Родители заметили, что Алиса все чаще стала переспрашивать, пытается читать по губам, хуже выговаривает слова. “Мы живём обычной жизнью, не делая акцент, что Алиса особенная.
Особенная девочка из Дома ребенка в Сочи обрела семью
Он и она - 31 августа 2023 - Новости Барнаула - сиамских близнецов из Новосибирска, которые появились на свет со сросшейся печенью. Особенная девочка Алиса из сочинского Дома ребенка уехала с новой мамой в Успенский район Краснодарского края.
Новости об Алисе
Если вам понравилось бесплатно смотреть видео очень жестокий эксперимент: куда и зачем тащат родители алису – россия 24 онлайн которое загрузил Россия 24 26 декабря 2021 длительностью 00 ч 08 мин 13 сек в хорошем качестве. Статья автора «Особенная Алиса и её родители» в Дзене: Доброго дня, дорогие наши читатели! сиамских близнецов из Новосибирска, которые появились на свет со сросшейся печенью. Родители Алисы, ветеринар Татьяна и инженер Юрий, тогда сделали почти невозможное: со всем своим родительским отчаянием и неистребимой надеждой добились того, что о беде их крохотной умирающей дочки услышала вся страна.
О РУСФОНДЕ
- Особенная алиса - фотоподборка
- Как живет маленькая девочка с расщеплением позвоночника
- Российский врач раскрыл неизвестные детали о лечении тяжелобольной астраханки | АРБУЗ
- Российский врач раскрыл неизвестные детали о лечении тяжелобольной астраханки | АРБУЗ
- Алиса Маматова
Ставшая мамой в 13 лет Полина Фетисова: «Родители узнали о моей беременности за месяц до родов»
Как-то раз Анна, мама девочек, рассказала нам, что у них никогда не было семейной фотосессии и у самой Алисы мало фотографий. Координатор предложила семье поучаствовать в нашем проекте «Мечты сбываются! Больше всего Алиса любит наряжаться в блестящие пышные платья и представлять себя принцессой, поэтому мы решили организовать фотосессию и запечатлеть девочку в её любимом образе. Для начала мы арендовали красивую студию и пригласили визажиста.
Затем благотворители помогли купить наряд: так у Алисы появилось пышное платье, серебряные туфельки, корона и волшебная палочка — все атрибуты настоящей принцессы. Съёмка состоялась в назначенный день: девочки были очарованы процессом макияжа и создания локонов и с удовольствием позировали фотографу.
О том, как принять «особенного» ребенка, получить поддержку других семей с таким же заболеванием и начать лечение новым патогенетическим препаратом, рассказала мама девочки Екатерина. Редкая генетическая мутация В последнем триместре беременности у ребенка Екатерины заметили укорочение трубчатых костей, что было особенно выражено в длине рук и ног. При этом увеличенная голова ребенка по размерам не соответствовала сроку. Родителей сразу предупредили: скорее всего, у девочки ахондроплазия — самый распространенный вид низкорослости, но точный диагноз можно будет поставить только после рождения.
Прежде у меня был опыт волонтерской работы с детьми и взрослыми с разными особенностями развития, но оказалось, что я совершенно не готова к тому, что у меня может родиться такой ребенок», — вспоминает Екатерина. Алиса родилась в срок и без осложнений. Ее рост был всего 46 см, а руки и ноги непропорционально короткими. Для уточнения диагноза малышку направили в Нижегородскую областную детскую клиническую больницу, где врач-генетик сразу указала на ахондроплазию. Позднее генетический тест подтвердил наличие спонтанной мутации. Скрывая "особых" людей, мы их не оберегаем, а записываем в невидимки, — говорит Екатерина.
Что такое ахондроплазия Ахондроплазия — один из видов низкорослости, при котором руки и ноги ребенка растут гораздо медленнее, чем туловище. Ахондроплазия возникает из-за мутации гена FGFR3, кодирующего белок, который играет важную роль в регуляции линейного роста костей. Рост новорожденных с ахондроплазией обычно около 50 см, а потом дети начинают сильно отставать от нормы. Среди других выраженных особенностей заболевания — высокий, выпуклый лоб, впалая переносица, увеличенная окружность головы, а также фирменная кисть-«трезубец» — характерная черта людей с этим диагнозом.
