Люди с орфанными заболеваниями получили возможность жить дольше благодаря прорывам медицины, однако законодательство рассчитано на «детей-инвалидов». Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Сейчас в перечень орфанных заболеваний Минздрава России входит более 260 болезней. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения. Орфанными являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 1000 тысяч населения.
Заболевания орфанные
В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. 1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. 1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями.
Как решать проблемы орфанных пациентов
Они обычно возникают из-за генетических изменений, которые могут быть наследованы от родителей или возникнуть случайно. Орфанные заболевания могут проявляться сразу в раннем детстве или могут начинаться взрослом возрасте. По статистике, существует около 7 тысяч орфанных заболеваний. Каждое из них отличается своими уникальными симптомами и прогрессией заболевания. Орфанные заболевания часто характеризуются тяжелыми и долгосрочными последствиями для пациентов и их семей. Многие из этих заболеваний приводят к утрате функций органов, инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Часто такие заболевания требуют постоянного медицинского наблюдения и специализированного лечения.
Из-за своей редкости, орфанные заболевания часто остаются недиагностированными и нелеченными. Многие пациенты сталкиваются с проблемами доступа к необходимым медицинским услугам, отсутствием информации и поддержки со стороны общества. Это приводит к социальной изоляции, страданиям и дополнительным проблемам в повседневной жизни. Благодаря усилиям научной и медицинской сфер, лечение и поддержка для пациентов с орфанными заболеваниями постепенно становится доступнее. Однако остается много работы в области диагностики, разработки новых лекарственных препаратов и поддержки пациентов, чтобы обеспечить им качественную и полноценную жизнь. Причины возникновения орфанных заболеваний Орфанные заболевания являются редкими и тяжелыми заболеваниями, которые встречаются у очень маленького количества людей.
Причины их возникновения могут быть разнообразными и многие из них до сих пор неизвестны. Однако, есть несколько основных факторов, которые могут способствовать развитию орфанных заболеваний. Генетические мутации: Одна из основных причин развития орфанных заболеваний — наличие генетических мутаций. Это нарушения в ДНК, которые могут происходить как во время зачатия, так и в процессе роста и развития организма. Генетические мутации могут приводить к дефектам в работе органов и тканей, что приводит к развитию редких заболеваний. Некоторые орфанные заболевания могут быть унаследованы от родителей, если у них есть носители генетических мутаций.
В таких случаях вероятность передачи заболевания наследственным путем может быть высокой. Инфекции: Иногда орфанные заболевания могут возникать в результате инфекций, которые мы получаем от внешней среды. Такие инфекции могут повреждать органы и системы организма, что приводит к развитию редких заболеваний. Некоторые инфекции могут также вызывать генетические изменения и мутации, которые, в свою очередь, могут стать причиной развития орфанных заболеваний. Токсические воздействия: Некоторые орфанные заболевания могут возникать в результате длительного воздействия токсических веществ на организм.
Утром думала, что у меня больше нет сил, я не хочу и не могу всем этим заниматься, а потом позвонила новая мама, которой поставили диагноз.
И я не могу ее оставить, потому что, когда мне было страшно, мне не с кем было поговорить. Не было такой мамы, у которой сыну было бы 19 лет, 11 из которых он получает терапию, — говорит Снежана Митина. Ей просто сказали: «У вашего ребенка мукополисахаридоз II типа», и у мамы рухнул мир. Знаете, когда мне это говорили, тогда лекарство в мире не было придумано, и мне сразу сказали, что, скорее всего, мой сын не доживет до того момента, когда лекарство придумают. Я той маме говорю: «Какая вы счастливая! Лекарство в мире существует, в стране зарегистрировано, оно доступно».
Она мне отвечает: «Вы сейчас пошутили? Ей ни психологической помощи не предложили, ни брошюр, ни телефонов». Реальная история семьи Одоне, которая боролась за ребенка против редкой болезни — адренолейкодистрофии АЛД. Врачи подсчитали, что шестилетний Лоренцо проживет не более двух лет, постепенно теряя речь, слух, координацию и ясность ума. Лекарства от недуга не было — отец Лоренцо сам изобрел препарат на основе оливкового и рапсового масел. Благодаря ему мальчик дожил до 30 лет и умер в 2008 году.
Хочу, чтобы вы занимались нашим диагнозом. Я говорю: «Простите, мне очень жаль, но я не хочу». Мы тоже так хотим». Если начать терапию как можно раньше в шесть месяцев ребенку могут назначить лечение , внешне дети со страшным диагнозом мало чем будут отличаться от ровесников, разве что будут трепетно относиться к своему прошлому — к тому времени, когда болезнь в первый раз показала зубы. И если бы могли, вырвали эту страницу из своей биографии. Они требуют, чтобы все публикации о том, какие они были маленькие «хантерята», убрали из интернета, но это же невозможно.
