Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение болезни, признаки при беременности, символ синдрома. В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности. У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности. описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться.
Популярные советы
- Синдром Дауна??!! - 43 ответа - Беременность - Форум Дети
- Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии
- Синдром Дауна (солнечные дети) – причины, признаки, диагностика, уход и воспитание
- 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи
Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым?
Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов. Чем опасен синдром? Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии: нарушение иммунитета; врожденные пороки сердца; неправильное развитие грудной клетки. По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряжен с отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце.
Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов. Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка. Группы риска В среднем частота встречаемости синдрома Дауна - 1:600 1 ребенок на 600. Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями.
Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки. Диагностика Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы: инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство; неинвазивные - без проникновения в организм. К первой группе методов относят: Амниоцентез.
Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем. Забор небольшого количества ткани биопсия , составляющей оболочку плода хорион. Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях. Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования.
Кто делал? На сколько достоверно? У меня 19 неделя. Толщина воротникового пространства на первом скрининге 1, длина носовых костей плода 2,3.
Сделала второе УЗИ на 19 неделе: показатели все в норме по словам узиста. Генетик советует сделать прокол либо Панораму. Ответить Евгения Владимирова 2017-07-30 Гульнара, да такой тест проводят в России. Определяют по анализу крови матери. Ответить Гульнара 2017-07-30 Здравствуйте Евгения Владимировна! Я спрашивала вас про тест панорамный,точнее напишу: неинвазивный пренатальный тест Panorama. Мы из Казахстана, стоимость 135. Нам сказали, что его отправляют для исследования в Америку. У вас делают этот тест в России, насколько он достоверен? Ответить Евгения Владимирова 2017-07-28 Гульнара, прокол амниоцентез является одним из более информативных исследований.
По поводу панорамного я вам ничего не скажу, тем более не знаю, что за исследование которое надо отправлять в Америку. Проведите все доступные для вас исследования, и этого будет достаточно. Ответить Гульнара 2017-07-28 У моей дочери беременность, 16 недель,такая долгожданная беременность, после трех попыток эко, сделали скрининг, анализ показал пороговый риск. Были у генетика, предлагает сделать либо прокол, либо сдать анализ панорамный, стоимость которого от 135000до 180000 тысяч, отправляют этот анализ в Америку. Подскажите, пожалуйста, есть другие способы проверить, есть ли патология или нет? Ответить Инжу 2017-06-28 Добрый день! У меня вторая беременность, сейчас 20 неделя. Первый скрининг пропустили гинеколог забыл, и первый узи делали на 16 неделя беременности. Там все хорошо, но второй скрининг по анализу не то.. СД чуть повышенный, должно 1:250, а возрастной риск 1:505, а у меня 1:800 а по узи скрининг все хорошо сказали.
Сходила к генетику сказала, что на первом скрининге больше могли узнать. Вот боюсь, что возможно ли СД..? Подскажите пожалуйста! С первым ребенком гинеколог тоже забыл скрининг и я не знала об этом. Он здоровый Слава Аллаху. Вот на этой беременности переживаю.. Ответить Евгения Владимирова 2017-05-11 Бота, «Гольфный мяч» является акустическим феноменом и представляет собой гиперэхогенные включения в желудочках сердца плода. Данный феномен не относится к врожденным порокам сердца, и является доброкачественной находкой в пренатальном периоде. В дальнейшем рекомендуется проведение эхокаридиографии в первые месяцы жизни ребенка. Существует гипотеза, что при синдроме Дауна этот феномен встречается чаще, поэтому необходимо генетическое обследование.
При отсутствии других признаков генетических отклонений этот феномен считается вариантом нормального развития плода, дополнительного обследования не требует. Как правило к моменту рождения, всё это рассасывается самостоятельно. Ответить Бота 2017-05-11 Здравствуйте. Мне 29 лет. Беременность 2. Мне по анализу крови ставят повышенный риск с. Дауна, сдала кровь повторно показывает низкий уровень. Но по узи нашли 2 маркера - кисты и гольфный мяч. Что это значит? Ответить Евгения Владимирова 2016-12-28 Айгерим, да по возрасту у вас очень низкий риск рождения малыша с синдромом Дауна, по исследованиям риск высокий, но всё равно шанс родить здорового малыша у вас есть.
Ответить Айгерим 2016-12-28 Я прошла узи на 13 неделе и 4 дня и мне сказали длина воротникового пространства 2. Прошла биопсию на почти 18 неделе анализ подтвердился.! Первая беременность мне 22 мужу 24. Есть ли вероятность рождения здорового ребенка. Анализы показали что 1:229 риск рождения СД. Ответить Евгения Владимирова 2016-10-19 Таня, да такое возможно, но есть вероятность, что они ошибаются. УЗИ не даёт сто процентной гарантии. Мало того есть ещё ряд исследований для диагностики синдрома Дауна, но даже если все они будут положительными, это не даёт гарантии что малыш будет с синдромом Дауна. Ответить У меня, беременность 34 недели исследования УЗИ определило синдром Дауна, объясните пожалуйста, возможно ли это? Ответить Евгения Владимирова 2016-09-15 Яна, такой маленький срок ещё нет никакой гарантии, что у вас действительно есть вероятность родить малыша с синдромом Дауна.
Пройдите до конца все виды исследования, проконсультируйтесь с генетиком. Ответить Яна 2016-09-15 Мне на 13,5 нед. Ответить Евгения Владимирова 2016-09-08 Кристина, прочитайте комментарии к статье, там довольно широко обсуждалась тема, насколько точна диагностика на определения синдрома Дауна у малыша. Вы можете взять у своего гинеколога ваши результаты анализа и проконсультироваться с генетиком, он вам более подробно расскажет какая у вас вероятность рождения малыша с синдромом Дауна. Ответить Кристина 2016-09-08 Здравствуйте у меня 26 неделя беременности, я сегодня пошла в поликлинику и мне сказали такую новость, у меня высокий риск родить малыша с синдромом Дауна. Меня это расстроило, но врач мне сказала Вы не беспокойтесь могут и ошибаться. Мне очень плохо стало, переживаю. Хотела бы узнать, возможна ли ошибка в результатах анализа? Ответить Евгения Владимирова 2016-08-23 Диляра, у вас такой маленький срок, на таком сроке ещё мало что может УЗИ увидеть точно. Если есть возможность просто пройдите УЗИ в другом месте.
А сейчас не накручивайте себя и не расстраивайтесь. Ответить Диляра 2016-08-23 Здравствуйте, мне 22 года, беременность вторая срок 12 и 4, сделали узи, сделали заключение что укорочение НК, как маркер ХА и ретрохориальная гематома и взяли кровь с вены, пошла к своему гинекологу сказала придешь на осмотр посмотрим, а идти почти через месяц,,,скажите пожалуйста, что означает такое заключение, очень переживаю, начиталась статьи всякие не очень приятные, очень жду ответа,,,заранее спасибо. Если вас обеспокоили результаты анализа, вы всегда можете обратиться к врачу генетику, он вам вам всё объяснит какой у вас риск рождения такого малыша. Ответить Алина Алинова 2016-08-22 Здравствуйте! Я писала Вам, но не могу найти ответа на мои вопросы и опасения... Подскажите, пожалуйста. Заранее спасибо! Ответить Нуржамал 2016-06-23 Здравствуйте. Хотелось бы узнать, я родила месяц назад. Беременность протикала хорошо.
Дело в том, что не на 13 ни на 17 неделе у меня анализ на скрининг не брали. Беременность первая и я многого не знала. Узи врач назначал за всю беременность два раза, но я прошла 4 раза, у разных специалистов и два раза доплер.
В настоящее время всем беременным женщинам предлагают скрининговый тест, измеряющий биохимические маркёры в образцах крови и изменения при УЗИ утолщение подкожно-жировой клетчатки на задней поверхности шеи для определения повышенного риска синдрома Дауна у плода. При обнаружении этого признака возможен амниоцентез для оценки структуры хромосом плода. Хотя в большинстве случаев выявляется нормальная структура хромосом, следует заранее обсудить возможность положительного результата и прерывания беременности. Должны быть доступны психологическая поддержка и консультирование. После рождения одного ребёнка с трисомией 21-й пары в результате нерасхождения риск повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1:200 среди матерей младше 35 лет, но остается сходным с возрастным риском в популяции для женщин старше 35 лет.
Феномен, при котором дополнительная хромосома 21 присоединяется к другой хромосоме обычно к хромосоме 14, но иногда — 15, 22 или 21 , известен под названием «несбалансированная транслокация Робертсона». У больного ребёнка 46 хромосом, среди которых три копии хромосомного материала хромосомы 21.
Вести активный образ жизни, заниматься спортом. Избавиться от вредных привычек. Правильно питаться, следить за тем, чтобы рацион был здоровым, исключить из меню то, от чего могут развиваться хронические заболевания. Следить за своим весом, не допуская существенных отклонений в ту или иную сторону. Ожирение или слишком сильная худоба часто приводят к гормональным колебаниям. Своевременно проходить ультразвуковое обследование в период беременности, а также сдавать все анализы, которые назначает врач.
Диета Эффективность: лечебный эффект через 14 дней Сроки: 4 месяца и более Стоимость продуктов: 1300-1400 рублей в неделю Питание ребенка и взрослого с синдромом Дауна должно быть максимально щадящим, так как заболевание часто сопровождается расстройствами пищеварения. В частности у таких детей часто развивается целиакия , то есть непереносимость глютена. При таком заболевании необходимо придерживаться специальной безглютеновой диеты , в которой полностью отсутствуют продукты, содержащие клейковину. Иногда родителям требуется помощь в организации кормления младенцев с синдромом Дауна ввиду особенностей строения их полости рта и носоглотки. Много советов по поводу организации питания таких детей можно найти, посетив любой специализированный сайт или форум. К примеру, много важной информации содержит форум о синдроме Дауна «Мыс доброй надежды». Последствия и осложнения У людей с такой патологией могут отмечаться следующие осложнения: Лейкемия. Пороки сердца — патология диагностируется примерно у половины детей с синдромом Дауна.
Инфекционные заболевания — развиваются ввиду несовершенства иммунной системы. Деменция — риск развития увеличивается после 40 лет. Как следствие, у них ухудшается память, интеллект, работоспособность. Прогноз В современном мире люди с синдромом Дауна в среднем живут 55-60 лет.
Популярные советы
- Cиндром Дауна (трисомия 21)
- Симптомы синдрома
- Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым?
- Выявление синдрома Дауна
Синдром Дауна у плода
В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. К сожалению, синдром Дауна — это не только внешние признаки, но и отклонения в умственном и психическом развитии. Существуют также и отклонения в развитии, которые не относятся к симптомам синдрома Дауна, но могут подтверждать его наличие у малыша.
Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление
Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна: немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор Индия добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем был больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна. У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов: сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов; нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки; врожденная катаракта, глаукома, косоглазие;.
УЗИ показывает, что малыш развивается нормально и развитие соответствует срокам беременности. В роду больных детей не было как у меня так и у мужа. Я понимаю, что это всего лишь статистический расчёт. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-25 Елена, это медицинские термины которые применяют врачи УЗИ, расширенное МВП никакой угрозы не представляет и вам врач правильно сказал не обращать на это внимание.
На уровень ХГЧ это не влияет. Ответить Елена 2017-10-25 Спасибо Вам за ответ. Можно ещё чуть-чуть у Вас спросить Множественные расширения субхориальных межворсинчиковых пространств, стоит на это обращать внимание? Что это вообще такое и могло ли это повлиять на результат повышения ХГЧ? Ответить Евгения Владимирова 2017-10-23 Елена хочется сказать не только вам, но и всем мамочкам обращающимся с этим вопросом на сайт. Данное исследования проводятся для вашего же спокойствия, это надо не врачам, а только вам. За вами остаётся решение. Если не хотите проводить это исследование, если вы для себя решили, что как бы там не было, вы будете рожать этого малыша, пишите отказ и всё.
Если по УЗИ нет отклонений можете не проводить исследование. Ответить Елена 2017-10-23 Скажите, у меня есть риск по СД. Мне сказали, врач-генетик, что ХГЧ может быть повышен из-за этого. Очень сильно перенервничала после результатов первого скрининга и на следующий день пошла сдавать анализ на второй скрининг, по результатам УЗИ маркеры не завышены у малыша. Анализ сдавала не натощак как в первый, так и во второй раз. Сказали можно кушать. У меня Переднее и Низкое расположение плаценты, всего 11мм до внутреннего зева. По родственным линиям детей с СД не было.
СТОИТ ли идти на эту процедуру, на амниоцентез? Первый скриниг был сделан в 12 недель и 6 дней, это срок беременности установлен по результатам УЗИ и по расчёту от первого дня последних месячных. Но я считаю свой срок на две неделе позже. Ответить Анна решение остаётся за вами, боитесь не делайте, пишите отказ и всё. Ответить Анна 2017-10-21 Здравствуйте! Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. Но этот ХГ составляет 1,85. Боюсь делать этот прокол.
Ответить Евгения Владимирова 2017-10-08 Нурбану, обратитесь к генетику, вас проконсультируют. Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований. Ответить Нурбану 2017-10-08 Здравствуйте мне 33 года. Ответить Анна 2017-10-06 Здравствуйте! Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог. Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается. Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений. Ответить Таня 2017-09-18 Спасибо Евгения Владимирова.
А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови. И если по узи все норм. Все равно есть риск? Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий. Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться. Ответить Таня 2017-09-18 В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6. На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19.
Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест. Ответить Евгения Владимирова 2017-09-11 Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели. Дождитесь 18 недель. Ответить Динара 2017-09-11 Здравствуйте мне 28, беременность 1-ая. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 4. Анализ показал возрастной риск 1. Ответить Зума, конечно есть шанс родить здорового ребёнка.
Ответить Зума 2017-09-05 Здравствуйте мне 26, роды 3-ие. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 3-3. Сказали ждать 16 недель, чтобы сделать биохимический скрининг. Есть ли вероятность родить здорового ребёнка. Ответить Айдана 2017-09-03 Мне 21 и это моя вторая беременность. Протекает хорошо но на 5 месяце беременности сказали ДМЖп 1. Насколько это опасно. Пошла на консультацию к генетику сказали что микрогастрия обычно является риском синдрома дауна.
Сейчас 30-31 недель завтра на узи Ответить Lenura 2017-08-29 Здравствуйте. Беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44. PAPP-A 1. Узи: CRL 70 mm. В чем может быть причина? Ответить Евгения Владимирова 2017-08-21 Гуля, ваш возраст это уже высокий риск рождения малыша с синдромом Дауна, отсюда такая активность в исследованиях. Сто процентную гарантию, что они точно определят патологию вам никто не даст.
УЗИ не показывает отклонения, они как правило хорошо видят такую патологию, если специалист хороший. Если вы для себя решили, что вы будете не смотря ни на что рожать, то можете отказаться от этого исследования. Ответить Гуля 2017-08-21 Здравствуйте Евгения Владимировна. Я в растерянности: у меня индивидуальный риск 1:142 на трисомию 21. Возраст 36 лет, ТВП-1. Отправили к генетику на консультацию. Генетик пишет-риск пограничный. Я плачу почти каждый день-боюсь.
Надо ли мне эта пункция, анализы ведь в пределах нормы или я ошибаюсь?
Врач-генетик, к. Врачи направляют усилия на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества его жизни и предотвращение развития инфекции в организме из-за слабого иммунитета людей с этой патологией. Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием — противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы.
При пониженной активности щитовидной железы — гормональные средства. В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы , занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом. При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики — лапароскопия , эндоскопия , электрокоагуляция , лазерная хирургия и др.
Абстрактные понятия, в учебных дисциплинах недоступны для понимания. Также может быть затруднено умение решать возникшие практические проблемы. Ограниченность представлений, недостаточность умозаключений, лежащих в основе мыслительной деятельности, делают для многих детей с синдромом Дауна невозможным обучение отдельным школьным предметам. Характеризуется гипомнезией уменьшенный объём памяти , требуется больше времени для изучения и освоения новых навыков, и для заучивания и запоминания нового материала. Недостаточность слуховой кратковременной памяти и обработки информации, полученной на слух. Неустойчивость активного внимания, повышенная утомляемость и истощаемость, Короткий период концентрации внимания — дети легко отвлекаются. Образ не возникает в воображении, а воспринимается лишь зрительно.
Способны воспринимать части рисунка, но соединять их в целое изображение не могут. Характеризуется, в основном послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, иногда ласковостью, готовностью делать то, что их попросят. Дети легко вступают в контакт. Могут встречаться и разнообразные поведенческие расстройства. У детей с синдромом Дауна отмечается сохранность элементарных эмоций. Большинство из них ласковы, привязчивы. Некоторые выражают положительные эмоции ко всем взрослым, вступают с ними в контакт, некоторые — преимущественно к тем, с которыми они постоянно общаются.
У детей положительные эмоции наблюдаются чаще, чем отрицательные. При неудаче они обычно не огорчаются. Не всегда могут правильно оценить результаты своей деятельности, и эмоция удовольствия обычно сопровождает окончание задания, которое при этом может быть выполнено неправильно. Доступны страх, радость, грусть. Обычно эмоциональные реакции по глубине не соответствуют причине, вызвавшей их. Чаще они выражены недостаточно ярко, хотя встречаются и слишком сильные переживания по незначительному поводу. В личностном плане этим детям в большей степени свойственна внушаемость, подражательность действиям и поступкам других людей.
Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей в Хабаровске
Синдром Дауна — генетическое врожденное заболевание, вызванное трисомией 21-й пары хромосом. аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Синдро́м Да́уна — хромосомная болезнь, чаще всего вызванная тем, что хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями вместо нормальных двух. Синдром Дауна возникает из-за ошибки в производстве половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов.
Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. Очевидные симптомы синдрома Дауна включают в себя. Это все указывает на признаки синдрома Дауна. Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток).
Как определяют синдром Дауна при беременности
Занятия с детьми с синдромом Дауна Сейчас активно проводятся различные занятия с детьми Даунами, поскольку вылечить хромосомную аномалию даже при помощи современных технологий и методик просто невозможно. Многие методы лечения, которые предлагают различные клиники, — это эксперимент. Они не гарантируют эффективности и клинически не доказаны, из-за чего на риск идет каждый, кто соглашается. Не нужно ожидать потрясающих результатов, которые полностью изменят состояние ребенка. Все же современное регулярное наблюдение врачей и педагогическая работа с детьми Даунами может помочь улучшить состояние, развитие, социализацию. Как правило, первый врач, к которому стоит обращаться за помощью, — это педиатр.
Он оценит состояние, подберет подходящие занятия с детьми Даунами, даст профессиональные советы по воспитанию, поддержанию здоровья. Также за детьми с синдромом Дауна наблюдают кардиологи, офтальмологи, неврологи, психологи, воспитатели, педагоги и другие специалисты. Обучаются дети с синдромом либо на дому, либо в специализированных школах для более комфортного взаимодействия, сложного материала, который дети с патологией не могут понять из-за умственной отсталости. Ученые утверждают, что дети с синдромом Дауна нуждаются в особом образовании, применении специальных программ для обучения и благоприятной окружающей среде. Солнечных детей должна постоянно окружать семья, профессиональные учителя и психологи для поддержки и развития.
Когда следует обратиться к врачу Как правило, первые симптомы врачи распознают сразу после рождения младенца. Однако бывает и так, что мамочки рожают детей в государственных больницах и не получают должного внимания со стороны профессионалов. В таком случае необходимо самостоятельно присматриваться к ребенку, обращать внимание на любые вышеперечисленные признаки и сразу же записываться на диагностику к педиатру с большим опытом работы, чтобы проверить малыша и в худшем случае выявить патологию. Ведь чем раньше специалисты возьмутся за поддержку, тем лучше, иначе малыш может умереть, не прожив и пяти лет. Диагностика синдрома Дауна Сейчас выявить синдром Дауна можно до родов при помощи специальной пренатальной диагностики.
Обычно проверка проводится на одиннадцатой неделе. Для этого специалист назначает ультразвуковое излучение, анализы крови на определение специальных маркеров. Далее диагностика детей с синдромом Дауна проводится уже на 15 или 22 неделе для получения полной картины. Для этого специалист проводит акушерское ультразвуковое исследование, проверку крови, ХГЧ. Если говорить о диагностике новорожденных детей, то она проводится еще с самых первых дней их жизни.
Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности. Инвазивные методики Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери. Биохимический скрининг Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.
Проведение диагностики в I триместре беременности В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна — только данных УЗИ для этого мало.
Раннее вмешательство, включающее в себя физиотерапию, логопедическую терапию и другие формы поддержки, помогает детям с мозаичным синдромом Дауна в их физическом, когнитивном и социальном развитии. Индивидуальный план обучения, приспособленный под специфические потребности ребенка, значительно улучшает его способности к обучению и общению. Медицинское вмешательство. В зависимости от симптомов и осложнений, вызванных заболеванием, может потребоваться медицинское вмешательство. Например, врожденные пороки сердца часто требуют проведения хирургических операций, а при проблемах со зрением и слухом бывают необходимы корректирующие приспособления. Поддержка и обучение. Семьи и опекуны людей с мозаичным синдромом Дауна также нуждаются в психологической поддержке. Она, как правило, включает в себя обучение о заболевании и советы о способах поддержания здоровья и благополучия человека с этим состоянием. Прогноз у мозаичного синдрома Дауна обычно более благоприятный, так как некоторые клетки организма имеют нормальный набор хромосом, что уменьшает тяжесть симптомов данного состояния. Каждый человек уникален, и подход к уходу и поддержке должен быть подобран индивидуально. С правильной адаптацией и интеграцией в обществе большинство пациентов могут вести активный и здоровый образ жизни. Профилактика мозаичного синдрома Дауна, средства и рекомендации для предотвращения заболевания Мозаичный синдром Дауна является генетической патологией, вызванной случайной аномалией на ранних стадиях развития эмбриона. К сожалению, на сегодняшний день не существует известных способов предотвращения возникновения этого состояния, так как оно не является результатом каких-либо действий или образа жизни родителей. Тем не менее, существуют способы, помогающие определить риск развития синдрома Дауна. Пренатальная диагностика, включающая в себя амниоцентез и биопсию ворсин хориона, позволяет выявлять наличие дополнительной 21-й хромосомы в клетках плода.
В XX веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми. После возникновения евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип , стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что термин «монгольский идиотизм» вводит в заблуждение и должен быть заменён. Всемирная организация здравоохранения ВОЗ официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания 2004 под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав лиц с синдромом Дауна и родители приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Несмотря на это, оба варианта названия до сих пор используются в англоязычных странах. Эпидемиология График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до одного на 1100 родов так как узнавшие о заболевании плода прибегают к абортам. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил её как один на 733 живорождённых в США 5429 новых случаев в год.
Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
Подскажите, проконсультируйте, пожалуйста! Сделала второй скрининг по его результату дефектов нервной трубки не выявлено, но есть риск по СД 1:85. УЗИ показывает, что малыш развивается нормально и развитие соответствует срокам беременности. В роду больных детей не было как у меня так и у мужа. Я понимаю, что это всего лишь статистический расчёт. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-25 Елена, это медицинские термины которые применяют врачи УЗИ, расширенное МВП никакой угрозы не представляет и вам врач правильно сказал не обращать на это внимание. На уровень ХГЧ это не влияет. Ответить Елена 2017-10-25 Спасибо Вам за ответ. Можно ещё чуть-чуть у Вас спросить Множественные расширения субхориальных межворсинчиковых пространств, стоит на это обращать внимание?
Что это вообще такое и могло ли это повлиять на результат повышения ХГЧ? Ответить Евгения Владимирова 2017-10-23 Елена хочется сказать не только вам, но и всем мамочкам обращающимся с этим вопросом на сайт. Данное исследования проводятся для вашего же спокойствия, это надо не врачам, а только вам. За вами остаётся решение. Если не хотите проводить это исследование, если вы для себя решили, что как бы там не было, вы будете рожать этого малыша, пишите отказ и всё. Если по УЗИ нет отклонений можете не проводить исследование. Ответить Елена 2017-10-23 Скажите, у меня есть риск по СД. Мне сказали, врач-генетик, что ХГЧ может быть повышен из-за этого.
Очень сильно перенервничала после результатов первого скрининга и на следующий день пошла сдавать анализ на второй скрининг, по результатам УЗИ маркеры не завышены у малыша. Анализ сдавала не натощак как в первый, так и во второй раз. Сказали можно кушать. У меня Переднее и Низкое расположение плаценты, всего 11мм до внутреннего зева. По родственным линиям детей с СД не было. СТОИТ ли идти на эту процедуру, на амниоцентез? Первый скриниг был сделан в 12 недель и 6 дней, это срок беременности установлен по результатам УЗИ и по расчёту от первого дня последних месячных. Но я считаю свой срок на две неделе позже.
Ответить Анна решение остаётся за вами, боитесь не делайте, пишите отказ и всё. Ответить Анна 2017-10-21 Здравствуйте! Но по результатам УЗИ маркеры, по которым "определяется" СД в норме и соответствуют срокам, видимых аномалий развития нет. Но этот ХГ составляет 1,85. Боюсь делать этот прокол. Ответить Евгения Владимирова 2017-10-08 Нурбану, обратитесь к генетику, вас проконсультируют. Если вы для себя решили рожать в любом случае, можете отказаться от всех этих исследований. Ответить Нурбану 2017-10-08 Здравствуйте мне 33 года.
Ответить Анна 2017-10-06 Здравствуйте! Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня токсикоз повлиять на анализ крови не мог. Сколько было таких ситуаций когда в начале беременности ставят высокий риск, а в дальнейшем это не подтверждается. Понятно, что всё это расстраивает и вызывает беспокойства, но надо запастись терпением, верить что всё будет хорошо, тем более, что на УЗИ без отклонений. Ответить Таня 2017-09-18 Спасибо Евгения Владимирова. А может ли сильный токсикоз повлиять на анализ крови. И если по узи все норм. Все равно есть риск?
Ответить Евгения Владимирова 2017-09-18 Таня если вам поставили риск 1:6, это значит из 6 случаев беременности с такими результатами исследования 1 ребёнок рождается с синдромом Дауна, риск высокий. Если вы в любом случае будете рожать, то можете больше не обследоваться. Ответить Таня 2017-09-18 В 11 недель 5 дней твп-3,3; нк-1. По крови хгч-126,119; мом-2,02; итоговый риск-1:6. На узи в 18 недель все в норме; нк-4,9; мозжечок -19. Какой у нас шанс рождения здорового ребенка. Можно ли не делать инвазивный тест. Ответить Евгения Владимирова 2017-09-11 Динара, конечно есть вероятность родить здорового малыша, УЗИ это один из видов исследования, учитывать надо результаты анализа крови и возрастные показатели.
Дождитесь 18 недель. Ответить Динара 2017-09-11 Здравствуйте мне 28, беременность 1-ая. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 4. Анализ показал возрастной риск 1. Ответить Зума, конечно есть шанс родить здорового ребёнка. Ответить Зума 2017-09-05 Здравствуйте мне 26, роды 3-ие. По узи нам поставили толщину воротникового пространства 3-3. Сказали ждать 16 недель, чтобы сделать биохимический скрининг.
Есть ли вероятность родить здорового ребёнка. Ответить Айдана 2017-09-03 Мне 21 и это моя вторая беременность. Протекает хорошо но на 5 месяце беременности сказали ДМЖп 1. Насколько это опасно. Пошла на консультацию к генетику сказали что микрогастрия обычно является риском синдрома дауна. Сейчас 30-31 недель завтра на узи Ответить Lenura 2017-08-29 Здравствуйте. Беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44.
PAPP-A 1. Узи: CRL 70 mm. В чем может быть причина? Ответить Евгения Владимирова 2017-08-21 Гуля, ваш возраст это уже высокий риск рождения малыша с синдромом Дауна, отсюда такая активность в исследованиях. Сто процентную гарантию, что они точно определят патологию вам никто не даст. УЗИ не показывает отклонения, они как правило хорошо видят такую патологию, если специалист хороший. Если вы для себя решили, что вы будете не смотря ни на что рожать, то можете отказаться от этого исследования. Ответить Гуля 2017-08-21 Здравствуйте Евгения Владимировна.
Я в растерянности: у меня индивидуальный риск 1:142 на трисомию 21. Возраст 36 лет, ТВП-1. Отправили к генетику на консультацию. Генетик пишет-риск пограничный.
Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек.
При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов. Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик. Анализы Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания.
Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.
В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот. Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика. Инструментальная диагностика Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.
Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель необходим достаточный объем жидкости. Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу. Какие анализы необходимы?
Например, «солнечными» детьми их называют еще и за красивые, по-особому сияющие глаза, а также за потрясающую искренность улыбки.
Следует отметить, что такую внешность не назовешь обманчивой — такие дети действительно отличаются своей добротой, чем могли бы подать достойный пример многим здоровым людям. Общие особенности развития Поскольку синдром Дауна является генной патологией, современная наука все еще очень далека от того, чтобы научиться производить его коррекцию. Тем не менее, разработаны методики, призванные успешно противостоять различным проявлениям недуга, приближая состояние больного ребенка к норме здорового. Поскольку диагноз можно поставить еще во время беременности, в грудном возрасте важно провести полноценную диагностику на предмет сопутствующих нарушений, описанных выше. При постоянном наблюдении специалистов и правильно выстроенном курсе приема лекарств отличия от здорового малыша уже не будут столь очевидными.
Важным моментом является замедленное развитие ребенка — и умственное, и физическое. Отставание от нормальных детей по месяцам заметно уже в младенческом возрасте, потому что держать голову ребенок с синдромом Дауна сможет только в возрасте около трех месяцев, к году его лучшим достижением будет способность самостоятельно садиться, и лишь к двухлетнему возрасту он научиться ходить сам. Впрочем, эти сроки указаны для тех детей, которых, несмотря на синдром, воспитывали так же, как нормальных. Если же диагноз был поставлен своевременно, специально созданные программы позволят заметно ускорить процесс. Задача достичь достойного уровня развития у ребенка с синдромом Дауна не выглядит невыполнимой, просто усилий придется приложить немного больше.
Начать, конечно, стоит с упражнений, направленных на развитие мелкой моторики, потому что это прогресс не только для мышц, но и для мозга. Массаж также считается весьма действенным способом улучшить физическую форму больного ребенка. Обучение буквально всему происходит несколько сложнее, чем у других малышей, поэтому родителям придется приложить больше усилий, чтобы научить ребенка говорить. Для того, чтобы поставить четкую, правильную речь, специалисты рекомендуют больше внимания уделять песням и стихам. Очень важно преодолеть психологический барьер, который может возникнуть у ребенка, когда он поймет, что отличается от других детей.
Если наблюдается какое-либо нарушение речи, его нужно как можно быстрее устранить — так будет проще наладить нормальное общение в детском саду. Элементарные навыки самообслуживания помогут ребенку не зависеть от помощи окружающих, что также поспособствует повышению уверенности в собственных силах. Специфика физического развития Детям с синдромом Дауна путь в большой спорт практически отрезан — они отличаются слабым физическим развитием, да и в целом весят немного. При этом физкультура для них едва ли не более важна, чем для здоровых детей, поскольку это единственный способ укрепить ослабленный организм. В целом же проблемы со здоровьем имеют выраженное внешнее проявление, потому что популярные симптомы синдрома — крайне слабая пигментация кожи, обилие сыпи, чрезмерная сухость и шероховатость кожных покровов, склонность к растрескиванию на холоде.
Пожалуй, наиболее часто патологиям развития подвержено сердце и кровеносная система в целом. Порок сердца отмечается почти у половины всех страдающих синдромом Дауна, в сердечном ритме слышны шумы, характерным явлением оказывается нарушенная работа клапана. Легкие обычно сформированы правильно, отклонения встречаются сравнительно редко и носят поверхностный характер. При этом из-за патологий соседнего сердца в легких фиксируется повышенное кровяное давление. Ученые также считают, что недуг обеспечивает повышенную предрасположенность к пневмонии.
Слабый тонус мышечной ткани особо хорошо заметен на животе — он заметно выпирает, по сравнению с грудной клеткой, что могло бы быть вариантом нормы для людей среднего и старшего возраста, но выглядит довольно странно у младенца. Зачастую особенность дополняется еще и пупочной грыжей , но переживать из-за нее не стоит — она со временем проходит сама собой. Остальные внутренние органы практически не меняются под воздействием 47 хромосомы, разве что половые органы могут отличаться чуть меньшим размером, чем у других детей такого же возраста и комплекции; мальчики обычно бесплодны. Стопы и кисти — немного неправильной формы, кажутся укороченными и расширенными. На руках хорошо заметна патология мизинца, искривленного вперед если сложить руки по швам , на ногах большой палец оказывается еще более обособленным, чем у здоровых детей.
Линии на ладонях прорисованы особенно четко, на стопах также есть нехарактерная для большинства людей кожная складка. Из-за пассивности сухожилий отмечается повышенная вероятность плоскостопия, поэтому к ортопедическим стелькам нужно привыкать с детства Раскоординированность движений является типичной — складывается впечатление, что они не очень хорошо владеют своим телом, да так оно, впрочем, и есть. Поскольку опорно-двигательный аппарат ослаблен, вероятность получения травм увеличивается. Описанные нарушения являются весьма распространенными среди детей с данным недугом, но при этом не обязательно имеют ярко выраженный характер.
Далеко не все они способны к обучению даже по программе вспомогательной школы, однако некоторые, благодаря регулярным развивающим занятиям, достигают определенного уровня социализации, ходят в обычный детский сад и школу, занимаются спортом и творчеством. Причины синдрома Дауна Синдром Дауна — это генетическая патология, обусловленная наличием дополнительной копии 21-й хромосомы или ее участка. В подавляющем большинстве случаев в хромосомном наборе кариотипе больного оказывается 47 хромосом вместо 46. Гораздо реже количество хромосом стандартное 46 , а дополнительная 21 хромосома встроена в другую, которая в итоге становится аномальной. Нормальные половые зародышевые клетки яйцеклетка и сперматозоид несут 23 хромосомы.
При оплодотворении образуется эмбрион с 46 хромосомами 23 парами. Бывает, что во время формирования половых клеток родителей хромосомы расходятся неправильно. В результате в одну дочернюю клетку попадают сразу две гомологичные хромосомы, в другую — ни одной. Когда такая дефектная клетка с лишней хромосомой участвует в оплодотворении, у эмбриона вместо одной из пар хромосом оказывается сразу три. Это явление называется трисомией. Если речь идет от 21-й паре хромосом, рождается ребенок с синдромом Дауна. В подавляющем большинстве случаев такие мутации происходят в яйцеклетке. Транслокационную форму синдрома Дауна диагностируют в том случае, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой хромосоме, чаще к 14 или 15. Подобная мутация может произойти как при формировании половых клеток родителей, так и во время зачатия.
Транслокационную форму синдрома Дауна ребенку может передать родитель — носитель сбалансированной хромосомной мутации.
Особенности развития детей с синдромом Дауна: что нужно знать и к чему быть готовым?
| Синдром Дауна??!! - 43 ответа - Беременность - Форум Дети | У лиц, имеющих синдром Дауна, признаки специфические. |
| Как ставят диагноз Дауна | Симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека. |
| Как ставят диагноз Дауна | Рождение малыша с синдромом Дауна, как и с любой другой особенностью развития, всегда сопряжено с переживаниями и опасениями. |
| Как ставят диагноз Дауна | описание заболевания, классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечение недуга, список рекомендуемых анализов и исследований, к какому врачу обратиться. |
Синдром Дауна во время беременности
Симптомы синдрома или болезни Дауна. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. 10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи Ссылка на основную публикацию. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно.
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше. Прогноз выживаемости людей с диагнозом зависит от своевременной диагностики патологических процессов и их коррекции. Профилактика Конкретных профилактических мероприятий по предупреждению синдрома Дауна не существует, так как болезнь является хромосомной мутацией. Но есть некоторые меры, благодаря которым можно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. К ним относятся не только способы снижения триггерных факторов, но и ранняя диагностика синдрома в период беременности. Это не значит, что такая профилактика направлена в пользу прерывания беременности. А значит то, что ранняя диагностика синдрома Дауна поможет родителям психологически подготовиться к рождению такого ребенка. Кроме того, к профилактике этого заболевания можно отнести рекомендации не откладывать рождение ребенка на возраст после 30 лет.
Так как доказано, что чем старше женщина на момент первых родов, тем более высокий риск появления этого синдрома. Памятка для родителей детей с синдромом Дауна Вынесем некоторые тезисы Синдром Дауна вовсе не означает психологическую неполноценность. У детей сохранен интеллектуальные способности. А при регулярных занятиях их можно усовершенствовать. Таким образом, людям с этим синдромом при хорошем сохранении интеллектуальных и коммуникативных особенностей доступно не только среднее образование, но и учеба в университете. Болезни, возникающие у детей с синдромом Дауна не приговор. Благодаря современной медицине они успешно лечатся.
Им нравится заниматься рисованием, музыкой. Родителям рекомендуется развивать их в этом направлении, тем самым дарить им радость и новые умения. Люди с синдромом, как правило, очень дружелюбные, ласковые. Совершенно не умеют обманывать, им не чуждо сострадание к проблемам других людей. Благодаря постоянным занятиям с ребенком можно заметно повысить его бытовые умения, скорректировать речь и коммуникативные навыки. В семье дети с синдромом Дауна быстрее всему учатся и овладевают необходимыми навыками. Им очень нужна любовь и поддержка членов семьи.
Родителям не нужно себя винить в рождении особенного ребенка. Ведь синдром является случайной генетической мутацией. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье.
Методы диагностики хромосомной аномалии Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий.
Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности. Инвазивные методики Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой.
Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери. Биохимический скрининг Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности. Проведение диагностики в I триместре беременности В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий.
Мозаичный синдром Дауна вызван случайным событием, которое происходит через несколько дней после того, как яйцеклетка и сперматозоид соединились вместе. Когда они делятся, некоторые клетки получают дополнительную хромосому, в то время как другие получают нормальное число. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными. Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна IMDSA , базирующаяся в Мичигане, говорит: «Поскольку у человека с мозаичным синдромом Дауна есть процент клеток с дополнительной 21-й хромосомой, связанной с синдромом Дауна, люди могут проявлять некоторые или все физические характеристики, связанные с синдромом Дауна. Они добавляют: «Важно помнить, что население в целом может проявлять такие характеристики». Люди с синдромом Дауна, как правило, не живут более 60 лет, хотя есть записи о людях с этим заболеванием, достигших 70 лет. IMDSA говорит, что нет исследований, указывающих на то, что люди с мозаичным синдромом Дауна будут жить дольше, чем их сверстники с синдромом Дауна. Но, добавляют они, самая старшая женщина с мозаичным синдромом Дауна дожила до 83 лет. Они также реже испытывают другие признаки состояния, такие как проблемы с обучением или пониманием других. Г-жа Замбелли сказала, что у нее не было никаких предупреждающих признаков этого состояния в раннем возрасте. Но после того, как ей исполнилось 12 лет, ее коленные чашечки начали вывихиваться «все время», и она сказала, что также начала бороться с обучением в школе. Она сказала: «Сдача экзаменов была ужасной. У меня была дисфункция челюсти, и мои коленные чашечки постоянно вывихивались. Мое плечо навсегда вышло из гнезда.
Шаг 1. Пренатальный скрининг I триместра Первый этап — УЗИ: врач ультразвуковой диагностики измеряет параметры плода и смотрит, есть ли отклонения — маркеры хромосомных аномалий. К ним относят расширение воротникового пространства, маленькая носовая косточка или ее отсутствие. Затем результаты УЗИ и анализа крови вносятся в специальную международную программу, которая рассчитывает риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Отсутствие косточки носа, увеличение воротникового пространства — одни из маркеров, но далеко не 100-процентная гарантия аномалии. У здоровых детей эти особенности тоже возможны. Шаг 2. Консультация генетика Если выявлен высокий риск хромосомных аномалий, пациентка получает направление к врачу-генетику. С ним решается вопрос о дальнейшем дообследовании плода: инвазивная методика аспирация или биопсия ворсин хориона, амниоцентез. Исследование направлено на подсчет хромосом у плода — так называемое определение кариотипа. Для проведения теста проводится забор крови из вены не ранее 10-ой недели беременности. Этот метод исследования не является альтернативой раннему пренатальному скринингу на сроках 11-14 недель беременности.