Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет. Люди с синдромом Дауна также могут жить полноценной и продуктивной жизнью. По данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна превышает 60 лет.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
• Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. Почти полстолетия ученые гадают, почему рождаются дети с аутизмом, каковы причины этого, от чего зависит будущее ментальное здоровье человека. У людей с этим синдромом наблюдаются повреждения на х-хромосоме, что может вызывать различные проблемы в развитии мозга и функционировании нервной системы. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными? РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь.
Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка. Это еще более усиливает аутизм «поневоле», когда человек чувствует себя изолированным от общества и тяготится этим. При тяжелых же формах врожденного аутизма человек вообще не испытывает потребности в общении, которое ему не интересно и даже раздражает. Кстати, аутизм у взрослых мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у представительниц слабого пола, а общая распространенность по статистическим данным британских ученых составляет 1 аутист на 100 здоровых людей. Встречая знакомых, аутист делает вид, что не заметил их и старается пройти мимо не поздоровавшись. Общение с даже нравящимися людьми тягостно для человека с РАС. Человек вообще не испытывает какие-либо чувства, кроме гнева, злости и раздражения.
Отсюда консерватизм в одежде, привычках, навыках, еде и т. Некоторые аутисты благодаря постоянному повторению оттачивают определенные навыки до совершенства, но это никак не является признаком гениальности, как считают некоторые. Малейшее отступление от ритуалов для аутиста просто недопустимо и вызывает крайнее раздражение. Любое изменение хода жизни воспринимается драматично и способно вызвать негативную реакцию. Аутисты просто не осознают, что своим поведением или словами могут обидеть другого человека, ассоциируя его с неодушевленным предметом. Только аутист может после прослушивания нелестных замечаний в коллективе подойти к начальнику и спросить: «Вы на самом деле дурак? Все знания о сексе черпают из сериалов и фильмов, часто порнографического содержания.
Даже, если у человека имеется всего несколько из вышеперечисленных симптомов, необходима срочная консультация невролога, психиатра или психотерапевта. Внешне взрослого аутиста выдают скудная мимика, отведение глаз, скудный словарный запас и лишенная эмоциональной окраски речь как у киборга. Какие существуют виды аутизма, на чем основана его классификация? Это наиболее тяжелая форма заболевания с полным набором симптомов. Больные полностью асоциальны, речь неразвита или вообще отсутствует, речевой аппарат атрофирован. Когнитивные способности на самом низком уровне.
Фото из личного архива По словам Татьяны, главная особенность любой эффективной программы — это направленность на достижение конкретных, измеримых результатов.
Такую результативность показывают только программы, отвечающие следующим принципам: — направлены на развитие коммуникативных навыков; — используются в естественных условиях — дома, на детской площадке, в магазине — везде, где бывает ребенок с РАС; — используют позитивное подкрепление — стимул еда, игрушки, активности , который следует за определенным поведением. При воспитании ребенка с аутизмом возникает много сложных ситуаций, и родителей нужно обучать тому, как себя вести в этих случаях. Например, есть удачная программа « Ранняя пташка », которая активно работает в Санкт-Петербурге и не только. Также родителям, врачам и учителям важно помнить, что среди людей с аутизмом гораздо выше встречаемость сопутствующих медицинских проблем, поэтому к их медицинскому наблюдению нужно относиться с большим вниманием и быть готовыми к появлению новых симптомов. В России существует система медицинской помощи, и она относительно доступна: есть бесплатные поликлиники, больницы. Но они далеко не всегда готовы принимать людей с РАС и оказывать им серьезную помощь, — добавляет Елисей Осин. Когда диагноз ставят в позднем возрасте, дальнейшие действия зависят от состояния человека: — РАС может быть у подростка или взрослого, который всегда имел трудности в общении, но заботился о себе сам, выучился и освоил профессию.
Ему может потребоваться консультирование — знакомство с литературой, группой поддержки для людей с аутизмом. У взрослых с РАС часто развивается тревожное или депрессивное расстройство, поэтому помощь с выбором терапии также важна. При наличии сопутствующих расстройств потребуется медицинская помощь. Можно ли говорить о лечении РАС? Есть идея нейроразнообразия, согласно которой РАС считают не патологией, а одной из форм существования человеческого вида. Кто-то социален, кто-то нет, но и то, и другое — нормально. Я уважаю эту точку зрения, но, как и многие врачи, придерживаюсь медицинского подхода.
В его рамках РАС — это расстройство развития, которое влияет на человека и имеет свои симптомы и сложности. В этом смысле организация специального обучения, помощь в адаптации, назначение лекарств при сопутствующих расстройствах облегчают симптомы аутистического спектра и улучшают качество жизни человека с РАС. Конечно, это будет лечением, и использовать термин «терапия» для этих действий будет правильным, — говорит Елисей Осин. По словам психиатра, при этом нельзя говорить, что человек «излечился» от РАС — так же как от пневмонии, например. Мы научились облегчать симптомы и уменьшать дезадаптацию, но пока не можем навсегда избавить человека от них. В каком-то смысле РАС — это хроническое расстройство, которое может требовать постоянного лечения и сопровождения. Всегда ли полезна терапия РАС?
Она может навредить, когда: — не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие. В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения». Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание. При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты. Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении — вместо пользы он получает вред.
На что ориентируются врачи? В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС. Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными. По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком. Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику.
Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России. Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин. По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований. В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС.
Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова. Юлия Кузнецова. Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка. В январе 2021 года фонд «Антон тут рядом» начал исследование, посвященное этому вопросу.
Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК. Возможны анализы крови плода. Причины и риск повторения Родители ребёнка с синдромом Дауна чаще всего здоровы или имеют заболевания, никак не связанные с увеличением риска рождения больного ребенка. Текст: Петр Романов.
Так это огромные деньги Ira L 10. В результате мы поняли, что нам проще сделать секвенирование, чем собрать все панели по эпи, по аутизму и по дисхрндроплазии. Мы делали в евролабе, а они в РФ. У нас в стране нет секвенирования нигде, увы. В РФ говорят намного дешевле, ещё и акции бывают, вот недавно в ленте были объявления. Но у нас не пишут, какая клиника делала. Ira L 10. Оно дороже, и мы делали только экзом. Ольга Плавуцька 10. Виктория Аванчукова 10. Вот бы узнать, по генетическим анализам, взятых у родителей, чтобы продиагностировать и предупредить зачатие и рождение ребёнка с отклонениями? Юлия Ар 11. О пл 11. Есть вероятность что 2 ребёнок тоже будет с отклонениями такими же.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. У человека с синдромом аутизма может быть некоторое изменение числа хромосом.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Изучение этих факторов помогает нам лучше понять механизмы развития этого расстройства и направить усилия на его диагностику и лечение. Основные причины возникновения синдрома аутизма Генетика: Генетические факторы считаются одной из основных причин возникновения синдрома аутизма. Наследственность играет роль, исследователи считают, что существуют множество генов, связанных с риском развития аутизма. Однако конкретные гены, связанные с этим расстройством, до сих пор не выявлены. Окружающая среда: Воздействие определенных факторов окружающей среды может также повышать риск развития синдрома аутизма.
Это может включать токсические вещества, инфекции и другие воздействия на организм матери во время беременности, а также воздействие во время раннего детства. Нейрологические различия: У людей с синдромом аутизма наблюдаются определенные различия в функционировании мозга и нервной системы. Эти различия могут возникать из-за нарушений в развитии мозга еще во время беременности или после рождения. Гормональное неравновесие: Некоторые исследования показывают, что некоторые гормональные неравновесия могут быть связаны с развитием синдрома аутизма.
Например, высокий уровень серотонина может повышать риск возникновения этого расстройства. Необходимо отметить, что синдром аутизма — это разнообразное расстройство, и каждый человек может иметь свои уникальные причины развития.
Когда-то думали, что аутизм может быть результатом нарушения в определенной структуре мозга или связей между полушариями. Но потом стало понятно, что это не так, потому что какого-то единого нарушения у людей с аутизмом так и не было найдено. Расстройство может быть результатом целого спектра нарушений, приводящих к сходным симптомам. Именно поэтому сейчас принято говорить не "аутизм," а "расстройство аутистического спектра" РАС. РАС - это нарушение развития, которое очень гетерогенно. Это значит, что масса совершенно разных причин могут вести к схожим симптомам — нарушению социального общения, коммуникации, появлению повторяющегося поведения. Например, у вас поднялась температура, вы не знаете, почему. Это мог быть вирус, бактерия, стресс, аллергия, да просто на солнце перегрелись.
Причин уйма, но симптом один. У людей с РАС этот симптом не температура, а нарушение поведения. Конечно, есть такие формы аутизма, при которых что-то и будет видно. Но в большинстве случаев МРТ бесполезно, потому что нарушение чаще всего не приводит к изменению макроструктуры мозга. Это может быть сбой в связях, которые незаметны на МРТ. В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена. Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему. Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга.
Этого, конечно, нельзя сделать на человеке, тут нужны другие методы. Как и более распространенный метод электроэнцефалографии ЭЭГ , МЭГ позволяет исследовать активность мозга "неинвазивно", то есть без проникновения в мозг, и имеет ряд важных преимуществ. Мы смотрели у детей с РАС показатель активности, который, как считается, отражает нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности. Конечно, с помощью МЭГ мы не видим каждую отдельную клеточку мозга, но зато можем оценить их суммарную активность.
Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т. Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь "на своих ногах". Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП - жертвы врачебных ошибок. Эпилепсия Эпилепсия - это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием. Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания сомнамбулизм, трансы , а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и или характерным эпилептическим слабоумием. Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти. Причины возникновения эпилепсии: - поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т. Гидроцефалия Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями в т. Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами косоглазие, взгляд вверх - симптом "заходящего солнца" , слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.
Но интеллектуальные нарушения у людей с аутизмом встречаются чаще, чем у людей без аутизма. Что еще не является аутизмом? В современные диагностические критерии аутизма агрессия не включена. Человек с аутизмом может проявлять агрессию в некоторых ситуациях, когда он не знает, как выразить свои желания, когда не может обратиться и долго терпит, когда его не понимают, когда вокруг слишком жарко или людно, шумно, что-то мигает и так далее. Это может быть следствием сенсорной перегрузки, сильного стресса или оборонительной реакцией, но это не является направленной агрессией. Также люди с аутизмом не больны, не заразны, не опасны для общества. В целом аутизм — это нарушение развития, такое же как церебральный паралич или синдром Дауна. Это нарушение развития, с которым человек рождается, он его не приобретает. Есть такое понятие, как органический аутизм, его тоже включают в РАС? Органический аутизм, атипичный аутизм, синдромальный аутизм — это все не является принятым диагнозом. Мы знаем, что существуют генетические причины, но очевидных генетических изменений пока никто не нашел. В развитии аутизма задействовано более 200 генов и комбинаций их взаимодействия. Мы знаем, что аутизм встречается чаще у детей с некоторыми генетическими синдромами, детей, рожденных сильно раньше срока, есть исследования, которые показывают увеличение риска рождения ребенка с РАС у женщин, принимающих определенные медикаменты во время беременности. Но это не означает, что есть отдельная разновидность органического аутизма. В этой теме больше вопросов, чем ответов, но никакого атипичного аутизма ни одна из современных классификаций DSM-5 или МКБ-11 не выделяет. То есть, если у ребенка органическое поражение головного мозга и ЦНС и есть признаки аутизма, ему правомерно ставить диагноз РАС? У человека с органическим поражением мозга может быть аутизм, у человека с нарушением зрения тоже может быть аутизм, и с синдромом Дауна тоже. Это встречающиеся одновременно два или три состояния у одного человека, и одно другое не вызывает. У ребенка может быть и органическое поражение мозга, и аутизм. При этом у другого ребенка с таким же органическим поражением мозга может не быть аутизма, а у ребенка с аутизмом может не быть конкретного органического поражения мозга. Было проведено много исследований, в которых пытались найти различия на уровне строения мозга или того, как функционируют различные части мозга, как они между собой взаимодействуют, и пока однозначного ответа нет. То есть может быть какое-то органическое изменение, а может и не быть. Какой специалист должен наблюдать ребенка с РАС? Однозначного ответа нет. Всем ли детям с аутизмом нужен невролог? Есть достаточное количество детей с аутизмом, которым он нужен. У значительного количества детей с аутизмом есть нарушения сна, и это тоже будет скорее невролог, а также специалист в области прикладного анализа поведения. У детей с аутизмом бывает нарушение работы ЖКТ или очень высокая пищевая избирательность, и тогда нужен гастроэнтеролог или диетолог. Для того чтобы расширять пищевой диапазон и помогать ребенку пробовать новые продукты, также понадобится поведенческий аналитик, который будет работать в сотрудничестве с диетологом и другими коллегами. У подростков с аутизмом в разы чаще встречается депрессия, обсессивно-компульсивные и тревожные расстройства это не часть аутизма. В этом случае может понадобиться помощь психиатра. Эти состояния поддаются лечению. К тому же у нас в стране психиатр является специалистом, который официально ставит диагноз «аутизм» и пишет заключение. Детям с трудностями в развитии коммуникации и языка часто нужна помощь логопеда, который сможет провести оценку и подобрать подходящее средство дополнительной коммуникации. Обязательно нужен специалист в области прикладного анализа поведения, потому что он знает, как справляться с нарушениями сна, приема пищи, поведения, трудностями с обучением. А если специалиста по поведенческому анализу нет, тогда что делать? Тогда родителям нужно самим обучиться? Родители по-разному решают вопрос. Многим родителям приходится учиться. Либо они переезжают с детьми туда, где такие специалисты есть, либо ищут других родителей, которые знают, где найти такую услугу. Наверное, на Западе сейчас этого гораздо меньше, потому что услуги более доступны. Пока у нас в России так уж получается, что родителям приходится выбивать услуги для своего ребенка. А дефектолог нужен? Вот мне всегда очень трудно это слово произносить, потому что «дефектолог», «специалист по дефекту» — это какое-то старое название. Все-таки это специальный педагог, который понимает специальные образовательные потребности и воспринимает их не как дефекты, а знает, как учить таких детей. Слово «дефектолог» нас отбрасывает лет на 50 назад. Что делать родителям, которые сталкиваются с диагнозом и не могут его принять? Как им справиться с ситуацией? Часто к шоку приводит отсутствие адекватной информации: куда обратиться, как жизнь планировать, что ребенка ждет. Я думаю, что хорошим советом будет: искать проверенную информацию и места, где оказывают адекватные услуги; искать практики с доказанной эффективностью и не поддаваться на уговоры шарлатанов. Родительские организации сегодня часто обладают самым большим потенциалом поддержки и информации. Если ребенок с аутизмом появляется не в Москве и не в Петербурге, а в небольшом городе N, скорее всего, родительское сообщество там больше знает о диагнозе и программах помощи, чем официальные организации. У нас пока отсутствует адекватное профессиональное сообщество, потому что даже на сайтах академических медицинских и образовательных учреждений можно почитать про диеты, какие-то магические уколы, поляризацию мозга, прием каких-то препаратов, обещающих исцеление от аутизма. Родителям очень важно знать, что такое практики с доказанной эффективностью, чтобы не тратить время на другие ресурсы впустую. Прошлым летом случилась замечательная вещь: Минздрав России принял клинические рекомендации по программам помощи детям с аутизмом. Причем было несколько конкурирующих проектов, но Минздрав принял именно тот, в котором проанализированы уровни доказательности и перечислены только практики с доказанной эффективностью. Например, там указано, что ноотропы, терапия с животными, хелирование, холдинг-терапия и многие другие широко рекламируемые методы не имеют доказанной эффективности. Очень хочется верить, что эти рекомендации заработают по всей стране. Это очень хороший ресурс, который можно рекомендовать родителям. Можете назвать работающие инструменты, которые у нас сейчас успешно применяют в реабилитации детей с РАС? Все зависит от возраста. Поведенческие программы помощи АВА, или ПАП будут выглядеть абсолютно по-разному в зависимости от того, сколько ребенку лет. У полутора-двухлетнего ребенка программа помощи будет направлена на улучшение вовлеченности, на развитие совместного внимания и игры, на инициирование взаимодействия и обращение к взрослому с помощью картинок, звуков или слов, а не криком и топаньем. С детьми, которые скоро пойдут в школу, мы будем больше думать о том, как взаимодействовать со сверстниками, как вести диалог, как отвечать на инструкции, которые дают воспитатели или учителя.
Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии
| Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция | Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. |
| Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках! | Секвенирование трех генов, связанных с синдромами, может выявить мутацию аутизма у 14% аутичных людей. |
| Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным | Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. |
Аутизм: расстройства аутистического спектра
Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы. Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом. Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом? Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола.
Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее.
Применяя систему поощрений, ребёнка с аутизмом обучают бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется вкусная еда, похвала, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность.
Например, вначале ребёнку даётся простое задание например, «подними руку» , сразу же даётся подсказка специалист поднимает руку ребёнка , затем ребёнка поощряют. Спустя несколько таких попыток ребёнок уже совершает действие без подсказки, ожидая вознаграждение. Постепенно задания усложняются, даются в произвольном порядке, в разных ситуациях, разными людьми, членами семьи для закрепления навыка. В какой-то момент ребёнок начинает самостоятельно понимать и выполнять новые задания. Аналогично тренируются навыки игры, конструктивной деятельности, обучения, а также корректируется нежелательное поведение. Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями [20]. Чем раньше будет начато использование метода желательно с 3-4 лет , чем интенсивнее будут проводиться занятия минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду , тем более эффективнее он будет работать.
АВА-терапия На методах ABA-терапии построена Денверская модель — комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого. Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания. DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи. Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство».
Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком. В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения.
Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы. Аутизм имеет мультифакторную природу. Важную роль в развитии аутизма играют генетические наследственные факторы.
В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции. В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15.
Таким образом, мать аутичного ребенка может сама не быть аутичной, но исследование ее генома может выявить варианты генов, которые у нее общие с ее аутичным ребенком. Такое открытие может помочь генетикам найти интересующие их гены. Молли Лош, специалист по аутизму в Северо-Западном университете в Эванстоне, штат Иллинойс, и ее коллеги подвели итог тому, что было известно о так называемом ШФА в статье 2008 года в Американском журнале медицинской генетики B: нейропсихиатрическая генетика: Сходящиеся данные ряда... Также сообщалось, что родственники с аутизмом чаще проявляют ригидность личности, проявляя относительно небольшой интерес к новизне или трудности в адаптации к изменениям в окружающей среде и деятельности, а также перфекционистские или чрезмерно добросовестные черты, ориентированные на детали. Наконец, признаки, связанные с тревожностью… также более распространены среди родителей людей с аутизмом.
Самое яркое воспоминание Хагерман о Маргарет - это частые телефонные звонки, которые Маргарет делала ей в первые годы после диагноза Джозефа. Матери ее хрупких пациентов X часто стремятся поговорить с Хагерман, но Маргарет была особенно неумолима, задавая одни и те же вопросы снова и снова, почти умоляя время от времени заверять, что с ее сыном все будет в порядке. Маргарет была очень полезна мне, давая длинное интервью и делясь своей историей жизни. Но «нетактичный», «жесткий» и «сверхчувствительный» — термины Молли Лош — кажутся мне точными описаниями, и я думаю, что Маргарет признает их. Она описывает изолированное детство с депрессией и расстройствами пищевого поведения, насколько она помнит. У нее не было друзей, и над ней издевались. Ее интересы были и остаются одиночными: чтение, вязание.
Она сказала мне: «Я в депрессии; Я не нормальная; Я была странной в школе. Я бы сделала то, что хочет любой». Это последнее предложение отражает то, что исследователи исполнительной функции называют импульсивностью, а исследователи ШФА называют «отсутствием такта» — слабостью волевого контроля. Маргарет была дважды госпитализирована с булимией в подростковом возрасте. Она описала, как ездила по своему родному городу в одиночку. Что бы я ни делала, это не работало». Она узнала, что была носителем синдрома хрупкого X, когда Джозефу поставили диагноз.
Как носитель, у нее есть изменение в гене Х-хромосомы, который кодирует хрупкий X-хромосом рибонуклеопротеин 1 FMR1. Носители имеют так называемую «премутацию» — чрезмерное повторение нуклеотидной последовательности цитозин-гуанин-гуанин в этом гене. Этого расширения недостаточно, чтобы вызвать полномасштабный синдром хрупкого X, но это делает ген нестабильным и склонным к дальнейшему расширению в последующих поколениях, как это было в случае Джозефа, вызывая полный синдром. Многие носители не затронуты измененным геном, но у других есть различные проблемы со здоровьем и когнитивные проблемы. При разговоре с Маргарет становится очевидно, что она очень умна, но ей трудно выразить свои мысли соответствующим образом. Эта черта согласуется с ШФА, но также характерна для некоторых людей с премутацией. Многие исследователи показали, что носители симптоматической премутации, как правило, имеют дефицит исполнительной функции — аспекты познания, которые включают планирование, установление приоритетов, обработку обратной связи и пребывание на задаче.
Поведение Маргарет с юности до нынешнего возраста изобилует исполнительной дисфункцией. Но это нарушение также видно в том, как она рассказывает историю: полную непоследовательности, повторения, чрезмерного обмена и неспособности судить о том, как ее слышат. Некоторые исследователи делят трудности, связанные с ШФА на два лагеря. Люди, которые чрезмерно многословны, имеют «доминирующий» стиль, чрезмерно откровенны, педантичны, без взаимности, поглощённые темой. Это, безусловно, относится к Маргарет. Люди с «замкнутым» стилем предлагают малую общительность, слабую инициативу.
Патофизиология
- Сколько хромосом у человека с синдромом аутизма?
- Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках!
- СОДЕРЖАНИЕ
- Genetics-info - Есть ли ген аутизма?
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
| Часть 1. Синдром Дауна (Казакова Елена Валерьевна) / Проза.ру | аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. |
| Сколько хромосом имеют аутисты | Люди с синдромом Аспергера обычно обладают интеллектом выше среднего. |
| Прогресс в генетике аутизма: на пороге новой нейробиологии | Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. |