Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими. Что такое синдром Дауна и какие симптомы у новорожденных, диагностика заболевания, причины возникновения при беременности, количество хромосом и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития.
Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
Самые первые упоминания о синдроме предположительно отмечались 1500 лет назад. Именно такой возраст приписывают останкам ребенка с признаками синдрома дауна, найденным в некрополе французского города Шалон-сюр-Сон. Захоронение ничем не отличалось от обычных, из чего можно заключить, что люди с подобными отклонениями не подвергались давлению общественности. Впервые синдром Дауна был описан в 1866 году британским медиком Джоном Лэнгдоном Дауном.
Тогда ученый назвал это явление "монголизмом". Спустя некоторое время патология была названа именем первооткрывателя. Каковы причины?
О причинах, по которым появляются дети с синдромом Дауна, стало известно лишь в 1959 году. Тогда французским ученым Жераром Леженом была доказана генетическая обусловленность этой патологии. Оказалось, что истинная причина синдрома - появление дополнительной пары хромосом.
Она формируется еще на этапе оплодотворения. В норме у здорового человека в каждой клетке находится 46 пар хромосом, в половых клетках яйцеклетка и и сперматозоиды их ровно половина - 23. Но во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются, их генетические наборы объединяются, образуя новую клетку - зиготу.
Вскоре зигота приступает к делению. Во время этого процесса наступает момент, когда количество хромосом в готовой разделиться клетке удваивается. Но они сразу расходятся к противоположным полюсам клетки, после чего та разделяется пополам.
Вот тут и происходит ошибка. Когда расходится 21-я пара хромосом, она может "прихватить" с собой еще одну. Зигота продолжает многократно делиться, формируется зародыш.
Так появляются дети с синдромом Дауна. Формы синдрома Различают три формы синдрома Дауна в зависимости от особенностей генетических механизмов их возникновения: Трисомия. Возникает, когда происходит нарушение при расхождении 21 пары хромосом во время деления.
При этом происходит перенос части хромосомы или целого гена в другое место. Генетический материал может "перепрыгивать" с одной хромосомы на другую, либо в пределах одной и той же хромосомы. В появлении такого синдрома решающую роль играет генетический материал отца.
При таком нарушении часть клеток тела содержит нормальный набор хромосом - 46, а другая часть - увеличенный, то есть 47. Дети-дауны с мозаичным синдромом могут мало отличаться от своих сверстников, но немного отставать в умственном развитии. Обычно такой диагноз трудно подтвердить.
Однако если взять себя в руки, вовремя обратиться к специалистам, проводить регулярные занятия с детьми с синдромом Дауна, то можно поспособствовать тому, что человек с синдромом проживет как минимум 50 лет. Факторы риска Нет каких-то общих характеристик, которые намекают на то, что у матери родится ребенок с синдромом Дауна. Дело в том, что на это не влияет место проживания, образ жизни и т. Единственное, что действительно может повлиять на то, что родятся дети с синдромом Дауна — это возраст матери, поскольку с возрастом появляется все больше шансов, особенно после 45 лет. Важно отметить, что и отец играет в этом роль, особенно, если он старше 45 лет. Так что о рождении ребенка рекомендуется задумываться заранее, чтобы в будущем не столкнуться с такой проблемой, как развитие ребенка Дауна. Факторов риска рождения ребенка с синдромом Дауна сейчас на самом деле много, поскольку врачи отмечают, что причиной этой патологии может быть слишком юный возраст матери, кровная связь отца и матери, наличие транслокации у одного из родителей, события, которые повлияли на развитие плода. Занятия с детьми с синдромом Дауна Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно.
Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, — это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается. Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка. Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию. Как правило, первый врач, к которому стоит обращаться за помощью, — это педиатр. Он оценит состояние, подберет подходящие занятия с детьми Даунами, даст профессиональные советы по воспитанию, поддержанию здоровья. Также за детьми с синдромом Дауна наблюдают кардиологи, офтальмологи, неврологи, психологи, воспитатели, педагоги и другие специалисты. Обучаются дети с синдромом либо на дому, либо в специализированных школах для более комфортного взаимодействия, сложного материала, который дети с патологией не могут понять из-за умственной отсталости.
Ученые утверждают, что дети с синдромом Дауна нуждаются в особом образовании, применении специальных программ для обучения и благоприятной окружающей среде. Солнечных детей должна постоянно окружать семья, профессиональные учителя и психологи для поддержки и развития. Когда следует обратиться к врачу Как правило, первые симптомы врачи распознают сразу после рождения младенца. Однако бывает и так, что мамочки рожают детей в государственных больницах и не получают должного внимания со стороны профессионалов. В таком случае необходимо самостоятельно присматриваться к ребенку, обращать внимание на любые вышеперечисленные признаки и сразу же записываться на диагностику к педиатру с большим опытом работы, чтобы проверить малыша и в худшем случае выявить патологию.
Такие дети могут позже вставать на ножки - от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы например, проблемы со слухом , тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников. Причины синдрома Дауна Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии.
Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно - его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни. Синдром не связан с полом плода и диагностируется при помощи инвазивных и неинвазивных методик.
Ее осуществляют с помощью пункции брюшной стенки, а также через шейку матки специальными щипцами или катетером. Проводят на ранних сроках беременности, в 8—12 недель; амниоцентез — осуществляют в период 14—18 недель. Делают пункцию оболочки плода для забора околоплодных вод; кордоцентез проводится на поздних сроках вынашивания.
Производят забор крови из пуповины. Данные инвазивные методы являются довольно опасными, так как существует риск разрыва околоплодного пузыря, выкидыша, а также инфицирования матери и ребенка. Помоги своему ребенку Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным. Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата.
Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов. Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.
Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа. Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия. Иппотерапия — это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает: развитие равновесия и внимания; придает уверенности в себе; тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности. Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна.
Но он требует выполнения некоторых условий: Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы. Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить. Животное должно быть без седла и подков. Не рекомендуется кататься по асфальту. Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения.
Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки. К другим способам терапии относят: назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы; консультации психолога и психотерапевта; диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса; постоянное наблюдение у узких специалистов. Психомоторное развитие Обучение людей с синдромом Дауна — очень благодарное дело. Каждое достижение приносит им чрезвычайно много радости.
Они с большим энтузиазмом подходят к этому процессу, прилагая немало усилий. С самого раннего возраста люди с СД требуют пристального внимания и тщательной работы с ними. Дети с мозаичной формой по своему развитию приближены к норме, но все-таки имеют некоторые особенности, которые нужно корректировать. Следует понимать, что мышление у таких детей немного иное. Оно более инертное, нередко такому малышу сложно сконцентрироваться, ему не хватает усидчивости. Поэтому к процессу их обучения нужно подходить творчески, лучше в игровой форме.
Новую информацию им следует преподносить короткими фразами, повторяя их по несколько раз, так как кратковременная память развита недостаточно. Но главное, делать это интересно и увлекательно. Учитывайте, что такие ученики быстрее других утомляются, поэтому следует делать перерывы в процессе занятий, чередовать умственную деятельность с физической. Проблемы со слухом и зрением также снижают способность воспринимать информацию, замедляют учебный процесс. Это также следует учитывать, и подстраивать занятия под эти особенности. Следует обращать внимание на развитие образного и абстрактного мышления: разъяснение утверждений и понятий, предъявление доказательств, расположение предметов в пространстве, их классификация и т.
Речь у детей с СД может быть неразборчивой и скудной. Это проблема требует занятий с логопедом. Это позволит правильно поставить речь и сделать ее более доступной для понимания. Важно развивать моторику, ведь она дает возможность детям обслуживать себя в быту. Мышечная слабость снижает способность манипулировать ладонью и пальцами. Их следует разрабатывать.
Например, можно использовать упражнение, при котором кисть фиксируется на поверхности стола на ребре ладони. При этом рисование выполняется 3 пальцами, исключая мизинец и безымянный. Разрабатывать кисти можно с помощью различных приемов: сжимать кулаки, имитировать пинцетный захват и в виде щепотки. Поочередно дотрагиваться всеми пальцами руки до большого пальца; рисование, в том числе пальчиковое, в разных плоскостях — в строго горизонтальной или вертикальной, под острым или тупым углом; лепка из любого материала — пластилин, глина, тесто; играть в ладушки; разрыв газеты; перелистывание страниц книги; использование подручных средств — раскладывать пуговицы по разным категориям, собирать их на нитке, изготавливать украшения.
Синдром Дауна
Признаки синдрома Дауна при беременности можно выявить на 10 – 14 неделе. Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. Последствия, симптомы и признаки синдрома Дауна делают это заболевание очень легко распознать даже тем, кто не является профессионалом в области медицины.
Что отличает ребенка с синдромом Дауна и как к этому правильно отнестись
Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи. Признаки, указывающие на наличие аномалии Специалист в состоянии диагностировать в ходе исследования синдром Дауна, если срок беременности составляет 11 — 13 недель. Наиболее существенным показателем в определении этой патологии является толщь воротниковой зоны. Если на фото воротниковое пространство тоньше 3-х мм, то чрезвычайно велик риск хромосомной аномалии. Помимо определения толщины шейной складки, диагностирование синдрома возможно при помощи других параметров.
Особое внимание уделяют структуре мозга и таза плода. Если отмечается хромосомная аномалия, то можно увидеть на фото гипоплазию мозжечка, его значительное уменьшение в размерах наряду с лобной долей. Когда удаётся на УЗИ обнаружить одновременно уменьшение в размерах таламического лобного расстояния и поперечного сечения мозжечка, то с большой вероятностью, можно утверждать о наличии синдрома. Свидетельством аномалии послужит увеличение угла между подвздошными костями с одновременным уменьшением их длины.
Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца. Процентное соотношение риска Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках. Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения: Увеличенный мочевой пузырь.
Отсутствие одной из пупочных артерий. Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии.
Первый скрининг В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга.
Второй скрининг Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков: Заячья губа. Нарушение ЦНС. Сердечные пороки.
Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод. Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения.
Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа — выявляются трёх камерным способом. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием.
Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам. Характеризуется гипомнезией уменьшенный объём памяти , требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала. Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух. Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания — дети легко отвлекаются.
Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно. Способны воспринимать части рисунка, но соединять их в целое изображение не могут. Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Могут встречаться и разнообразные поведенческие расстройства. У детей с синдромом Дауна отмечается сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые — преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются.
У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу. В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей.
В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс.
В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом. Что такое синдром Дауна? Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары и качества всевозможные изменения внутри самой хромосомы приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека. По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении.
Фото: Franceinfo В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят: Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна США , в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям4, возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен.
В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна. Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно. Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было. Лечение Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др.
Комбинированный скрининг-анализ проводится в строго определенный период беременности — от 11 недель до 13 недель 6 дней.
Чтобы женщина смогла точно решить, как поступать с беременностью, врачи проводят дополнительное исследование — трансцервикальная амниоскопия. Подобное исследование заключается в заборе ворсин хориона через шейку матки, которые отправляются на гистологическое исследование. Обратите внимание: трансцервикальная амниоскопия не является обязательным исследованием, так как врачи не могут дать гарантии благополучного течения беременности в дальнейшем. Решение о проведении такого анализа принимают только будущие родители. В 2004 году Британский медицинский журнал опубликовал данные исследования применения известных скрининговых методик диагностики синдрома Дауна в первом триместре. Диагностические мероприятия во втором триместре Между 16 и 18 неделями беременности также проводят комбинированный скрининг: определение уровня ХЧГ в крови женщины — на синдром Дауна укажет показатель выше 2 МоМ; определение а-фетопротеина в крови беременной — при рассматриваемой патологии показатель будет ниже 0, 5 МоМ; определение свободного эстриола в крови женщины — показатель менее 0, 5 МоМ свидетельствует о синдроме Дауна; определение ингибина А в крови женщины — для синдрома Дауна характерным будет показатель выше 2 МоМ. Кроме этого, обязательно проводится ультразвуковое исследование плода. Во время такого обследования на синдром Дауна укажут: маленькие размеры плода, несоответствующие сроку беременности; маленькие размеры верхней челюсти; в пуповине определяется только одна артерия вместо положенных двух; отсутствие или значительное укорочение носовой кости у плода; учащенное сердцебиение плода; маловодие либо полное отсутствие околоплодных вод; увеличение размеров мочевого пузыря у плода; меньший размер бедренных и плечевых костей плода по сравнению с нормами для текущего срока беременности. Если все указанные признаки сочетаются, то женщине будет предложено провести еще и генетическое исследование: трансабдоминальный кордоцентез, проводимый путем пункции сосудов пуповины; трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты.
Материал, полученный при исследовании, отправляется в лабораторию для гистологического исследования.
Патология синдром Дауна
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
УЗИ не может точно определить наличие у плода синдрома Дауна, но признаки при беременности можно распознать именно с помощью ультразвука. Очень сухая кожа, может быть признаком гипотиреоза, и другие проблемы с кожей особенно распространенными среди пациентов с синдромом Дауна. Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается. Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Новорожденные с синдромом Дауна имеют типичные внешние признаки, позволяющие заподозрить синдром уже при первом осмотре ребенка.
Мозаичный синдром Дауна: проявления и способы коррекции состояния
Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи. Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. Каковы причины возникновения синдрома Дауна? Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома.
Cиндром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы утроение генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом 23 пары. У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна: немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет.
Определенный недостаток ощущают и люди с болезнью, которую мы называем синдромом Дауна. Синдром Дауна классифицируется как генетически детерминированное заболевание, которое в настоящее время не поддается лечению. Кроме того, возникновение этого заболевания совсем не редкость, и с увеличением возраста матери ребенка риск этой инвалидности возрастает до тревожной цифры один больной ребенок из ста. Описание заболевания Болезнь была впервые описана в 1862 году английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, но ее причина была открыта лишь столетие спустя благодаря развитию медицинской генетики. Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. У здорового человека в этой паре 2 хромосомы, у человека с синдромом Дауна эти хромосомы умножаются до числа три.
Генетическая информация, таким образом, содержит не обычное число хромосом 46, а 47. Эта единственная, неправильно созданная «часть» генетического кода затем вызывает многие симптомы, типичные для синдрома Дауна. Основным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери при рождении ребенка. В нормальных условиях заболеваемость болезнью оценивается как 1 новорожденный из 900.
Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу Т-4 в нацистской Германии.
Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип , стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён.
Всемирная организация здравоохранения ВОЗ официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания 2004 под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах. Эпидемиология График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США 5429 новых случаев в год. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна.
Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой кожа не натягивается.
Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони. Патологии развития опорно-двигательного аппарата Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы. Деформация грудной клетки.
Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление. Оба нарушения сохраняются по мере взросления и роста. Они провоцируют нарушения в строении дыхательного аппарата и сердечно-сосудистой системы.
Такие внешние симптомы указывают на плохой прогноз болезни. Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями. Формы Синдром имеет несколько видов, рассмотрим их: Мозаичный — лишняя хромосома содержится не во всех клетках организма. Его особенность в том, что каждый из родителей имеет ряд отклонений, которые не выражены внешне.
Во время внутриутробного развития часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой, делая ее патологическим носителем информации. У родителей с данным дефектом рождаются дети с синдромом, то есть аномалия передается по наследству. Дублирование части 21-й хромосомы — редкий вид болезни, особенность которого в том, что хромосомы не способны делиться. То есть появляются дополнительные копии 21-й хромосомы, но не у всех генов.
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
sindrom-dauna-1 Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая характеризуется наличием у ребенка дополнительной третьей 21 хромосомы. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. 1 Синдром (или болезнь) Дауна – хромосомная патология, вызывающая нарушение умственного развития и сопровождающаяся характерными изменениями внешности. Первые признаки Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Это все указывает на признаки синдрома Дауна. Врачи роддома №17 ГКБ им. В.В. Вересаева рассказали о диагностике синдрома Дауна, пренатальных скринингах и симптомах, по которым можно распознать заболевани.