Они все пытаются скрыть, что у них есть инвалидность, потому что они все прекрасные! Кто-то даже выщипывает шикарные соболиные брови, кто-то обижается и плачет, потому что его не берут в баскетбольную секцию — выглядит здоровым, но не может прыгать высоко. Кто-то играет за паралимпийскую сборную. Есть тяжелые, а есть легкие формы течения — на терапии такие дети не отличаются от сверстников. Точно так же влюбляются, хулиганят, шалят». В полку прибыло Вообще День редких заболеваний, как и положено по статусу, должен занимать в календаре самую «редкую» строчку — 29 февраля.
Но тот наступает только раз в четыре года, а говорить о редких болезнях нужно гораздо чаще. Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний. В России с 2008 года действует программа «7 высокозатратных нозологий», куда входят четыре редких заболевания. Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие орфанные болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году.
В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов. Пациент с синдромом Элерса—Данло демонстрирует гипермобильность суставов Программа «SOS» позволяет срочно купить лекарство больному ребенку, если нет времени на открытие целевого сбора На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс. И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса—Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс.
В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика. Груз с плеч В этом году список из семи нозологий, нагрузку на лечение которых взял на себя федеральный бюджет, пополнится еще пятью орфанными заболеваниями.
Какое место эти патологии занимают в структуре детской заболеваемости? Фенилкетонурия ФКУ - одно из частых заболеваний среди группы орфанных патологий. На него и массовый скрининг уже проводят долгие годы. Примерно 1 из 8000 новорожденных имеет ФКУ. Заболевание хорошо лечится диетой. Вот если не начать лечение вовремя, то развивается тяжелая умственная отсталость, появляются судороги, и эти пациенты часто находятся в специализированных учреждениях, потому что уход за ними крайне тяжелый.
Но выделяют еще особые, крайне редкие подтипы ФКУ, при которых помимо диеты необходим еще прием особого кофактора - тетрагидробиоптерина. К сожалению, в РФ они не входят в базовую программу подтверждающей диагностики. МПС - это большая группа мультисистемных болезней. Часто встречаются при них патология скелета и клапанов сердца, увеличение размеров внутренних органов, поражение нервной системы, при некоторых формах тоже развивается умственная отсталость. Дети с МПС часто болеют инфекциями верхних дыхательных путей, отитами. С годами появляется тугоподвижность суставов - как мелких, так и крупных, у некоторых страдают слух и зрение. Сейчас для этих болезней разработана ферментная заместительная терапия, и ученые уже приступили к получению препаратов и для генотерапии. Поскольку эти болезни редкие, конечно, они занимают не очень существенное место в структуре детской заболеваемости. Расскажите про доступность медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентам с редкими заболеваниями в РФ.
Насколько выстроена помощь больным в Москве и какова ситуация в регионах? Согласно статистике в каких регионах наблюдается самая тяжелая ситуация с орфанными пациентами? Ферментозаместительная терапия - пока единственный патогенетический метод лечения МПС, которое пациенты получают пожизненно. При МПС происходит мутация в гене, которая вызывает снижение или отсутствие активности определенного фермента. После многих исследований была выявлена оптимальная доза фермента, который используется в терапии МПС-I: 100 ед. Важно не снижать дозу и проводить лечение регулярно, нельзя также откладывать на длительный период старт терапии, это чревато неблагоприятными последствиями. По инструкции инфузия должна длиться 3-4 часа. Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно. Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии.
Но самый главный показатель - это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10-15 лет, снижается прогрессирование осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается. Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты. По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы. В период 2013-2018 гг. Если в 2012 г. В финансировании лекарственного обеспечения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, чье лекарственное обеспечение является исключительным полномочием субъектов РФ. Необходимость обеспечения льготным лекарственным препаратом «редкого» пациента привела к беспрецедентному росту расходов на эти цели в Приморском и Камчатском краях, Волгоградской, Ивановской и Тамбовской областях, Республиках Калмыкия и Чувашия.
Получить консультацию Международный день редких заболеваний отмечается ежегодно по всему миру в последний день февраля. В этот день проводятся общественные образовательные лекции и просветительские мероприятия, которые направлены на информирование будущих родителей о важности генетического тестирования для рождения здорового ребенка. В России с 2012 года действует Федеральный закон, где представлен подробный перечень редких орфанных болезней, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. В РФ к ним относят около 200 заболеваний. Большинство болезней не поддаются лечению, однако могут поддерживаться регулярной медикаментозной терапией и профилактическими мероприятиями.
Особый случай: что такое орфанные болезни?
| Орфанные(редкие) заболевания | Редкие – орфанные – заболевания встречаются не чаще чем у одного человека на 10 тыс. |
| Орфанные пациенты нуждаются в системных решениях - Российская газета | Заболевания с суставами. 822 просмотра. |
| Кто и как должен лечить пациентов с редкими заболеваниями — Медицина — Русфонд | Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. |
| Орфанные(редкие) заболевания | Продукты и услуги Информационно-правовое обеспечение ПРАЙМ Документы ленты ПРАЙМ Перечень редких (орфанных) заболеваний. |
| Орфанные заболевания. Что это? | Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. |
Редкие болезни: как распознать наличие орфанного заболевания и как лечить
| Орфанные заболевания / Министерство здравоохранения Республики Башкортостан | Главная» Новости» Общество орфанных заболеваний. |
| Орфанные заболевания: что нужно о редких, но опасных генетических патологиях | Всего в мире насчитывается более 300 миллионов людей с редкими заболеваниями (порядка 6–8% мирового населения), с порядка 8000 орфанными заболеваниями, но их точное число остается неизвестным [6]. |
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
Иногда пациенты добиваются лечения через суд. Но даже выигранные суды не всегда гарантируют, что человек сразу получит нужное лекарство. Препараты для большинства редких заболеваний не лежат на складе или в аптеке, как мы привыкли, — их закупают и доставляют для конкретного пациента, поэтому для получения лекарства требуется время. Иногда самый простой вариант — переехать в регион, где обеспечение нужным препаратом хорошо налажено.
Илизарова» Минздрава России, несут дисциплинарную, административную, гражданско-правовую и уголовную ответственность в соответствии с законодательством РФ. Илизарова» Минздрава России г. Курган, ул. Ульяновой, д. Предоставляю Оператору право осуществлять при обработке моих персональных данных все действия операции или совокупность действий операций , совершаемых с использованием средств автоматизации или без использования таких средств, с персональными данными, включая сбор, запись, сбор речевой информации в ходе приема, систематизацию, накопление, уточнение обновление, изменение , извлечение, использование, передачу, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение персональных данных. Оператор вправе обрабатывать мои персональные данные посредством внесения их в информационные хранилища электронную базу данных, списки, реестры, регистры , а также учетные и отчетные формы в электронном и бумажном исполнении.
Из-за плохого дыхания по ночам у него гибли клетки мозга, и из здорового ребенка Федя превратился в лежачего с судорогами. Людям с синдромом Ундины нужен собственный аппарат ИВЛ его подключают на время сна и операция по установке трахеостомы — трубки, которая вставляется в трахею и к которой присоединяют аппарат. Все это стоит дорого, но дело не только в деньгах. За аппаратом и трахеостомой нужен тщательный ежедневный уход, и в случае с детьми все это ложится на плечи родителей.
Чтобы облегчить состояние ребенка, нужно установить ему стимулятор диафрагмального нерва, который при помощи электрических импульсов запускает мышцы, обеспечивающие дыхание. Это может обойтись в несколько миллионов рублей. Синдром Ундины часто сочетается с болезнью Гиршпрунга синдром, при котором в части кишечника нет нервов и он работает со сбоями , нейробластомой рак из незрелых нервных клеток и ганглиомой опухоль головного и спинного мозга , так что часто лечить приходится еще и их. В России существует Ассоциация родителей детей с центральным врожденным гиповентиляционным синдромом.
Ее создала мама упомянутого мальчика Феди. У ассоциации есть свой сайт с подробностями о болезни, реестр всех российских детей, имеющих синдром там 21 человек. В ассоциации можно получить нужную информацию о специфике ухода за ребенком с синдромом и поддержку. Детская прогерия синдром Хатчинсона — Гилфорда Прогерия — редчайшее генетическое врожденное заболевание, которое находят у одного человека из нескольких миллионов.
Оно появляется, когда во время внутриутробного развития у плода мутирует один ген — LMNA. Этот ген очень важен: благодаря ему в теле работает белок, отвечающий за формирование ядра клеток. У человека с прогерией клетки организма неправильно делятся и гибнут быстрее, чем у других людей. Главным проявлением болезни является преждевременное и стремительное старение.
Примерно в год у детей с прогерией замедляется рост, потом появляются первые морщины, они лысеют, их кости становятся хрупкими.
В этот день, начиная с 2015 года, ВОГ проводит форум ИТП, призванный привлечь внимание общественности и государственных структур к заболеванию и проблемам пациентов. Сегодня в Федеральном регистре пациентов с орфанными заболеваниями, по данным Минздрава, более 5 тыс.
Однако, как отмечает эксперт, в реальности людей с таким диагнозом больше, просто не все о нем знают, поскольку его постановка порой занимает годы. Сложность диагностики иммунной тромбоцитопении состоит в том, что это диагноз исключения, то есть специальных клинических или лабораторных критериев для определения болезни не существует. Основным проявлением ИТП является геморрагический синдром: на коже и слизистых появляются кровоизлияния, синяки, гематомы, кровотечения серьезнее носовые, десневые, длительные обильные менструальные , в более тяжелых случаях могут возникнуть кровотечения внутренних органов.
Примерно треть пациентов обращается к врачу, когда кровоточивость достигает уже третьей-четвертой степени, а это жизнеугрожающие кровотечения. Но четкой взаимосвязи между уровнем тромбоцитов и риском развития кровотечений нет. Централизованно проводить диагностику мы не можем: привозить, например, в федеральный центр всех пациентов нереально и нет необходимости.
Поэтому расширенная диагностика во всех регионах для установления истинных причин снижения тромбоцитов - актуальный вопрос, он требует решения. Нужно, чтобы пациенты узнавали о своей болезни вовремя, а не подходили к диагнозу, когда кровоточивости угрожают их жизни", - говорит Юрий Жулёв. К сожалению, ИТП нельзя вылечить полностью, но можно эффективно сдерживать с помощью появившихся в последние годы современных лекарственных препаратов.
Как уже упоминалось, ответственность за лекарственное обеспечение пациентов с ИТП лежит на российских регионах, а ситуация в них очень разная. Семашко, член Экспертного Совета Госдумы по охране здоровья по редким орфанным заболеваниям Елена Красильникова, вопрос об источниках финансирования - наиболее острая проблема, широко обсуждаемая как общественностью, так и на уровне высшей законодательной и исполнительной ветвей власти. И по сравнению с другими заболеваниями из перечня у людей с ИТП ситуация с обеспеченностью препаратами одна из худших.
Перечень орфанных заболеваний и препаратов
Как обнаружить орфанные заболевания? Выявить болезнь можно с помощью скрининга, который может проводиться на разных этапах жизни. Самый массовый скрининг — неонатальный, который сегодня охватывает практически всех новорожденных, которые появляются на свет в России. Он проводится в России с 1993 года.
Тогда младенцев проверяли только на 2 заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, в 2006 году список увеличился до 5 болезней — добавили муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром. При фенилкетонурии, которая встречается с частотой 1 случай на 8000 новорожденных, нарушен обмен аминокислоты фенилаланин. Пациентам важно соблюдать особую диету с низким количеством белка, в противном случае развивается тяжелое поражение нервной системы и летальный исход в младенчестве.
Пациенты с муковисцидозом — одним из первых орфанных заболеваний, которое начали лечить, — страдают от избыточной выработки густой слизи, мешающей нормальному дыханию, пищеварению. Пациенты нуждаются в медикаментозной и инструментальной терапии, а также коррекции питания. Отсутствие лечение ведет к серьезным проблемам с дыханием и летальному исходу.
Врожденный гипотиреоз ведет к нарушению нормального функционирования щитовидной железы, из-за чего возможно развитие тяжелой умственной и физической отсталости. Для лечения пациентам назначается гормональная терапия. Адреногенитальный синдром возникает на фоне избыточной продукции гормонов надпочечников, что ведет к раннему половому созреванию, тяжелым нарушениями водного обмена и ряду других проблем, затрагивающих весь организм в целом.
Пациентам необходима гормональная терапия. Галактоземия — наследственная болезнь обмена веществ, при которой из-за мутации нарушается метаболизм углеводов. Продукты обмена накапливаются в организме, вызывая нарушение работы печени, замедление как физического, так и умственного развития.
В 2023 году перечень патологий был существенно расширен : вместо 5 болезней теперь в него входит 36 наследственных заболеваний, в числе которых спинальная мышечная атрофия СМА и первичные иммунодефициты. Такое исследование проводится во всех российских регионах. У доношенных младенцев на второй день жизни из пяточки берут кровь для анализа, взятые образцы на одном бланке отправляются для скрининга «классических» пяти нозологий, на другом доставляются в центр расширенного скрининга.
