Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Синдром Аспергера, как и другие виды аутизма, проявляется в раннем детстве и определяет все последующее развитие человека. Так, аутизмом страдают 25-47% больных синдромом Х-фрагильной хромосомы, 510% больных синдромом Дауна, 16-48% больных туберозным склерозом. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Синдром ломкой Х-хромосомы (Х-ФРА) с аутистическиподобным синдромом.
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
• Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. Сколько живут люди с синдромом Дауна — это зависит от многих факторов. • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. Однако у некоторых людей с синдромом аутизма наблюдается отклонение от этого общего правила, включающее изменение количества хромосом. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47.
Сколько хромосом имеют аутисты
Мировые организации по-разному оценивают частоту встречаемости этих расстройств. Рост количества случаев РАС отчасти можно объяснить улучшением диагностики. Но не все исследователи с этим согласны: реальное соотношение полов может составлять примерно три к одному или даже меньше. Дело в проблемах с выявлением симптомов у девочек и женщин. Многие из них всю жизнь скрывают трудности с общением или необычное поведение, пытаясь соответствовать социальным нормам. Кроме того, РАС у девочек могут выглядеть иначе и не выявляться стандартными методами диагностики. Как говорить об аутизме? Некоторые люди с РАС считают свой диагноз частью личности и предпочитают обращение «аутисты» или «аутичные люди». Но другим акцент на состоянии может не нравиться, и к ним лучше обращаться как к «людям с аутизмом» или «людям с РАС».
То есть в каждом конкретном случае стоит сначала узнать предпочтения человека. Решение Общества аутизма Америки переименовать месяц «информирования» в месяц «принятия» также говорит о важности языка. Это может стимулировать изменения в общественном сознании и расширить возможности аутичных людей в области образования, занятости, доступного жилья и здравоохранения. По словам директора организации Кристофера Бэнкса, именно принятие часто становится одним из самых больших препятствий на пути развития системы поддержки для людей с РАС. О расстройствах аутистического спектра в нашей стране мало знают как обычные люди, так и врачи, учителя и работники административных учреждений. Дети, подростки и взрослые не получают верный диагноз, многим недоступна качественная помощь. Кроме того, широко распространены мифы, еще больше усложняющие жизнь людям с РАС. В России есть организации, которые регулярно рассказывают о РАС и проводят акции, привлекающие внимание общества — например, «Выход» , «Антон тут рядом» , «Обнаженные сердца» , «Центр проблем аутизма».
Они разрабатывают и реализуют программы помощи людям с РАС и их семьям, вводят в обиход практики с доказанной эффективностью. В то же время в медицинских вузах практически не рассказывают о РАС и других нарушениях развития. Многие интерны и ординаторы, заканчивая университеты, говорят о том, что у них в лучшем случае было 2—3 часа лекций, посвященных нарушениям развития в целом и аутизму в частности и, может быть, отдельные единичные разборы, — утверждает психиатр Елисей Осин, эксперт фондов «Выход» и «Антон тут рядом». Елисей Осин. Формально диагностировать РАС можно после года-полутора лет. Трудности в определении РАС возникают из-за того, что они могут проявляться по-разному: чем лучше развитие ребенка, тем менее заметными могут быть симптомы. Даже в странах с хорошо развитой диагностикой РАС иногда выявляют к четырем-шести годам. В одних регионах это происходит раньше, в других позже, а в некоторых и вовсе не ставят такой диагноз.
Дело в формальном незнании критериев DSM-5 или нежелании и неготовности их использовать. Специалисты могут называть РАС что-то другое, не соответствующее этим критериям. Яркий пример: если у ребенка есть зрительный контакт и навыки речи, получить диагноз РАС ему может быть гораздо труднее, чем ребенку без этих признаков. В результате расстройства часто не диагностируют, и у многих складывается мнение, что они редкие. На что обратить внимание? Еще до постановки диагноза родителям следует обращать внимание на красные флажки. Они могут указывать на РАС и требуют экспертной оценки: — отсутствие или плохая реакция на имя и обращенную речь после 12—14 месяцев; — нет жестов в 14—15 месяцев; — нет отдельных слов к 16—18 месяцам или фраз к 2 годам; — утрата ранее приобретенных языковых или социальных навыков; — плохой зрительный контакт; — тяга к определенному расположению игрушек или предметов; — отсутствие улыбки или ответной эмоциональной реакции. Скрининг позволяет выявить РАС и другие нарушения развития в возрасте до полутора лет.
Как правило, его проводят несколько раз — в полтора года, в два и три года, в 5 лет, перед школой. В некоторых странах скрининг на РАС включен в протокол осмотра детей, и педиатры обязаны его провести даже при отсутствии жалоб у ребенка и его родителей. Более поздние признаки РАС для детей старше двух лет : — постоянно повторяющиеся движения машут руками, раскачиваются ; — трудности с началом и поддержанием разговора; — проблемы с участием в социальных играх и играх, требующих воображения; — дословное повторение одних и тех же слов или фраз в сочетании с непониманием, как их использовать, изменение местоимений на обратные «ты» вместо «я» , несвязные ответы на вопросы, необычный голос певучий или роботоподобный ; — озабоченность определенными объектами или предметами номерные знаки, собаки, колеса игрушечных машин ; — жесткое соблюдение определенных распорядков или ритуалов ребенок придерживается строгого маршрута, сильно тревожится при малейших изменениях в режиме дня, не любит новые места. РАС должны определять специалисты с подготовкой в области диагностики нарушений развития у детей. Формально в нашей стране она есть только у врачей-психиатров, хотя ей могут обладать и неврологи, и педиатры, и клинические психологи. Основное исследование для выявления РАС — осмотр. Диагноз ставят исключительно на основе поведения, описанного в критериях диагностики DSM-5. Но диагност также может предложить проверку слуха или зрения, чтобы исключить другие нарушения.
Например, проблемы с реакцией на обращенную речь могут возникать как при нарушении слуха, так и при аутизме. Что делать после постановки диагноза? Чем раньше диагностируют РАС, тем больше шансов повысить качество жизни ребенка. Огромную роль играет раннее вмешательство — ранняя помощь ребенку с РАС и его семье. При раннем вмешательстве ребенка не отрывают от семьи и большое внимание уделяют обучению взрослых. Исследования показывают, что интенсивные, основанные на поведенческих подходах программы раннего вмешательства приносят хорошие результаты.
Так как в ближайшем будущем врачи планируют снизить угрозу рождения больных детей за счет вовремя примененной гормональной терапии. Болезни матери в период беременности Еще одной причиной, почему рождаются дети-аутисты и от чего стоит всеми силами оберегаться, являются заболевания беременной женщины.
Опасными для психики и работы мозга потомства считаются: Дефицит железа, анемия матери, которая слишком мало уделяла внимания своему состоянию в период беременности. Малокровие приводит к серьезным нарушениям в формировании нового организма, отставанию в развитии. Иногда — и смерти во младенчестве. Нарушения метаболизма независимо от типа: ожирение, диабет, гипертензия. Подобные патологии сильно влияют на формирование мозга будущего малыша, потенциально снижая его интеллектуальные способности. Вирусные инфекции и слабый иммунитет в целом. Для беременных опасны краснуха, герпес, розеола. В принципе, любой подхваченный вирус может нанести серьезный вред формирующейся нервной системе.
Из-за такого влияния на будущее здоровье детей, матерей, имеющих подобные проблемы со здоровьем, врачи предпочитают держать под пристальным контролем. Некоторые исследования показывают, что возраст родителей также имеет значение. Но утверждение, что при рождении первенца после 35 лет, риск у малыша получить отклонения в развитии мозга выше было оспорено.
Связь между генами и развитием аутизма Синдром аутизма: что это такое Синдром аутизма обычно проявляется в раннем детстве и сопровождает человека на протяжении всей жизни. В настоящее время причины возникновения аутизма не до конца изучены, хотя многочисленные исследования указывают на генетическую предрасположенность и нарушения в развитии мозга как основные факторы, влияющие на возникновение данного расстройства. Важно отметить, что синдром аутизма не является следствием некорректного воспитания или незнания родителями, а является сложным генетическим нарушением, требующим специализированного подхода в воспитании и обучении. Определение и причины У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом.
Наиболее распространенным случаем является синдром Дауна трисомия 21-й хромосомы , который может сопровождаться симптомами аутизма. В некоторых случаях, люди с аутизмом имеют изменение в числе копий генов, связанных с развитием мозга. Однако, необходимо отметить, что не все люди с синдромом аутизма имеют хромосомные аномалии. В некоторых случаях, мутации в определенных генах или изменение их функционирования могут быть связаны с возникновением аутизма.
Норма: какое количество хромосом есть у человека? Автосомные хромосомы содержат информацию о множестве факторов, включая физические характеристики, наследственные заболевания и предрасположенность к различным состояниям здоровья. Каждая пара хромосом содержит одну копию отца и одну копию матери. Этот процесс называется мейозом и происходит в процессе размножения, когда мужские и женские половые клетки соединяются. Количество хромосом и их состав — важные аспекты для определения генетической информации, передаваемой от одного поколения к другому, и может оказывать влияние на различные физические и ментальные аспекты. Нарушения в количестве хромосом могут приводить к различным генетическим нарушениям и заболеваниям, включая синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и триплексию XXX. Определение нормального количества хромосом у человека является основой для дальнейшего изучения генетической информации и поиска связей между хромосомами и различными характеристиками человека. Человеческий организм обычно содержит 46 хромосом.
Аутизм: расстройства аутистического спектра
В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита.
Вы точно человек?
Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением. У людей с этим синдромом снижена детородная функция.
Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека.
В некоторых случаях, мутации в определенных генах или изменение их функционирования могут быть связаны с возникновением аутизма. Также, окружающая среда и эпигенетические факторы также могут влиять на развитие аутизма. Исследования показывают, что воздействие определенных токсинов например, ртуть на беременность может повысить риск развития аутизма у ребенка. Также, влияние генетических и окружающих факторов на развитие нервной системы может быть связано с возникновением аутистических черт. В целом, синдром аутизма имеет многофакторную природу, и дальнейшие исследования необходимы для более точного определения причин этого расстройства и его связи с генетикой. Генетические аспекты синдрома аутизма Несмотря на то, что причины аутизма до конца не ясны, исследования генетики ставят на первое место роль генов в развитии этого расстройства. Установлено, что у детей с синдромом аутизма может быть нарушен генетический баланс, влияющий на развитие мозга и функционирование нервной системы. Согласно исследованиям, более 100 генов могут быть связаны со синдромом аутизма.
Здесь,если ребенок как-то отстаёт в развитии от сверстников и есть подозрение на аутизм,проверяют в первую очередь на генетические заболевания. У нас была проверка на 16 Генетических заболеваний. По генетике у нас всё хорошо. Ребенок в 5,5 лет не говорит вообще, только одно слово-Мама,но оно для него как все слова,мама-нет,мама-да ,протест тоже мама. Но при этом он свободно понимает 2 языка-английский и русский. Его учительница в школе в Канаде дети идут в школу с 4-х лет ,и он учится в обычной школе с обычными детьми,считает моего сына очень-очень умным.
Его опять перевели в следущий класс с большими баллами. Но он не говорит! Но зато хорошо показывает в специальном компьютере,который у них в школе. Учительница говорит,что мой сын знает порой больше чем обычные дети и быстро и легко это показывает,пока другие думают. Ольга Плавуцько 11. Ira L 11.
Для меня это был самый главный анализ, который мы сделали. Выявленные поломки каждая сама по себе описывает, какие перспективы развития событий у моего ребенка.
Не только для тех, кто беспокоится, а для всех.
Это как у нас принято измерять рост и вес, когда мы ребенка приводим в поликлинику, чтобы оценить его развитие: все ли нормально. Система регионального скрининга начала работать и у нас — в Воронежской области. Если родители замечают какие-то необычные признаки: ребенок не смотрит в глаза, нет указательного жеста, не откликается на имя, появляются первые лепетные слова, но затем исчезают, есть остановка в развитии навыков, то обычно обращаются к педиатру.
Его задача понять, что происходит, и направить семью для дальнейшей оценки, потому что это может быть связано не с аутизмом, а, например, с незамеченным нарушением слуха. То есть должна быть система входной оценки через педиатра, а в дальнейшем семья будет направлена на обследование, чтобы исключить или подтвердить аутизм либо другое состояние. В нынешней ситуации сказать, к кому конкретно направит педиатр, сложно.
Не все педиатры пока хорошо знают про аутизм, это же относится и к другим специалистам, включая психиатров. Воронежская область лучше остальных регионов работает с выявлением аутизма и поддержкой таких семей? В Воронежской области еще более пяти лет назад начала строиться система скрининга и программ помощи на уровне региона.
Аналогичные попытки делают в других регионах, просто все началось не так давно, поэтому сложно говорить о серьезных успехах. В Москве также есть места, где проводится скрининг, но обязательного скрининга для всего города или области пока нет. Чем можно объяснить рост случаев аутизма?
Частично это можно объяснить тем, что раньше детям с такими же особенностями поведения ставили другие диагнозы. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Получается, что раньше этим же детям и взрослым ставили другой, неправильный диагноз.
При этом все равно есть увеличение случаев, которые нельзя объяснить только «диагностической подменой». Некоторые говорят, что аутизм просто стал модным диагнозом. Если бы мы говорили, что хоть в одном российском регионе есть гипердиагностика аутизма, то можно было бы сказать, что это модный диагноз.
Даже там, где лучше налажена система выявления, в той же Воронежской области, все равно диагноз имеет каждый пятый-шестой ребенок, а все остальные дети, видимо, имеют другие диагнозы или не имеют диагнозов вовсе. Но эти дети есть. В Санкт-Петербурге выявляют каждого шестнадцатого, в Москве каждого девятого-десятого.
Поэтому про гипердиагностику говорить пока еще очень рано. Почему еще растет количество случаев аутизма? Еще одно объяснение: потому что диагноз «аутизм» стал давать доступ к определенным услугам.
В ряде стран, если у ребенка есть аутизм, он получает доступ к программам помощи, основанным на идеях прикладного поведенческого анализа , что действительно улучшает возможность обучения и прогноз в будущем. До принятия последнего закона об образовании в 2013 году в России была особая категория детей: «необучаемые». И в соответствии с такой характеристикой медико-психолого-педагогической комиссии ребенка могли вообще не взять в школу.
Поэтому до 2013—2014 года родители очень боялись постановки диагноза «аутизм». Потому что считалось, что многие дети с аутизмом не могут учиться. И количество желающих получать такой диагноз было минимальным, потому что его постановка могла привести к тому, что ребенка исключат из школы или отправят на домашнее обучение.
Почему сейчас в Москве существенно увеличивается количество детей с диагнозом «аутизм»? Потому что в столице чуть лучше с инклюзивным образованием, но для того, чтобы получить дополнительную поддержку в виде тьютора или попасть в ресурсный класс в школе, надо иметь подтвержденный диагноз «аутизм». Если родители получают доступ к этим адекватным услугам, они более мотивированы ставить диагноз.
Даже если доступа к услугам нет, например в регионах, адекватный диагноз показывает, в каком направлении искать помощь. И поэтому родители стараются понять, что с ребенком и как ему помогать, даже если приходится платить собственные деньги за программы помощи. Поэтому количество диагнозов тоже становится больше.
И еще один важный аспект увеличения количества диагнозов. Нельзя сказать, что стало больше генетических поломок, но мы чуть больше знаем о некоторых причинах нарушения развития. Мы также знаем, что аутизм чаще встречается у детей с разного рода генетическими синдромами — статистически намного чаще: при синдроме Дауна, при туберозном склерозе, при ломкой Х-хромосоме.
То есть у ребенка есть и генетический диагноз, и аутизм. Эти состояния сосуществуют одновременно, но одно не является причиной другого. Еще мы знаем, что аутизм несколько чаще встречается у недоношенных детей, а такие дети сейчас лучше выживают.
Еще лет пятнадцать назад достаточно редко выживали дети, которые родились до 28-й недели. А сейчас выживают дети, родившиеся на 24—25-й неделе, и получается, что у них чаще встречается аутизм. Вообще, детей с инвалидностью больше в тех странах, где высокий уровень развития медицины и лучше уход.
В странах, где люди страдают от голода, где недостаточно развита система здравоохранения, там ниже процент инвалидности: люди просто не выживают. А экологические факторы могут играть роль? Сейчас ведутся исследования, чтобы понять, могут ли какие-то экологические факторы быть причиной аутизма.
Пока однозначного мнения нет. Когда мы чего-то не понимаем, мы начинаем искать причины, и, возможно, что-то даже найдется, пока просто рано об этом говорить. В каком возрасте правильнее ставить диагноз?
Исследования показывают, что можно надежно поставить диагноз «аутизм» в возрасте от полутора до двух лет. Хотя раньше говорили о том, что нельзя ставить до трех, пяти или даже семи лет. Все-таки даже в случае каких-то минимальных подозрений лучше обращаться за помощью.
Ну или убедиться, что с ребенком все в порядке. Все дети с аутизмом очень разные, возможности адаптации тоже у всех разные. Некоторые дети с рано поставленным диагнозом достигают практически нормы, если рано начать использовать современные эффективные программы помощи.
Постановка диагноза не означает, что ребенку сразу оформят инвалидность. К тому же постановка диагноза «аутизм» автоматически не означает получение статуса инвалидности, это разные вещи. Но стоит начать заниматься тем, что в дальнейшем поможет ребенку максимально компенсировать все те трудности, которые у него есть, либо поможет выявить какое-то другое нарушение, то же нарушение слуха.
К семи годам ребенок с аутизмом может пойти в школу, как другие? У нас, к счастью, больше нет «необучаемых» детей, и дети даже с самыми глубокими нарушениями имеют право пойти в школу. Другое дело, что та поддержка, которая понадобится ребенку в школе, должна зависеть от того, какие у него потребности.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
Один из наиболее известных случаев связанных с хромосомами — это синдром Фрагилного Х. Это врожденная генетическая аномалия, которая проявляется у мужчин в виде умственной отсталости и поведенческих проблем, похожих на аутизм. Этот синдром вызван расширением самого хрупкого участка X-хромосомы. Другие исследования показывают, что у некоторых людей с аутизмом могут быть аномальные изменения в области генома, такие как делеции потеря участков генетической информации или дупликации дублирование участков генетической информации. Эти изменения могут включать различные хромосомы и гениальные районы, которые могут быть связаны с возникновением симптомов аутизма. Подробное изучение хромосом и их роли в развитии аутизма все еще является активной областью исследований. Недавние открытия в генетике и молекулярной биологии позволяют более детально изучать связь между хромосомами и аутизмом. В целом, хромосомные аномалии могут оказывать влияние на развитие аутизма, но точные механизмы этой связи еще не полностью поняты. Понимание роли хромосом в развитии аутизма может помочь в разработке новых методов диагностики и лечения этого расстройства.
Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения. В этом случае сохраняется риск рождения больного ребенка в последующих поколениях. Nolin, et. Am J Hum Genet.
Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды.
Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации — принять и полюбить ребенка. Признаки и симптомы синдрома Дауна у ребенка и взрослого У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных. Но с возрастом появляются или выявляются и другие симптомы. Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, что связывают с врожденными особенностями трубчатых костей и недостаточной выработкой гормона роста. При этом дети и взрослые имеют склонность к полноте.
Аномально укороченный череп. Голова выглядит короткой и широкой. Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена. Монголоидные глаза. Глаза раскосые.
У внутреннего угла глаза есть кожная складка, которая идет от верхнего века к нижнему. Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны. Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин. Короткий нос с недоразвитыми костями.
Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично. Верхняя челюсть узкая и недоразвитая. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связазанные с сухостью слизистых оболочек.
Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Их прорезывание у детей значительно запаздывает. Очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу. Из-за маленького размера челюсти коренные зубы могут мешать друг другу и растут криво. Он крупный и поэтому, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать.
В некоторых случаях хирургическим путем отсекают боковые части языка. Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь. В нижней части грудины образуется впадина — воронкообразная грудная клетка. Килевидная грудная клетка — деформация, при которой грудина выдается вперед. Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание — сердечный горб.
Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить. Провисание живота — результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота, вызванные слабостью соединительной ткани и мышц. Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов. Симптом связывают со слабостью волокон коллагена, которые отвечают за прочность связок.
Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, которые поддерживают свод стопы. При этом размер ноги очень маленький. У совершеннолетних людей он соответствует ноге 10-летнего ребенка. Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Мужчины впоследствии часто страдают бесплодием. Кожа сухая, тонкая.
Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной — бледная с прожилками. Дефекты речи — это последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется частыми простудными заболеваниями и дефектом соединительной ткани из которой состоят голосовые связки. Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням. В детском возрасте часто страдают от бронхитов и пневмоний, что связано со слабым иммунитетом.
Работа опубликована в журнале American Journal of Human Genetics. В рамках проекта, инициированного ведущей мировой неправительственной организацией по связанным с аутизмом научным исследованиям и юридической поддержке пациентов и членов их семей Autism Speaks, планируется создать самую большую в мире генетическую библиотеку аутизма, полностью расшифровав геномы членов более двух тысяч семей, в которых имеется один или более детей, страдающих расстройством аутистического спектра. О начале работы было заявлено в конце 2011 года, на ее осуществление собран один миллион долларов. На пилотной стадии проекта были расшифрованы геномы в общей сложности 99 человек, включая 32 аутистов 25 мужчин и семи женщин и пары их родителей.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
Этот процесс называется мейозом и происходит в процессе размножения, когда мужские и женские половые клетки соединяются. Количество хромосом и их состав — важные аспекты для определения генетической информации, передаваемой от одного поколения к другому, и может оказывать влияние на различные физические и ментальные аспекты. Нарушения в количестве хромосом могут приводить к различным генетическим нарушениям и заболеваниям, включая синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и триплексию XXX. Определение нормального количества хромосом у человека является основой для дальнейшего изучения генетической информации и поиска связей между хромосомами и различными характеристиками человека. Человеческий организм обычно содержит 46 хромосом. Эта норма применима как к мужчинам, так и к женщинам. Однако, среди аутистов, некоторые исследования показывают некоторые особенности в количестве хромосом. Исследования, проведенные на группе людей с расстройством аутистического спектра РАС , часто обнаруживают нетипичные числа и аномалии хромосом.
Практически у всех детей с синдромом Дауна отмечается умственная отсталость разной степени тяжести. Что касается аутизма, то это заболевание практически полностью затрагивает только проблемы в психологическом и умственном развитии. Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах. Таким образом, основные различия этих болезней — синдрома Дауна и аутизма заключается в природе их возникновения. Если первый — это абсолютно генетическое нарушение, то второй, скорее набор из сопутствующих факторов внутриутробного развития. Схожесть у них проявляется в социально-эмоциональной дезадаптации. Общество с трудом принимает людей с этими патологиями.
Его еще называют инфантильным, детским, ранним инфантильным аутизмом, а также синдромом или аутизмом Каннера, в американской классификации DSM-IV его называют аутистическим расстройством. Подробнее про синдром навязчивых состояний. Остальные симптомы являются характерными, но не определяющими в диагностике аутизма. Например, малейший шум может вызвать плач и крики, а громкое обращение не привлекает внимание. Развивается настоящий аутизм еще в раннем детстве, первые выраженные признаки появляются в возрасте до 3-х лет. Не заметить их просто невозможно в отличие от расстройства аутистического спектра РАС , который имеет более мягкие симптомы и поэтому может остаться недиагностированным. Существует теория, что аутизм у взрослых — это не замеченное в детском возрасте расстройство аутистического спектра. Что является причиной аутизма и как часто он встречается? Этиология развития аутизма до конца не выяснена. Общепризнанной является генетическая теория происхождения аутизма, что подтверждается случаями множественного развития аутизма или РАС в семьях. Например, когда мать и двое детей из трех страдают РАС. Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности. Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины. Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000.
Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э. Бейли в 1995 году. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы. В чем же причина? В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС. Первая модель рассматривает аутизм как строго генетическое умственное расстройство, которое было всегда одинаково распространено. Вторая модель представляет аутизм как генетически обоснованное, но скорректированное под влиянием окружающей среды состояние, затрагивающее многие системы организма, при этом количество больных возрастает, что в значительной мере связано с изменениями во внешней среде. Сегодня доказано, что ряд генетических состояний действительно связан с аутизмом. Также аутизм характерен для синдромов Энжельмана, Жубера, Коэна, эпилептических энцефалопатий и других синдромов. Собственно аутизм является сложным многофакторным расстройством с участием многих генов. На сегодняшний день выявлено несколько локусов, некоторые из которых или все могут быть причиной аутистического фенотипа. Например, AUTS1, который был сопоставлен с хромосомой 7q22. Однако генетическая основа идиопатического аутизма кажется сложной.
Follow us!
- Геномы аутистов впервые полностью расшифровали
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
- Синдромальные формы аутизма. Наследование | Аутизм ФРЦ
- Какое количество хромосом имеют люди с аутизмом?
- Сколько хромосом имеют аутисты
Определение болезни. Причины заболевания
- Почему рождаются дети с аутизмом: причины
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
- Запишитесь на консультацию
- Что такое аутизм и расстройство аутистического спектра, в чем разница?
- Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом)
- Каковы причины развития заболевания?