Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя. Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому. В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф.
Что такое аутизм
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину
- Как родителям понять, что их ребенок - аутист - Российская газета
- Причины аутизма
- Аутизм: расстройства аутистического спектра
- Распространённые заблуждения об аутизме
«Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме
При этом разделяют первичное и вторичное расстройство. Важно понимать, в чем разница, для адекватного оказания помощи. Первичный связан с психическими нарушениями. Причины его неизвестны, есть лишь предпосылки неврологического характера. Степень выраженности симптомов может быть разной — от синдрома Каннера с полным отрывом от окружающего мира до легкого противопоставления себя обществу. Во вторичное РАС люди погружаются поневоле, например, из-за болезни, ограничивающей социальные контакты. Для возвращения к нормальной жизни им достаточно простой адаптации установки слухового аппарата, челюстного протеза и т. Что такое высокофункциональный аутизм?
Высокофункциональной называют форму аутизма, сочетающуюся с выдающимися умственными способностями. Это разновидность синдрома Саванта, при котором высокий IQ сопровождает различные психические расстройства. При сочетании ВФА с синдромом Каннера ребенок демонстрирует феноменальную память, хотя обычно он изъясняется простыми словами. Запомнить он может большие и сложные тексты, а потом декламировать их без привязки к контексту. Савантам присущи достижения в области науки, искусства, литературы.
Какие проявления на сегодня? Время создания: 13 Апреля 2017 19:45 Оценок: 0 Консультирует здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Москва Здравствуйте, сомнительно что диагноз звучит как "легкая форма аутизма". Он либо есть, либо его нет, да и диагноз этот детского возраста. Шанс родить здорового ребенка есть, однако важно не просто родить, но и воспитывать здоровым.
Можно услышать заявления, что аутизм передается только через родителей или только по материнской линии. Однако, пока свидетельств исследований и клинической практики позволяет нам с трудом проникнуть в тайны аутизма, есть теории и доказательства, которые говорят о том, что наследование аутизма может быть намного более сложным. Аутизм передается по наследству по генетической линии Исследования показывают, что родители, братья и сестры детей с аутизмом имеют больший шанс также иметь этот диагноз. Но наследственность не всегда означает, что аутизм будет передаваться в следующих поколениях в каждой семье. Существует сложная генетическая модель, и наследование аутизма может иметь как простой генетический, так и многофакторный характер. Генетика играет важную роль в наследовании аутизма. Некоторые исследования свидетельствуют о роли определенных генов в возникновении аутизма, однако точные гены, ответственные за развитие этого расстройства, остаются предметом дальнейших исследований. Некоторые исследования указывают на наличие множественных генетических мутаций, которые могут быть связаны с развитием аутизма. Также стоит отметить, что клиническая форма аутизма может различаться даже внутри одной семьи. Это может быть обусловлено как разнообразием генетических вариаций, так и влиянием других не-генетических факторов, таких как окружающая среда или эпигенетические механизмы. В целом, хотя генетика является важным фактором в наследовании аутизма, она не объясняет полностью его возникновение. Дальнейшие исследования генетических и эпигенетических механизмов могут пролить свет на эти неразрешенные вопросы и помочь в разработке более эффективных методов лечения и поддержки для людей с аутизмом и их семей. Роль генов в наследовании аутизма Наследование аутизма через гены означает, что определенные изменения или мутации в генах могут быть связаны с повышенным риском развития данного расстройства. В настоящее время исследователи ищут конкретные гены, которые могут играть ключевую роль в возникновении аутизма. Большинство исследований сосредоточено на генах, связанных с нейроразвитием и функционированием мозга. Специалисты также отмечают, что наследование аутизма может быть сложным и не всегда линейным процессом.
Исследования природы возникновения патологии проводятся и в других странах. Ученым из Датского проекта и их коллегам из института Брода проводят уже удалось выявить пять различных генетических вариаций, увеличивающих риск рождения ребенка с аутизмом. Обе научные группы надеются, что в будущем удастся разработать эффективный текст, который будет включен в программу общего скрининга, и который поможет выявить возможную патологию на ранней стадии вынашивания плода. Конечно, его точность будет зависеть от природы аутизма — наследственной или нет. А этот вопрос так пока и остается открытым. Поделиться в соцсетях:.
