Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова включает 12 кафедр. У Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова вышел новый выпуск подкаста “На генном уровне” на тему “Принятие “редкого” диагноза ребенка”. В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова с 2018 года ведется диагностическая программа селективного скрининга, в ней участвует всего 3 лаборатории в стране. Окончательный вердикт по результатам повторного исследования выносят специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) в Москве.
Услуги, предоставляемые в Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова
- Российские ученые разработали новую генетическую панель для выявления редких опухолевых заболеваний
- В Москве дали старт диагностической программе заболевания СМА
- Медико-генетический научный центр — Википедия
- Другие новости
- Капелька из пяточки: для чего берут кровь у новорождённых? — Новосибирская областная больница
- Запись на прием в два шага:
Диагностика и лечение наследственных болезней / Пресс-конференция «Известий»
Отмечается, что в дальнейшем успешные результаты могут быть масштабированы на все субъекты Федерации. При этом в большинстве случаев — после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения. Недавно председатель Правительства РФ Михаил Мишустин объявил о расширении списка заболеваний, на которые в России проводится неонатальный скрининг, с пяти до 36.
Удивление специалистов вызывает тот факт, что некоторые родители отказались от проведения скрининга в роддоме. Непонимание важности скрининга в обществе есть. Иногда приходится ждать ребенка, у которого уже есть подозрение на наследственное генетическое заболевание, несколько месяцев». Например, есть случай, когда из-за отказа матери от скрининга у ребенка не смогли выявить спинальную мышечную атрофию на доклинической стадии: диагноз малышу поставили лишь после того, как начались симптомы, через несколько месяцев после рождения. Драгоценное время на терапию, которая позволила бы избежать появления симптомов, было упущено. Любопытно, что частота встречаемости СМА, которую эксперты выявили в ходе скрининга, оказалась совсем не той, которая предполагалась. Но по итогам первого года работы частота встречаемости оказалась статистически достоверно ниже предполагаемой. Также мы наблюдаем разброс частоты встречаемости по регионам в десятки раз.
Наиболее редко — в Москве, Республике Татарстан и Ставропольском крае. Кому необходима консультация врача-генетика? Бочкова», д. Татьяна Маркова. Отставание в росте, психо-речевом, половом, двигательном развитии, если диагноз не уточнен, а стандартные методы лечения неэффективны, особенно если в семье есть сходные симптомы, — тоже повод для визита к генетику. Проявления наследственных болезней весьма разнообразны, часто они маскируются под другие заболевания, что затрудняет их диагностику.
В случае возникновения любых вопросов врач может обратиться в контакт-центр программы: Горячая линия программы 8-800-350-06-96 Сайт программы с личным кабинетом врача www. Звонок для врачей на горячую линию 8-800-350-06-96 на территории Российской Федерации также бесплатный. Бочкова», там же можно скачать необходимые бланки документов. Источник : Сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н. Отслеживание последних новостей и событий в области СМА, перевод на русский язык и адаптация материалов являются частью работы фонда.
Пирогова Минздрава России. Далее с сообщением, посвященным взгляду травматолога-ортопеда на проявления гипофосфатазии выступила Михайлова Людмила Константиновна — д. После перерыва о красных флагах синдрома Аллажиля, о том, как не пропустить и своевременно отправить на молекулярно-генетическое исследование пациентов из группы риска рассказала д. Также о современных подходах к диагностике и лечению синдрома Аллажиля на примере клинического наблюдения сообщила Дегтярева Анна Владимировна — д.
Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок
- Наследственные дистрофии сетчатки – не приговор! Инновации в мир света и красок
- Другие новости
- В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
- В Северной Осетии врачи-генетики проконсультируют около 600 детей
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН, член экспертного совета фонда «Круг добра» Сергей Куцев рассказал. 28 апреля 2023 г. в Новосибирске состоялось заседание Научно-практической школы Ассоциации. заявил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения РФ Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА, сообщает РИА «Новости». 16 января в пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась итоговая пресс-конференция ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
В России новорождённых начнут обследовать на спинальную мышечную атрофию
Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые — соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году. Как отметили в Минздраве, одним из важных результатов сотрудничества стало включение Северной Осетии в состав шести регионов-участников пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты. Во Владикавказе планируют построить перинатальный центр 3 февраля 2023, 10:28 В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска — дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания.
Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных Некоторые матери отказываются от бесплатного тестирования детей Поделиться С начала прошлого года неонатальный скрининг на генетические заболевания у младенцев был расширен с 5 сразу до 36 нозологий. В результате за год удалось диагностировать более 650 редких заболеваний на ранних стадиях — когда симптомов еще нет, но уже можно начинать лечение. Однако врачи столкнулись с неожиданной проблемой: некоторые матери в роддомах отказываются от бесплатного тестирования детей. Эти случаи не массовые, но сильно настораживают. Об этом рассказали эксперты ведущего российского учреждения по работе с орфанными заболеваниями — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. Фото: АГН «Москва» Программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. С тех пор было обследовано более 1 млн 230 тыс.
На данный момент у 656 детей подтвердили редкие генетические заболевания. Самую большую группу 363 случая составили наследственные болезни обмена веществ частота по РФ — 1 случай на 3388 новорожденных. Кроме того, диагностировано 179 первичных иммунодефицитов 1:6872 и 114 случаев спинальной мышечной атрофии 1:10 789. В среднем наследственные заболевания с помощью скрининга выявляют у одного из 1875 появившихся на свет детей. Эксперты говорят, что диагнозов будет больше — завершены еще не все последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований. Реже всего — в Приморском крае, Московской и Владимирской областях. В 6 регионах это можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости.
Согласно мировой статистике, СМА встречается у одного ребенка из 6000 новорожденных, однако, пилотный проект скрининга МГНЦ показал, что эта патология может встречаться намного чаще. Она практически в два раза выше. Но эту частоту мы видим в основном за счет одного региона Краснодарского края, — прим.
В нашем проекте планируется исследование 200 тыс. Возможно, есть особенности распространения заболевания именно в Краснодарском крае», — отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сергей Воронин. О том, как организована работа клинической лаборатории МГНЦ, рассказала заместитель директора по научно-клинической работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.
Рыжих» Минздрава России Наш адрес:123423, г. Москва, ул. Саляма Адиля д. Ответ может занимать до пяти рабочих дней с момента получения запроса.
В Башкирии запущен проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты
Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный специалист по медицинской генетике Сергей Куцев, в свою очередь, напомнил, что сегодня в России работают только два федеральных медико-генетических центра. Статья посвящена памяти Н. П. Бочкова – профессора, академика РАМН, светила отечественной медицинской генетики, который долгое время входил в состав попечительского совета Даунсайд Ап. По данным Сергея Куцева, директора Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ, ежегодно в МГНЦ выявляют СМА примерно у 170 пациентов, а ПИД – у 15–20. Соглашение было подписано директором центра им. Н.П. Бочкова Сергеем Куцевым и директором по развитию «Геном Эксперт» Эльвирой Гильмановой. Если тест покажет положительный результат, то врачи направят образцы крови на дополнительную проверку в столичный Медико-генетический научный центр им. Н. П. Бочкова. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
Российские врачи обсудили проблему выявления наследственных заболеваний у новорожденных
О сервисе Прессе Авторские права Связаться с нами Авторам Рекламодателям Разработчикам. Золотая медаль Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» учреждена Ученым Советом МГНЦ в 2017 году и вручается. в России будут проверять на 36 врожденных заболеваний с 2023 года, сообщил директор Медико-генетического научного центра имени Н. П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев, передает «РИА Новости». 28 апреля 2023 г. в Новосибирске состоялось заседание Научно-практической школы Ассоциации. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, академик РАН Сергей Куцев. Первичный скрининг делают в регионах, затем его результаты перепроверяют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ).
В МГНЦ выявили 35 пациентов с наследственной дистрофией сетчатки, которых можно вылечить
Из сотен проб, направленных на перепроверку, диагноз СМА и другие наследственные патологии подтверждаются крайне редко, однако очень важно доподлинно убедиться в том, что с малышом всё в порядке. Некоторые типы СМА могут не проявляться в первые месяцы, и родители не верят, что у их ребёнка может быть опасное заболевание. Но важно понимать, что молекулярное подтверждение диагноза, если он есть, необходимо получить как можно раньше, — для этого требуется качественная просветительская работа с родителями, и в Уральском федеральном округе она налажена, — отметила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Ольга Щагина. Налаженная совместная работа специалистов Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» и сотрудников МГНЦ позволила своевременно выявить в ходе расширенного неонатального скрининга на территории Уральского федерального округа пять новорождённых со спинальной мышечной атрофией с 1 января 2023 года. Дети взяты под контроль, они получают лечение с первых недель жизни.
Эксперт добавил, что тяжесть течения COVID-19 зависит во многом от особенностей иммунной системы, от того, есть ли у человека хронические заболевания лёгких, сосудов, эндокринной системы. Ранее заведующий реанимационным отделением Семилукской районной больницы в Воронежской области Михаил Никишин в беседе с интернет-изданием argumenti. Ошибка в тексте?
В Санкт-Петербурге стартует такой проект по определению фосфокиназы в крови у мальчиков. Могут подключиться и другие регионы, это больше зависит от их готовности, сказала она. Из 114 выявленных в прошлом году пациентов у большинства еще нет симптомов, время не упущено. И в этом году в МГНЦ прислано 12 образцов, в 11 случаях диагноз подтвердился.
Тем не менее кроме ложноположительных результатов а ложноположительные результаты — это хорошо, они говорят о внимательном отношении специалистов есть и единичные ложноотрицательные случаи. Врачам-неврологам и педиатрам необходимо сохранять настороженность, подчеркнула Ольга Анатольевна, так как пациенты с поздними формами будут появляться еще много лет. Интересно, что частота встречаемости СМА, установленная в ходе скрининга, отличается от той, которую предсказывали специалисты по итогам пилотных испытаний. Она была рассчитана на уровне 1:7700 — 1:7900 новорожденных, но оказалась существенно ниже около 1 случая на 10 тысяч.
Кроме того, частота варьирует в разных регионах: она выше в Республике Удмуртия и Рязанской области, ниже — в Москве, Республике Татарстан, Ставропольском крае. Причины этого необходимо исследовать. По поводу СМА наиболее частый вопрос журналистов и пациентов — о так называемой тандемной, или комбинированной терапии, то есть назначении ребенку более одного специфического препарата. Есть ли у нее преимущества?
Новостей по этому поводу нет, ответил Сергей Куцев; эффективность и безопасность такого подхода не доказаны. Было выполнено небольшое исследование с участием десяти пациентов, которым назначили нусинерсен и рисдиплам — у них не было патологий, но и не было радикального улучшения. Генетическая конструкция оказывается в живых мотонейронах, которых у больного становится все меньше. Генная терапия останавливает эту тенденцию, но не обращает вспять.
Более того, назначение второго препарата может отрицательно влиять на оставшиеся у пациента нейроны. Понятно желание родителей сделать для ребенка все, что возможно, но мы живем в XXI веке и руководствуемся принципами доказательной медицины, поэтому врач не должен назначать пациенту со СМА два препарата одновременно. В МГНЦ действуют около 30 научно-диагностических программ, и одна из них посвящена нейрофиброматозу. Нейрофиброматоз — одно из самых частых моногенных генетических заболеваний, связанное с патогенными вариантами гена NF1, который кодирует белок нейрофибромин.
Жизнеугрожающим осложнением может стать опухоль — плексиформная нейрофиброма. Хотя она является доброкачественной, но бывает неоперабельной, когда находится вблизи нервных стволов и кровеносных сосудов. Существует таргетный препарат, который может быть оплачен фондом «Круг добра». Однако для его назначения необходимо молекулярное подтверждение диагноза.
Нейрофиброматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, для его развития достаточно патогенного варианта на одном из аллелей. Анализ РНК выявляет аллельный дисбаланс экспрессии отцовских и материнских аллелей, то есть указывает на повреждение одного из аллелей в геноме пациента, даже если ДНК-диагностика его не выявила, и позволяет назначить лечение. Эта методика уже помогла поставить диагноз 14 пациентам. Перспектива на будущее — это персонализированные исследования для каждого пациента с индивидуальной разработкой методов для каждого конкретного случая, отметил Владимир Викторович.
Кому необходима консультация врача-генетика, рассказала Татьяна Владимировна Маркова, заведующая научно-консультативным отделом МГНЦ: «К генетику следует обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психо-речевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно если семейный анамнез отягощен сходными по клинически проявлениям заболеваниями» Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они могут маскироваться под другие заболевания, затрагивать разные органы и системы. Все это затрудняет диагностику, и зачастую диагноз остается неуточненным до обращения к врачу-генетику, который складывает разнородные симптомы в специфическую клиническую картину. Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились, пройден путь от анализа отдельных генов или секвенирования экзома до секвенирования полного генома человека.
Бабушка и дедушка, родители Николая Павловича, он сам и его братья всегда были примером того, как надо жить и трудиться. Вероятно, такая трудовая закалка и помогла сельскому юноше из глубинки добиться многого: написать кандидатскую и докторскую диссертации, стать академиком, организовать Институт медицинской генетики, стать автором более 500 публикаций.
Среди многочисленных проблем, изучаемых им, — разработка принципов генетического мониторинга в связи с воздействием факторов окружающей среды. Отец принимал активное участие в изучении генетических последствий радиоактивных загрязнений после челябинских выбросов и чернобыльской аварии, поделилась в письме в редакцию газеты дочь учёного Ирина Волощук, доктор медицинских наук, профессор. Николай Бочков с коллегамиФото: архив семьи Бочковых Генетик Николай Бочков был уверен, что некоторые особенности человека запрограммированы в генах. Если у вас в роду случались ранние смерти от инсульта или инфаркта миокарда, идите к врачу и вместе с ним пересмотрите своё питание. За счёт диеты и приёма статинов, снижающих уровень холестерина, вы не дадите своим генам трагически повлиять на вашу судьбу.
Не надо думать, что из каждого можно вырастить музыканта или спортсмена. Но если определённые гены не позволяют человеку быть спринтером, он может стать стайером, говорил учёный в одном из своих интервью. Бочков был одним из организаторов и активным участником Международного движения «Врачи мира за предотвращение ядерной войны», удостоенного в 1985 году Нобелевской премии мира.
Генетик рассказал об исследованиях возможного влияния генома в ситуации с COVID-19
Об этом сообщает пресс-служба Минздрава республики. Приезжают специалисты Медико-генетического научного центра в республику не впервые — соглашение о сотрудничестве с региональным министерством здравоохранения было заключено еще в 2017 году. Как отметили в Минздраве, одним из важных результатов сотрудничества стало включение Северной Осетии в состав шести регионов-участников пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию СМА и первичные иммунодефициты.
Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим.
Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим. Сегодня же офтальмогенетика позволяет поставить точный диагноз и назначать терапию для каждого конкретного случая, которая не только поддерживает, но и во многих случаях помогает в лечении.
Если не знать, что у малыша ВИД, можно вместо пользы от вакцинации получить вред, — говорит Ольга Быкадорова. Обследование новорожденного проводится только с письменного согласия его родителей законных представителей. Кровь для исследования берут в родильном доме на вторые-третьи сутки жизни у доношенных детей, а у недоношенных — на седьмые сутки. Медсестра забирает кровь из пяточки ребенка на специальные тест-бланки. На них указывается информация о новорожденном.
После этого первый тест-бланк доставляется в медико-генетическую лабораторию новосибирского Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции, где проводят анализ на 5 врожденных заболеваний. Второй тест-бланк отправляется в Научно-исследовательский институт медицинской генетики в Томск, где выполняют исследование еще на 31 заболевание.
Люди ждут годами теряя остатки зрения... Государство выделило на эту программу думаю не малые деньги. Светлана Викторовна Здравствуйте. Как попасть в этот регистр? У сына год назад выявили Пигментную ретинопатию. В июне были у вас- сксзали собрать пакет документов.
Ок мы собрали! Позвонили вам- нам сказали ждать от вас звонка.
Зачем нужен расширенный скрининг для новорожденных
| В Северной Осетии врачи-генетики проконсультируют около 600 детей | Мы хотим познакомить вас с проектом наших коллег из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, который нам кажется очень интересным и вдохновляющим, – подкастом «На генном уровне». |
| Новорожденных в России с 2023 года будут обследовать на 36 заболеваний | Детей с наследственными заболеваниями консультируют специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова. |
| В России благодаря неонатальному скринингу у 38 пациентов выявили наследственные патологии | Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова. Обзор. |
За первый месяц бесплатной ДНК-диагностики туберозный склероз подтвердили у 22 россиян
По словам Сергея Воронина, главного врача Медико-генетического научного центра имени академикa Н. П. Бочкова, заместителя главногo внештатногo специалиста по медицинской генетикe Минздрава России, ранее "пилот" стартовал в 7 регионах России. Первичный скрининг делают в регионах, затем его результаты перепроверяют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ). Целевая диагностическая программа наследственных дистрофий сетчатки стартовала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова в 2021 году. 30 тысяч пациентов больниц. "В Медико-генетическом научном центре имени академика Бочкова за последние годы мы видим кратное увеличение диагностических исследований. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» является ведущим, федеральным научным и диагностическим учреждением в области медицинской генетики в России.