Они обещают, что после восстановления Алиса ничем не будет отличаться от обычных детей.
Но операция нужна обязательно. Без неё состояние будет только ухудшаться. Не только будет страдать сердце, это, прежде всего, будет умственно-эмоциональное развитие ребенка. И физическое тоже развитие», — объясняет врач-педиатр Ириана Арадахина. Цена спасения этой жизнерадостной девочки — больше четырех миллионов рублей.
Такой огромный счет выставила немецкая клиника. Сами родители никогда бы эту сумму не заработали, но нашлись добрые люди, помогли собрать большую часть. Осталось найти всего 1 000 000 рублей. Правда, и эти деньги для семьи Зайцевых — просто непреодолимый барьер на пути к спасению дочери. И без нашей общей помощи они точно не справятся.
На помощь пришли вы, зрители Пятого канала. Всего за один день вы перечислили в благотворительный фонд «Детские сердца» 5 162 507 рублей. Этих денег хватит не только на лечение Алисы , но и других подопечных фонда.
Девочка до сих пор не начала говорить. Меняется ее внешность. От генетического сбоя страдают и жизненно важные органы. Только благодаря лекарствам Алиса продолжает жить и улыбаться. То есть от этого страдают и сердце, и почки, и вообще полностью весь организм. Косточки все, контрактуры — это все от того, что это все оседает", — объясняет Анастасия Каряева. Мукополисахаридоз I степени называют одним из самых быстроразвивающихся и скоротечных заболеваний. Из-за того, что диагноз Алисе поставили поздно, сейчас счет идет на дни. Девочке срочно нужна пересадка костного мозга. У нее будет свой фермент", — говорит Анастасия Каряева. На поиск донора и необходимые после операции препараты Каряевым нужно найти больше 2,5 миллионов рублей. Но семье, у которой из-за диагноза малышки полностью изменилась жизнь, собрать такую сумму быстро невозможно. Постоянно дома. С работы я уволился, потому что жена не может в связи с этой операцией еще. Поэтому пока вот, с 13 числа безработный", — уточняет Кирилл Каряев.
«Солнечная» Алиса из Сочи обрела семью
Я с детства мечтала помогать людям, но не знала всегда, как это делать. Родилась Алиса - и всё само началось. Кстати, газета в этом мне тоже помогла - спасибо им. К нам стали приходить мамочки с детками с разными диагнозами, клуб наш рос. Мамы общались, дети играли… Нам иногда просто не хватало общения. Раз в год 21 марта провожу акцию в поддержку людей с синдромом Дауна. Нахожу спонсоров и делаю деткам праздник и подарки. В большей степени люди откликаются и идут на встречу в помощи. Люди меняют свое отношение к детям — это видно.
Может,не так быстро, как хотелось бы, но, как говорится, лёд тронулся. Я хочу сказать всем мамам, у которых появились на свет детки-солнышки: не опускайте руки! Идите всегда к своей цели и увидите, что всё, что вы делаете, будет не зря. С рождения много говорите со своим ребенком, пойте песни, рассказывайте стихи, говорите всё, что вы видите - отклик не заставит долго ждать. Это самые искренние дети, ласковые, добрые. Они столько дарят своей любви и теплоты!
С родителями некоторых из них я сейчас поддерживаю связь. Кому-то сделали суставы, кто-то уже на этапе удлинения конечностей. Доктор сказал, что может взять Алису, и предложил план лечения: сначала нужно будет сделать реконструкцию тазобедренного сустава, выправить колено и голеностоп. И затем на протяжении нескольких лет последуют пять удлинений ноги.
В России воссоздать Алисе сустав не смогут, — говорит Татьяна Сметанина. Реконструкцию суставов американец проводит детям в возрасте двух лет, подготавливая все к удлинению. Потом, в процессе реабилитации, стабилизирует и разрабатывает их до нужного угла сгибания. А потом, когда ребенку исполняется четыре года, делает перовое удлинение. Оно будет двойное: растянут бедро и голень и, таким образом, наберут десять сантиметров. Для Алисы это был бы очень хороший результат, ведь у нее большая разница длины ножек. Потом каждые три года будет проводиться еще несколько удлинений. И ближе к финалу доктор Пейли установит в здоровую ногу специальные пластины, чтобы замедлить ее рост и сравнять длину конечностей, — объясняет Татьяна. Доктор Пейли будет оперировать Алису, пока она не перестанет расти. Тогда ноги девочки выравняются, и она сможет жить полноценной жизнью.
Первая операция, как мы уже говорили, должна состояться, когда Алисе Сметаниной исполнится два года, то есть в феврале 2022 года. До этого времени ее родителям необходимо собрать 200 000 долларов, что по текущему курсу составляет 15 000 000 рублей. Своими силами Сметанины не справятся. Сумма для простой российской семьи, в которой работает только отец, неподъемная. Кроме того, сейчас Алисе нужен специальный детский протез, компенсирующий укорочение ножки. Для малышей в Кузбассе такие не делают. Нам дали техническое заключение на протез по индивидуальным меркам ребенка. Оплачивать изготовление мы будем сами — это 130 000 рублей. По мере роста нужно будет делать новый протез — опять деньги. Кроме того, пока идет создание и подгонка протеза, в Питере же нужно на что-то жить, к тому же билеты на самолет взлетели в цене.
В общем, кругом нужны деньги. Мы обращаемся за помощью в фонды. Большинство отказывает.
Поэтому к беременности мама подходила со всей ответственностью. Но ни на одном скрининге или УЗИ врачи не заметили опасной патологии. Диагноз крохе поставили уже после рождения. И сразу же начались поиски возможных вариантов лечения. Родители обратились во все ведущие специализированные медицинские центры страны. Единственное, что им предложили — операция после 6 лет с дальнейшим протезированием. Это очень травматично, больно и опасно.
И это не решает всех проблем. Ведь нагрузка на и без того ослабленный сустав только возрастет. Тогда родителям посоветовали обратиться к зарубежному опыту.
Нужно продержаться, пока спасительный препарат проходит регистрацию. Необходимые девочке откашливатель и аппарат вентиляции легких стоят порядка миллиона рублей. Лекарство, которое может помочь Алисе, используют уже в 40 странах мира. Однако в России получить лечение инновационным препаратом невозможно.
Он только проходит государственную регистрацию.
Девочка-магнит: интервью с мамой Алисы Зелениной из шоу "Пусть говорят"
В Москве прооперировали Алису Родермель – одну из разделенных сиамских близняшек, которые 5 месяцев назад родились в семье из Новосибирска. Четырехлетнюю Алису врачи называют героем, а родители ставят ее своим детям в пример, если кто-то начинает капризничать и плакать. Маленькой Алисе Сметаниной из Кемерова срочно нужна помощь. Наша прекрасная Алиса делает успехи: на занятиях в Центре лечебной педагогики она становится более собранной и сосредоточенной, включается в жизнь группы. Алиса – младшенькая в семье. Родители не могли не нарадоваться на свое дитя, всегда общительную и энергичную девочку, полную сил и здоровья.
Алиса и ее замечательные родители: искусство на основе дзен
Затем благотворители помогли купить наряд: так у Алисы появилось пышное платье, серебряные туфельки, корона и волшебная палочка — все атрибуты настоящей принцессы. Съёмка состоялась в назначенный день: девочки были очарованы процессом макияжа и создания локонов и с удовольствием позировали фотографу. Теперь у семьи есть красивые совместные снимки, а у Алисы — волшебные воспоминания об этом дне, когда она побывала настоящей принцессой. Спасибо за исполнение мечты Анастасии, визажисту Анне Волковой, фотостудии Lyna. Текст: Анна Смеркалова.
Так как общее самочувствие не ухудшалось, решили, что Алиска балуется и косит глазки к носу ради смеха. На тревожные симптомы мама, конечно, обратила внимание, забеспокоилась, ведь материнское сердце не обманешь. Стала больше наблюдать за доченькой.
В начале июня Алиса пожаловалась на сильное головокружение, а после дневного сна совсем расплакалась: — Мама, у тебя четыре глазика, а не два. Марта, мама Алисы, схватила доченьку и бегом к неврологу. И прямо с приема — госпитализация. Еще в приемном покое в срочном порядке отправили на компьютерную томографию, позже — на МРТ. Попали в реанимацию, а после — в онкоцентр в Боровлянах, где и поставили диагноз «диффузная глиома ствола головного мозга». После консультации нейрохирургов и онколога-радиолога был назначен курс лучевой терапии. Из-за расположения и инфильтративного характера безопасное удаление диффузных внутренних глиом моста хирургическим способом невозможно.
Особенная Алиса и ее родители дзен. Особенная Алиса и ее родители. Особенная Алиса дзен.
Особенная Алиса и ее. Алиса и ее родители. Аутисты и любовь. Фильм девушка опекун сестры аутиста. Актрисы с ребёнком аутистом й. Добродушный Тип ребенка. Алиса и Руневский. Особенная Алиса и ее родители Инстаграм. Дочка крутого и аутизм 2021. Мать 9 детей 3 аутизм и приемные дети, Лев инстограмм.
Особенная Алиса и ее родители дзен канал. Алиса провожает альту. Девочка и ее родители. Аутисты складввют Ровно карандаши. Инфекция глаз у уличных кошек. Alice: Madness Returns ps3. Alice Madness Returns сестра Алисы. Алиса грей. Alice Madness Returns белая Королева. Alice Madness Returns фон.
Шахматный Лабиринт Алиса в Зазеркалье. Алиса в Зазеркалье шахматная Королева. Элис ин Вандерленд. Алиса в Зазеркалье образ Алисы.
Тепляков отец Алисы. Сын Ильи Авербуха и Алисы Гребенщиковой.
Особенная Алиса и ее родители. Алиса 7 лет МГУ. Многодетная мать. Ребенок в семье. Родители Алисы Тепляковой в молодости. Теплякова ждет восьмого ребенка.
Алиса Гребенщикова с отцом. Family fun. Smiling mother and her daughter riding Slide together at Indoor Kids Playground. Алиса МГУ В 8 лет. Алиса Овечкина Колпино. Алиса Овечкина СМА.
Алиса со СМА из Колпино. Папа Тепляковой. Мать Алисы Гребенщиковой фото. Сын Гребенщиковой. Фото сына Алисы Гребенщиковой в 2023 году. Алиса Гребенщикова биография личная жизнь родители.
Мама Алисы Тепляковой в молодости. Отец Алисы Гребенщиковой. Алиса Гребенщикова с сыном 2020. Миша и Алиса. Картинки Миша и Алиса. Алиса 9 лет МГУ.
Гребенщикова Алиса сын Авербуха. Алиса Гребенщикова и Авербух сын.
Новости об Алисе
| Мы исполнили мечту Алисы! - Благотворительный фонд «Дом с Маяком» | Чат с Алисой, работающей на нейросети YandexGPT — широкие возможности искусственного интеллекта. |
| Как живет маленькая девочка с расщеплением позвоночника | Особенная девочка Алиса из сочинского Дома ребенка уехала с новой мамой в Успенский район Краснодарского края. |
| Дети родители алиса | Если вам понравилось бесплатно смотреть видео очень жестокий эксперимент: куда и зачем тащат родители алису – россия 24 онлайн которое загрузил Россия 24 26 декабря 2021 длительностью 00 ч 08 мин 13 сек в хорошем качестве. |
| Особенная девочка из Дома ребенка в Сочи обрела семью | Родители Алисы живут в другом городе, муж, хотя и поддержал ее и полюбил сына с самого первого дня, часто бывает в командировках. |
Эти дети нуждаются в вашей помощи
| Эти дети нуждаются в вашей помощи | Особенная Алиса и ее родители дзен. |
| Alisablog : | Особенная Алиса и её родители | Сонечка особенная, поэтому и семья ей требуется особенная, имеющая опыт воспитания деток с ОВЗ и инвалидностью, обладающая достаточным количеством времени и внутренних ресурсов. |
| Эти дети нуждаются в вашей помощи | #дети #плагиоцефалия #краниостенозВ этом видео расскажу еще одну историю своей младшей дочери Алисы, которая родилась 15/04/2015 и с которой мы прошли еще о. |
| Российский врач раскрыл неизвестные детали о лечении тяжелобольной астраханки | Родители особенной Алисы. Особенная Алиса и ее родители дзен. |
| Особенная девочка из Дома ребенка в Сочи обрела семью | В конце концов 15 сентября 1880 года 28-летняя Алиса вышла замуж вовсе не за царскую особу, вопреки ожиданиям родителей, а за крикетиста Реджинальда Харгривса. |
Девочка-магнит: интервью с мамой Алисы Зелениной из шоу "Пусть говорят"
| Особенная алиса - фотоподборка | В то утро Наталья Ефименко, мама Алисы и 10-летней Анжелы, проснулась как обычно в шесть утра. |
| Искусство дзен: родительская любовь и забота о специальном ребенке | То, что у Алисы генетическая болезнь, ее родители узнали от врачей, когда девочке было уже два года. |
| РЕН ТВ собирает деньги на спасение маленькой Алисы с гигантским невусом | Родители Алисы, ветеринар Татьяна и инженер Юрий, тогда сделали почти невозможное: со всем своим родительским отчаянием и неистребимой надеждой добились того, что о беде их крохотной умирающей дочки услышала вся страна. |
Ставшая мамой в 13 лет Полина Фетисова: «Родители узнали о моей беременности за месяц до родов»
Это случается не каждый день, но стабильно 2-3 раза в неделю. Новое лечение пока на сон никак не повлияло, но надеюсь, что на следующих приемах мы скорректируем прием лекарств и сон наладится. А может быть так влияет погода, наступила осень, стало меньше солнца и я сама встаю с большим трудом. Что касается школьных новостей, то учительница у Алисы снова новая. Точнее Алиса занималась у неё как у психолога в прошлом году, а в этом она стала нашим основным педагогом. Скажу честно, я немного переживала как они будут взаимодействовать, потому что новый педагог достаточно строгая и требовательная.
Мои тревоги оказались напрасны, строгость пошла Алисе на пользу. Они отлично притерлись друг к другу. Учитель очень последовательна, пунктуальна и логично, что меня бесконечно радует, вся схема обучения понятна и нам оказалось легко в неё встроиться. При этом она очень добрая, внимательная и очень привязалась к Алисе. Я вижу успехи в учёбе невооруженным глазом.
Алиса пишет, научилась собирать слова по образцу и делает это теперь играючи, решает примерны на сложение до четырех. Ей задают много домашней работы, но делает она её сама, я только помогаю, если появляется трудность. Она вообще стала гораздо самостоятельнее. В школе ей нравится, пошли успехи и на физкультуре она научилась лазить по канату, вместе с ребятами делает разминку, повторяет упражнения, работает с мячом.
А я попросила помощи в школе, где учится дочка. В классе знают диагноз Алисы, ребята относятся к ней бережно: если видят, что ей плохо, один бежит к классному руководителю, другой — в медкабинет. В итоге ученики и родители школы за день собрали 56 тысяч рублей. А потом волонтёры поисково-спасательного отряда «Лиза Алерт» увидели выпуск про нас в новостях. И собрали недостающие 92 тысячи». Если ты хочешь помогать, то идёшь по зову сердца О том, как важна своевременная помощь, Любовь знает не понаслышке.
Уже два года она участвует в работе отряда «Лиза Алерт». Сначала выходила «в поле» — с пешими группами, а теперь выступает в роли инфорга — человека, который находится за компьютером. Она формирует группы, держит связь с родными и полицией, а если нужно, может и вертолёт найти. По её словам, в поисках есть и радостное, и трагическое. Например, летом искали 2-летнюю девочку. Стояла невыносимая жара, вокруг — лес, река. Все были счастливы, когда обнаружили малышку спящей в поле.
Семимесячная Алиса скоро сделает первые шаги сама, но вместо радости родителей — дотошная аккуратность, вечная обеспокоенность: невус не просто внешний дефект — любая царапина может спровоцировать онкологию. Плюс нельзя травмировать, носить закрытую одежду, следить, чтобы футболочка не задиралась", — объясняет папа Алисы Александр Федосовский. Эти клетки переродятся в злокачественные, и это нельзя будет удалить", — говорит Ирина. Алиса второй ребенок в семье, беременность и роды, как и в первый раз, проходили абсолютно нормально. Врачи, которые тоже были шокированы размерами невуса у новорожденного ребенка, конечно, попытались успокоить родителей. К правде родители Алисы оказались не готовы: удалить пятно можно, но не сразу, в несколько этапов, которые могут затянуться на годы. Кроме того, в России такие сложные операции начинают делать только с четырех лет, то есть до этого возраста девочке ни в коем случае нельзя повреждать пятно, а это практически невозможно. А с такой зоной поражения полностью убрать его смогут только к 18 годам, притом что невус продолжает расти.
К концу курса Алиса стала более усидчивой, спокойной, стала больше говорить, чётко произносить слова», — рассказывает Александра. Резкие перепады настроения ушли. Алиса может говорить короткие фразы, но не всегда понимает обращённую к ней речь. А вот рисовать продолжает. Очень хотелось бы, чтобы дочка пошла учиться в художественную школу, могла бы коммуницировать с коллегами и одноклассниками», — говорит Александра. Алисе нужно продолжать работать над собой, в этом девочке помогает НМИЦ здоровья детей. Сейчас Алису ждёт следующий курс восстановительного лечения. Как отмечают врачи Центра здоровья детей, он поможет восстановлению когнитивных функций, улучшению речевого развития, улучшению качества жизни и социализации ребёнка.
Алиса Маматова
В ноябре Алиса написала письма Деду Морозу с заветным желанием, и оно исполнились благодаря неравнодушным сотрудникам Сбербанка. Навигация по каналу: Особенная Алиса и её родители дзен канал все рассказы, видео, обзоры, онлайн. Статья автора «Особенная Алиса и её родители» в Дзене: Доброго дня, дорогие наши читатели! Родители Алисы все это время думали, как ей помочь.
💙 Мы помогли: Алиса Амелина.
Новости Пресс-показы Статьи Интервью Викторины События Редакция. Дети родители алиса. Алиса Гребенщикова с сыном фото. Покажи актрису Алису Гребенщикову с её ребёнком с сыном. Родители Алисы Тепляковой заверили, что их дочь посещает лекции и семинары, а также много читает, благодаря чему «уходит вперед». Родители Алисы Тепляковой заверили, что их дочь посещает лекции и семинары, а также много читает, благодаря чему «уходит вперед». Алиса после наркоза в комнате пробуждений Добрый день! Продолжаем повествование о том, как лечили Алисе зубы под седацией. Первая часть, речь в которой идет о.
Алиса и чудеса. О девочке, чьи лёгкие вы спасли, и её маме
Помог фонд помощи детям, больным спинальной мышечной атрофией, который отправил в Иркутск своего представителя и адвокатов. Они добились обеспечения спинразой Алисы и еще 20 иркутских «смайликов» черед суд. Первый укол Алисе сделали через три месяца после решения суда в Иркутской детской больнице. Улучшение наступило уже через месяц. Алиса резко стала прибавлять в весе, окрепла, смогла сидеть с опорой. А однажды попросила у мамы ложку и стала есть сама. Очень помогли курсы реабилитации в московском центре «Адели», который специализируется на занятиях со «смайликами»: девочка научилась садиться из положения лежа, ползком передвигаться на полу, начала опираться на ноги. Фото: Русфонд Беда пришла откуда не ждали. В начале марта Алиса с мамой готовились ехать на процедуры в Иркутскую детскую больницу. Как назло, в «мамин день», 8 марта, у нее начался насморк.
Через два дня Азиза проснулась ночью, услышав, что дочка хрипит и задыхается. Сатурация упала до 89 единиц. Пока ехала скорая, Азиза массировала дочке спину, чтобы она могла откашлять скопившуюся мокроту. Алису положили в реанимацию. Мокроту вывели, девочка смогла нормально дышать. Азизе объяснили, что, пока загрудинные мышцы не восстановились, девочке самой трудно откашливаться. Это грозит застоем мокроты и инфицированием легких, пневмонией и дыхательной недостаточностью. Нужно срочно приобрести откашливатель. Но бесплатно такие приборы в области не выдают, они не входят в льготный перечень средств реабилитации.
Алиса страдает тяжелым нервно-мышечным заболеванием — спинальной мышечной атрофией. Девочка наблюдается у нас в стационаре и получает лечение, это тормозит прогрессирование болезни. Из-за слабости мышц Алиса не может нормально откашливаться и очищать легкие от мокроты самостоятельно, поэтому ей необходимо постоянно пользоваться специальным прибором — откашливателем. Это поможет удалять скопившуюся слизь и снизит риск развития тяжелых инфекций Вера Шинкарева пульмонолог-аллерголог Иркутской государственной областной детской клинической больницы — Я воспитываю троих детей одна, — говорит Азиза. Прибор нужен Алисе как воздух. И в прямом, и в переносном смысле.
Сейчас смотрят.
Дети со СМА очень сильно зависят от лекарств.
С момента лечения более старыми препаратами — "Спинразой" и "Рисдипламом" — гибель мононейронов, вызывающих атрофию, прекращается. Если всю жизнь принимать лекарство, ребёнок остается в тот же состоянии, в котором его застала болезнь, иногда случаются улучшения. Эти препараты недешёвые, они стоят десятки миллионов рублей, и вводить их нужно каждый год. Одна доза "Спиназы" стоит 125 тысяч долларов. В первый год пациентам нужно 6 инфузий, а затем — по 3 инфузии каждый год. Самое дорогое и самое новое лекарство — «Золгенсма». Стоит оно 2 миллиона 125 тысяч долларов и вводится один раз. Действие этого препарата направлено на замещение мутировавшего или отсутствующего гена SMN1, из-за чего и развивается СМА, на функционально полноценный ген. С юридической точки зрения, родители, собиравшие деньги на лекарство и ввозившие его в нашу страну, совершали преступление.
Ситуация изменилась, когда в неё вмешался президент Путин, который фактически легализовал препарат и организовал финансирование программы. По задумке правительства, «Круг добра» должен стать местом получения денег и закупок лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями. Ольга Германенко, член большого экспертного совета Госфонда, несколько раз повторила, что медицинское назначение препарата для больных СМА и рассмотрение и одобрение препарата внутри «Круга добра» - два разные процедуры, не имеющие друг к другу никакого отношения. Без назначения «Круг добра» заявку даже не принимает. Если пациенты обращаются с назначением "Золгенсмы" в Госфонд впервые, проблем быть не должно, за исключением того, что препараты закупаются раз в квартал, а каждый месяц промедления приближает ребенка к смерти. Ещё сложнее становится, когда маленькие пациенты уже лечатся другими лекарствами. Ольга Германенко подчеркивает, что возможность перейти на "Золгенсму" есть, чего, например, в Испании не разрешено. Для замены нужен консилиум, в который входят врачи трёх федеральных клиник, которые и решают, переводить ребёнка с одного препарата на другой или нет. В фонде проверяется комплектность, их смотрят эксперты - врачи-специалисты в заболевании, после этого заявка выносится на рассмотрение экспертного совета Фонда.
Уже экспертный совет рассматривает пакет документации и принимает финальное решение об одобрении или не одобрении заявок. Буквально сегодня четыре заявки на «Золгенсму», в том числе, ребёнку с заменой терапии по назначению врача, были одобрены. Поэтому вопрос лежит в плоскости врачебного мнения. Александр Курмышкин говорит, что Фонд не разработал процедуру, ясную для всех врачей, а на местах все страхуются, никто не хочет проблем — как в истории с Алисой: - Возможно получение «Золгенсмы» из Фонда.
Сначала объяснили, что семья обратилась слишком поздно — в семь-восемь месяцев, а критерий Круга — до шести месяцев. То, что Алисе долгое время не могли поставить диагноз, в расчет по каким-то причинам не взяли. Потом основанием для отказа послужила установленная малышке трахеостома.
После этого родителям ничего не оставалось, как объявить о сборе денег на покупку дорогого препарата. Но приходилось очень торопиться. Ходило много разговоров о том, что «Золгенсму» нужно ввести строго до двухлетнего возраста, иначе потом его эффективность мала. Прояснил ситуацию известный российский невролог, доверенный врач Алисы Александр Курмышкин. По его словам, на сегодняшний день в мире, в том числе и в России, существует практика применения препарата и в более позднем возрасте, даже в семь лет. Откуда же взялся этот критерий в два года? Как рассказал «Арбузу» врач, производитель, выпуская препарат на рынок, успел подготовить к тому времени только исследования применения «Золгенсмы» детям до двух лет.
Кроме того, заявляет российский невролог, прежде чем делать какие-либо выводы, нужно обратить внимание на инструкцию к «Золгенсма». В ней критерием назначения препарата является не возраст, а вес маленького пациента. И вот Алиса под эти требования вполне подходит.