В России таких центров 10. Анализ крови для скрининга новорожденных на редкие и врожденные заболевания берут из пятки, на второй день после рождения «За период с 1 января по 23 февраля 2023 года было обследовано более 130 тысяч новорожденных, 2600 из них оказались в группе риска.
Именно поэтому для действенной борьбы с редкими заболеваниями критически важна разработка инновационной и доступной терапии, а также постоянное проведение исследований в данной сфере для расширения знаний в этой области. Очень часто «редкие» пациенты сталкиваются с неудовлетворенными потребностями и неравенством в доступе к уходу. Для действенной помощи таким пациентам очень важно оказывать комплексную поддержку, объединяя усилия медицинских специалистов, государственных регуляторов, пациентских сообществ и фармацевтических компаний. Компания Pfizer активно вовлечена в сферу борьбы с редкими заболеваниями — при помощи научных открытий и инновационной терапии мы стремимся улучшить качество жизни пациентов с этими диагнозами и их семей», — Николай Соничев, директор подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России. Компания Pfizer уже более 30 лет занимается разработкой передовых решений для лечения орфанных заболеваний и вносит активный вклад в проведение исследований и обеспечение равного доступа пациентов к инновационной терапии, а также распространяет знания о редких заболеваниях среди специалистов и широкого населения, сотрудничая с пациентскими и медицинскими организациями и научным сообществом. В 2020 году компания заключила меморандум о стратегическом партнерстве с ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр кардиологии» Минздрава РФ, которое направлено на привлечение внимания к социально-значимой проблеме редких сердечно-сосудистых заболеваний ССЗ и повышение качества диагностики и лечения в данной области [8].
Но что дальше? Утвержденных в Минздраве правил нет, поэтому вопросы маршрутизации врачи вынуждены решать сами. Вельтищева в Москве. Хорошо, если мы можем пригласить невролога, кардиолога, отоларинголога и офтальмолога и вместе определить пути ведения пациента». Команда врачей собирается на консилиум, чтобы провести диагностику и разработать стратегию лечения детей по программам «Русфонд. Перелом» пациенты с несовершенным остеогенезом и «Русфонд. Spina bifida» с грыжей позвоночника. И теперь этот подход обсуждают сотрудники государственных медцентров. На самом деле региональные генетики уже отправляют сложных пациентов в многопрофильные учреждения, где возможен такой подход. В первую очередь в федеральные научно-исследовательские клинические центры.
Проводится процедура, как правило, в стационарах, дневных стационарах или амбулаторно. Многие отечественные и зарубежные исследования доказали эффективность данной терапии. Но самый главный показатель - это результаты: выживаемость пациентов увеличилась на 10-15 лет, снижается прогрессирование осложнений со стороны сердечно-сосудистой, дыхательной систем, качество жизни пациентов заметно улучшается. Лечение ФКУ заключается в соблюдении специальной диеты. По закону при амбулаторном лечении этого заболевания следующие лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно: безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферменты, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы. В период 2013-2018 гг. Если в 2012 г. В финансировании лекарственного обеспечения субъектов РФ происходит вынужденное перераспределение средств, от которого страдают все льготные категории граждан, чье лекарственное обеспечение является исключительным полномочием субъектов РФ. Необходимость обеспечения льготным лекарственным препаратом «редкого» пациента привела к беспрецедентному росту расходов на эти цели в Приморском и Камчатском краях, Волгоградской, Ивановской и Тамбовской областях, Республиках Калмыкия и Чувашия. К 2017 г. Практика регионов показывает, что снижение дефицита на лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями в субъекте РФ напрямую зависит от развития региональной нормативно-правовой базы в этой сфере и аргументированного запроса со стороны органов охраны здоровья в адрес руководства региона о бюджетном финансировании, достаточном для реализации прав граждан на льготную лекарственную помощь. Закрепление обязательств по льготному лекарственному обеспечению пациентов с редкими жизнеугрожающими заболеваниями за субъектами РФ стало причиной развития 85 «редких» региональных сценариев, нередко неблагополучных. Дефицит финансирования на указанные цели в 2017 г. При этом в среднем дефицит в регионах в 2017 г. Основное финансовое бремя сформировали 10 жизнеугрожающих редких нозологий: пароксизмальная ночная гемоглобинурия болезнь Маркиафавы-Микели , идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура синдром Эванса , МПС типы I, II и VI , гемолитико-уремический синдром ГУС , легочная артериальная гипертензия идиопатическая первичная , нарушения обмена ароматических аминокислот классическая ФКУ, другие виды гиперфенилаланинемии , юношеский артрит с системным началом ЮАС , другие сфинголипидозы: болезнь Фабри Фабри-Андерсона , болезнь Ниманна-Пика. Расходы на льготное лекарственное обеспечение пациентов с этими нозологиями в 2017 г. В 2019 г. Принятое федеральной властью решение позволит сократить дефицит финансирования лекарственного обеспечения в ряде наиболее неблагополучных регионов: в Республиках Ингушетия и Дагестан, Брянской области, Удмуртской и Кабардино-Балкарской Республиках и т. Однако в некоторых регионах из-за специфики эпидемиологии жизнеугрожающих редких заболеваний и отсутствия или незначительного количества пациентов с нозологиями, лекарственная поддержка при которых обеспечивается федеральным бюджетом, ситуация, к сожалению, останется неизменной, например в Смоленской области, Карачаево-Черкесской Республике. В среднем уровень обеспеченности жизненно необходимыми лекарственными препаратами у пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями в 2017-2018 гг. Ситуация с лекарственным обеспечением таких пациентов в рамках федеральной программы гораздо благополучнее. Федерализация, регулирование цен государством могли бы помочь в данном вопросе. Допустим, регион закупает орфанные препараты на одного или двух пациентов, а в стране, например, с этим диагнозом живут 100 человек. Сконцентрировав закупки «в одних руках», федеральное министерство может вести переговоры с представителем производителя о снижении цены или использовании инновационных подходов к финансированию, таких как «разделение рисков», «закрытый контракт» и т. Также если пациентов начинают своевременно лечить и не доводят их до более тяжелых состояний, то будут нужны меньшие дозировки лекарственных средств. Когда система четко работает, она требует меньше затрат. Различается ли медикаментозная терапия у детей и взрослых? Есть ли препараты, находящиеся в постоянном дефиците? С одной стороны, в законодательстве Российской Федерации предусмотрена возможность назначения, ввоза и закупки незарегистрированных препаратов по жизненным показаниям. Если незарегистрированный препарат назначается федеральным консилиумом, то почему за его применение юридическую ответственность перед пациентом несет лечащий врач из региона, который может и не разделять мнение консилиума или совершенно ничего не знать про это редкое заболевание? И если препарат назначает федеральное учреждение, то почему на это должны тратиться средства исключительно регионального бюджета?
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. Напомним, что орфанными считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. это заболевание, поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира орфанная болезнь - это редкое заболевание, редкость которого означает отсутствие достаточно большого рынка. Редкие заболевания, орфанные заболевания — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них. К редким, или орфанным, заболеваниям часто относят генетические болезни с невыясненными механизмами, а также редкие для Запада инфекции, такие как ослепляющая трахома.
Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?
отдельная сфера исследования, так как существует очень незначительная статистика и учет таких болезней, что порождает незнание признаков и отсутствие принципов лечения орфанной болезни. В последнее время орфанные заболевания обсуждаются все чаще как в специализированных кругах, так и широкой общественностью. Это символ того, что орфанными называют редко встречающиеся заболевания. Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Впервые термин «орфанные болезни» (болезни-сироты) появился в США в 1983 году при принятии законодательного акта Orphan Drug Act, определившего около 1600 таких заболеваний и синдромов, а также лекарства для их терапии.
Орфанные болезни
Впервые термин «орфанные болезни» (редкие заболевания, «болезни-сироты») появился в 1983 году в США при принятии закона об орфанных болезнях. В настоящее время ряд орфанных заболеваний исследуется на возможность лечения гемопоэтическими стволовыми клетками, в том числе из пуповинной крови. Оно было посвящено уровню осведомленности жителей России о том, что такое орфанные заболевания, и как больные редкими и жизнеугрожающими болезнями получают лекарственные препараты. В разных странах орфанными заболеваниями называют болезни с разной частотой. Орфанными считаются редкие заболевания, распространенность которых не более 10 случаев на 100 тысяч населения, пояснили в минздраве. Редкие, или орфанные, заболевания занимают последнее место по распространенности в списке существующих болезней.
Редкие заболевания
Такие планы присутствуют во всех европейских странах, но степень их реализации варьируется. Национальные планы, помимо прочего, включают информацию о скрининге новорожденных на выявление мутаций, вызывающих орфанные заболевания, а также устанавливают порядок составления регистра пациентов с редкими заболеваниями. Например , в России всего пять орфанных заболеваний входит в список на скрининг у младенцев, а в Польше их 28. В России также установлен федеральный регистр лиц , больных 12 жизнеугрожающими орфанными заболеваниями. В странах ЕС одна из важнейших составляющих национальных планов — экспертные центры по орфанным заболеваниям. Комитет экспертов ЕС по орфанным заболеваниям составил рекомендации, которым должны соответствовать экспертные центры стран ЕС. Комитет настоятельно призывает страны-участницы развивать национальные и региональные экспертные центры в рамках создания виртуальных сетей сотрудничества экспертов по орфанным заболеваниям. На европейском портале Orphanet можно найти информацию о существующих экспертных центрах, а также другую полезную информацию об орфанных заболеваниях. Как мы уже упомянули, для проведения КИ орфанных заболеваний часто необходимо вовлечение пациентов из разных стран ввиду малочисленности людей с определенным заболеванием в отдельной стране.
В Европе особенное внимание уделяется разработке международных сотрудничеств для решения проблем орфанных заболеваний, в том числе — сотрудничества с США [12]. Она подразумевает сотрудничество на мировом и европейском уровне. Программа объединяет 130 центров, включая исследовательские центры и институты, медицинские учреждения и пациентские группы. Задача Программы — создание экосистемы по исследованию редких заболеваний в 35 странах. Спасение утопающих — дело рук самих утопающих Эта фраза особенно актуальна, когда речь заходит о редких заболеваниях. EURORDIS также проводит опросы и собирает данные о людях с орфанными заболеваниями, активно участвует в разработке законодательных актов, повышает осведомленность и информирует, а также является основателем Дня редких заболеваний рис. Дата была выбрана не случайно, ведь именно в феврале «редко» бывает 29 дней. NORD — еще одна известная пациентская ассоциация, которая отличается обширной энциклопедией орфанных заболеваний.
Рисунок 4. Логотип дня орфанных заболеваний. European Organisation for Rare Diseases В России создано Всероссийское общество орфанных заболеваний ВООЗ , учредители которого собирают информацию и проводят конференции, посвященные орфанным заболеваниям. В целом, в разных странах можно найти пациентские группы, созданные людьми с определенным заболеванием [13]. Порой сайты таких ассоциаций — единственный надежный источник легкодоступной информации для пациентов. Когда за дело берутся профессионалы Повышение осведомленности о редких заболеваниях, сбор информации о том, насколько они распространены, и истории их прогрессии, регуляторное и финансовое стимулирование со стороны государств — важные и необходимые стимулы для запуска разработки лекарств фармкомпаниями. Действительно, наряду с фармгигантами, такими как Pfizer, уже появилось множество биотех-стартапов, в портфель которых входят орфанные заболевания. В разработке лекарств для редких заболеваний важную роль играет сбор омиксных данных геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные [14] , использование алгоритмов машинного обучения [15] и repurposing использование уже одобренных для других целей лекарств.
Эти подходы позволяют сократить время, потраченное на скрининг и выбор молекул-мишеней. Однако большинство орфанных заболеваний — наследственные, а значит, ученые активно разрабатывают генно-терапевтические препараты. Важный вклад также приносят цифровые решения — онлайн-платформы и приложения для сбора данных в рамках исследований естественного течения заболевания natural history studies и рекрутинга в КИ. Для многих орфанных заболеваний и их типов отсутствует информация о течении болезни. Ни пациенты, ни врачи не знают, что ожидает первых после установления диагноза. А те отрывочные данные, которые доступны на основе результатов case-studies описания конкретных случаев заболевания , часто не дают полной картины развития даже одного типа болезни. Для этого и нужны исследования естественного течения заболевания. Подробнее вы можете узнать из статей спецпроекта « Генная терапия ».
В частности, очень рекомендуем прочесть материал « Генная терапия: познакомьтесь с лекарствами будущего » [16]. Pfizer — одна из фармкомпаний, которая разрабатывает лекарства и повышает осведомленность о редких заболеваниях , к примеру, акромегалии нейроэндокринное заболевание , болезни Гоше недостаточность фермента глюкоцереброзидазы , гемофилии. Компания работает в том числе над разработкой лекарств для редких сердечно-сосудистых заболеваний, в частности уже упомянутой нами ATTR-КМП, которая относится к редким прогрессирующим жизнеугрожающим заболеваниям. Различают две формы ATTR-КМП : наследственная, вызванная мутациями в гене транстиретина, и дикого типа спорадическая форма , которая не ассоциирована с определенными мутациями. При наследственной форме симптомы могут возникнуть в любом возрасте уже в возрасте 30—40 лет [17] , [18]. Чаще такая форма встречается в Португалии, Швеции и Японии.
Оно появляется, когда во время внутриутробного развития у плода мутирует один ген — LMNA. Этот ген очень важен: благодаря ему в теле работает белок, отвечающий за формирование ядра клеток. У человека с прогерией клетки организма неправильно делятся и гибнут быстрее, чем у других людей. Главным проявлением болезни является преждевременное и стремительное старение.
Примерно в год у детей с прогерией замедляется рост, потом появляются первые морщины, они лысеют, их кости становятся хрупкими. Разные нарушения в развитии органов могут обнаружиться в первые месяцы. Пациенты с прогерией умирают подростками — критическим становится возраст 13 лет. В 2013 году в Сингапуре такой препарат успешно тестировали на мышах, и врачам удалось добиться исчезновения симптомов. Но людям это лекарство пока не прописывают. Им назначают гормон роста и противоопухолевый препарат Zokinvy — первое и единственное на сегодня одобренное лекарство, которое может продлить жизнь больных на несколько месяцев или лет и улучшить ее качество. Наверное, самая известная пациентка с прогерией — британка Хейли Окинс, которую журналисты называли подростком, «запертым в теле 104-летней женщины». Она дожила до 17 лет и за свою жизнь успела сделать многое для распространения информации о болезни и помощи другим ее обладателям. Окинс снималась в документальных фильмах, выпустила две автобиографии «Постаревшая раньше времени» и «Молодая сердцем» , организовывала медийные кампании о прогерии в медиа и соцсетях. Синдром Ретта Психомоторное генетическое расстройство, которое встречается почти исключительно у девочек у одной на 10—15 тысяч.
Развивается из-за мутации гена, который производит белки, необходимые для развития мозга после рождения. Особенностью синдрома является то, что рожденная с ним девочка первые полгода или дольше развивается абсолютно нормально: учится сидеть, ползать, играть в игрушки, разговаривать. В возрасте от 6 до 30 месяцев это развитие замедляется, а потом и поворачивается вспять Сначала ребенок теряет интерес ко всему окружающему, у него пропадает речь.
Были созданы две программы и в нашей стране. По программе "7 высокозатратных нозологий", в которую вошли гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз, синдром Гоше, гипофизарный нанизм и другие болезни, с 2008 года пациенты стали получать дорогостоящие препараты за счет федерального бюджета. При адекватном лечении большинство орфанных пациентов, для которых терапия существует и доступна, ведет обычный образ жизни - они сохраняют трудоспособность, получают образование, создают семьи, рожают здоровых детей.
Примером может служить такое тяжелое заболевание, как гемофилия - наследственный недуг, при котором в организме отсутствуют факторы свертываемости крови. С этим недугом рождается один мальчик из каждых 5000. Без лечения они уже в детстве становятся инвалидами, рано умирают. А в последние годы появились новые прорывные препараты, которые вводятся не внутривенно, а подкожно и обладают пролонгированным действием - их вводят один раз в неделю, а то и в месяц. Они несопоставимы по комфорту и эффективности лечения. И мы рады, что эти препараты зарегистрированы и в нашей стране и включены в список для программы ВЗН.
Это большой шаг вперед. Но необходимо изменить порядок госзакупок лекарств в интересах пациентов - закупать не по минимальной цене, а по принципам наибольшей эффективности и индивидуальной переносимости. Во вторую программу - "Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие орфанные заболевания" - были включены еще 24 нозологии, но обеспечивать эти категории пациентов должны были регионы. Закупки некоторых препаратов для попавших в программу больных вполне по силам региональным бюджетам, другие же требовали огромных затрат.
Илизарова» Минздрава России порядком. Илизарова» Минздрава России назначен сотрудник, ответственный за обеспечение безопасности персональных данных.
Илизарова» Минздрава России как оператор персональных данных выполняет обязанности, определенные главой 4 Федерального закона Российской Федерации от 27 июля 2006 г. Илизарова» Минздрава России, несут дисциплинарную, административную, гражданско-правовую и уголовную ответственность в соответствии с законодательством РФ. Илизарова» Минздрава России г. Курган, ул.
Редко, но метко: орфанные заболевания как вызов современной медицине
Что такое орфанные заболевания простыми словами. Обсуждаемой новостью стало, что часть средств, вырученных от увеличения ставки НДФЛ, планируется направить в целевой фонд на лечение детей с орфанными заболеваниями. При этом термин «редкие орфанные заболевания» не является правильным, потому что непривычное слово «орфанные» как раз и означает «редкие». Всего описано 7000 таких заболеваний, в России в список орфанных болезней включено 214 нозологий. Таким образом, орфанные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения и общества в целом. В РФ к орфанным болезням относят патологию, обнаруживаемую с частотой 1:10000 человек и реже. Орфанные заболевания – это редкие и сложные заболевания, которые врожденные или появляются в раннем детстве.