Причины аутизма у детей и взрослых
- Аутизм передается по наследству по какой линии — Статьи об онкологии
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
- Именно отцы играют ключевую роль в рождении детей с аутизмом
- Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
- Аутизм как передается по наследству - Консультация юриста
- Наследуется ли аутизм?. Введение в психологическую теорию аутизма
10 неудобных вопросов про аутизм
Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость.
Детский аутизм и заблуждения родителей.
| Синдромальные формы аутизма. Наследование | Передаётся по наследству? |
| Может ли аутизм передаваться по наследству? | Фонд «Близкие Другие» | предрасположенность к аутизму и другим психическим нарушениям наследуется, но не всегда. |
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству? Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян.
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
Folstein и Rutter 1977 также пишут, что в случаях, когда только у одного из монозиготных близнецов возникал аутизм, он возникал у того близнеца, роды которого были сопряжены с осложнениями. Тем не менее роль таких осложнений, возникающих во время беременности и в первые дни жизни, остается неясна — некоторые авторы например, Goodman 1990 выдвинули предположение, что они могут быть скорее результатом нежели причиной изначального отклонения в развитии ребенка. Случаи когнитивных дисфункций и нарушения социального взаимодействия у братьев и сестер аутистов, у которых как таковой аутизм отсутствует August и др. То есть, возможно, что ген, отвечающий за аутизм, может в некоторых случаях приводить к очень стертым дисфункциям. Не так давно Szatmari и Jones 1991 подняли вопрос о типах наследования при аутизме. Они приходят к выводу, что случаи аутизма этиологически могут быть разделены на три группы: экзогенные возникающие под действием внешних факторов, таких как повреждающие воздействия во время беременности ; аутосомные рецессивные ген, отвечающий за аутизм, несет неполовая хромосома, при этом аутизм проявляется, если две хромосомы несут один и тот же рецессивный ген — один от отца и другой от матери ; сцепленные с X-хромосомой ген несет женская половая хромосома. Однако авторы подчеркивают, что для того, чтобы прояснить возможные способы наследования, нужно собрать больше данных о характере аутизма у женщин и о тяжести сопутствующих нарушений познавательного развития.
Есть разные варианты решений, далеко не все из них современные, многие из них по инерции существуют, и мы часто видим, что что-то не то происходит и не так. И сюда же относится та же самая проблема диагностики. Новость В целом ситуация сложная, мало готовят специалистов, мало этому учат, но все же складывается такое впечатление, по крайней мере у меня, что ситуация улучшается и немножко меняется. Нарушения развития важно увидеть, даже если это не аутизм — Существует мнение, что сейчас все очень увлеклись этим диагнозом: «Аутизм — модная болезнь, каждому второму сейчас ставят». Насколько рано можно начать подозревать у ребенка какие-то особенности в этой области? На что родителям обращать внимание, чтобы не упустить возможность ранней терапии?
И в то же время не съесть понапрасну себе мозг, отыскивая аутистический спектр у типично развивающегося ребенка? В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений.
Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь.
Был миф и противоположный — такие дети рождаются только в семьях «ботаников», ученых, интеллигентов. Но нет, и это тоже не правда. Исследования показали, что социальный статус семьи на вероятность рождения ребенка с аутизмом не влияет никак. Такой ребенок может появиться в любой семье, независимо от социального слоя, образа жизни, этноса, веры, культурных привычек и наличия других, совершенно здоровых детей. Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без?
Все дети должны учиться. И лучше всего — учиться вместе. В инклюзии применяется гибкий индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, и работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми сотрудниками школы и родителям других детей. По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении. Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно?
Если верить в любого ребенка — у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС — не исключение. Люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди. Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers.
Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег.
Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки. Вероятно, на обследование по программе «Genetico. Аутизм» не попадает часть детей с наиболее тяжелыми синдромальными формами аутизма — например, аутизм при синдроме Дауна вообще-то не редкость, но поставить диагноз при синдроме Дауна часто удается еще в роддоме. По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования NGS оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА хромосомный микроматричный анализ.
В нескольких случаях выявленная мутация описана была в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это логичный результат, так как эпилепсия и аутизм часто коморбидны, то есть встречаются совместно. В этой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также высокий. Таким образом, генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье.
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
| Аутизм по наследству может быть? — 41 ответов | форум Babyblog | Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. |
| Может ли аутизм передаться по наследству | Он считает, что некоторые отцы могут быть носителями защитных мутаций, которые не передаются по наследству. |
| Аутизм у взрослых: признаки и диагностика. Как распознать аутизм | это состояние «вне мира, в себе». |
| Жизнь с аутизмом: стоит ли рисковать и рожать еще | Пикабу | Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. |
Аутизм вызывают мутации нейронно-зависимых генов
Например, «холодное» эмоциональное отношение родителей, отсутствие ласки и физических контактов. Однако эти концепции не подтверждены научно. Существуют и другие гипотезы о возможных причинах аутизма - воздействие вакцин, инфекций, токсинов. Однако пока ни одна из этих версий не нашла убедительных доказательств. Исследования генетической передачи аутизма Активно изучается вопрос о том, может ли аутизм передаваться по наследству от родителей к детям. Близнецовый метод Один из основных подходов для изучения генетических факторов наследственности - это близнецовый метод. Ученые сравнивают частоту проявления признака у монозиготных идентичных и дизиготных обычных близнецов.
Исследования показали, что для аутизма конкордантность схожесть диагнозов среди монозиготных близнецов намного выше, чем среди дизиготных. Это свидетельствует в пользу генетической теории. Конкретные гены-кандидаты Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Ученые проверяют их роль, внося мутации в эти гены в лабораторных моделях. Однако пока не найдено ни одного "гена аутизма", который бы полностью и однозначно объяснял это заболевание. Предполагается, что в развитии аутизма задействовано большое количество генов.
Исследователи из Лаборатории Колд-Спринг-Харбор пересмотрели теорию о генетических предпосылках возникновения расстройств аутистического спектра РАС. Результаты их работы опубликованы в Cell Genomics. Читайте «Хайтек» в Доцент лаборатории Иван Иосифов и профессор Майкл Виглер доказали, что во многих случаях именно отец может играть большую генетическую роль в появлении РАС, вернее, его геном. Расстройства аутистического спектра охватывают целый ряд неврологических нарушений и нарушений развития. Они могут влиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя. РАС также может проявляться повторяющимся поведением или ограниченными интересами.
Муж у меня довольно замкнутый,когда мы познакомились,я удивлялась - почему у него нет друзей? А ему это не нужно,хотя он очень хороший человек, во всем меня поддерживает. Мама моя в школе все время пыталась навязать мне дружбу с одноклассницами,а мне было комфортно одной,чем с ними,но я боялась,что другие подумают,если я не хочу общаться? Я даже сейчас если хочу отдохнуть еду в город одна,даже с родной сестрой как-то неудобно ездить,с ней же надо о чем-то говорить,а для меня это уже не отдых.
Шизофрения в роду у нас была.
В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях. Nolin, et. Am J Hum Genet. Feb 2003 В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна.
Что такое аутизм
- Genetico озвучил первые данные по исследованию генетических причин аутизма у россиян
- Как родителям понять, что их ребенок - аутист. Советы психотерапевта
- Навигация по записям
- Тюремная альтернатива
- Оглавление:
Наследуется ли аутизм?
Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. зорина, наверное все-таки не аутизм передается по наследству, а предрасположенность к нему. Является ли аутизм наследственным заболеванием и как передается аутичность по наследству: детали в статье. Фонд «Близкие Другие».
Аутизм по наследству
В статье мы разберем, действительно ли аутизм передается по наследству или это миф. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра Аутизм - это нарушение развития нервной системы, которое влияет на социальное взаимодействие, коммуникацию и поведение человека. По статистике, аутизм встречается у 1 из 160 детей в мире. Основные симптомы аутизма: Трудности в общении и социальном взаимодействии Стереотипное, повторяющееся поведение Узкий круг интересов и чрезмерное увлечение определенными занятиями Расстройства аутистического спектра РАС - это общий термин, который включает в себя аутизм, синдром Аспергера и другие похожие состояния. У всех форм РАС есть общая симптоматика, но степень ее выраженности может отличаться. Теории возникновения аутизма Существует несколько научных теорий, которые пытаются объяснить причины возникновения аутизма. Генетические теории Большинство ученых склоняются к тому, что основную роль в развитии аутизма играют генетические факторы. Было выявлено несколько десятков генов, мутации в которых могут привести к аутистическим расстройствам. Например, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта.
Это свидетельствует о генетической предрасположенности. Теория нарушений развития мозга Сторонники этой теории считают, что аутизм возникает из-за отклонений в развитии и функционировании центральной нервной системы еще на этапе внутриутробного развития плода. Например, вследствие кислородного голодания или инфекции у будущей мамы. Эти факторы могут запустить механизмы возникновения аутизма у генетически предрасположенного ребенка.
Известно, что мальчик страдает тяжелой формой аутизма и проживает с родителями и бабушкой. Семья благополучная. В одной квартире проживают 38-летняя москвичка «суперадекватная мама», — отзываются о ней знакомые , ее 45-летний супруг, а также 13-летний сын от первого брака, и 60-летняя бабушка. Подробности стали известны «Московскому комсомольцу».
Трагедия произошла, когда отец семейства ушел в продуктовый магазин, бабушка раскладывала детские вещи. Малышка спокойно лежала в люльке, а ее брат смотрел мультфильмы на компьютере. Мама новорожденной отлучилась в туалет, оставив дверь открытой, чтобы следить за детьми. Она увидела, что мальчик пробежал мимо нее на кухню, где и был выход на балкон. Убийство девочки случилось фактически на ее глазах. На украинских форумах после того, как на новостных ресурсах появилась новость о «брате-аутисте», выкинувшем свою новорожденную сестру в окно, развернулась настоящая полемика о том, стоило или нет упоминать в новостях конкретный диагноз. Вместо того, чтобы обсуждать как реально помочь семьям устраивают хайп на теме агрессии несчастного ребенка, который не получил необходимой ему помощи вовремя». В результате гневные комментарии сыграли свою роль — из новости на украинском новостном ресурсе слово «аутист» убрали.
В России трагедия шокировала многих, но на аутистов в социальных сетях никто «гонения» устраивать не стал. Другое дело, что сейчас переживают родители погибшей девочки и что будет дальше с подростком. Следственный комитет возбудил уголовное дело по статье «Причинение смерти по неосторожности» ч. Им грозит лишение свободы до двух лет. Что такое аутизм? Это настолько сложный диагноз, что даже сами доктора расходятся в его оценке. Что это — болезнь, особенность развития или «дети из космоса»? Миф 1.
В основном аутизмом страдают мальчики. Это мальчишеская болезнь Аутизм научились диагностировать только в последние годы. Причем, лучше выявляют тяжелый аутизм, легкий часто пропускают. По словам известного педиатра Сергея Бутрия, диагностика РАС бывает простой и очевидной, а бывает очень сложной и потому запоздалой. Чем резче дебютировал аутизм, чем ярче его симптомы — тем легче его выявить, и наоборот. Долгое время считалось, что аутизмом страдают в основном мальчики. На десять мальчиков приходилась одна девочка. Но это не так, у девочек аутизм встречается ничуть не меньше, чем у мальчиков.
Просто девочки с аутизмом меньше выделяются — их больше «воспитывают», они лучше соблюдают общепринятые правила поведения и более послушные. Источник: Getty Images Миф 2. Аутизм не лечится, это приговор «РАС нужно лечить. Другое дело, что его вылечит нельзя, — говорит врач-педиатр Николай Семчуков.
Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом. Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания. Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма. Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры. Изучение конкретных генов-кандидатов Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Мультифакториальная природа аутизма Исходя из современных представлений, аутизм имеет мультифакториальную природу. Это означает, что в его возникновении играют роль как генетические, так и средовые факторы. С одной стороны, есть предрасположенность, обусловленная вариациями в определенных участках генома человека. С другой - различные внешние воздействия могут запускать патологические изменения у предрасположенных к аутизму детей. Возможности прогнозирования риска Существуют определенные генетические маркеры, позволяющие с высокой долей вероятности прогнозировать риск развития аутизма у ребенка. Особенно если в семье уже есть случаи этого заболевания. В частности, таким маркером может служить увеличенное количество повторов в гене MECP2.
Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь. Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка. Это еще более усиливает аутизм «поневоле», когда человек чувствует себя изолированным от общества и тяготится этим. При тяжелых же формах врожденного аутизма человек вообще не испытывает потребности в общении, которое ему не интересно и даже раздражает. Кстати, аутизм у взрослых мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у представительниц слабого пола, а общая распространенность по статистическим данным британских ученых составляет 1 аутист на 100 здоровых людей. Встречая знакомых, аутист делает вид, что не заметил их и старается пройти мимо не поздоровавшись. Общение с даже нравящимися людьми тягостно для человека с РАС. Человек вообще не испытывает какие-либо чувства, кроме гнева, злости и раздражения. Отсюда консерватизм в одежде, привычках, навыках, еде и т. Некоторые аутисты благодаря постоянному повторению оттачивают определенные навыки до совершенства, но это никак не является признаком гениальности, как считают некоторые. Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом. Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания. Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга.