В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации.
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Также была установлена закономерность, при которой у мальчиков аутизм передается по наследству чаще, чем у девочек. Что нам известно о причинах аутизма и передается ли это расстройство по наследству?
Может ли аутизм передаваться по наследству?
Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. В этом научном учреждении полагают, что больных аутизмом детей не стало больше, просто медики научились более качественно их диагностировать, вычленяя аутизм из числа других психологических расстройств. Семейные риски и аутизм у детей: причины возникновения расстройства развития лучше всего изучены в наследственных связях. Разберем основные признаки аутизма и подумаем вместе, как общаться с ребенком-аутистом. Одним из наиболее обсуждаемых вопросов стало, может ли аутизм передаваться по наследству. Принято считать, что аутизм передается по наследству.
Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
- 1. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра
- Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров | Клиника доктора Шурова | Яндекс Дзен
- Полный текст публикации
- Может ли аутизм наследоваться и какая роль играет генетика в этом?
- Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
Насколько аутизм передается по наследству?
Аутизм передаётся по наследству Известно, что аутизм имеет генетическую природу. И в этом случае у многих родителей появляется закономерный вопрос: как такое могло случиться с моим ребёнком, ведь у нас в семье не было никаких аутистов?! Аутизм не передаётся по наследству, и совершенно не обязательно, чтобы он встречался в истории семьи. Генетические проблемы ребёнка-аутиста могли появиться вследствие других нейрологических и психических расстройств или зависимостей, встречавшихся среди его родственников в пределах двух поколений, включая двоюродных дядей и тёть. Пока медицина не может внятно объяснить, как именно эти расстройства обуславливают развитие аутизма. Но однозначно установлено, что аутизм не передаётся по наследству. Лечение аутизма стволовыми клетками Стволовые клетки — это клетки крови эмбриона, которые содержат в себе генетическую программу развития человека. Работа со стволовыми клетками считается перспективным направлением в медицине, но на сегодняшний день осуществляется только в исследовательских лабораториях. Поэтому любая лечебная практика, основанная на использовании стволовых клеток сегодня, — это очевидный обман и шарлатанство.
Профессиональные медицинские специалисты не используют неподтверждённые методики с неясным, неизмеримым эффектом в своей практике. Тем более в лечении аутизма, чья природа сама по себе нуждается в объяснении. Если аутизм — это нарушения коммуникации, зачем использовать в лечении нейролептики и прочую химию? Медикаменты в процессе лечения аутизма в раннем возрасте не вызывают зависимости у детей. Но, как и в случае с любым лекарством, привыкание к нему обусловлено исключительно его дозировкой. Она должна быть такой, чтобы эффективно воздействовать на конкретные симптомы заболевания, а не составлять суточный рацион ребёнка.
Дети дождя В 1988 году на экраны вышел американский художественный фильм «Человек дождя». В нем была описана история двух братьев — циничного Чарльза и Рэймонда, который страдал аутизмом. С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя». Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля. Причины аутизма у детей Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность. Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными.
Но когда неожиданно на третьем или четвертом месяцах «двигательное» поведение с улыбками и вокализацией вообще отсутствует, то необходимо обследоваться, нет ли наличия отклонений или в слухе, или в психическом развитии ребенка. Все-таки чаще всего у деток, которым после 3 лет был определен диагноз «ранний детский аутизм», реакция в период первых пяти месяцев на внешние раздражители либо была мизерной, либо отсутствовала. На мгновение у них появлялись особые острейшие реакции, которые быстро переходили в торможение. Как определить аутизм у ребенка до 6 месяцев Если вдруг вы заметили в поведение пяти — шестимесячного ребенка, что: он всячески избегает взгляда мамы; безучастно относится к маминым прикосновениям, к ярким игрушкам, предметам; не отвечает улыбкой на мамину улыбку; не лепечет и даже не агукает; каждый предмет не тянет в рот — необходимо, как можно быстрее, показать малыша хорошему невропатологу, который профессионально оценит состояние его здоровья. Как проявляется у детей аутизм после шести месяцев: в 7-9 месяцев ребенок так и не начал выводить вокальные звуки; отсутствуют основы милого лепетания; не появились положительные оживленные эмоции; в 12-ть месяцев совершенно не интересуют находящиеся вокруг красивые вещи, более точно говоря, дитя не указывает пальчиком на яркий предмет, не следит глазами за его движением; в 1 год и 4 месяца так и не произносит первые слоги, слова: «Мама, иди, дай, гав-гав, бум, баба, папа». Отсутствие элементарных необходимых навыков самостоятельно не произносит, не принимая во внимание повторение и подражание, словосочетания даже из 2-ух слов; не смотрит в глаза ни одному человеку, даже маме; замирает от страха, услышав звуки работающего пылесоса, стиральной машинки и прочие, а потом громко и долго плачет, даже когда звук уже отсутствует; предпочитает мучные изделия, обожает хлеб, булочки, пончики, блины; даже не пытается, есть, пить самостоятельно — необходимо поить — кормить; не делает попыток, что-то надеть или снять; непривычных людей, тем более детей, органически боится и не переносит. Кричит «до посинения» и вырывается из рук. Со спокойной совестью писает и какает в трусики. Любые уговоры из перечисленных выше навыков что-то сделать, вызывают сильнейшую и продолжительную истерику. Физическое развитие Мальчики от своих однолетков крупнее и по весу, и по росту, намного сильнее. На руках подтягиваются с легкостью. У девочек бывает нарушенной координация движений. Некоторые чрезмерно активные: много бегают, скачут, но без настроения, выражения радостных эмоций. Психическое развитие Не любят разглядывать даже красочные картинки. Предпочитают интересным игрушкам прищепки, баночки, веревочки, шнурки, бутылки, черные провода. Продолжительное время могут ставить, раскладывать избранные предметы в рядочек. Все новое воспринимают со страхом. Аутизм — болезнь таинственная, на стадии изучения. На наше счастье, профессионалы официально заявляют, что чистых, «классических» аутистов немного, в основном, прослеживаются единичные признаки аутизма. На современной фазе развития наук психологической, медицинской большинство проблем с такими нарушениями успешно решается. Так что этот диагноз, раньше такой шокирующий, теперь не грозит человеку искалеченной, нетрудоспособной жизнью и не повергает в ужас мудрых родителей. Когда вдруг вас насторожило поведение и развитие дитя, не ждите, а сразу же, без колебаний, направляйтесь к педиатру. Доктор назначит абсолютно все неотложные обследования и осмотры, чтобы либо исключить, либо подтвердить наличие аутических черт. При условии, что у вашего малыша все-таки обнаружены какие-то несоответствия в формировании, раннее и своевременное вмешательство может оказаться единственным шансом, что симптомы данной болезни с годами не станут прогрессировать. Что уж говорить о мамах, которые находятся во власти многочисленных слухов и противоположных мнений. Вот всего несколько из них. Миф 1: Аутизм — психическое заболевание Первым определил и описал симптомы аутизма именно психиатр — американский профессор психиатрии Лео Каннер. Более того, долгое время аутизм считался разновидностью шизофрении — психического заболевания. Но в ходе лечения больных аутизма классическими методами психиатрии, выяснилось, что они бессильны. Сегодня существуют более прогрессивные точки зрения. Cчитается, что аутизм — это не болезнь, а врожденное или рано приобретенное нейробиологическое расстройство развития. Об этом свидетельствует не только масса современных научных исследований проблемы аутизма, но и истории жизни людей с аутизмом, их собственное, всегда адекватное понимание своих проблем. Миф 2: Аутизм — это приговор Аутизм — это не приговор. Страх перед диагнозом обусловлен отсутствием информации об аутизме и нехваткой эффективных методов помощи в России, что приводит к ложным представлениям об аутизме. Специальные программы обучения и различные терапевтические методики, которые могут практиковать как специалисты, так и родители, могут существенно снизить выраженность проблем в развитии. Нередки случаи полного исчезновения симптомов. Правда, чем меньше ребенок, тем больше вероятность полного излечения и тем на меньший срок лечение растягивается. Если двухлетнего ребенка можно за год-полтора вывести из спектра, то у 4-х летнего лечение может растянуться примерно на 5 лет, и чем старше ребенок, тем труднее наладить и отрегулировать его взаимодействие с социумом. Миф 3: Аутизм передается по наследству Этот пункт сложно однозначно отнести к мифам, так как связь аутизма и генетики определенно есть. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Например, есть случаи, когда из двух близнецов один — аутист, а у близнецов, как известно, одинаковый набор генов. Этот факт отрицает наследственный фактор передачи синдрома. С другой стороны, известно, что в семье, где уже есть дети-аутисты, риск появления других детей с диагнозом довольно высок. В общем, пока ученые приближаются к разгадке, называя в качестве гена-кандидата, например, ген Ube3a, всем остальным пока лучше оставить раскопки заболеваний своей семьи до 14 колена, а направить все силы на адаптацию ребенка. Миф 4: Дети с аутизмом не испытывают эмоций Дети с расстройствами аутистического спектра, разные, как и все остальные люди. Они могут быть эмоциональны, могут быть замкнуты. Одни могут иметь страхи, другие — нет. Одни ласковые, другие не терпят прикосновений. Всех их будут объединять сложности разной степени выраженности в области социальной коммуникации, умения подстраиваться под других людей, общаться и учиться во взаимодействии с другими. Именно поэтому часто используют термин расстройство аутистического спектра.
Каждая подзадача разучивается с ребёнком отдельно, затем они соединяются в цепь, образуя сложное действие. Например, слуховое восприятие и внимание по методу ABA развивают так: Педагог или родитель просит дотронуться до ушей. Педагог родитель помогает выбрать правильный ответ показывает на свои уши. Педагог родитель просит ребёнка продемонстрировать навык прикоснуться к своим ушам. Педагог родитель использует подкрепляющий стимул делает что-то приятное для ребёнка : гладит его, хвалит, обнимает или др. Если у ребёнка не получается или ему не нравится, педагог родитель не даёт никакой оценки. Согласно программе ABA, педагоги и родители вознаграждают ребёнка за положительное желаемое поведение, акцентируют внимание на успехах и никак не реагируют на негативное нежелательное. Лечение аутизма у взрослых Как правило, во взрослом возрасте люди с РАС могут быть полноценными членами общества, но им требуется поддерживающая терапия для контроля сопутствующих состояний, таких как повышенная тревожность, раздражительность, бессонница. Лекарственные препараты для поддержки людей с РАС: нейролептики для подавления агрессии и особенно аутоагрессии; антидепрессанты и седативные средства от депрессии, обсессивно-компульсивного расстройства и повышенной тревожности; лекарства от бессонницы. Корректировать РАС во взрослом возрасте можно также с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения. А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными.
10 «глупых» вопросов про аутизм
Но при более детальном изучении, удалось выявить 69 уникальных вариантов этого гена. Проанализировав, как различаются функции этих вариантов, ученые выяснили, что все они по-разному влияют на работу натриевых каналов. Эти каналы, как уже было известно, имеют отношение и к аутизму, и к эпилепсии. Они представляют собой зазоры в мембранах нервных клеток и отвечают за пропуск ионов натрия. От того, насколько корректно они контролируют поток, зависит правильность работы нейронов мозга. Есть варианты, которые заставляют канал работать более сложным образом», — пояснили в университете.
Клиническое состояние пациента при этом варьировалось в зависимости от активности канала, а значит — и от работы SCN2A.
Аутизм — это редкое заболевание Аутизм вообще не считается болезнью. Это поведенческий диагноз — расстройство развития, при котором ребенок испытывает проблемы в социальной коммуникации, в обработке сенсорной информации. Принято считать, что аутизм включает в себя широкий спектр проявлений основных симптомов, поэтому его называют спектральным расстройством. Иначе говоря, все люди с аутизмом обладают общими признаками, но при этом очень разные. По данным американского Центра по контролю и профилактике заболеваний CDC , расстройство аутистического спектра встречается у одного из 54 детей. По данным ВОЗ — аутизмом страдает один ребенок из 160 детей. Поведенческие признаки аутизма Во многих странах мира, и в России тоже, родителям рекомендуют проводить детям скрининг на аутизм в возрасте полутора лет.
Первые проблемы можно увидеть примерно в 10-13 месяцев. В этом возрасте дети начинают использовать жесты, наблюдать за лицами. Специалисты выделяют ряд поведенческих признаков у ребенка, которые должны насторожить родителей: Бегает на цыпочках, кружится на месте. Делает ряды из игрушек и разных предметов, машет «крыльями». На пустом месте издает пронзительные звуки. Трясет каким-либо предметом перед глазами. Это распространенная аутичная привычка повторяющееся действие — называется «аутостимуляция», «стимминг», «стим». Только если обычные люди грызут ногти, ковыряются в носу, щелкают ручкой, закручивают волос на пальце, то аутисты делают это практически постоянно.
Не реагирует на зов, на улыбку не улыбается в ответ. Разумеется, к выводам о том, что «мать виновата и не следила» и что «нужно еще побольше заборов». И эта логика — опора существующего порядка. Это главный фундамент для игнорирования натуральной войны, которая происходит в профессиональном и экспертном сообществе. Более 10 лет назад наша организация Центр проблем аутизма привезла в страну, внедрила и запустила в тираж — через массу разных образовательных, просветительских, практических и исследовательских действий — самые эффективные методы коррекции поведения. В том числе, коррекции поведения агрессивного, радикального, опасного и кризисного. Когда в 2009 году я только начала это делать, я получала письма от профессионалов дефектологии фактически с угрозами — «не стоит вам этого делать, у нас своя школа, мы никогда не допустим буржуазных методик». Потом были жалобы аж прокурору Чайке на то, что мы «издеваемся над инвалидами, используя западные методики, противоречащие большой школе отечественной дефектологии и гуманному подходу Выготского».
Как водится, жалобы писали «свои», не прохожие или «мракобесные соседи». На последнем национальном психиатрическом конгрессе объективные научно обоснованные подходы и вовсе прямым текстом в докладах представлялись как «методы, продвигаемые Госдепом США». Все попытки внедрить на государственном уровне эффективные методы и протоколы в коррекции детей с нарушениями поведения, в первую очередь, встречают сопротивление профильного сообщества. Это не бабушки на лавках, как многим хочется думать. Это профессора и академики, это Институт коррекционной педагогики, это структуры Минобра и Минпроса — это они системно и последовательно гарантируют продолжение ада в семьях, где растут такие дети. Один прогрессивный акт на государственном горизонте — это внедрение новых Клинических рекомендаций по аутизму, признанных Минздравом. Но и они висят в воздухе, исполнить их крайне сложно, так как государственной программы подготовки профессионалов в области этих методов нет. Профессиональное сообщество сопротивляется всеми силами.
Ровно те же люди, которые борются с ПНИ, с их бесчеловечной системой, в высоких кабинетах, где принимаются решения, прямым текстом говорят — «нет, эти методики не нужны, у нас все есть, у нас свой путь», отвечая на требования других экспертов легитимизировать и стандартизировать внедрение и применение этих методов по всей стране.
Наследственный аутизм — отзывы Нездоровое неврологическое и физиологическое состояние матери способно пагубно сказаться на плоде и спровоцировать возникновение мутацию гена. Опыт людей, столкнувшихся с аутизмом в семье Пока ученные спорят, мифы продолжают ходить массами. Мало кто понимает разницу между мутацией гена и возможностью передачи его по наследству. Поэтому и мнений о риске продолжения рода с РАС достаточно много.
Статья в тему: Реальный пример снятия диагноза аутизм Мнения о возможности передачи аутизма Ирина. У мужа диагностировали РАС еще в раннем возрасте. К 19 годам его сняли. Но некоторые особенности в поведении таки есть. Мои родители были категорически против нашего брака, полагая, что внуки у них будут тоже аутистами.
Пошли на консультацию к врачу, и нам четко дали понять, что волнения напрасны. У меня сестра наглядный пример того, что этот ген аутизма существует и еще как передается! Папа с диагнозом. Хоть с виду и не скажешь, что с ним что-то не так, иногда в поведении проскакивают свои особенности. Вот и сестра моя такая же.
И не верь после этого наследственность. По-моему, стыдно в наше время, верить в такие вещи. Сами врачи опровергают миф, что расстройство передается по наследству. Только родных своих донимаете. А чтобы у ребенка не было мутации генов, лучше за своим здоровьем и привычками следите.
Я находила статьи, что риски передачи аутизма по наследству все же есть, хоть и не доказанные. И с этим я полностью согласна. У меня папа был с РАС, нас с братом как-то пронесло. А вот сын у меня родился с расстройством. Помню, как мама винила папу, что я из-за него аутистом родилась.
У него был диагностирован РАС в детстве, хотя позже диагноз сняли. Сейчас сталкиваюсь с той же ситуацией в своей семье — свекровь была против наших отношений с мужем, так как хотела себе здоровых внуков. Хорошо, что муж в адеквате, и не послушал ее. У нас родилась совершенно здоровая дочка. Сейчас ей уже 8 лет, и нет даже малейшего намека на какие-то патологии.
Так что нужно образовываться, дабы не разрушать собственные семьи верой в мифы. Исходя из доступных нам фактов, нет причин полагать, что аутизм — это проблема наследственная. Однако есть возможные факторы риска, которые влияют на развитие головного мозга ребенка и меняют состояние генов. Именно их стоит избегать в заботе о здоровье еще нерожденного малыша. Загрузка… Источник Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров Является ли аутизм врождённым или приобретённым нарушением?
На этот вопрос ответили врачи клиники «Первый шаг» , психиатры с многолетним стажем Василий И Екатерина Шуровы. В конце статьи смотрите подробное видео об аутизме. Аутизм не лечится, но это не приговор Аутизм — заболевание, которое проявляется выраженной социальной дезадаптацией, нарушением общения, ограничением интересов и ритуализированным поведением. Источник: Яндекс. Темпл Грандин — женщина с аутизмом, учёный, эксперт в сфере животноводства, автор многочисленных статей и книг, в одной из своих работ называла себя «антропологом с Марса», чтобы проиллюстрировать, как она себя чувствует в социуме Книги-автобиографии, которые написали люди с аутизмом: Донна Уильямс «Никто.
Жизнь с синдромом Аспергера» Темпл Грандин «Отворяя двери надежды» Ирис Юханссон «Особое детство» Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Часто это дети-саванты Синдром саванта — состояние, когда человек, имеющий нарушения развития, обладает исключительными способностями в одной или нескольких областях. Кто-то может целиком выучить телефонный справочник с миллионом номеров. Кто-то, пролетая над городом, позже может воспроизвести его карту в мельчайших деталях. Часто это гениальные программисты, дизайнеры и другие специалисты, которые работают не в коллективе, а в особых условиях, где их никто не отвлекает.
Мария Кюри — учёный-экспериментатор, общественный деятель, педагог Источник: Яндекс. Сатоси Тадзири — геймдизайнер, создатель сериала «Покемон» Источник: Яндекс. Льюис Кэрролл — писатель, автор книги «Алиса в стране чудес» Аутизм связан с генетическими нарушениями: это врождённое расстройство Так считают большинство учёных. Точная причина аутизма не установлена. Большинство учёных считают, что это множественные мутации генов либо какой-то сбой в генной программе.
Но генетика заболевания сложна, поэтому из подтверждённых синдромов с помощью тестов выявляется только синдром Каннера одна из форм аутизма.
В этой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также высокий. Таким образом, генетическое обследование примерно в четверти случаев позволяет понять, высок или низок риск повторения аутизма в прошедшей обследование семье. Причем если он высок, есть способы провести своевременную диагностику будущего ребенка, благодаря тому что найдена конкретная виновная в проблеме мутация. Участие в программе « Genetico. Аутизм » особенно полезно семьям, где уже есть ребенок с РАС, которые планируют рождение еще одного ребенка. Для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием семья может пройти во время ЭКО процедуру ПГТ преимплантационное генетическое тестирование на конкретный генетический вариант, определяющий повышенный риск болезни в семье. И выбрать для подсадки маме эмбрион, свободный от мутаций, приводящих к развитию заболевания. Для такого преимплантационного тестирования эмбрионов «причинный» генетический вариант необходимо знать заранее и разработать индивидуальную тест-систему для каждой семьи.
ПЕРЕДАЁТСЯ ЛИ АУТИЗМ ПО НАСЛЕДСТВУ ?
Передается ли аутизм по наследству? По оценкам, аутизм на 40–80% передается по наследству. Однако как генетические, так и негенетические факторы модулируют пенетрантность генов риска, что приводит к очень гетерогенному фенотипу заболевания для сходных патогенных вариантов. Если речь идёт действительно про аутизм — важно получить это подтверждение как можно раньше, чтобы дальше успешно работать, пока психика и нервная система ребёнка достаточно пластичны. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии.
10 неудобных вопросов про аутизм
Женщине с РАС может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности. Ее способны оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи, близкие люди. Важно, чтобы все, кто оказывает помощь аутичной женщине, понимали ее особенности — например, в коммуникации, реакции на новизну, стресс. Как проходит послеродовый период у женщин с РАС? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии.
Женщины также чаще говорили о том, что переживают трудности при выполнении домашних обязанностей и им нелегко выполнять несколько дел одновременно, а еще создавать социальные возможности для ребенка. Участницы исследования также чаще отмечали у себя тревогу или рассказывали о том, что им бывает сложно обращаться за поддержкой и они не понимают, какой информацией стоит делиться с профессионалами. Однако, несмотря на все сложности, матери с РАС, без всяких сомнений, могут действовать в интересах своего ребенка, ставя его потребности на первое место.
Генетические механизмы передачи аутизма Генетические исследования показывают, что аутизм может быть связан с наличием определенных генных мутаций. Гены отвечают за наследование наших черт и особенностей, и если в организме происходят изменения в генах, это может привести к возникновению различных заболеваний, в том числе и аутизма. Однако, важно понимать, что аутизм — это не однозначное состояние и может быть вызвано сложным взаимодействием нескольких генетических факторов, а не только одной мутацией. Особенности наследования аутизма через поколения Каждый случай аутизма может иметь как наследственную, так и спорадическую природу. Относительно небольшое количество случаев объяснимо мутациями в конкретных генах или хромосомах, ответственных за правильную работу мозга. Но более многие случаи остаются неразрешенными, так как причины аутизма могут быть связаны с комбинацией генетических и окружающих факторов. Видео по теме: Актуальные проблемы диагностики депрессивных… Узнайте о самых актуальных проблемах, связанных с диагностированием депрессивных расстройств.
Разберитесь, какие трудности возникают при определении этого психического состояния и какие методы используются в современной медицине для точной диагностики. Познакомьтесь с последними исследованиями и рекомендациями в области диагностики депрессии. Депрессивные расстройства являются одной из наиболее распространенных психических проблем в современном обществе. Они могут серьезно повлиять на жизнь человека, приводя к снижению качества жизни, социальной изоляции, а в некоторых случаях даже к суицидальным мыслям и попыткам. Диагностика депрессивных расстройств является сложным и многогранным процессом, который требует особого внимания и компетентности. Одной из основных проблем в диагностике депрессивных расстройств является их разнообразие… Аутизм у детей и взрослых - что это, признаки и симптомы Аутизм: расстройства аутистического спектра Аутизм, также известный как расстройство аутистического спектра РАС , представляет собой комплекс неврологических нарушений развития, которые влияют на социализацию, общение и поведение человека. В отличие от распространенного заблуждения, это не заболевание. Симптомы РАС сильно разнятся в зависимости от типа и степени тяжести, и обычно проявляются в возрасте до двух лет. Люди с аутизмом часто испытывают потребность в жестком расписании и повторении одних и тех же действий каждый день.
Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers. Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет? Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство. Возникло множество помогающих организаций, куда входят родители таких детей. Зачем нужен специальный день в календаре? Это не один день, а целый месяц. Весь апрель традиционно считается месяцем информирования об аутизме, но самый известный из него день, конечно, 2 апреля. И нужен он для того, чтобы обратить внимание общества на то, что у людей с аутизмом и их семей есть проблемы. А также на то, что у этих проблем есть и решения. Вот их показать 2 апреля еще важнее. Это день нужен нам, чтобы увидеть динамику изменений и наметить новые цели. В этот день акция «Зажги синим» охватывает земной шар: по во всему свету городские здания, музеи, банки и бизнес-центры подсвечиваются синим цветом. Текст подготовлен при содействии портала «Все включены».
Feb 2003 В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией. Возможность рождения детей с полной мутацией сохраняется в следующих поколениях.
Другие новости
- Ребенок погиб на глазах у матери
- Причины аутизма у детей и взрослых
- Признаки и симптомы аутизма
- Исследование: Аутизм может передаваться по наследству » Независимое интернет-издание "ДНИ24"
- Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
- «Важно говорить»: 14 главных мифов об аутизме - Агентство социальной информации
Тюремная альтернатива
- 1. Что такое аутизм и расстройства аутистического спектра
- 10 мифов об аутизме | Дефектология Проф
- Передаётся ли аутизм по наследству: ответ психиатров | Клиника доктора Шурова | Яндекс Дзен
- Может ли аутизм передаться по наследству
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом | Мнение, что аутизм может передаваться по наследству, верное. Аутизм — генетически обусловленное нарушение. |
Пока не болезнь: почему аутизм продолжают считать нарушением развития | Аутизм, СДВГ, шизофрения — как понять, что это именно они? |
Аутизм у детей: причины расстройств аутистического спектра
Конечно, даже адепты этого метода лечения понимают, что диета сама по себе далеко не всегда может решить все проблемы, особенно если речь идет не о первых признаках, а о довольно запущенном состоянии организма, но улучшить состояние действительно может. Миф 9: Аутизм вызывают прививки Многие специалисты что уж говорить о мамах! Правда, по мнению ученых, сами прививки — не причина аутизма, но при предрасположенности малыша к нему вакцинация может стать пусковым механизмом возникновения нарушений функций головного мозга. То есть заболевание развилось и бы и без прививки, но вакцинация дает этому толчок. Медицинское издание Lancet еще в 1998 году опубликовало результаты исследований ученых Великобритании, которые связали прививки против паротита, кори и краснухи с волной аутизма. Но затем было сообщено о возможно допущенных ошибках в этом исследовании. Международная группа ученых недавно также озвучила теорию о том, что наличие в вакцинах для малышей органической соли ртути в качестве консерванта может служить толчком к возникновению аутизма. И даже некоторые производители вакцин указывают в инструкции, что аутизм может быть побочной реакцией организма на прививку.
Миф 10: Дети-аутисты нуждаются в специальных учебных заведениях Недостаточность знаний об аутизме порождает нежелание директоров школ принимать к себе детей с диагнозом. Для них аутист и псих — одно и то же. На самом деле, детям с аутизмом не нужны никакие гетто в виде особых школ и садиков. Во-первых, в особых учреждениях у ребенка не будет перед глазами примера отношений, он не сможет учиться общаться и строить контакты с другими людьми. Да, для аутистов нужны особые условия и подход, например понимание учителя, что ребенка-аутиста не нужно вызывать к доске. Нужно чаще объяснять таким детям школьные правила, так как они часто нелогичны, или нелогичны на первый взгляд, а потому — непонятны. Этого, к сожалению, наша система образования часто не может предложить, индивидуальный подход — роскошь.
А вот и ребенку-аутисту модель отношений в миниатюре, воспроизводимая в школе, как раз пойдет на пользу. Адаптация ребенка с аутизмом к школьным условиям называется инклюзивным обучением. Оно сейчас практикуется в некоторых общеобразовательных школах, но это единичные практики. Надеемся, что в будущем общество станет более толерантным и образованным, и у семей, воспитывающих аутистов, будет надежда на полное принятие их детей обществом. Для тех, кто видит в ребенке необычное поведение или у кого дети долго не начинают говорить, предлагаем развеять сомнения или задуматься с помощью специально разработанного теста на аутизм. Тест направлен на выявление детей, которые нуждаются во внимательной диагностике сложностей в развитии, в том числе диагностике, направленной на выявление симптомов аутизма. В настоящее время до сих пор до конца не выяснено что же конкретно вызывает данное заболевание, но доподлинно известно, что основные причины его возникновения тесно связаны с генетикой и наследственностью.
Об этом свидетельствую многочисленные современные научные исследования, проводимые в этой области. Общая характеристика болезни, ее природа и этиология постоянно порождает новые теории возникновения аутизма. Откуда же берется такое заболевание? Что является причиной его формирования и развития? В данной статье рассмотрим все возможные концепции, влияющие на развитие аутизма, а также расскажем о факторах, которые до сих пор ошибочно считаются причинами, провоцирующими его возникновение. Наследственная предрасположенность Генетика является одной из основных причин по которой возникает и развивается данное заболевание. Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне.
Именно наследственность является той причиной, по которой в одной семье от такого заболевания страдают несколько детей. А научные исследования утверждают, что риск развития раннего детского аутизма среди сестер и братьев увеличивается в три-восемь раз. Генетических сбоев при аутизме существует достаточно много. Они напрямую связаны с белками, протеинами, нейронами и митохондриями. Следует отметить, что дефект митохондрий — это генетический сбой, который встречается у аутистов чаще всего. При этом четко прослеживается генетическая предрасположенность к белковым нарушениям и отклонениям в нейронном взаимодействии, протекающая на клеточном уровне. Такие отклонения часто ведут к разрушению мембран клеток и провоцируют образование энергии в митохондриях.
Ген аутизма Хотя происхождение такого заболевания тесно связано с генетикой, в настоящее время научных подтверждений о существовании определенного гена, вызывающего болезнь нет. Однако международная группа ученых сравнительно недавно опубликовала результаты своих исследований в журнале Science Translational Medicine. В процессе своей работы они выявили, что мутации гена PTCHD1, расположенного в единичной мужской хромосоме, в значительной степени связаны с аутизмом. По мнению ученых, таким образом, объясняется и тот факт, что мальчики рождаются аутистами в четыре раза чаще, чем девочки. Однако сами же ученые говорят о том, что малое число лиц, в генетических структурах которых была выявлена данная связь при проведении такого эксперимента, не является основополагающим доказательством, а лишь одним из дополнительных подтверждений одной из возможных причин возникновения аутистического расстройства. Вирусы Научные исследования проводились и в области вирусологии. Таким образом было высказано предположение, что на развитие аутизма могут повлиять токсическая и инфекционная причины.
Вирус герпеса, краснуха, мононуклеоз, ветряная оспа, розеола и цитомегаловирус очень опасны для развивающегося мозга ребенка. Они могут вызвать нестандартный ответ иммунной системы организма на инфицирование, что может повлечь за собой развитие аутизма и других аутоиммунных болезней. При сниженном иммунитете у новорожденных, проникновение вируса в их организм в значительной степени влияет на нервную систему и головной мозг, вследствие чего возникает аутоиммунная реакция. Говоря простым языком, организм младенца борется сам с собой, поражая при этом собственные здоровые клетки, благодаря чему и появляется ранний детский аутизм и умственная отсталость. Чаще всего вирус проникает в организм ребенка при внутриутробном развитии, при инфицировании беременной женщины. Также возможно заражение грудничка через материнское молоко при грудном вскармливании, или слюну. Бывает так, что ребенок подхватывает инфекционное заболевание в яслях.
Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи.
В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14].
Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца.
Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком.
Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза. Точно ли у ребёнка аутизм? Некоторые излишне тревожные родители начинают паниковать, когда замечают симптомы, напоминающие аутизм, из-за чего могут зациклиться на идее, что их ребёнок болен. Но на самом деле это может быть временной особенностью или обычным поведением ребёнка, которое преувеличивается из-за тревоги.
Кроме того, за этими проявлениями могут скрываться другие болезни, например заболевание щитовидной железы или головного мозга [32]. Поэтому при появлении симптомов аутизма нужно не поддаваться панике, а обратиться к доктору: только он может учесть все тонкости и поставить правильный диагноз. При этом важно найти врача, которому действительно хочется доверять, а не того, который безоговорочно подтвердит возникшие сомнения.
Поэтому мы не можем утверждать, что если у матери или отца был аутизм, то стропроцентно он будет и у ребенка.
Но вероятность сильно повышается, если в семье есть кто-то с аутизмом. Аутисты способны на эмоциональную привязанность, они могут, к примеру, влюбиться? Анастасия Афанасьева: Люди с аутизмом очень разные, это же спектр нарушений. И таких людей гораздо больше, чем мы думаем.
Некоторым из них это абсолютно не мешает заводить семьи, иметь детей. Но мы никогда не угадаем степень выраженности аутизма и сочетаемости его с умственными нарушениями. По современным западным исследованиям считается, что треть людей с аутизмом имеет нарушения в интеллектуальной сфере. Остальные имеют нормальный или высокий IQ.
А есть ли у аутизма сопутствующие заболевания, которые всегда проявляются? Анастасия Афанасьева: Считается, что коморбидность - сочетаемость с другими расстройствами - велика - доходит до 80 процентов. Причины тоже генетические. Но мне встречались люди с аутизмом, у которых на данный момент не было других расстройств, и они вполне адаптированы.
Все очень индивидуально. Иными словами, есть аутисты, которые могут хорошо учиться в обычной школе, сдать ЕГЭ, поступить в вуз? Анастасия Афанасьева: Да. Аутизм - расстройство с самыми разными формами проявления, поэтому специалисты делят пациентов с аутизмом по трем уровням поддержки.
Первый - потребность в поддержке, второй - потребность в существенной поддержке, третий - потребность в очень существенной поддержке. Тяжелые дети - это обычно третья степень поддержки, может, даже интернат. Вторая - таким людям нужна помощь соцфондов. Первая - минимальная степень поддержки, таких людей надо научить, как отдыхать, как снять маскинг… И вот этих, из первого уровня, очень много.
Инклюзия, на мой взгляд, неплохая вещь, она дает возможность детям с аутизмом адаптироваться. Миф, что люди с аутизмом не заинтересованы в общении. Есть те, кто очень хочет общаться, но они не знают, как это сделать. И если такой ребенок растет среди детей, которые могут с ним общаться, это очень хорошо.
Только важно, чтобы дети знали, как общаться с таким ребенком, чтобы это не перерастало в отчуждение и буллинг.
Психологическое состояние и образ жизни матери Образ жизни матери ребенка и ее психологическое состояние при беременности также может повлиять на развитие такой болезни. Перенесенные заболевания Одной из причин возникновения аутизма принято считать перенесенные беременной женщиной инфекционные заболевания во время вынашивания плода. К таким инфекциям относятся корь , герпес и ветряная оспа. Даже обычный грипп и острые вирусные инфекции в такой период увеличивают риски рождения ребенка аутиста практически в два раза. Пренатальный стресс Эмоциональное состояние женщины во время беременности тоже может быть причиной появления у ребенка расстройств аутистического цикла. Частые стрессы, перенесенные женщиной в такой период увеличивают в крови концентрацию глюкокортикоидов, которые при избыточном количестве не нейтрализуются, а поступают в организм плода. Гормоны способны проникать в головной мозг ребенка, вызывая в нем различные нарушения, которые проявляются сразу после рождения малыша или по мере его развития. Обычно это период первого года жизни, или семи-девяти лет.
Глюкокортикоиды, циркулируя по организму ребенка, становятся причиной повышенной тревожности, выраженных страхов, способствуют развитию расстройств нервной системы, а также психосоматических заболеваний, в том числе и раннего детского аутизма. Вредные привычки Не последнюю роль в развитии детского аутизма играют вредные привычки, которые имеются у матери во время беременности. Особенно вредно курение. Хотя ученые пока и не заявили открыто о связи аутизма у детей и курения будущей матери, но результаты исследований, проводимых в этой области свидетельствуют о том, что она существует. Таким образом, курение беременной женщины может спровоцировать развитие специфических форм аутизма у ребенка. Алкоголь, кофеин , лекарственные препараты и наркотические вещества, употребляемые будущей матерью, также не несут ничего хорошего для здоровья малыша. Хотя прямой связи между их употреблением и развитием у детей аутизма не установлено, такие вредные привычки в целом плохо воздействуют на здоровье плода и вызывают патологические процессы в его организме. Возраст родителей В таком вопросе большую значимость имеет именно возраст отца. Мужчины старше пятидесяти лет на шестьдесят шесть процентов увеличивают риск возникновения аутизма.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Признаки аутизма могут быть выявлены уже в раннем детстве, однако часто он диагностируется только в более позднем возрасте. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Принято считать, что аутизм передается по наследству.
Важные вопросы о беременности женщин с аутизмом
Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме. Нейробиолог Орехова: гены аутизма передаются от отца не чаще, чем от матери. Аутизм по наследству — разные мнения Аутизм все еще порождает множество споров среди специалистов о причинах его появления у ребенка. Считается, что расстройства аутистического спектра передаются по наследству примерно в 70-80% случаев. Аутизм может повлиять на то, как человек общается, социализируется, учится и ведет себя.
Дети с аутизмом: симптомы аутизма, причины болезни и как общаться с ребенком-аутистом
Все-таки ученые-генетики выделяют некоторые провоцирующие факторы, которые могут привести к тому, что на свет появляется аутист ребенок: Пожилой возраст отца. Страна, в которой родился малыш. Маленький вес при рождении. Недостаток кислорода во время родов. Некоторые родители считают, что на развитие заболевания могут повлиять прививки, но этот факт не доказан. Возможно, просто совпадение сроков вакцинации и проявления заболевания. Считают, что мальчики чаще страдают от этого заболевания. Влияние веществ, которые вызывают врожденные патологии, которые часто связывают с аутизмом. Отягощающее воздействие могут оказывать: растворители, тяжелые металлы, фенолы, пестициды. Перенесенные во время беременности инфекционные заболевания также могут спровоцировать развитие аутизма.
Курение, употребление наркотических средств, алкоголя, как во время беременности, так и до нее, что ведет к повреждению половых гамет. Дети аутисты рождаются по разным причинам. И, как видно, их огромное множество. Предсказать рождение малыша с таким отклонением в психическом развитии практически невозможно. Тем более, есть вероятность, что предрасположенность к этому заболеванию может и не реализоваться. Сегодня во всем мире отмечается день распространения информации об аутизме. С этим расстройством связано множество заблуждений, которые мешают родителям успокоиться и начать помогать своему ребенку. Вот некоторые из них. В аутизме виноваты родители.
В 50-е годы была очень популярна гипотеза о том, что детский аутизм — результат эмоциональной холодности отцов и матерей или недостаточного внимания с их стороны. На самом деле, это не так. Сейчас известно, что аутическое расстройство возникает вследствие изменений в некоторых отделах мозга и на большую долю связано с генными мутациями. Аутичные дети намного глупее сверстников. Совсем нет.
Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными. Причины аутизма «В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм; результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок; экология; нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности к примеру, краснуха, цитомегаловирус , токсическое воздействие на плод к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности ». Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни. Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания. Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки.
В целом беременность у женщины с РАС протекает так же, как и у всех остальных, но нужно учитывать необходимость внимательного дополнительного наблюдения и сопровождения для аутичной женщины во время беременности. Исследования показывают, что частота встречаемости различных заболеваний аллергии, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные заболевания, обменные нарушения, нарушения психического здоровья и др. Кроме того, трудности в коммуникации, которые свойственны людям с РАС, могут приводить к снижению количества обращений за медицинской помощью. Женщине может понадобиться дополнительная поддержка как на этапе планирования, так и во время беременности. Важную поддержку могут оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи и близкие люди — они могут помочь женщине обратиться к специалистам, установить с ними доверительные отношения. Необходимо, чтобы специалисты, с которыми будет встречаться беременная аутичная женщина, понимали ее особенности особенности коммуникации, знали о том, как она реагирует на новизну, стресс и т. Ментальное здоровье после родов: такое важное и такое недооцененное Есть ли какие-то научные данные о том, как у женщин с аутизмом проходит послеродовой период? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно данным исследования , проведенного в Великобритании, аутичные матери чаще сталкивались с дополнительными психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессию, чем нейротипичные матери. Женщины также чаще сообщали о трудностях в таких областях, как многозадачность, выполнение домашних обязанностей и налаживание социальных связей для своего ребенка.
Таким образом, в настоящее время нет однозначного ответа на вопрос "передается ли аутизм по наследству". Существуют убедительные доказательства роли генетических факторов. Но этого сложного заболевания до конца не ясны. Эпигенетические факторы Помимо непосредственно генов, ученые изучают роль эпигенетических факторов. Эпигенетика занимается тем, как внешние воздействия образ жизни, факторы среды влияют на активность генов. Было показано, что некоторые эпигенетические изменения, в частности метилирование ДНК, отличаются у людей с аутизмом. Возможно, они играют определенную роль в развитии и передаче этого заболевания. Это свидетельствует в пользу генетической теории передачи аутизма. Также отмечена повышенная частота аутистических расстройств среди близких родственников детей с диагнозом дяди, тети, двоюродные братья и сестры. Изучение конкретных генов-кандидатов Ведутся работы по поиску и изучению отдельных "генов-кандидатов", мутации в которых могут вызвать аутизм. Мультифакториальная природа аутизма Исходя из современных представлений, аутизм имеет мультифакториальную природу. Это означает, что в его возникновении играют роль как генетические, так и средовые факторы. С одной стороны, есть предрасположенность, обусловленная вариациями в определенных участках генома человека.