В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Законы об орфанных болезнях и препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии.
Что такое орфанные заболевания, их виды
Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням. Орфанные заболевания — всегда наследственные, подавляющее большинство из них являются генетически обусловленными. Чаще всего их описывают как редкие заболевания, которы. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. Представители Координационного центра орфанных заболеваний отмечают: «Учитывая актуальность данной проблемы, улучшается не только диагностика редких заболеваний, но и терапия. В Европе и США к орфанным болезням относят врожденные и приобретенные заболевания, частота которых не превышает 5-7,5 пациентов на 10 тысяч человек.
Как государство оказывает помощь людям с орфанными заболеваниями
Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. raredisease, orphandisease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть болезни, чаще всего генетические, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. К орфанным (редким) заболеваниям относятся те, что возникают реже, чем в 10 случаях на 100000 человек населения. Орфанные препараты — это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний, которые называют также орфанными («сиротскими») болезнями, встречающимися у одного человека из двух тысяч. Орфанное заболевание – термин, применяемый к встречающимся редко болезням.
Орфанные(редкие) заболевания
Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний. Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови.
Орфанные заболевания
это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. Орфанные заболевания – это болезни настолько редкие, что для борьбы с ними неприменимы общепринятые подходы. Орфанные болезни сложны в диагностике, особенно наследственные, потому что они нередко затрагивают сразу несколько систем органов. Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. Орфанными заболеваниями являются очень редкие болезни.
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, специфические методы лечения которых пока неизвестны.
Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить
В медицинской литературе приняты сходные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 до 1 из 200000. Хотя для каждого из них встречаемость в популяции будет низкой, совокупно редкими болезнями болеет от 6 до 8 процентов жителей Евросоюза. Среди различных популяций встречаемость редких болезней будет различна, то есть болезнь, редкая в одной популяции может быть часто встречаемой среди других популяций. Особенно это характерно для генетических и инфекционных заболеваний. Например, муковисцидоз кистозный фиброз — генетическое заболевание, редкое для многих частей Азии, но достаточно частое в Европе и бывших европейских колониях. В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими.
Ульяновой, д.
Предоставляю Оператору право осуществлять при обработке моих персональных данных все действия операции или совокупность действий операций , совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, с персональными данными, включая сбор, запись, сбор речевой информации в ходе приема, систематизацию, накопление, уточнение обновление, изменение , извлечение, использование, передачу, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных. Оператор вправе обрабатывать мои персональные данные посредством внесения их в информационные хранилища электронную базу данных, списки, реестры, регистры , а также учетные и отчетные формы в электронном и бумажном исполнении. Оператор вправе осуществлять обработку моих персональных данных централизованно в Единой государственной информационной системе в сфере здравоохранения, региональной информационной системе здравоохранения Курганской области. Передача моих персональных данных иным лицам или иное их разглашение может осуществляться только с моего письменного согласия. Настоящее согласие действует бессрочно, в случае если согласие не отозвано в письменной форме.
Детская прогерия синдром Хатчинсона — Гилфорда Прогерия — редчайшее генетическое врожденное заболевание, которое находят у одного человека из нескольких миллионов. Оно появляется, когда во время внутриутробного развития у плода мутирует один ген — LMNA. Этот ген очень важен: благодаря ему в теле работает белок, отвечающий за формирование ядра клеток.
У человека с прогерией клетки организма неправильно делятся и гибнут быстрее, чем у других людей. Главным проявлением болезни является преждевременное и стремительное старение. Примерно в год у детей с прогерией замедляется рост, потом появляются первые морщины, они лысеют, их кости становятся хрупкими. Разные нарушения в развитии органов могут обнаружиться в первые месяцы. Пациенты с прогерией умирают подростками — критическим становится возраст 13 лет. В 2013 году в Сингапуре такой препарат успешно тестировали на мышах, и врачам удалось добиться исчезновения симптомов. Но людям это лекарство пока не прописывают. Им назначают гормон роста и противоопухолевый препарат Zokinvy — первое и единственное на сегодня одобренное лекарство, которое может продлить жизнь больных на несколько месяцев или лет и улучшить ее качество.
Наверное, самая известная пациентка с прогерией — британка Хейли Окинс, которую журналисты называли подростком, «запертым в теле 104-летней женщины». Она дожила до 17 лет и за свою жизнь успела сделать многое для распространения информации о болезни и помощи другим ее обладателям. Окинс снималась в документальных фильмах, выпустила две автобиографии «Постаревшая раньше времени» и «Молодая сердцем» , организовывала медийные кампании о прогерии в медиа и соцсетях. Синдром Ретта Психомоторное генетическое расстройство, которое встречается почти исключительно у девочек у одной на 10—15 тысяч. Развивается из-за мутации гена, который производит белки, необходимые для развития мозга после рождения. Особенностью синдрома является то, что рожденная с ним девочка первые полгода или дольше развивается абсолютно нормально: учится сидеть, ползать, играть в игрушки, разговаривать.
В России государство обеспечивает лекарствами пациентов с заболеваниями, внесенными в « Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», а также в программу « 14 высокозатратных нозологий ». Сейчас российские фармацевтические компании занимаются разработкой отечественных аналогов 189 зарубежных орфанных препаратов. Такое поручение предприятиям поступило от Минздрава и Минпромторга.
Это позволит улучшить лекарственное обеспечение пациентов, которые нуждаются в препаратах, закупаемых по программе «14 высокозатратных нозологий». Напомним, что зарубежные препараты для лечения спинальной мышечной атрофии, считаются одними из самых дорогих в мире. Отечественный аналог, при условии прохождения клинических испытаний, может сделать терапию гораздо более доступной. Также в работе находится препарат от редкого и тяжелого наследственного заболевания — миодистрофии Дюшенна. Его совместную разработку Марийский государственный университет в Йошкар-Оле и Институт теоретической и экспериментальной биофизики РАН в подмосковном Пущино. Одна из причин того, что далеко не все больные получают нужные им лекарства, связана в том числе и с тем, что реестра, который учитывал бы всех пациентов с орфанными болезнями, нет. По разным статистическим данным число таких больных в России составляет от 300 тысяч до нескольких миллионов. Большинство орфанных заболеваний вылечить нельзя, так как пока невозможно исправить генетическую поломку в ДНК. Но обнаруживать их как можно раньше важно и нужно: это позволяет своевременно начать лечение, а значит снизить риск развития осложнений, улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность.
Терапия бывает разной. В некоторых случаях приходится серьезно менять питание, в других нужно пожизненно принимать лекарственные препараты. Каждый год обнаруживают новые орфанные болезни, регулярно появляются и новые подходы к их терапии. Некоторые болезни сегодня перестали быть смертельным приговором и перешли в разряд хронических, но все равно проблем, с которым сегодня сталкиваются пациенты с редкими заболеваниями, немало. Международный день редких заболеваний Последний день февраля — Международный день редких заболеваний, также именуемых орфанными. Этот термин начали использовать в США в 1983 году. Тогда был принят закон, устанавливающий перечень заболеваний, а также рекомиендованную терапию. Редкие заболевания приобрели особый статус, а пациенты начали получать нужное им лечение, благодаря усилиям американки Эмми Мейерс , воспитывавшей сына с синдромом Туретта, заболеванием, которым страдает каждый 3 из 10000 жителей планеты. Сыну миссис Мейерс удалось попасть в клинические испытания лекарства от этой болезни.
Причины, терапия и профилактика редких наследственных патологий
На сегодняшний день уже разработаны поправки в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств», включающие в том числе такое определение: «Орфанные лекарственные препараты — ЛП, предназначенные для патогенетического лечения лечения, направленного на механизм роста заболевания редких орфанных заболеваний» ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» и в статью 333. Одна из ключевых проблем при лечении редких заболеваний — высокая стоимость орфанных препаратов. ЛС для пациента с орфанным заболеванием стоит от 100 тысяч до 1 миллиона рублей в месяц, а стоимость годового курса лечения составляет уже миллионы и десятки миллионов рублей. Препарат Soliris eculizumab — это одно из самых дорогостоящих лекарственных средств в мире, которое используется для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Это редкая форма гемолитической анемии, встречающаяся в одном случае на 500 000 здоровых людей. Для сравнения, стоимость годового курса лечения «несиротскими» дорогостоящими лекарственными средствами в десятки раз ниже. Большинство орфанных препаратов создаются на основе дорогостоящих биотехнологий, включающих разработку моноклональных антител, рекомбинантных белков и других сложных в производстве веществ. Для создания инновационного лекарственного средства в среднем требуется около 10 лет работы и около 1 миллиарда долларов инвестиций. Если инновационный препарат разрабатывается для лечения массового заболевания и будет потребляться в больших объемах, то затраты на его производство окупятся.
Помимо высокой цены производства есть и другие сложности в производстве орфанных препаратов. В первую очередь это сложности с проведением клинических испытаний, поскольку пациенты той или иной редкой болезнью могут вообще не проживать в том или ином регионе и быть разбросанными по всему миру. Некоторые производители не видят для себя коммерческой выгоды в выпуске орфанных лекарственных препаратов. Тем не менее с каждым годом их появляется на международном рынке всё больше. Это не в последнюю очередь связано с тем, что производство таких препаратов в некоторых странах поддерживается льготами со стороны государства. Например, в Соединенных Штатах Америки предусмотрены налоговые льготы изготовителям орфанных препаратов. Кроме того, в США, Японии и странах Евросоюза изготовителям орфанных препаратов предоставляются особые условия вывода препарата на рынок с учетом его медицинских показаний — в течение 10 Евросоюз , 7 США и 5 Япония лет после вывода препарата на рынок по этому показанию больше не будет зарегистрировано ни одного препарата. Как решаются проблемы пациентов Пациенты, страдающие тем или иным редким заболеванием, нуждаются в пожизненном обеспечении соответствующим дорогостоящим препаратом.
Иначе в большинстве случаев болезнь быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Самостоятельно оплачивать многомиллионные закупки препарата абсолютное большинство пациентов не в состоянии, поэтому в развитых странах предусмотрено финансирование лечения орфанных заболеваний. Финансирование лечения орфанных заболеваний — очень высокозатратная статья в государственном бюджете, поскольку затраты на препараты для нескольких больных орфанным заболеванием могут превышать затраты на финансирование сразу целой популяции больных с более распространенной болезнью, например, онкологическими заболеваниями.
Успехи в исследовании редких болезней. В последние десятилетия отмечается рост интереса к орфанным заболеваниям благодаря различным социальным организациям. Все это способствует и росту научных исследований, различных программ для изучения особенностей развития, клиники, возможностей лечения и реабилитации людей с редкими заболеваниями. Многие социальные организации осуществляют поддержку научных проектов. Одна из существенных проблем — подбор достаточного числа пациентов в группу исследования. Это приводит к необходимости объединения исследований в различных странах международное участие.
Также это приводит к необходимости тщательного выбора метода исследования и статистической обработки данных, получаемых на сравнительно небольших группах наблюдений. Еще одна проблема — соблюдение прав пациента и неразглашение личных данных. Большой проблемой является вовлечение фармакологической промышленности в исследования возможностей лечения редких заболеваний. Такие исследования стимулируются со стороны правительственных организаций [3, 9]. Лечение орфанных заболеваний. Ор-фанными называют препараты, предназначенные для диагностики, профилактики и лечения редких заболеваний. Такое название они получили из-за экономической неэффективности для фармакологической индустрии, поскольку предназначаются для очень немногочисленной группы людей. Затраты на разработку и реализацию данных препаратов превышают получаемую прибыль, поэтому различные общественные и правительственные организации стимулируют данный раздел фармакологической промышленности. Первые законодательно закрепленные исследования, касающиеся препаратов для лечения, диагностики и профилактики орфанных заболеваний, появились в 1983 году со спонсорской поддержкой в США «Orphan Drug Act».
Прежде чем простимулировать продвижение какого-либо препарата, необходимо получить от OOPD Office of Orphan Product Development, Ведомство по развитию орфанных препаратов разрешение. Для этого предоставляется информация о заболевании и его частоте в популяции, описание препарата, необходимость его использования, оценка и обоснование расходов [9-12]. К текущему моменту в США выпущено на рынок более 300 орфанных препаратов, которые дали положительный результат в лечении более чем 12 млн американцев и многочисленного количества людей в других странах. Более 800 препаратов находятся в процессе изучения. За последнее десятилетие 10 препаратов были включены в протоколы лечения редких болезней. Создается множество организаций спонсоров , которые выдают гранты для исследований в области орфанных препаратов и продуктов. Годовой доход приблизительно составляет 14 млн долларов. Сложность развития этого сектора клинической фармакологии обусловлена отсутствием разработанных подходов к изучению эффективности и безопасности использования лекарственных средств при орфанных заболеваниях, так как традиционные подходы, применяемые к крупномасштабным, хорошо спланированным клиническим исследованиям, в этих случаях неприемлемы [1]. Законодательство ЕС не только помогло привлечь инвесторов в сферу производства орфанных лекарственных средств, но и создать новые компании, сфокусированные на исследованиях и разработке этих продуктов.
Соответственно, это привело к росту числа рабочих мест в данной сфере с 2000 по 2008 гг. Число клинических исследований в этой области также постоянно растет: в начале 2009 г. Лидером среди них является Франция, в которой ведется наибольшее количество исследовательских проектов [15]. База данных орфанных заболеваний. Низкая частота встречаемости редких заболеваний требует применения комбинированных методов диагностики, профилактики и новых подходов к лечению. Для того чтобы изучить взаимосвязи «генотип-фенотип», был проведен анализ всех орфанных заболеваний с уже известной генной мутацией, лежащей в основе болезни. Впервые были объединены существующие сети: база данных орфанных болезней и база данных генных мутаций при редких заболеваниях. В результате этих исследований были найдены связи между фенотипически похожими и фенотипическими разными орфанными заболеваниями. Однако взаимосвязи между конкретными генами и мутациями в них и фенотипическими проявлениями остаются до сегодняшнего дня не до конца изученными [16].
Приоритеты здравоохранения, социальные, этические аспекты. Глобальная стратегия в отношении орфанных заболеваний — это объединение опыта и знаний, полученных от многочисленных исследований в области клиники и применения орфанных лекарственных препаратов и продуктов питания. Обозначены основные приоритеты в работе здравоохранения в отношении орфанных заболеваний [5]: 1. Редкие заболевания — значимый аспект области здравоохранения. Лечение и реабилитация — право каждого пациента. Действуют недискриминационный, юридический и этический аспекты помощи, оказываемой адресно каждому нуждающемуся. Каждая страна поддерживает различные исследовательские программы, касающиеся редких заболеваний. Всесторонние подходы к изучению ор-фанных препаратов: образование, профилактика, диагностика, лечение и реабилитация пациентов, социальная поддержка.
Дата была выбрана неслучайно: 29 февраля — такой же редкий день в году, как и орфанные болезни. В невисокосные годы мероприятия Международного дня редких заболеваний проводятся 28 февраля. Единого общепринятого на международном уровне определения для орфанных заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. Орфанными болезнями принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тысяч населения.
Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В опросе приняли участие 1100 человек в возрасте от 18 лет. Остальные дают неверную трактовку. В настоящее время в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней.
Орфанные заболевания. Что это?
| Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания? | Большинство орфанных заболеваний относятся к аутоиммунным, поэтому причины возникновения многих из них пока неизвестны. |
| Орфанные заболевания, редкие болезни - классификация, симптомы, лечение | Орфанные (редкие) заболевания затрагивают небольшую часть популяции, часто носят жизнеугрожающий характер, большинство из них приводят к ранней инвалидизации и смерти. |
| Что такое орфанные заболевания? | Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. |
| Орфанное заболевание и его лечение. Перечень редких (орфанных) заболеваний :: | При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». |
| Что такое орфанные заболевания? Найти сложно, обезвредить еще сложней | Редкими, орфанными, заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространённость не более 10 случаев заболевания на 100.000 населения. |
«Не всегда удается вовремя поставить диагноз»: вопросы генетику о редких заболеваниях
Большинство болезней не поддаются лечению, однако могут поддерживаться регулярной медикаментозной терапией и профилактическими мероприятиями. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. В первую очередь речь идет о редких метаболических синдромах, где изучается эффективность использования аллогенных донорских стволовых клеток. Также изучается эффективность мезенхимальных стволовых клеток.
Например, в лечени редкой наследственной ихтиозиформной эритродермии — синдрома Нетертона.
Итак, пациент едет в клинику, госпитализируется, проходит обследование. Помните, сколько раз в месяц надо капать лекарство от того же МПС? Четыре раза в месяц! Получаются рваные курсы приема препаратов.
С таким подходом смертность даже от тех аномалий, к которым лечение найдено, увеличивается. Что делать, если диагностирована редкая орфанная болезнь? Нужно разбирать каждую патологию в отдельности, чтобы дать определение первичным признакам, требующим незамедлительного лечения. Поэтому мы можем здесь дать рекомендации только для тех случаев, когда диагноз уже поставлен. Многие медицинские центры Германии, Израиля, Канады, проводят постоянно клинические исследования в поисках лечения.
К сожалению, не все они проходят удачно, но есть и позитивные результаты. В период пандемии эти центры предлагают консультации онлайн с отправкой им контейнера с биоматериалами.
Истоки орфанных болезней Чаще всего орфанные заболевания являются врожденными и обусловлены генетикой человека. Их можно обнаружить сразу после появления ребенка на свет или в детском возрасте. Но подавляющее большинство болезней становятся очевидными только со временем, когда человек взрослеет. Среди редких заболеваний можно встретить патологии, появление которых обусловлено инфекционными, аутоиммунными и токсическими процессами в организме.
Хорошее подспорье для развития орфанных болезней - повышенная радиация и плохая экологическая обстановка, а также инфекции, перенесенные в детстве, ослабленный иммунитет и наследственность. Орфанные заболевания зачастую сложно вылечить, поэтому они плавно перетекают в хроническую стадию. Поскольку остановить патологические процессы в некоторых случаях невозможно, то качество жизни больного человека постепенно ухудшается, и в конце концов наступает смерть. Главная задача всех лечебных процедур — увеличить продолжительность жизни, снизить проявления симптоматики и повысить дееспособность пациента. Орфанные заболевания: приказ Минздрава РФ В России орфанным заболеванием считается то, которое встречается с частотою 10:100 000. Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г.
Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. Также правительственное постановление содержит в себе правила регистрации лиц, страдающих орфанными заболеваниями, и порядок оказания им медицинской помощи. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение. Важная процедура, которая позволяет вовремя выявить у новорожденного одно из пяти редких наследственных заболеваний, осуществляется во всех больницах после рождения малыша совершенно бесплатно. Называется она "неонатальный скрининг". Первую строчку занимает такое орфанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром.
ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма. Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Синдром Эванса — это соединение аутоиммунной гемолитической анемии и такого явления, как аутоиммунная тромбоцитопения. Еще один из пунктов перечня — это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом. Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия — все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям.
В малых странах или популяциях Эффект основателя может привести к тому, что болезнь, редкая в большинстве мировых популяций, становится очень частой для данного сообщества. Многие инфекционные заболевания часто встречаются на какой-либо определенной территории и редки в других местах планеты. Иные виды заболеваний, например, редкие формы рака, не имеют каких-то неоднородностей в встречаемости и являются просто редкими. Например, любые формы рака у детей считаются редкими, поскольку рак развивается у небольшого количества детей. Большая часть редких болезней — генетические, и, следовательно, хронические. Статистика в России В список орфанных болезней в России Минздравсоцразвития первоначально внес 86 заболеваний. Количество россиян с этими болезнями оценивалось в чуть менее чем 13 тыс. Законы об орфанных препаратах существуют в Австралии, Сингапуре, Японии.