышается, но в целом остается сравнимой с другими семьями в данной популяции. При этом не было обнаружено никакой взаимосвязи между их особенностями и тем, с какой стороны — материнской или отцовской — присутствует аутизм. Как протекает беременность у женщин с РАС? Есть ли особенные сложности при самих родах? Например, у них повышаются риски преждевременных родов, планового кесарева сечения, преэклампсии. У ребенка, рожденного у мамы с аутизмом, может быть низкая оценка по шкале Апгар.
Дети просто не умеют себя вести Вот в советское время аутистов не было, это сейчас придумали «модную болезнь», которую диагностирует всем детям, которые «плохо воспитаны» — кричат и ведут себя не так, как все. Этот миф, пожалуй, один из самых распространенных. У аутистов — повышенная чувствительность к определенным звукам, запахам, прикосновениям. Поэтому для некоторых таких детей обычная прогулка превращается в серьезное испытание — да и для окружающих тоже. То, что для обычного человека просто сигнал автомобиля, для ребенка с РАС может быть звуком тысячи машин одновременно. Со стороны может показаться, что ребенок кричит от «избалованности», но на самом деле эти реакции никак не связаны с его воспитанием. По данным министерства образования РФ, в 2017 году в детских садах и школах обучались 15000—16500 детей с РАС. В 2019—2020 учебном году этих детей было уже 23 000. Все люди с аутизмом гении или в чем-то бешено талантливы Люди с аутизмом очень разные. Одни очень тревожные, пугливые, агрессивные, плохо обучающиеся, имеющие проблемы с речью.
У других детей с РАС ничего этого нет. У них хорошая память, слуховое восприятие, нормальные способности общаться, контролировать себя — они не так сильно отличаются от сверстников. Не все дети-аутисты обладают высоким интеллектом. Да, среди них много одаренных детей, наделенных природой уникальными качествами. Но они относятся к так называемому высокофункциональному аутизму. Аутизм в тяжелой форме, низкофункциональный аутизм — это уже совсем другое, здесь возможна ситуация, когда человек с РАС представляет для кого-то опасность в силу неконтролируемого поведения или реакций. Миф 5. Аутисты «не смотрят в глаза», не любят обниматься, и вообще не любят людей, агрессивны, им все равно, что чувствуют другие Все неправда. Аутистам тяжело выражать свои чувства, но состояние чужого человека они способны понять и почувствовать. Просто аутистам тяжелее дается расшифровка неочевидных сигналов — мимики, выражения лица, интонации, подтекстов.
С другой стороны, такие дети мало восприимчивы к чужой агрессии, косым взглядам, насмешкам, и потому не ранятся о негатив окружающих». Миф 6. Прививки вызывают аутизм, и он также передается по наследству Многочисленные исследования доказывают, что прививки не вызывают аутизма. Ученые изучили больше 650 тысяч медицинских карт детей 1999—2010 годов рождения. За здоровьем детей следили до конца августа 2013-го. Мнение, что аутизм может передаваться по наследству , верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. Его еще называют комплексным расстройством, это означает, что его причиной стали сразу много факторов. По словам психиатра Елисея Осина, увеличивать выраженность симптомов РАС или даже их вызывать могут несколько факторов, кроме генетических ключевую роль играют внешние, средовые, обстоятельства — контакт будущей матери с пестицидами, экология среды проживания, прием лекарственных препаратов во время беременности. Известно, что прием беременной женщиной вальпроевой кислоты это распространенное противосудорожное средство, которое при приеме во время беременности увеличивает риск рождения ребенка с РАС в 5-6 раз.
Читайте также Как прививка от коронавируса влияет на беременных — отвечает Роспотребнадзор Миф 7. Если ребенок к трем годам не начинает говорить, значит у него аутизм Некоторые нейротипичные дети не говорят или произносят только определенный набор звуков ни к 3, ни к 4, ни даже к 5 годам.
Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же.
Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении. Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться. Так как я заранее готова к этому и меня это не оскорбляет и не пугает, то мне комфортно продолжать общение с человеком. Не обижаться.
Людям с РАС сложно понять чувства и эмоции других людей. Однажды я была уставшей и не хотела общаться, а друг все равно хотел со мной поболтать и рассказать про свои дела. В таком случае я сразу говорю словами о своем состоянии: что я не в настроении и будет лучше поговорить в другой раз. Не жалеть.
Некоторые мои друзья, которые не знакомы с темой благотворительности, считают, что я общаюсь с людьми с инвалидностью, чтобы им помочь или потому что мне их жалко. На самом деле это не так: я общаюсь с этими людьми потому, что мне с ними интересно, весело и комфортно. Не бояться. Мало россиян общались вживую с человеком с РАС — из-за этого в голове у многих живут стереотипы.
Так люди начинают бояться сделать или сказать что-то не так. Однако всегда лучше начать говорить с человеком любым образом — если что-то будет не так, он об этом скажет. Игнорирование человека из-за страха приводит к еще большей изоляции. Поскольку люди с аутизмом разные, то нет общего правила, как общаться со всеми.
Am J Hum Genet. Feb 2003 В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией.
Читайте также:
- Истоки аутизма ребенка могут быть найдены в сперме отца
- Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров | Клиника доктора Шурова | Яндекс Дзен
- Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
- Причины аутизма: факторы, вызывающие заболевание у детей | Food and Health
Сложные аппаратные технологии и физиологические процедуры в лечении аутизма
- 10 «глупых» вопросов про аутизм
- Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины
- Причины аутизма: почему развивается РАС
- Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Причины аутизма
| Ранний детский аутизм, лечение детей, признаки, симптомы, причины | В настоящее время существует огромное количество заболеваний, которые передаются по наследству. |
| Причины аутизма | По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. |
| Hello World! | – Передается ли аутизм по наследству? |
Аутизм у взрослых
На что родителям обращать внимание, чтобы не упустить возможность ранней терапии? И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка? В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений. Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь. Мы их зовем, мы с ними разговариваем, они смотрят на нас, им хочется с нами вступать во взаимодействие.
Если родители зовут, а он лишь на десятый раз отзывается, то есть проблема. Второе — это, наоборот, развитие экспрессивной коммуникации: то, как ребенок обращается к нам. Детские жесты возникают после 14—15 месяцев, они начинают общаться с нами довольно активно, показывают на то, что им нравится, что они хотят. Речь начинает появляться к полутора годам — может быть 3—4—10—12 слов.
Давайте разберемся, что это за болезнь, как ее распознать и как помочь «особенным» детям с таким расстройством адаптироваться к окружающей среде.
Дети с аутизмом — больные или особенные? Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания например, ОРВИ. Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача. Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр. В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии».
Расстройства аутистического спектра РАС диагностируют у 18—19 детей младшего школьного возраста из 1000. Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики.
Специалисты наблюдают за ребёнком с подозрением на аутизм, предлагают ему выполнить определённые задания, изучают его историю развития, беседуют с родителями. Дети с аутизмом очень разные, и их поведение может меняться в зависимости от возраста и степени выраженности симптомов. К диагностическим критериям аутизма относят: трудности в социальном взаимодействии ребёнок не всегда обращается к собеседнику, находится либо слишком близко, либо слишком далеко от него ; задержку в развитии речи или её отсутствие; трудности с пониманием абстрактных концепций; повышенную или пониженную чувствительность к различным стимулам звукам, свету, запахам, вестибулярным ощущениям ; пищевую избирательность; трудности со сменой активности, сильное предпочтение однообразия и постоянства. Многие люди с аутизмом совершают повторяющиеся действия: раскачиваются, взмахивают руками, произносят одни и те же фразы или издают звуки, не обращаясь при этом к другому человеку. Некоторые люди ошибочно считают, что проявления агрессии или самоагрессии тоже являются признаками аутизма, но это неверно. Наследственная предрасположенность Ученые будут продолжать начатые исследования и дополнительно займутся изучением воздействия факторов окружающей среды на сперму отцов. Исследователи надеются, что им удастся разработать новые генетические тесты для оценки рисков возникновения аутизма у детей.
Появление такого заболевания может быть связано с генетической предрасположенностью, но сами генетики пока занимаются изучением этого вопроса, главной целью которого является определение гена, который способен передавать патологические изменения в головном мозге. Влюбленные пары должны взвесить все возможные последствия перед тем, как заводить ребенка, особенно если один из них страдает от тяжелых патологических процессов. В случае с ДЦП наследственный фактор многие врачи не отрицают, но подтвердить его также не могут. Большинство ученых считают, что эта болезнь не может передаваться от родителей. Если у мамы или папы она была, то у ребенка возможна лишь предрасположенность к ДЦП. Развитие патологии Эпилепсия — это болезнь, которая затрагивает головной мозг. По разным причинам происходит сбой в электрической активности его клеток, нейроны начинают вести себя неадекватно, и как следствие — в определенных областях головного мозга возникает патологический электрический разряд, приводящий к судорогам. Заболевание считается довольно распространенным: 20 пораженных на 1000 человек населения. Из данных медицинской статистики известно, что у каждого из 50 детей на 1000 был приступ эпилепсии на фоне очень высокой температуры тела.
Если будущие родители заинтересуются, передастся эпилепсия по наследству или нет, им лучше посетить генетика. Он проведёт беседу и назначит обследование, которое поможет с большей вероятностью назвать правильный ответ, и, скорее всего, он будет положительным. Важно понимать, что генетически передается не само заболевание, а патологическое строение нейронов головного мозга, приводящее к возникновению приступов. Избавиться от аутизма полностью не получится, но при хорошем лечении можно рассчитывать на устранение большинства симптомов. Однако это относится только к легкой форме болезни, а при более серьезном ее развитии добиться положительных изменений будет очень трудно. Причины Столкнуться с аутизмом может каждый. Заболевание считается врожденным, но способно развиваться в разном возрасте, чаще всего оно проявляется именно в первые годы жизни малыша или в дошкольный период. Младенец не обладает ярко выраженными признаками аутизма, но выявление проблемы вполне возможно. Не исключены даже случаи появления болезни у взрослых.
Точные причины до сих пор остаются предполагаемыми, так как сделать однозначные выводы о том, что именно вызывает аутизм, довольно тяжело даже для врачей с современным медицинским оборудованием. К основным причинам относят: Генетические изменения на этапе формирования плода; Поражения нервной системы, вирусы, бактерии или инфекции; Сбои гормонального фона, нарушение обмена веществ; Отравление лекарствами, ртутью. Считается, что даже вакцинация от различных заболеваний может спровоцировать развитие аутизма у ребенка. Из-за этого многие мамы винят врачей и отказываются от прививок для своих малышей. Но куда важнее понимать, бывает ли приобретенный аутизм. В большинстве случаев он является врожденным, но проявлять себя начинает спустя некоторое время. Поэтому никакой вины врачей в таком случае нет. Однако иногда болезнь все же имеет приобретенный характер, что никак не связано с вакцинацией, а точные причины ее развития неизвестны. Классификация Врачи классифицируют аутизм по нескольким критериям.
Поэтому при постановке диагноза учитываются степени, которые так же называются стадиями, и виды заболевания. Они помогают максимально правильно подобрать способ лечения и описать симптомы пациента. Степени характеризуют то, насколько сильно развита болезнь. Они могут переходить из одной в другую, что осложнит ситуацию. Всего их 4: Первая степень отличается полной отрешенностью ребенка от всего происходящего вокруг. Малыш не реагирует на нежность со стороны родителей, не испытывает дискомфорта от разных неудобств, не чувствует голода Важной особенностью первой стадии болезни является негативное отношение к попыткам других людей взглянуть больному в глаза или прикоснуться. Вторая степень сопровождается негативным восприятием окружающего мира Дети сужают круг общения, проявляют повышенную избирательность в выборе одежды, не приемлют вмешательства в их жизнь извне Иногда они становятся агрессивными, что связано с влиянием внешней среды. Малыши с такой степенью могут часто повторять одни и те же слова. Третья степень относится к умеренным.
Больной создает отдельный мирок, внутри которого есть только его интересы и самые близкие люди. Практически всегда его речь однообразна, он может постоянно повторять одну фразу, а также регулярно играть в избранную игру, не испытывая скуки. В некоторых случаях такие дети проявляют агрессию. Четвертая степень аутизма вызывает у больных немало трудностей, касающихся взаимодействия с окружающей средой. Дети с таким диагнозом очень ранимы, они стараются не общаться с людьми, избегают любых некомфортных ощущений. Некоторые при аутизме 4 степени ходят «на цыпочках». Такая форма считается легкой, но все равно сопровождается большим количеством проблем, которые вредят жизни, работоспособности и отношениям. Дополнительно врачи выделяют несколько видов аутизма, которые помогают точнее описать болезнь. К ним относятся: Синдром Каннера — характеризуется избеганием общения и слабым развитием речи; Синдрома Аспергера — отличается отказом от разговоров с людьми и плохой мимикой; Синдром Ретта — сопровождается забывчивостью и пассивностью, а также неразвитой речью; Атипичный аутизм — проявляется у взрослых, вызывает тяжелые симптомы с поражением мозга.
Последняя форма наиболее опасна, так как может приводить к тяжелейшим осложнениям, которые порой становятся причиной летального исхода. Приобретать такую болезнь страшно любому человеку, что заставляет следить за здоровьем не только ребенка, но и за своим. Почему возникает Ученым более-менее ясны симптомы и признаки аутизма у детей, о причинах возникновения этого заболевания пока известно мало. В 1964 году психолог Бернард Римланд, у которого был сын-аутист, установил, что появляется это заболевание из-за органических изменений в мозге. Во время внутриутробного развития ребенка некоторые структуры мозга по какой-то причине формируются неправильно. В целом ребенок рождается здоровым, но со временем начинают проявляться особенности психики: замкнутость, стереотипные движения, аутоагрессия. А вот почему происходят эти изменения на самой начальной стадии, врачи пока не установили. Некоторые ученые утверждают, что болезнь начинает развиваться уже в первые недели жизни эмбриона, приводя к биохимическим, генетическим и нейронным нарушениям. Симптомы и причины возникновения у детей аутизма могут быть связаны с другими заболеваниями и являться их следствием.
Регрессивная стадия, продолжительность которой составляет от шести месяцев до года. Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками. Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет. Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели. К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность. Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных. Виды заболевания В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма: Синдром Каннера детский аутизм.
Его описал психолог Лео Каннер. Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет. У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах. Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера.
Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением. При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания. Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т. Синдром нарушения невербального обучения.
Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками. Семанто-прагматический тип болезни. Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи. Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста. Как проверить психологическую готовность ребенка к школе? Читайте об этом здесь. Генетика и гены Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК , отвечающая за геном человека.
Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом аутосомы и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку. В научной практике выделяется 2 типа различий генома: Вариативность — модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций. Мутация — четкие изменения, характерные для многих поколений. Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует.
Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов смешанная деменция , дисметаболических процессов в головном мозге деменция при Альцгеймере и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга. Симптомы Выражаться аутизм может по-разному. Все зависит от его вида, а также возраста и индивидуальных особенностей больного. Чаще всего родителям удается заметить признаки болезни у ребенка на ранних стадиях, что помогает своевременно начать лечение, избежав осложнений. Большое значение имеет опыт врача, так как иногда аутизм можно спутать с другими нарушениями нервной системы или психики человека. Симптомы следующие: Проблемы с речью. Нарушения речевой функции могут быть как незначительными, так и очень серьезными.
Чаще всего малыши издают одни и те же звуки, при взрослении их словарный запас очень скуден, а в трехлетнем возрасте они не способны полноценно совмещать слова. Многие аутисты постоянно повторяют одинаковые фразы, а некоторые практически всегда молчат. Нехватка эмоциональной связи. Дети не смотрят в глаза другим людям, а при попытке сделать это со стороны окружающих начинают раздражаться. Они лишены проявления любви, не хотят родительской ласки, не воспринимают близких, иногда даже не замечают, как кто-то с ними пытается заговорить. Низкая социальность. Присутствие других людей вызывает у больного ребенка сильный дискомфорт с тревогой. Поэтому иногда он может просто убежать, когда кто-то попытается с ним пообщаться.
Большинство таких детей не играют со сверстниками и не имеют друзей. Как правило, они закрыты, предпочитают быть в одиночестве, а также избегают любых связей. Особенно сильно это заметно при первой степени аутизма у старших детей, которые уже пошли в школу. Склонность повторять одни и те же фразы связана не только с нарушением речи, но и с однообразием поведения. Дети склонны выполнять одинаковые действия вновь и вновь, не привнося в них ничего нового.
Hello World!
Я раньше читала про аутизм, интересовалась этой проблемой, и не поняла, почему «в худшем случае» будет аутизм, но однозначно мы с мужем сначала испугались, был некоторый шок. – Передается ли аутизм по наследству? Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. По мнению многих специалистов, аутизм передается по наследству, другие же ученые продолжают искать возможные причины в иных факторах.
Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
Мы в фонде «Лучшие друзья» проводили разные мастер-классы, например по изготовлению поделок. На них можно было общаться друг с другом не вербально, а делая вместе полезные вещи. Не осуждать. Некоторые люди с аутизмом могут делать резкие движения, неожиданно начать кричать, раскачиваться, повторять одно и то же. Я к этому отношусь спокойно: люди не виноваты в таком поведении. Эти действия помогают им сосредоточиться и успокоиться. Так как я заранее готова к этому и меня это не оскорбляет и не пугает, то мне комфортно продолжать общение с человеком.
Не обижаться. Людям с РАС сложно понять чувства и эмоции других людей. Однажды я была уставшей и не хотела общаться, а друг все равно хотел со мной поболтать и рассказать про свои дела. В таком случае я сразу говорю словами о своем состоянии: что я не в настроении и будет лучше поговорить в другой раз. Не жалеть. Некоторые мои друзья, которые не знакомы с темой благотворительности, считают, что я общаюсь с людьми с инвалидностью, чтобы им помочь или потому что мне их жалко.
На самом деле это не так: я общаюсь с этими людьми потому, что мне с ними интересно, весело и комфортно. Не бояться. Мало россиян общались вживую с человеком с РАС — из-за этого в голове у многих живут стереотипы. Так люди начинают бояться сделать или сказать что-то не так. Однако всегда лучше начать говорить с человеком любым образом — если что-то будет не так, он об этом скажет.
Когда мы растем, нейронные сети перестраиваются. А вот у людей с РАС они не очень хорошо перестраиваются. Формируется все это чаще всего уже на эмбриональном уровне, прямо в зародыше. К тому моменту, когда ребенок рождается, у него уже сформирован головной мозг человека с РАС, но увидим мы это только через полтора года. А причин, по которым эта тысяча генов вдруг начинает взаимодействовать, мы не знаем?
Анастасия Афанасьева: Не знаем. Никто пока не может сказать, кому какие гены достались и как они активизировались. Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка. Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений. И таких людей гораздо больше, чем мы думаем. Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере.
Остальные имеют нормальный или высокий IQ. А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются? Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов. Причины тоже генетические. Но мне встречались люди с аутизмом, у которых на данный момент не было других расстройств, и они вполне адаптированы. Все очень индивидуально. Иными словами, есть аутисты, которые могут хорошо учиться в обычной школе, сдать ЕГЭ, поступить в вуз? Анастасия Афанасьева: Да. Аутизм - расстройство с самыми разными формами проявления, поэтому специалисты делят пациентов с аутизмом по трем уровням поддержки. Первый - потребность в поддержке, второй - потребность в существенной поддержке, третий - потребность в очень существенной поддержке.
Тяжелые дети - это обычно третья степень поддержки, может, даже интернат.
Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом. В ряде случаев, особенности наследования могут быть связаны с комбинацией генетических факторов, включая наличие нескольких генов и взаимодействие с окружающей средой. Это означает, что родители с аутизмом могут иметь детей без данного расстройства, в то время как родители без аутизма могут иметь ребенка с этим расстройством. Понимание всей сложности механизмов наследования аутизма требует дальнейших исследований. Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией. Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу.
Относительно небольшое количество случаев объяснимо мутациями в конкретных генах или хромосомах, ответственных за правильную работу мозга. Но более многие случаи остаются неразрешенными, так как причины аутизма могут быть связаны с комбинацией генетических и окружающих факторов. Видео по теме: Актуальные проблемы диагностики депрессивных… Узнайте о самых актуальных проблемах, связанных с диагностированием депрессивных расстройств. Разберитесь, какие трудности возникают при определении этого психического состояния и какие методы используются в современной медицине для точной диагностики. Познакомьтесь с последними исследованиями и рекомендациями в области диагностики депрессии. Депрессивные расстройства являются одной из наиболее распространенных психических проблем в современном обществе. Они могут серьезно повлиять на жизнь человека, приводя к снижению качества жизни, социальной изоляции, а в некоторых случаях даже к суицидальным мыслям и попыткам. Диагностика депрессивных расстройств является сложным и многогранным процессом, который требует особого внимания и компетентности.
Если попытаться в общем классифицировать генетическую природу расстройств, можно выделить два типа семей, в которых регистрируются случаи РАС.
С одной стороны, симплексные семьи — те, в которых имеется только один носитель РАС, а с другой — мультиплексные семьи, в которых их два и более. Это разделение имеет принципиальное значение, потому что оно иллюстрирует наличие разных генетических механизмов и разной степени риска в семьях. Генетические механизмы РАС могут быть как наследственными, так и возникать спонтанно de novo ». Вероятность рождения второго ребенка с аутизмом выше, чем в среднем по популяции. Более того, риск рождения ребенка с аутизмом выше при наличии любого члена семьи с этим расстройством, и он растет прямо пропорционально степени родства. Для двоюродных братьев и сестер риск очень высок, еще выше он для единокровных и единоутробных сиблингов. Для полных сиблингов степень риска можно назвать крайне высокой, а если расстройство аутистического спектра РАС диагностируется у одного из детей в паре монозиготных однояйцевых близнецов, то второй ребенок почти всегда получает тот же диагноз. Но для семей, в которых уже зафиксирован случай РАС, степень риска пересматривается. Примерно половина семей остается в зоне низкого риска, а у второй половины он оценивается как высокий.
Причем для мальчиков риски выше, чем для девочек. Семьи, где РАС есть у двух и более детей, попадают в зону высокого риска в 99 случаях из 100. С каждым последующим ребенком с установленным диагнозом РАС риски изменяются и дифференцируются для мальчиков и девочек, и даже для потомков мужского пола этих мальчиков риск выше примерно в 4,5 раза». Нет, не может. Хотя известны случаи, когда формальный диагноз ставился во взрослом возрасте, это не значит, что аутизм у человека развился со временем. Один из важных диагностических критериев аутизма — проявление симптомов в раннем детстве. Анна Портнова, доктор медицинских наук, учредитель Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, член научно-экспертного совета фонда «Выход»: «Аутизм имеет генетическую природу и является врожденным расстройством, поэтому приобрести его с возрастом нельзя. В то же время существуют психические заболевания например, депрессия, шизофрения, деменция , при которых человек теряет интерес к окружающему, погружается в собственные переживания, теряет социальную активность. Психиатры в таких случаях говорят об «аутизации личности».
Эти состояния качественно отличаются от расстройства аутистического спектра. При некоторых заболеваниях они обратимы, при других — практически нет, но говорить о приобретенном аутизме неправомерно. Тем не менее при появлении у взрослого человека аутистического поведения всегда следует посоветоваться с психиатром или психологом». Помощь и наука 41 Может ли аутизм пройти сам по себе? Проявления расстройств аутистического спектра РАС очень разнообразны. У части детей проявления расстройства минимальны, поэтому родители не бьют тревогу то есть некоторые дети изначально могут просто не получить своего диагноза. Другая часть детей, которые все-таки получают диагноз, действительно могут со временем его потерять — достичь оптимального исхода расстройства. Но это происходит не само по себе. Они заключили, что сегодня мы имеем информацию о потере диагноза только при условии ранней постановки диагноза и получения раннего интенсивного поведенческого вмешательства.
Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута: «Потеря диагноза у участников из группы оптимального исхода сопровождалась двумя условиями: постановка диагноза рано до пяти лет и опыт получения раннего интенсивного вмешательства у большинства — по методам на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Все дети из этой группы стали неотличимы от своих типично развивающихся сверстников, у них больше не было никаких симптомов аутизма — что и представляет собой оптимальный исход». Да, продолжают. Это связано с тем, что дети, достигшие оптимального исхода расстройства то есть симптомов аутизма у них больше не было, диагноз был снят , зачастую приобретают черты, характерные для СДВГ. В исследовании Джойс Сух и коллег 2016 г. Они были более говорливыми, настойчивыми и менее сдержанными, чем типично развивающиеся участники исследования. Они легче отвлекались и уходили от темы разговора, были более подвижными и быстро увлекались какой-нибудь темой. Эта находка соответствует уже существующему предположению, что дети, которые «перерастают» аутизм, получают в итоге СДВГ. Инге-Мари Эйгсти, психолог, лингвист, PhD, руководитель Лаборатории возрастных когнитивных нейронаук в Университете Коннектикута:«Похоже, что симптомы аутизма могут перейти в симптомы СДВГ у детейс оптимальными исходами».
Нет, сегодня лечение аутизма медикаментозными способами невозможно. Но это не значит, что лекарство от аутизма не может появиться в ближайшие годы, потому что исследователи работают в этом направлении очень активно. Татьяна Строганова, д. На животных моделях научились обращать симптомы с помощью новых лекарств. Но у людей, конечно, все может быть совсем иначе, эволюционная дистанция огромная, да и генетические изменения более разнообразные, чем те, что моделируют на животных. Поэтому препараты, которые помогают животным, далеко не всегда действуют на людей. Тем не менее растет число клинических испытаний этих лекарств, у части детей наступают улучшения. В научном мире сейчас настроение невероятного оптимизма. Последние десять лет каждые два-три года происходит прорыв.
Моя оценка: десять-пятнадцать лет — и появятся первые лекарства, помогающие пациентам с аутизмом». Нейролептики никак не влияют на симптомы непосредственно аутизма. Единственная эффективная помощь при аутизме сегодня — педагогическая. Елизавета Мешкова, психиатр, член Ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику, эксперт фонда «Выход»: «Представления об аутизме в конце прошлого века сильно отличались от современных. В частности, ранее высказывалась гипотеза, что аутизм — разновидность ранней детской шизофрении. Впоследствии эта гипотеза была опровергнута. Было доказано, что аутизм и шизофрения — разные заболевания. Но до сих пор в нашей стране такая точка зрения популярна среди врачей, и лечение детей базируется на назначении нейролептиков для купирования «шизофренического процесса». Эта практика опасна и необоснованна, потому что сегодня медикаментов, способных повлиять на ключевые симптомы аутизма, у нас нет.
Тем не менее мировые научные сообщества рекомендуют использование нейролептиков для детей с аутизмом в ситуациях, когда у ребенка есть экстремальная раздражительность, агрессивное или аутоагрессивное поведение, которое не купируется поведенческими методиками. Важно подчеркнуть, что это не лечение аутизма, а способ снять тяжелые симптомы, причиняющие страдания самому ребенку и его близким. Медикаменты должны назначаться в минимально эффективной дозе, на минимально короткий срок и под постоянным контролем сертифицированного специалиста». Для этого помощь вмешательство для ребенка с аутизмом должна быть научно обоснованной, должна начинаться рано чем раньше — тем лучше, в идеале — до пяти лет , быть интенсивной и индивидуализированной. Важнейшая составляющая вмешательства — его индивидуализация, подстройка под ребенка, потому что проявления расстройств аутистического спектра РАС крайне гетерогенны. При составлении индивидуальной программы обязательно должны учитываться характеристики ребенка и его родителей, доступность ресурсов, которые позволят довести программу до конца, и точность соблюдения методологии. Огромную роль играет профессионализм специалиста, который сможет совместить все эти требования, грамотно взаимодействовать с ребенком и его родителями и который обладает достаточным опытом и квалификацией. Хотя и есть группы вмешательств, которые более или менее эффективны, в целом самая эффективная терапия в лучшем случае подходит примерно половине людей с РАС. Отсюда возникает идея о том, что пусть абсолютно эффективного вмешательства нет, но можно объединить несколько доказательных методов с разной эффективностью и при должной степени индивидуализации — с учетом гетерогенности расстройств аутистического спектра — составить программы, оптимальные для большинства людей с РАС».
Это методы, безопасность и положительный эффект которых на симптомы аутизма доказаны в надежных, валидных и воспроизводимых клинических исследованиях. Для признания метода доказательным должно пройти долгое время, за которое создается или структурированная система, или единичное вмешательство. Эта система или вмешательство должна быть апробирована на группе испытуемых в рамках исследований, которые проводятся строго по установленным правилам. Результаты исследований публикуются по специальному регламенту. Публикации должны быть сделаны не только разработчиками вмешательств, но и независимыми группами ученых которые должны объективно проверить, действительно ли метод работает и опубликованы в рецензируемых журналах. Исследования вмешательств имеют разные уровни доказательности. На низшем уровне — экспертное мнение основанное на клиническом опыте специалиста суждение. На высшем — систематические обзоры, мета- и мегаанализы. Только источники высшего уровня позволяют обобщить результаты качественных исследований, составить представление об актуальном состоянии исследовательского поля, сделать вывод о величине эффекта вмешательств и его доказательности.
Использование принципов доказательности, опора на науку и эмпирику в системе помощи людям с аутизмом важны не только с этической точки зрения, но и с экономической. Это важно, прежде всего, для государства. Мы не можем позволить себе распылять ресурсы, мы должны сосредоточиться на том лучшем, на том работающем, что мы имеем». Да, такие списки составляются регулярно. Их публикацией занимается, например, «Кокрановское сотрудничество». Это международная общественная организация, в которой профессионалы изучают массивы современных исследований и определяют, какие методы работают и на что может опираться врач в клинической практике. Еще один пример — проект «Национальные стандарты» National Standards Project , который сейчас находится во второй фазе. В 2021 году должен быть опубликован отчет по третьей фазе. В нем будут обобщены данные о вмешательствах, исследования по которым проводились до 2018 года.
Также можно обращаться к систематическим обзорам, которые составляются как по всему полю исследований расстройств аутистического спектра РАС , так и по вмешательствам для отдельных навыков и по конкретным методам например, методы на основе прикладного анализа поведения [ПАП]. Так ли это? Советская дефектологическая школа не разработала методов помощи людям с РАС, которые имели бы высокий уровень доказательности по современным научным стандартам. Анна Томилина, кандидат педагогических наук, психолог высшей квалификационной категории, работает с детьми с нарушениями развития более двадцати лет: «Очень важно понимать такой момент: советская дефектологическая школа не изобретала ничего нового, чего бы не делали исследователи на Западе, те же поведенщики. Они точно так же занимались модификацией поведения, манипуляциями с подкреплениями и т. Другой вопрос в том, что инструментов, чтобы качественно измерить полученные результаты, зарегистрировать величину эффекта от занятий, создать стройную систему комплексного вмешательства то, что удалось сделать американским поведенщикам так и не было разработано. Поэтому, если мы хотим четко, инструментальными методами отслеживать прогресс ребенка, иметь системное представление о том, куда мы движемся, и работать по стандартным протоколам, советские наработки не годятся. Но сегодня ситуация такова, что во многих городах России другие методы для занятий с детьми с РАС просто недоступны». Отсутствие ярлыка доказательного вмешательства может означать, что эмпирических данных в поддержку метода пока недостаточно.
Любое вмешательство, которое сегодня считается эффективным, имело сначала статус перспективного. Но может быть и другая ситуация. Многие вмешательства, которые выдаются за методы коррекции аутизма, по результатам исследований таковыми не являются: они не оказывают действия непосредственно на симптомы расстройства. Но называть их совсем бесполезными не всегда правильно. Они могут, например, помочь справиться с сопутствующими проблемами, либо усилить или закрепить эффект от основной терапии аутизма которая обязательно должна быть научно доказанной. Такие методы относятся к комплиментарным и альтернативным. Среди них — диеты безглютеновая, бесказеиновая и т. Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «Детям часто нравится играть с животными, но я бы не рассчитывал на них, если бы мне нужно было научить своего ребенка тому, как заправлять кровать, или читать, или разговаривать с другими людьми. Мэй собака Хьюарда.
Так что полезных путей применения собак много. А кататься на лошадях весело. Так же, как и слушать музыку. Многие родители самостоятельно изучают PubMed или обращаются к опыту других родителей, читают интернет-ресурсы. Важно помнить, что опыт другого человека — это не то же самое, что выводы скрупулезно разработанного и проведенного исследования. А из-за того, что аутизм охватывает разнородную группу расстройств, некоторые методы могут кому-то помогать, а кому-то — нет. Прежде всего, смотрите, есть ли доказательства эффективности и безопасности такого метода, а затем оцените предстоящие расходы с точки зрения финансов и усилий. Выбор недоказанного вмешательства — это слишком дорогой тык пальцем в небо». Да, такое нередко случается.
Например, сообщается, что сеансы холдинг-терапии, основанной на неподтвержденной и недоказанной но до сих пор часто применяемой в России теории, приводили к случаям смерти детей. Ряд авторитетных организаций Американская академия детской и подростковой психиатрии, Американское профессиональное сообщество по вопросам жестокого обращения с детьми категорически против использования холдинг-терапии. Есть методы, применение которых может вызывать серьезные побочные эффекты вплоть до летального исхода. Изначально они разрабатывались для лечения других заболеваний, при которых их применение оправдано: предполагаемая польза превышает риски. К таким методам можно отнести хелирование и пересадку каловой микробиоты. Хелирование хелатирование применяется для выведения тяжелых металлов из организма, например, при отравлении ртутью, мышьяком, свинцом. Были отмечены серьезные побочные эффекты такого лечения даже при наличии показаний к нему, в том числе — гипокальциемия, нарушения работы почек и т. Пересадка каловой микробиоты фекальная трансплантация практикуется при лечении устойчивых к антибиотикам кишечных инфекций. И только в случаях, угрожающих жизни пациента, когда другие виды терапии не помогают.
Например, был зафиксирован случай, когда пациент умер от проведения процедуры — хотя она и была выполнена по показаниям. А Управление по надзору за едой и лекарственными препаратами США FDA потребовало прекратить эксперименты до тех пор, пока для них не будет разработан строгий регламент для этой процедуры. Брайан Кинг, психолог, психиатр, исследователь, один из главных экспертов в области психопатологии нарушений развития и исследований потенциальных методов их коррекции в США: «Хелирование — это реальный риск, были случаи смертельного исхода из-за попыток лечить аутизм хелированием. Нет никаких доказательств, что тяжелые металлы вызывают аутизм. И нет никаких доказательств, что хелирование металлов лечит аутизм». Кент Уильямс, детский гастроэнтеролог, специалист по расстройствам ЖКТ при аутизме, сопредседатель комитета по гастроэнтерологии национальной Сети коррекции аутизма: «Мы можем рекомендовать только те методы, у которых по результатам исследований известны и пациенты, имеющие показания к их применению, и степень безопасности и эффективности самих методов. Ученые должны быть в состоянии доработать исследования пересадки каловой микробиоты, пока они не будут соответствовать этим требованиям. До тех пор фекальная трансплантация — экспериментальный метод». Она обусловлена тем, что сегодня методы прикладного анализа поведения ПАП — одни из самых эффективных для помощи людям с аутизмом.
Исследования, доказывающие эффективность методов, основанных на прикладном анализе поведения, были проведены в множестве стран, таких как США, Китай, Канада, Япония, Австралия, Норвегия, Швеция и др. В систематическом обзоре проекта «Национальные стандарты» в США по результатам анализа 3000 статей было показано, что самыми эффективными вмешательствами сегодня можно считать поведенческие. Доказательств их эффективности было обнаружено больше, чем по всем остальным вмешательствам вместе взятым. Авторы отчета заключают: «Может показаться, что все 14 доказательных вмешательств — поведенческие. В какой-то мере так и есть». Нет, это заблуждение. Отчасти представления о прикладном анализе поведения ПАП как о жестком, репрессивном подходе вызваны работами ранних бихевиористов, которые действительно мало внимания уделяли личности ребенка. Известна цитата Джона Уотсона: «Дайте мне дюжину здоровых, нормально развитых младенцев и мой собственный особый мир, в котором я буду их растить, и я гарантирую, что, выбрав наугад ребенка, смогу сделать его по собственному усмотрению специалистом любого профиля». Но современные поведенческие методы совсем другие.
Они гуманистичны и обязательно принимают во внимание как личность ребенка, так и его интересы и уровень развития. Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «К сожалению, есть специалисты, которым не хватает квалификации. Может быть, они даже изо всех сил стараются изобразить нечто, что они называют «прикладной анализ поведения». Но все, что они могут показать, — лишь очень непрофессиональная работа. То, что они делают, не просто выглядит чем-то жестким и подавляющим — это и есть что-то жесткое и подавляющее. Но если вы посмотрите на другие, хорошие примеры, на класс, где работает настоящий профи в ПАП, вы увидите, что дети встречают его с улыбкой. Они не могут дождаться начала занятия. И это прекрасно! Они подбегают к нему, хватают его за руки, спрашивают: «Чем мы будем заниматься сегодня?
Конечно, это происходит не за один день, обучение проходит постепенно. Но очень многим детям удается добиться потрясающих результатов — и без всякого подавления». Нет, методы прикладного анализа поведения ПАП подходят всем. Однако занятия по поведенческим методам со взрослыми людьми имеют свои особенности. Кэрол Шелл, психолог, педагог, директор Ресурсного центра по аутизму Вирджинии, профессор Университета Содружества Вирджинии: «Из методов на основе ПАП мы чаще всего используем анализ задачи. Это техника, когда мы анализируем какие-то действия или занятия, которые объединяются в одну последовательность. Допустим, я хочу поехать куда-то на автобусе. Что я должна для этого уметь? Я должна взять нужную сумму денег, прийти на остановку, определить нужный автобус, сесть в него, оплатить проезд и так далее.
Я не могу обучать каждому из этих шагов по отдельности, мне надо обучать им только в качестве последовательности. Если я буду учить просто подходить к автобусу и пользоваться билетом, это будет не особенно полезно. Также мы очень часто используем «репетиции». Например, мне нужно научить человека заказывать еду в фастфуде. Нужно подойти к стойке, подождать, пока сотрудник обратит на вас внимание, сказать, что вы хотите, вам назовут стоимость, вы отдадите сотруднику деньги и так далее. В реальной ситуации все эти шаги нужно производить вместе, но вы можете заранее отрепетировать некоторые из них. Например, разговор о том, что вы хотите заказать. Потому что нельзя подойти к стойке и сказать: «Э-э-э-э…. Так что мы проводим очень много предварительных репетиций».
Нет, прикладной анализ поведения ПАП подходит всем. Прикладной анализ поведения концептуально опирается на законы поведения, которые фундаментальны и одинаковы для всех людей, в какой бы стране они ни жили. Уильям Хьюард, педагог, сертифицированный поведенческий аналитик с докторской степенью BCBA-D , автор учебника по прикладному анализу поведения: «ПАП — это не что иное, как наука об изменении поведения. У всех людей есть поведение и оно меняется в лучшую или худшую сторону. Если мы говорим об обучении — речь тоже идет об изменении поведения. Прикладной анализ поведения занимается изучением этих изменений. Что конкретно в пережитом нами опыте или в нашем окружении влияет на то, что мы ведем себя определенным образом снова и снова или, наоборот, меняем свое поведение? Это общие для всех закономерности, и наука прикладного анализа поведения скрупулезно изучает их». Да, может.
Многие дети с расстройствами аутистического спектра РАС имеют задержки или трудности в коммуникативном и речевом развитии. Эти задержки также имеют свой спектр и находятся в диапазоне от легких до тяжелых форм. Не всегда такие дети не могут общаться с окружающим миром, многие «невербальные» дети способны использовать письменный язык или методы альтернативной коммуникации например, карточки PECS. Большая часть исследований «невербальных» детей с РАС сосредоточена на ранних вмешательствах, являющихся предиктором прогностическим параметром успешного речевого развития. Исследования показывают, что вероятность приобретения функционального языка в будущем, после достижения пяти лет, минимальна. Однако это происходит чаще при условии предоставления поведенческого вмешательства и IQ выше 50 Wodka et al.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Это дорогие и очень сложные исследования. Но, проверив панель из 25 000 участков межгенных взаимодействий, можно выявить именно «тот» ген. Почему это важно? Потому что часть генетических заболеваний можно лечить и вылечить, если точно знать, что это за вариант из всей большой группы РАС. Также благодаря установке конкретного диагноза врачи могут сформировать индивидуальный график динамического наблюдения: сколько раз проводить УЗИ сердца; как часто делать УЗИ брюшной полости; как часто измерять рост ребенка и стоит ли опасаться формирования низкорослости; какие биохимические исследования крови проводить и т. Как минимум, можно понять, какие препараты ребенку принимать не стоит: некоторые из них могут быть опасны и приведут к ухудшению. Чем раньше будет исключена или выявлена генетическая причина всех проявлений у малыша, тем больше шансов помочь ему. Но зачастую происходит так. При признаках аутизма у ребенка родители обращаются к неврологу. Если врач не видит никаких нарушений, уточняя неврологический статус, проверяя рефлексы ребенка, он рекомендует обратиться к психиатру. Родители боятся и откладывают визит, причем нередко на годы.
На этом цепочка врачей заканчивается, и к генетику семья просто не доходит.
Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом.
Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома.
С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты.
Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра.
Миф 5: Если к 3 годам ребенок не говорит — у него аутизм Отсутствие речи — самый настораживающий фактор, который позволяет родителям дать скоропалительный диагноз своему ребенку. Меж тем, отсутствие речи может быть как в рамках нормы в это время у ребенка активно развиваются другие отделы мозга , так и симптомом других заболеваний: сенсорной и моторной алалии, афазии, ринолалии, иногда заикания и дизартрии. Как видите, не только аутизм затормаживает речевое развитие. Конечно, если к 3 годам ребенок молчит — нужно срочно начинать заниматься с ним вне зависимости от причин недоразвития речи.
И чем раньше вы начнете занятия — тем больше шансов ему заговорить. Миф 6: Аутисты обладают сверхспособностями или высоким IQ Несмотря на популяризацию аутизма с помощью фильмов и книг, где главные герои — необычные люди, статистика говорит о другом, а именно, что от 20 до 50 процентов аутистов имеют умственную отсталость той или иной степени. Но и эта статистика говорит о немногом: известно, что эти показатели интеллекта могут отражать не столько реальные способности человека, сколько отсутствие желания сотрудничать со специалистами, проводящими тестирование. Нет данных, что среди людей с аутизмом больше людей с выдающимися способностями и талантами.
Знаменитые примеры высоких достижений, успешной мировой карьеры и великих открытий, сделанных людьми с аутизмом, это скорее исключение. Факт, что особенности развития аутистов помогают им сосредоточиться на одном занятии и преуспеть в нем. Именно поэтому из них могут получиться отличные музыканты или программисты. Миф 7: Аутизм можно диагностировать только в детстве Появления аутизма можно обнаружить после года, когда у детей начинается социальное поведение, чем ярче проявления, тем раньше они бросаются в глаза родителям.
Однако, человек может прожить всю жизнь не зная, что у него аутизм. Возьмите, к примеру, историю знаменитой шотландской певицы Сьзен Бойл, которая прославилась, благодаря шоу. И только став известной, в возрасте 50 лет ей диагностировали синдром Аспергера, что, по словам Сьюзен, принесло ей колоссальное облегчение. Миф 8: Правильная диета может вылечить аутизм Существует достаточно большое сообщество людей, которые уверены, что аутизм вызывают определенного рода белки, которые организм не в состоянии усвоить.
Поэтому исключая часть продуктов с содержанием этих белков — казеина и глютена, они значительно улучшают состояние ребенка и проявление симптомов. Результаты наблюдений показали пользу безглютеновой и безказеиновой диеты. Многие дети после изъятия молочных и содержащих пшеницу продуктов из рациона в течение трех месяцев показали значительные улучшения: изменение взгляда, появление речи. Кроме всего этого, улучшается сон и стул и ребенка.
Правда, у некоторых детей не были заметны изменения, но если эти белки вводились в питание снова, у детей наступали очевидные ухудшения. Многими родителями не замечались перемены, пока не был обнаружен и удален скрытый источник казеина и глютена. Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах!
Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании.
Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку. Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же.
На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми. Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске.
Продолжительность ее обычно составляет от одного до шести месяцев. У пациента наблюдается снижение активности, изменение эмоционального фона, отрешенность от окружающей действительности, уход в себя, торможение развития. Регрессивная стадия, продолжительность которой составляет от шести месяцев до года. Регрессивный аутизм характеризуется продолжением снижения активности, утратой приобретенных ранее навыков, потерей речи, появлением двигательных стереотипий: разжатие и сжатие кулаков, поднятие рук на высоту плеч или над головой, постоянное закладывание пальцев друг за друга, наличие примитивных действий, характерных для раннего периода развития, резкое напряжение мышц с последующими взмахами руками.
Кататоническая стадия длится от полутора до двух лет. Для нее характерно появление расстройств, характеризующихся чрезмерной двигательной активностью с присущей аутизму стереотипией и негативизмом: бег по кругу, раскачивания из стороны в сторону, постоянные кружения, лазание по мебели. К окончанию последней стадии, как правило, у ребенка наблюдаются улучшения. При этом у него могут проявляться неврозы и психические расстройства, гиперактивность и импульсивность. Но при этом снова восстанавливается поврежденное развитие, что можно заметить по реакции больного на окружающих, регенерации речи в виде звуков или некоторых слогов при эмоциональных всплесках, а также по появлению навыков самообслуживания, ранее утраченных. Виды заболевания В Международная классификации болезней выделены следующие виды аутизма: Синдром Каннера детский аутизм. Его описал психолог Лео Каннер.
Данная форма болезни диагностируется в возрасте 1,5 лет. У ребенка присутствует множество страхов, отсутствует чувство самосохранения, желание визуально контактировать с окружающими. Кроме этого, такие дети не чувствуют голод и жажду, имеют нарушения в познавательной и интеллектуальной сферах. Атипичный аутизм. Его возможно диагностировать только после 7 лет, поэтому патологию называют аутизмом взрослых. Больные отличаются проблемами с речью, мышлением и двигательными способностями. Синдром Аспергера.
Также относится к ранней форме, преимущественно диагностируется у мальчиков до 2 лет. У пациентов отсутствует абстрактное мышление, отстает интеллектуальное развитие, имеются проблемы с социальным общением. При раннем лечении возможно скорректировать патологию и такой ребенок имеет возможность учиться в обычной школе. Это самый сложный и тяжелый вид заболевания. Он встречается у девочек и не поддается никакому лечению. Помимо психических отклонений, у больных отстает физическое развитие. Это выражается в непропорциональном росте частей тела, искривлении позвоночника и т.
Синдром нарушения невербального обучения. Пациенты не способны обучиться писать, читать, у ни отсутствует образное мышление, имеется стереотипность поведения, плохая память. Они не способны общаться со сверстниками. Семанто-прагматический тип болезни. Проявляется задержкой речевого развития и понимания речи. Пациент не может запомнить текст, не понимает метафор, шуток, срытого подтекста. Как проверить психологическую готовность ребенка к школе?
Читайте об этом здесь. Генетика и гены Практически в каждой клетке организма человека имеется дезоксирибонуклеиновая кислота ДНК , отвечающая за геном человека. Она содержит информацию о строении, состоянии органов и систем, предрасположенности к заболеваниям и генетические детерминированные патологии. Наследственный материал представлен 22 парами хромосом аутосомы и 1 парой половых хромосом, определяющих половую принадлежность личности. Посредством генов, расположенных в хромосомах, характеризуются наследственные признаки, передающиеся от родителя к ребенку. В научной практике выделяется 2 типа различий генома: Вариативность — модификация генов, которые передаются потомкам без наличия аномалий и мутаций. Мутация — четкие изменения, характерные для многих поколений.
Наблюдается тенденция к формированию конкретного заболевания у разных людей с поражением точно установленного участка гена. Примером может стать деменция по наследству при болезни Гентингтона. В рассуждении, деменция передается по наследству или нет, однозначный ответ кроется в том, что генная этиология при любом виде слабоумия присутствует. Передается именно генетический вариант склонности к болезни сердца и гемососудов смешанная деменция , дисметаболических процессов в головном мозге деменция при Альцгеймере и прочих факторов. Даже при угрожающем риске возникновения слабоумия, болезнь может и не развиться, если ведется правильный образ жизни, соблюдается режим дня и отдыха, регулярно стимулируется работа головного мозга. Симптомы Выражаться аутизм может по-разному. Все зависит от его вида, а также возраста и индивидуальных особенностей больного.
Чаще всего родителям удается заметить признаки болезни у ребенка на ранних стадиях, что помогает своевременно начать лечение, избежав осложнений. Большое значение имеет опыт врача, так как иногда аутизм можно спутать с другими нарушениями нервной системы или психики человека. Симптомы следующие: Проблемы с речью. Нарушения речевой функции могут быть как незначительными, так и очень серьезными. Чаще всего малыши издают одни и те же звуки, при взрослении их словарный запас очень скуден, а в трехлетнем возрасте они не способны полноценно совмещать слова. Многие аутисты постоянно повторяют одинаковые фразы, а некоторые практически всегда молчат. Нехватка эмоциональной связи.
Дети не смотрят в глаза другим людям, а при попытке сделать это со стороны окружающих начинают раздражаться. Они лишены проявления любви, не хотят родительской ласки, не воспринимают близких, иногда даже не замечают, как кто-то с ними пытается заговорить. Низкая социальность. Присутствие других людей вызывает у больного ребенка сильный дискомфорт с тревогой. Поэтому иногда он может просто убежать, когда кто-то попытается с ним пообщаться. Большинство таких детей не играют со сверстниками и не имеют друзей. Как правило, они закрыты, предпочитают быть в одиночестве, а также избегают любых связей.
Особенно сильно это заметно при первой степени аутизма у старших детей, которые уже пошли в школу.
Эту теорию давно развеяли, но мифов об аутизме по-прежнему много. Самые распространенные из них в разговоре с «Известиями» развеяла врач-эксперт лаборатории «Гемотест», невролог Екатерина Демьяновская 2 апреля, во Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма.
Для них критически важно соблюдать четкий распорядок во всём. Если что-то идет не по плану, их нервная система остро на это реагирует. Им свойственна гиперчувствительность: их раздражают слишком громкие или резкие звуки, яркие запахи и вкусы.
Чем предсказуемее жизнь вокруг, тем спокойнее чувствует себя человек. Это если в общих чертах — аутизм проявляется по-разному в зависимости от типа и выраженности расстройства. Одни пациенты склонны к уединению и отрешенности, другие излишне осторожны, ранимы», — сказала невролог.
Существует мнение, что один из явных симптомов аутизма — агрессивность. Оно ошибочно, отмечает врач. Скорее это следствие неправильной социализации.
Если окружающие не понимают потребностей человека с РАС, он вынужден любыми доступными способами защищать свои чувства и границы. Агрессия в этом случае — самый очевидный инструмент.
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
А еще коллекционирую черепах, пока в моей коллекции 1367 фигурок из разных уголков земного шара». Люди с аутизмом не понимают шуток? Но далеко не всегда им удаётся сделать это в режиме разговора или к месту из-за сложностей с обработкой информации и постановкой себя на место другого человека. А вызвать смех у человека с аутизмом может многое, как и у обычных людей». Люди с аутизмом не умеют дружить? Многие хотят дружить и очень переживают от того, что не получается завести друзей.
Обычным людям трудно приспособиться к коммуникативным особенностям людей с аутизмом: к прямоте и сосредоточенности на своих интересах. Но зато всегда можно знать: если человек с аутизмом поинтересовался вашим здоровьем и выразил готовность помочь, то сделал он это не для поддержания беседы, а искренне». Правда ли что у людей с аутизмом повышенное либидо? И многие хотят отношений, создать семью. Иногда за повышенное либидо окружающие принимают прямолинейные предложения человека с аутизмом встречаться или заняться сексом».
Могут ли люди с аутизмом жить самостоятельно и работать? Даже самым социализированным всё равно требуются помощь и поддержка по разным аспектам жизнедеятельности.
Цените его за то, какой он есть, а не за то, каким мог бы быть. Радуйтесь малейшим его победам. Влейтесь в сообщество аутизма. Не стоит преуменьшать силу влияния общества на людей. Главное, чтобы это было общество со схожими вам принципами, интересами и позициями. Постарайтесь найти друзей среди других родителей детей-аутистов.
Активно общайтесь с ними, оказывайте им психологическую поддержку и получайте не меньшую взамен. Им, как никому, близки ваши повседневные проблемы и страхи. И именно от них вы можете получить недостающую вам информацию. Как себя вести друзьям и близким родителей детей-аутистов Поддержка родных и близких людей в этом случае незаменима. Вот несколько советов, как они могут помочь родителям детей с РАС: Возможно, вы можете посидеть некоторое время с ребенком, чтобы дать возможность его родителям провести время наедине, сходить в кино, пообщаться с друзьями. Организуйте сбор средств для ребенка, так вы сможете помочь с оплатой частной школы или лечения. Если вам тяжело принять тот факт, что один из членов вашей семьи аутист, возможно, вам и самому не помешает психологическая поддержка. Вы можете обратиться за консультацией к психологу , он поможет вам принять ситуацию, стать сильнее и в свою очередь оказать поддержку родным.
Не бойтесь говорить о своих чувствах. Будьте честны сами с собой, оказавшись в подобной ситуации. Чем больше вы будете обсуждать этот вопрос со своими близкими, тем быстрее примете этот факт. Совместное обсуждение ситуации пойдет всем вам на пользу, даст возможность извлечь из нее важные жизненные уроки. Думайте о чувствах родителей ребенка и не осуждайте их. Не сравнивайте их ребенка с другими детьми, проявите эмпатию и уважение. Дети с аутизмом все очень разные и при подборе правильных методов лечения можно добиться того, чтобы каждый ребенок проявил максимум своего потенциала. Его мир — это мир чисел и знаков, но ему предстоит поездка на олимпиаду и он вынужден научиться взаимодействовать с людьми Детям с аутизмом крайне важно, чтобы вокруг них поддерживался строгий порядок.
Они зациклены на определенных предметах или объектах — номерных знаках, колесах игрушечных машин, собаках, куклах, пазлах. Дети-аутисты старательно соблюдают собственные ритуалы и определенные распорядки. К примеру, изменения в режиме дня или в маршруте прогулки может привести их в панику.
Главный герой сериала «Хороший доктор» — парень с аутизмом, обладающий выдающимися способностями и феноменальной памятью Диагноз РАС должен поставить врач-психиатр на основе наблюдений за поведением ребенка. Как быть, если вашему ребенку поставлен диагноз РАС Чем раньше у ребенка диагностировали аутизм, тем больше шансов на повышение качества его жизни. Врачи не могут навсегда избавить человека от РАС, но могут значительно облегчить симптомы расстройства и уменьшить дезадаптацию.
Что делать родителям детей-аутистов Вы можете внести значительный вклад в то, как развивается ваш ребенок и как общается с миром. А также повлиять на отношения в вашей семье и ваше собственное самочувствие и мировосприятие. Вот несколько важных советов: Повышайте свою информированность.
Не останавливайтесь на том, что вам сказал лечащий врач. Читайте книги, форумы, встречайтесь со всеми специалистами, которые могут дать вам полезные рекомендации, изучайте всесторонние точки зрения и анализируйте их. Направьте свою злость на болезнь.
Помните, что в семье, где растет ребенок-аутист, сложно всем, не только вам. Вы можете испытывать самые противоречивые, в том числе негативные эмоции — и это совершенно нормально. Однако постарайтесь не срывать свою злость на близких, ни к чему хорошему это не приведет.
По статистике, дети-аутисты часто растут в неполных семьях: их родители подают на развод , не в силах наладить взаимоотношения после постановки диагноза ребенку. Не давайте аутизму поглотить и вас. Ведите нормальный образ жизни взрослого человека: радуйтесь жизни, она не остановилась, выстраивайте счастливые отношения с супругом, уделяйте больше времени другим детям — если они абсолютно психически и физически здоровы, это не значит, что они меньше нуждаются в вашем внимании.
И воздержитесь от постоянных разговоров про аутизм. Гордитесь любыми достижениями вашего ребенка. Любите своего ребенка таким, какой он есть.
Избавьтесь от привычки сравнивать его с соседскими детьми или с его сверстниками.
В этом гене мутация, ведущая к аутизму, представляет собой точечную замену цитозина на тимин в триплете CGA. В результате триплет, кодирующий аминокислоту аргинин, превращается в стоп-кодон TGA — сигнал об окончании синтеза белка. Мембранный белок, кодируемый мутантным геном NHE9, получается укороченным. Между тем этот белок участвует в процессах поляризации и деполяризации мембраны нейрона. Повреждение подобных белков может приводить к нарушениям в передаче нервных импульсов. Неудивительно, что аналогичная мутация обнаружена у крыс с симптомами эпилепсии. Более того, похожая мутация в родственном гене NHE6 недавно была обнаружена у одного пациента с симптомами эпилепсии и аутизма. Мутация гена NHE9 обнаружилась у двух братьев-аутистов из одной семьи, при этом мать этих детишек также страдала задержкой речевого развития и другими нарушениями.
Мутация мембранного белка NHE9, ведущая к аутизму. Мутации в первой группе генов могут вести к нарушениям формирования мозга и, как следствие, к тяжелым формам умственной отсталости. Мутации во второй группе генов вызывают разрыв взаимосвязи между внешними стимулами и развитием сети межнейронных контактов, снижая способность к обучению. Понятно, что нарушения второго типа формируются и начинают проявляться в период обучения, как это и происходит в случае с аутизмом. Авторы статьи в Science подчеркивают важность мутаций в генах второй группы, которые, с одной стороны, предопределяют развитие синаптической структуры, с другой — сами экспрессируются в зависимости от активации нейронов. Источник: Eric M. Ertelt, Kira A.
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Аутизм может передаваться по наследству. Существует миф, что РАС передаются по наследству от родителей детям. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Передается ли дальнозоркость по наследству? Генетические нарушения при РАС могут быть как передающимися по наследству, так и возникающими впервые. Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие».