Новости генетики.
Результаты Genetico за 6 месяцев 2023 года
Всероссийский научно-исследовательский институт генетики и разведения сельскохозяйственных животных. Сначала я услышала отказ от руководства, мне сказали, что такой возможности нет, но через некоторое время меня пригласили на обучение в НИИ медицинской генетики. Институт Квантовой Генетики переводит понятие ГЕНА на квантовый уровень и фактически выводит классическую генетику из экспериментально-теоретического тупика. Специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели в 2023 году более 100 тысяч исследований, направленных на выявление редкой. «С 24 января исполняющим обязанности директора Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН назначен доктор биологических наук Андрей Мисюрин».
Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген
Научная программа Конгресса включает выступления более 250 пленарных и симпозиальных докладчиков по основным научным направлениям генетики и селекции. Вручение наград состоялось на Международном научном Конгрессе «Генетика ХХI века», посвященном 50-летнему юбилею ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» и. Институт Квантовой Генетики переводит понятие ГЕНА на квантовый уровень и фактически выводит классическую генетику из экспериментально-теоретического тупика. самостоятельным научно-исследовательским учреждением, Институт медицинской генетики в Томске в настоящее время – одно из ведущих академических учреждений. Директор федерального клинического центра побывал в НИИ генетики, где обсудил направления сотрудничества томских медиков с московскими коллегами.
В Новосибирске разработали сверхчувствительную диагностику генетических отклонений
Сделать это позволил новый тест, который разработали в НИИ акушерства и гинекологии имени Отта. Тест определяет наличие смертельного заболевания по анализу крови из пятки младенца. В прошлом году в Петербурге запустили пилотный проект по исследованию новорожденных. Все родильные дома города приняли в нем участие.
Всё это будет укреплять суверенитет страны, обеспечивать нашу технологическую независимость и национальную безопасность" Михаил Ковальчук.
Я гарантию даю, что они все генномодифицированны. А у нас все запрещено! Да это же интервенция! И Михаил Ковальчук тут же приводит еще один пример коварства микроорганизмов, как минимум, странных, если не иностранных. У них простуда.
От обычного простудного вируса овцы не должны умирать. А они умирают. Приносят вирус. Смотрим геном. Да, вирус обычный, но в него вставлен второй вирус.
От второго тоже не умирают, но два вместе приводят к удушью овцы. И стада нет. Вот сейчас на Западе они сами пишут про вакцину Pfizer, что она вызывает бесплодие и бог его знает что еще. А вы представьте, что у нас во всем, что мы едим, работают живые микроорганизмы, которые не наши. И они все генномодифицированные.
А что там у них в геноме? Никто не знает». Впечатляющая картина вредительства «не наших» вирусов кого угодно заставит чесать затылок. Каждому микроорганизму ведь в геном не заглянешь. А нам в НИКСе тем более есть о чем задуматься, поскольку в принадлежащем компании агропромышленном комплексе в Тульской области есть стадо в 1000 коров.
Правда, в нем никто почему-то не умирает в муках от удушья. И не потому, что наша служба безопасности каждому живому микроорганизму смотрит в глаза и проверяет геном на предмет гражданства. Просто коровы у нас не простужаются. Однако у президента Курчатовского института, видимо, душа болит от одной только мыли о бесчисленных стадах и отарах, которые пасутся беззащитными под ветшающим ядерным зонтом. И он делает решительный вывод о необходимости создания новой системы обеспечения безопасности государства.
Как взорвать цивилизацию «Когда Курчатов создавал бомбу, никто не говорил ни про какую инновационную экономику, — говорит Михаил Ковальчук. Но когда вы правильно выбираете стратегический приоритет, происходят удивительные вещи. С тактическими приоритетами все понятно: если мы не будем производить еду, бензин, лекарства, то мы не доживем до завтра. Если бы мы не смогли производить оружие в условиях, когда потеряна половина страны, то мы проиграли бы войну. Но Сталин и Берия сделали так, что за несколько месяцев страна была эвакуирована за Урал, и там за полгода была выстроена новая промышленность и новое сельское хозяйство».
По словам Ковальчука, это был правильный тактический выбор, в результате которого 9 мая 1945 года Советский Союз стал самой сильной страной мира и имел самую большую, обученную и высокотехнологичную армию. У меня нет сомнений, и я хочу, чтобы и вы не заблуждались, что они именно так бы и сделали, — подчеркнул докладчик. Но что не менее важно, когда вы правильно выбираете стратегический приоритет, вы как бы взрываете цивилизацию и на десятки лет, если не на столетие, как сейчас, определяете ее лицо». Честно говоря, мысль о цивилизации со следами взрыва на лице не всякому покажется удачной, но, по словам Ковальчука, одной из самых высокотехнологичных стран мира СССР стал именно благодаря атомному проекту. В 1958 году вышла в море наша первая атомная подводная лодка «Ленинский комсомол», а в 1959 году введен в строй первый в мире атомный ледокол «Ленин», и сегодня мы единственная страна, у которой есть атомный ледокольный флот.
Запуск первого спутника и первого человека в космос — одно из величайших свершений человечества XX века, стали результатом разработки средства доставки ядерного боеприпаса, то есть это тоже прямое следствие атомного проекта. Но на этом наследии бесконечно жить нельзя, и, похоже, пришло время еще разок хорошенько встряхнуть цивилизацию, а то она что-то уж слишком успокоилась без Сталина с Берией.
В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение одного-двух лет. Препараты для терапии этой страшной болезни есть, однако критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться, врачи смогут только поддерживать жизнь ребенка. В 2020 году генетики НИИ имени Д. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого и запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пяточки новорожденного. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать.
Институт генетики и цитологии
Все офтальмологические исследования проведены специалистами российского НИИ глазных болезней, а генотипирование пациентов, проверка наследования мутации, исследование частоты ее встречаемости в популяции прошли в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ. Из 33 пациентов, участвовавших в исследовании, 16 были выявлены в России, остальные — в Румынии, Германии, Италии и на Украине. Пациентам с неподтвержденным диагнозом провели секвенирование экзома всех генов, кодирующих белки и выявили изменения в новом гене, функция которого ранее не была изучена. Продукт этого гена, белок DNAJC30, является шапероном белки, помогающие формированию правильной конформации других белков дыхательной цепи митохондрий. Его отсутствие из-за мутации гена приводит к накоплению в митохондриях нефункциональных белков, это нарушает дыхательную цепь митохондрий клеток и приводит к развитию клинической картины заболевания.
NGSдает возможность прочитать одновременно множество участков генома человека. Это главное его отличие от предыдущих методов секвенирования, в основном по Сенгеру, когда устанавливалась последовательность нуклеотидов отдельного гена, что было достаточно затратно. Также его могут предложить беременным в возрасте от 35 лет и старше из-за возрастных рисков. До недавнего времени большинство лабораторий использовало зарубежные тесты и отправляло биоматериалы в США, Германию. Последний, впрочем, только в России реализуется под этим названием, за рубежом эта разработка компании Roche известна как Harmony и считается самым хорошо изученным НИПТ исследования с участием более 268 тыс. Также компания разработала и собственные эмбриотесты — для преимплантационного генетического тестирования ПГТ.
Это генетический скрининг хромосомных аномалий с целью повышения эффективности лечения бесплодия в протоколе ЭКО. Представляет собой набор реагентов для проведения пробоподготовки и секвенирования образцов эмбриона пятых суток развития для увеличения эффективности наступления беременности в цикле ЭКО, который также позволяет получить результаты диагностики на основные заболевания. Исследования позволяют отбирать эмбрионы без хромосомных нарушений, в пределах разрешающей способности метода, что повышает результативность цикла ЭКО, снижается вероятность рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Ген против рака — исследование опухолей В 2020 г. В результате тестирования пациент получает заключение с описанием выявленных клинически значимых мутаций, а также список целевых препаратов, ответ на которые связан с выявленными мутациями. Таргетные целевые препараты повышают эффективность терапии рака, потому что они направлены на конкретную мишень и действуют только на определенные опухоли при наличии выявленных генных мутаций. На дело прогресса. Расшифровка ДНК для медицинских и научных целей В «Генетико» накоплены уникальные компетенции по анализу и клинической интерпретации данных NGS благодаря тому, что в лаборатории за всё время было проведено более 8000 подобных исследований. Создана внутренняя база данных генетических вариантов, а также собственное программное обеспечение для интерпретации данных NGS с использованием этой базы данных. Исследования, проводимые на основе NGS: — «полный геном» полный информационный код человека ; — «полный экзом» гены, с которых считываются белки, ответственные за действия в организме и его особенности ; — «клинический экзом» гены, ответственные за болезни.
Антиковид: тесты на суммарные антитела к коронавирусу В 2020 г. Рекомбинантный антиген для теста разработан командой под руководством Флориана Крамера из госпиталя Маунт-Синай Department of Microbiology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai , которая имеет большой опыт в борьбе с инфекционными заболеваниями. Тест-система валидирована на контрольных положительных 94 образца для IgG и 90 образцов для IgM и отрицательных всего 455 образцах в лаборатории «Генетико». В результате у «Генетико» должны появиться 2-3 препарата-кандидата для лечения орфанных редких заболеваний. Лаборатории и службы. Флагман парка научно-исследовательского оборудования — секвенатор NovaSeq 6000, топ-модель от компании Illumina, глобального лидера в области NGS. С его помощью выполняется автоматизированное определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК — секвенирование. Рынку еще расти и расти На данный момент клиентами компании являются многопрофильные клиники 58 медучреждений предлагают своим пациентам лабораторные услуги от «Генетико» , центры экстракорпорального оплодотворения 62 центра ЭКО , фонды, помогающие больным с редкими заболеваниями 62 клиента , 34 компании-разработчика и НИИ, а также 4 094 врача-партнера. Примерно оценить текущий объем рынка можно по отдельным сегментам, а сопоставление с другими странами позволит увидеть перспективы его расширения. Фактором, способным вызвать быстрый рост уровня проникновения, является включение новых видов исследований в систему ОМС.
Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген 11. Специалисты Медико-генетического научного центра им. НОНЛ — самое частое митохондриальное заболевание взрослых. Оно относится к орфанным один случай на 30 тыс. Средний возраст начала болезни — 28 лет, а проявляется она потерей центрального зрения на обоих глазах.
Девять лет назад я защитил кандидатскую диссертацию. Занимался разработкой умных материалов для медицины. При этом еще со школы интересовался биологией и программированием, и мне всегда хотелось их соединить.
Но уже есть модная молодая наука биоинформатика. Максим Никитин: Да. Но там уже столько всего сделано, работает так много людей.
Поэтому понимал, что мне нереально сделать что-то значимое, не бросая основную работу. Я перебирал разные варианты, где можно применить мои знания в программировании и биологии. И неожиданно заметил одно свойство ДНК, на которое почему-то никто не обращал внимания.
Точнее, может, и обращали, однако никак не использовали. В чем суть? Здесь придется вспомнить ту самую двойную спираль ДНК.
Как известно, ее длиннейшие цепочки молекул состоят всего из четырех нуклеотидов, обозначенных буквами А, Г, Т, Ц. Они соединены в самых разных последовательностях. Причем две нити ДНК из этих нуклеотидов сплетаются в двойную спираль по определенному правилу: напротив А одной цепи на другой цепи всегда стоит Т, напротив Г - всегда Ц.
Такое строгое соответствие или, как говорят ученые, комплементарность, обеспечивает между ними очень прочные связи, за счет чего двойная спираль очень стабильна. Такая структура ДНК позволяет надежно хранить и обрабатывать генетическую информацию, кодирует в нас все - от склонности к заболеваниям до внешнего вида и даже черт характера. Так на что новое в ДНК вы обратили внимание?
Максим Никитин: Я заинтересовался короткими ее цепочками, у которых мало общих букв. То есть они слабо комплементарны. Для образности представим "бульон", где плавают вот такие "лохмотья" ДНК.
Как поведут две такие цепочки? Если хотя бы небольшое число букв совпадет, они могут слиться, но из-за слабых связей затем развалятся. Вроде бы, здесь нечего изучать: в отличие от двойной спирали такие комплексы недолговечны и раньше казались бессмысленными.
Но я понял, что ДНК имеет уникальную особенность - силу сцепления между короткими цепочками можно очень точно и легко настраивать. В зависимости от того, сколько пар комплементарны между цепями. Причем эту силу можно точно настроить не только попарно, но и между 1000 цепей ДНК.
Когда это понял, то первое, что пришло в голову: почему такое замечательное свойство ДНК никто не использует? Наверное, мало кому везло обнаружить столь простое, никем неиспользованное свойство молекул. Проанализировав, как себя будут вести такие 1000 молекул, я понял, что за счет математических особенностей законов, описывающих поведение подобных систем, можно хранить и передавать информацию.
На пальцах поясните, как передавать информацию без двойной спирали? Максим Никитин: Попробую. Например, в "бульоне" появилась цепочка, назовем ее A, с какой-то интересной информацией.
Петербургские генетики создали тест, определяющий СМА еще до рождения
НИИ генетики работает с пациентами со всего сибирского федерального округа. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. Томский НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование. Это надо отметить: лучшие в мире в генетике - наша страна. Эту планку надо держать, ее надо держать, укреплять.
Напомним, 11 октября 2021 года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА, которая является одним из самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА. Наиболее распространенной является первая форма, более известная как болезнь Верднига — Гоффмана. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, в том числе дыхательных, в результате малыш умирает в течение одного-двух лет. Препараты для терапии этой страшной болезни есть, однако критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться, врачи смогут только поддерживать жизнь ребенка. В 2020 году генетики НИИ имени Д.
Второе — компьютерная часть. При расшифровке генома важнейшую роль играет биоинформатика. Надо уметь обрабатывать и хранить огромные объёмы информации. Я хотел бы напомнить, что помимо того, что Курчатовский институт стоял у истоков генетики в стране, именно отсюда началось развитие и информационных технологий. Например, первая советская супер-ЭВМ появилась у нас в 1975 году. Но ещё важнее интернет, который был рожден в Курчатовском институте несколько десятилетий назад. В нём обрабатываются и хранятся огромные объёмы экспериментальной информации, получаемой на Большом адронном коллайдере. Именно разнообразные компетенции наших учёных, экспериментальная база и опыт стали решающими аргументами, почему Курчатовский институт выбрали в качестве организации, которая будет создавать национальную базу генетической информации.
Как её будут собирать? У нас в институте есть коллекция, которая содержит десятки тысяч штаммов промышленных микроорганизмов. Они — основа для развития фармацевтики, сельского хозяйства и пищевой промышленности. Эта уникальная коллекция собиралась десятилетиями и хранится у нас в специальном хранилище. Сейчас мы начали её оцифровывать. Или же возьмём известную коллекцию семян в Институте растениеводства в Санкт-Петербурге, собранную академиком Николаем Вавиловым. Сотрудникам удалось её сохранить даже в годы блокады Ленинграда. Таких уникальных коллекций в России немало.
Но они находятся в разных институтах, недоступны в цифровом виде, нет централизованного доступа. Поэтому об инновационных прорывах в этой области говорить до недавнего времени было трудно, потому что мы просто не владели всей информаций не имели общей базы. Поэтому постепенно все эти коллекции будут обрабатываться, приводиться к единому стандарту и концентрироваться в централизованную национальную базу данных. Пройдёт некоторое время, и у нас в стране, в соответствии с поручением президента РФ, будет создана национальная генетическая база, содержащая тысячи геномов для развития инновационных технологий в самых разных областях. Значит, есть коллекции, мы их оцифровываем и переводим в общую базу данных. Это раз. Если генетические центры после расшифровки генома захотят, чтобы итогами воспользовался кто-то ещё, то они должны будут депонировать результаты в единую базу данных. Она создается для всего научного сообщества, которое будет заинтересовано в размещении своих результатов в единой базе для обеспечения их сохранности и доступности для других пользователей.
Вся информация будет храниться в дата-центре Курчатовского института.
Главный врач, канд. Большой спектр медицинских услуг пациенты Генетической клиники могут получить на бюджетной основе, в том числе по полису ОМС. Бесплатные виды помощи доступны не только жителям Томской области, но и пациентам из других регионов. О работе по программе расширенного неонатального скрининга рассказал руководитель группы РНС клинико-диагностического отделения Дмитрий Сергеевич Орлов. Здесь определяются 36 наследственных заболеваний.
Генетики открыли ответственный за нейропатию Лебера ген
Ранее он заявлял о 900-летних людях. Об этом в среду, 24 января, сообщает РИА Новости со ссылкой на пресс-службу ведомства. Решение о расторжении трудового договора было согласовано с Российской академией наук РАН и принято 23 января. В марте прошлого года доктор биологических наук Кудрявцев выступал на конференции «Бог — Человек — Мир».
Эту планку надо держать, ее надо держать, укреплять. Поэтому я благодарен всем, кто принимает участие в этом благородном деле», — сказал Владимир Мазур, губернатор Томской области. Федеральный научно-клинический центр реаниматологии и реабилитологии под руководством Андрея Гречко уже сотрудничает с Томским центром нейрохирургии.
Томские врачи проходят обучение у лучших специалистов в этой области. Томская область занимает ведущее место по выполнению национальных проектов, инициированных президентом России Владимиром Путиным.
Он предполагает разработку биологических препаратов, диагностических систем и иммунобиологических средств для сферы здравоохранения, биотехнологий для сельского хозяйства и промышленности, а также совершенствование мер по предупреждению чрезвычайных ситуаций биологического характера и осуществлению контроля в этой области" Татьяна Голикова Заместитель Председателя Правительства Российской Федерации "Фактически сегодня, спустя много лет, в России воссоздана устойчивая возобновляемая база для развития национальной биотехнологической промышленности, которая даст толчок также и развитию национальной фармакологической, пищевой промышленности, сельского хозяйства и многих других отраслей. Всё это будет укреплять суверенитет страны, обеспечивать нашу технологическую независимость и национальную безопасность" Михаил Ковальчук.
На ней он представил слайд, в котором говорилось, что продолжительность жизни людей снижается на протяжении тысячелетий. Якобы «до потопа» люди жили 900 с лишним лет. Кроме того, ученый заявил, что генетические болезни связаны с «родовым и личным грехом». Больше новостей в нашем официальном телеграм-канале «Фонтанка SPB online».
Жидкостная цитология
«С 24 января исполняющим обязанности директора Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН (ИОГен РАН) назначен доктор биологических наук Андрей Мисюрин». Генетика, медицина и здоровье, а также множество интересных статей на портале gen-news. Платформа для информирования о последних достижениях медицинской генетики в профессиональном сообществе врачей и всех, кто интересуется генетикой. По данным учёных Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН, как раз сейчас идёт формирование сети предприятий по производству и переработке этого многолетнего.