В Новосибирске начали проверять младенцев на 36 опасных заболеваний — к чему готовиться роженицам
Первые работы Николая Павловича в области генетики человека были посвящены радиационно-индуцированному и спонтанному мутагенезу. Николай Бочков был сотрудником лаборатории Н. Тимофеева-Ресовского, где подготовил и успешно защитил докторскую диссертацию на тему «Цитогенетические эффекты облучения у человека». В конце 1969 года институт был открыт. За первые несколько лет его существования Николай Бочков организовал четыре школы молодых ученых по различным проблемам генетики человека и медицинской генетики, Всесоюзную конференцию по медицинской генетике. По инициативе Николая Павловича создаются филиалы института в Минске и Томске, которые вскоре становятся самостоятельными и известными в стране научными центрами. Научные интересы Николая Павловича касались различных теоретических и прикладных вопросов генетики человека и медицинской генетики. Среди них особое место занимали фундаментальные исследования закономерностей наследственной изменчивости человека.
Экспериментальные, популяционные и клинические разработки проводились профессором не только в Москве, но и в экспедициях на Памире, в Узбекистане, в Сибири. В прикладных исследованиях Николай Павлович разработал принципы медико-генетического консультирования и создал в Институте медицинской генетики АМН СССР одну из первых медико-генетических консультаций для семей с врожденной и наследственной патологией. С именем Николая Бочкова связано создание медико-генетической службы в России — организация кабинетов, консультаций и центров по медицинской генетике. Он принимал самое активное участие в изучении генетических последствий радиоактивных загрязнений после чернобыльской аварии. Николай Бочков — автор и соавтор более 400 научных работ. Наиболее важные из них — «Хромосомы человека и облучение» 1971 , «Генетика человека» 1978 , «Медицинская генетика руководство для врачей » 1984 , «Наследственность человека и мутагены внешней среды» 1989 , «Гены и судьбы» 1990.
Оренбургская область присоединилась к пилотному проекту Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты 20 июня 2022 90 Поделиться Организатор пилотного проекта массового неонатального скрининга на спинальную мышечную дистрофию СМА и первичные иммунодефициты - Медико-генетический научный центр имени академика Н.
В лаборатории МГНЦ уже проведено исследование свыше 6 000 образцов биоматериала новорожденных Оренбургской области. МГНЦ выступает не только организатором пилотного проекта, на базе Центра также проводится подтверждающая диагностика спинальной мышечной атрофии. На подтверждающую диагностику в профильные учреждения будут направляться новорожденные, у которых скрининговое исследование показало высокий риск наличия заболевания. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов проводится в ряде случаев на базе НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева. Однако семь регионов благодаря пилотному проекту МГНЦ уже сейчас получили возможность выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами на той стадии, когда ни родители, ни врачи, еще не видят проявлений заболевания.
В рамках пленарной сессии с докладом, посвященным постгеномным технологиям в медицине, выступил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. Бочкова Сотрудники МГНЦ отмечены грамотами и благодарностями Министерства науки и высшего образования Российской Федерации 22 апреля на очередном заседании Ученого совета состоялась торжественная церемония награждения сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.
В МГНЦ освоено создание с помощью сканера 3D масок, методика так называемого глубокого фенотипирования. Важнейшим проектом МГНЦ является сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Коллекция создается по гранту Министерства науки и высшего образования России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019—2027 годы. Эти образцы дают возможность создавать новые тест-системы для раннего выявления генетически обусловленных болезней и в перспективе разрабатывать новые лекарственные препараты. Благодаря этому проекту мы располагаем более чем 1 тыс. Образец ДНК или крови — это исчерпаемый источник для научной работы, в то время как клеточная культура — неисчерпаемый. Важнейший практический результат биоресурсной коллекции — это около 200 пациентов с наследственными заболеваниями, которые смогли получить диагноз», — отметил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев.