Нет, цифровой аутизм не имеет отношения к клиническому диагнозу аутизма. Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. Часто мутации, которые впоследствии приводят к аутизму, происходят спонтанно в процессе развития плода, а не передаются по наследству от родителей. Эта клиническая гетерогенность аутизма создает препятствия для определения патофизиологических механизмов развития данной патологии.
10 «глупых» вопросов про аутизм
По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. Благодаря дифференциальной диагностике аутизма у взрослых удалось классифицировать 5 групп людей-аутистов с разной интенсивностью симптомов: 1. Пациенты, практически не взаимодействующие с окружающим миром. У ребенка может развиться аутизм из-за равнодушного или слишком строгого отношения родителей? Спикер Екатерина Померанцева, врач-генетик, ПГТ-консультант, научный консультант, кандидат биологических наук На вебинаре обсудим методы обследования для выя.
Насколько аутизм передается по наследству?
Поэтому люди, которые в поисках гарантированной помощи приезжают на лечение, например, в Израиль, убеждены в том, что она заключается в использовании высокотехнологичной медицинской аппаратуры, ранее недоступных им медикаментов и прочих инноваций. К сожалению или к счастью, ничего более эффективного для лечения аутизма, чем поведенческая терапия, медицине пока неизвестно. Даже для его диагностики не применяется аппаратных технологий, поскольку никакая томография не засвидетельствует наличие аутизма даже при явных поведенческих признаках заболевания. Иногда в рамках поведенческой терапии специалисты используют технологию так называемого нейрофидбэка или биофидбэка, которые помогают развить у ребёнка определённые когнитивные функции — например, концентрацию внимания у аутистов с менее выраженным уровнем развития заболевания, который в недавнем прошлом назывался синдромом Аспергера. Как и в случае с медикаментами, которые не излечивают аутизм, а только помогают устранить некоторые его симптоматические проявления, то немногое, на что может повлиять специальная диета, это в основном работа когнитивных функций ребёнка. С той же целью могут использоваться и отдельные медикаменты, но, как и в случае с технологией, не существует какой-то специальной таблетки, избавляющей от аутизма. Медикаменты могут использоваться только для снятия вторичных симптомов, мешающих проведению курса поведенческой терапии с аутистом. Миф о целесообразности безглютеновой диеты На самом деле безглютеновая диета в определённом смысле даже вредна и нежелательна при поведенческой терапии аутизма, поскольку лишает ребёнка, а вместе с ним и терапевта, определённого набора стимулов, необходимых в ряде случаев для проведения терапии.
Простые углеводы, которые содержатся в сладостях вроде шоколада, конфет и большинстве фруктов, увеличивают содержание глюкозы в крови, что ведёт к снижению концентрации внимания у ребёнка. Поэтому, например, при лечении синдрома дефицита внимания и гиперактивности из рациона ребёнка рекомендуется исключить сладкое. Но это не означает, что вместе со сладостями исчезает и сам синдром. То же самое происходит и при аутизме: никакая диета не устранит заболевание как таковое. Она может лишь в той или иной степени влиять на когнитивные способности ребёнка. Чудотворное воздействие барокамеры при лечении аутизма Миф о том, что регулярное насыщение мозга кислородом в барокамере ведёт к излечению аутизма, крадёт не только деньги у родителей аутиста, но и время самого ребёнка, которое действительно можно было бы использовать во благо. Аутизм представляет из себя совокупность когнитивных нарушений, и задержка речевого развития является лишь следствием одной из них.
Можно ли обучать вместе детей с аутизмом и без? Все дети должны учиться. И лучше всего — учиться вместе.
В инклюзии применяется гибкий индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, и работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми сотрудниками школы и родителям других детей. По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении. Есть ли у детей с аутизмом будущее?
Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно? Если верить в любого ребенка — у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС — не исключение.
Люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди.
Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers. Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет?
Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми.
Методы альтернативной медицины вроде иглоукалывания, массажа или дыхательных практик не показали своей эффективности во многих исследованиях, но и вреда от них также не будет при соблюдении правил применения. А вот диеты, которые считаются полезными для людей с аутизмом, например безглютеновая, безказеиновая или перенасыщенная омега-3 жирными кислотами, могут оказаться потенциально опасными. Диеты может рекомендовать только врач, если действительно есть такая необходимость, например при непереносимости глютена, лактозы и пр. Как помочь ребёнку с аутизмом в семье Аутизм нельзя предупредить или вылечить, такие дети просто рождаются.
Чтобы помочь им справиться с приступами тревоги или гнева, важно не допускать сенсорной перегрузки много новых или слишком ярких цветов, запахов, вкусов, звуков или событий или хотя бы минимизировать её. Избежать сенсорной перегрузки помогают так называемые якоря, к которым ребёнок или взрослый может обращаться, чтобы успокоиться и взять под контроль эмоции. Якоря индивидуальны и обычно представляют собой то, что нравится человеку с РАС. Например, он может ложиться под специальное утяжелённое одеяло, «рисовать» фигуры на столе с песком, слушать белый шум, разминать в руках антистресс-игрушку или смотреть на лава-лампу.
Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Якоря помогают людям с РАС избежать сенсорной перегрузки: утяжелённое одеяло, стол с песком, антистресс-игрушки, лава-лампа Прогноз и профилактика аутизма Прогноз зависит от тяжести проявлений РАС. Так, при поздней постановке диагноза и без коррекционной работы могут сформироваться глубокие речевые, когнитивные и социальные дефекты. Если же аутизм диагностировали в возрасте до 2—4 лет и помогли ребёнку адаптироваться, то шансы на нормальную жизнь в обществе высоки. Такие дети могут учиться в общеобразовательных школах, получать высшее образование, вступать в брак, работать.
Эффективность прикладного анализа поведения была подтверждена научными исследованиями [20]. Чем раньше будет начато использование метода желательно с 3-4 лет , чем интенсивнее будут проводиться занятия минимум 20-40 часов в неделю при общей длительности от 1000 часов и чем активнее будет включаться метод в повседневную жизнь ребёнка его использование родителями дома и на прогулке, учителями в школе, воспитателями в детском саду , тем более эффективнее он будет работать. АВА-терапия На методах ABA-терапии построена Денверская модель — комплексный подход для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет впоследствии значительно повысить его адаптационные способности. На карточках изображены предметы или действия, с которыми ребёнок может обратиться к взрослому для получения желаемого.
Обучение по этой методике проводится с использованием тактик ABA-терапии. И хотя она не учит устной речи напрямую, у некоторых детей с аутизмом, занимавшихся по этой программе, появляется спонтанная речь. Карточки PECS ТЕАССН Treatment and Education for Autistic and related Communication handicapped Children — программа, в основе которой лежит идея структурированного обучения: разделение пространства на отдельные зоны, предназначенные для определённого вида деятельности зона работы, зона отдыха , планирование свободного времени по наглядным расписаниям, система презентации задания, визуализация структуры задания. DIR Developmental Individual differences Relationship-based — концепция оказания комплексной помощи детям с различными нарушениями развития, учитывающая индивидуальные особенности и основанная на построении взаимоотношений между членами семьи.
Одним из компонентов этой программы является методика Floortime, обучающая родителей взаимодействовать и развивать ребёнка-аутиста, включаясь в его игру и постепенного вовлекая ребёнка в совместное «пространство». Эмоционально-уровневый подход — разработан отечественными психологами Лебединской, Никольской, Баенской, Либлинг и широко используется в России и странах СНГ. Он основан на представлениях об уровнях эмоциональной регуляции организма, которые нарушаются при аутизме. Данный подход предполагает терапию через установление эмоционального контакта с ребёнком.
В дальнейшем проводится работа над преодолением страхов и агрессии, ребёнок учится действовать целенаправленно. Сенсорная интеграция — метод, направленный на упорядочивание ощущений, полученных от собственных движений и внешнего мира тактильных, мышечных, вестибулярных. Согласно теории сенсорной интеграции, при нарушении способности воспринимать и обрабатывать ощущения от движений своего тела и внешних воздействий могут нарушаться процессы обучения и поведения. Выполнение определённых упражнений улучшает обработку сенсорных стимулов головным мозгом, что улучшает поведение и обучение.
Самостоятельно данный вид терапии не применяется, он может быть поддерживающим методом в рамках ABA-терапии. Сенсорная интеграция Медикаментозная терапия назначается как правило в периоды обострения с учётом его пользы и риска, проводится под наблюдением врача [19]. Препараты могут уменьшить некоторые виды поведенческих проблем: гиперактивность, истерики, нарушения сна, тревожность, аутоагрессию. Это может облегчить участие ребёнка в жизни семьи, посещение общественных мест, обучение в школе.
После достижения стойкой ремиссии препарат постепенно отменяется. Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки.
Синдромальные формы аутизма. Наследование
| Как не пропустить аутизм у ребенка? 10 вопросов психиатру Елисею Осину - Здоровье | Аутизм передается по наследству. Если у человека есть родственники, страдающие расстройствами аутического спектра, он находится в группе риска. |
| Врач-генетик: «Основная причина аутизма — наследственная патология» | Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. |
В чем выражается?
- Полный текст публикации
- Аутизм — это…
- Можно ли узнать об аутизме у ребенка во время беременности?
- 100 вопросов про аутизм
- Причины аутизма у детей и взрослых
- Уверенность в будущем: как проверить свое репродуктивное здоровье
Передается ли аутизм по наследству
В каком возрасте начинать внимательно смотреть и на что в первую очередь обращать внимание? Надеюсь, когда мы будем больше замечать аутизм, мы будем больше замечать и другие нарушения развития — в речи, в моторике, в школьных навыках. Не нужно сосредотачиваться только на аутизме. На что надо обращать внимание, когда мы пытаемся заметить аутизм рано? На задержки при формировании социально-коммуникативных умений. Обычно после года дети в целом довольно легко реагируют на обращение к ним — на имя, на речь. Мы их зовем, мы с ними разговариваем, они смотрят на нас, им хочется с нами вступать во взаимодействие. Если родители зовут, а он лишь на десятый раз отзывается, то есть проблема. Второе — это, наоборот, развитие экспрессивной коммуникации: то, как ребенок обращается к нам.
Детские жесты возникают после 14—15 месяцев, они начинают общаться с нами довольно активно, показывают на то, что им нравится, что они хотят. Речь начинает появляться к полутора годам — может быть 3—4—10—12 слов. К двум годам начинают появляться фразы. Новость Аутизм назвали расплатой человечества за интеллект Что нас может в этом возрасте насторожить?
Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов.
Поэтому их принято называть расстройствами аутистического спектра РАС. Согласно систематическому обзору канадских исследователей 2022 года, РАС выявляются у 1 ребенка из 100. Эта цифра колоссальная и требует колоссальных действий для адаптации таких детей в семье и социуме. Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте. На какие особенности обращать внимание родителям?
На стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения. Эта группа симптомов очень разнообразна: необычные интересы — изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов ; выраженные проблемы переключения внимания, поведение со стремлением к постоянству спокоен, только если складывает буковки в слова; предложите сделать это с цифрами — крик и требование все вернуть назад ; повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, вращение пальцами рук. Что делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка? Сегодня большинство родителей знает эти красные флаги, что очень важно. Но в то же время следует понимать: если ребенок, например, не хочет дружить с другими детьми — это не аутизм.
О РАС можно говорить, когда флаги собираются в букет.
Большая международная команда генетиков, педиатров и психиатров из 14 научных и лечебных учреждений США, Турции, Саудовской Аравии, Пакистана и Кувейта провела исследование генетических составляющих аутизма с помощью составления родословных для семей, в которых имеются дети с симптомами аутизма. Родословные составлялись для семей арабского востока, где разрешены браки между родственниками и многоженство. Для исследования были выбраны 104 семьи 79 из них моногамные и 25 — с несколькими женами.
В 88 семьях имелись случаи браков между кровными родственниками. Задачей составителей родословных было выявить рецессивные мутации, связанные с аутизмом. У детей от близкородственных браков такие мутации с высокой вероятностью могут переходить в гомозиготное состояние и проявляться в фенотипе, то есть приводить к развитию симптомов аутизма. Как с помощью этой выборки выяснить, влияет ли выщепление гомозиготных мутаций на развитие аутизма?
Кстати, на этот вопрос с помощью обычных генетических исследований ответить очень трудно. Ученые рассмотрели гендерное соотношение аутистов в семьях, где родители являются кровными родственниками и где не являются. Как правило, соотношение мальчиков и девочек среди аутистов — 4,8 : 1. В семьях с родственными браками это соотношение составило 2,6 : 1.
Понятно, что единственная причина, из-за которой это соотношение могло измениться, — это выщепление рецессивных мутаций. В целом в пределах исследованной выборки близкородственные браки повышают вероятность рождения детей-аутистов примерно вдвое. Ученым удалось обнаружить шесть генов, мутации в которых ведут к аутизму, если мутантные версии этих генов получены ребенком от обоих родителей. Один из них c3orf58 у аутистов попросту отсутствовал гомозиготная делеция.
На время. Боюсь, что пока Зое не исполнится три или четыре года, когда окончательно будет понятно, в каком направлении идет ее развитие, я еще не раз буду метаться, переживать и не спать ночами. Сложный выбор Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов Когда в семье появляется сын или дочь с аутизмом, особенно если, как в нашем случае, это первый ребенок, родители оказываются перед сложным выбором: cтоит ли рожать еще детей, будут ли они обычными, как говорят специалисты, "нейротипичными", или тоже аутистами? Или даже так: если и у последующих детей обнаружится аутизм, будет ли он проявляться слабее, чем у первого ребенка, или наоборот, значительно тяжелее? Рисковать или нет?
Научные исследования подтверждают тревоги родителей: доказано, что пары, у которых уже есть ребенок с аутизмом, имеют большую вероятность рождения еще одного малыша с таким же диагнозом, чем другие семьи. Насколько же велик этот риск? Ученые считают, что вероятность появления детей с аутизмом в "особенных" семьях - от двух до десяти процентов, а некоторые оценивают риск даже в 18 процентов! Когда я искала в интернете точные данные, наткнулась на несколько статей с результатами последних исследований, от которых мне буквально стало нехорошо, потому что они связаны именно с аутизмом у девочек. Так вот, согласно нескольким исследованиям, в семьях, где аутизм диагностирован у девочки, вероятность рождения брата или сестры с таким же диагнозом выше, чем в семьях, где аутизм выявлен у мальчика.
Ученые объясняют это так в моем вольном переводе с научного языка на житейский : статистически аутизму чаще бывают подвержены мальчики, потому что у девочек более выражен механизм защиты от разных генетических поломок. Поэтому если в утробе матери все эти механизмы защиты оказались бессильными, и маленькой девочке был поставлен диагноз "расстройство аутистического спектра", значит, у родителей с генами все настолько печально, что и последующим детям, скорее всего, не избежать нарушений в развитии. Разница в возрасте Можно сказать, что нам повезло. Катя не подтвердила выводы ни первого, ни второго исследования На глаза мне попалась ссылка еще на одно исследование. Его авторы, сотрудники научного отдела американской компании по предоставлению медицинских услуг Kaiser Permanente, пришли к выводу, что даже если у старшего ребенка нет аутизма, у его младшего брата или сестры в два или три раза больше риск иметь это расстройство, если разница между детьми составляет менее двух или более шести лет.
Пять мифов о людях с аутизмом, в которые вы больше не должны верить
Они не строят замки, не катают машинки по квартире, а раскладывают предметы в определенной последовательности, бесцельно, с точки зрения постороннего наблюдателя, перемещают их с места на место и обратно. Ребенок, страдающий аутизмом, может быть чрезвычайно сильно привязан к определенной игрушке или неигровому предмету, может ежедневно в одно и то же время смотреть одну и ту же телепередачу, не проявляя интереса к другим программам, и чрезвычайно интенсивно переживать, если эту программу по какой-то причине не удалось посмотреть. Читайте также: Заболевания печени: причины, виды, симптомы и профилактика Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе. По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же — агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.
Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдается генерализованная недостаточная обучаемость.
Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции повторяющихся движениях. Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др. Классификация аутизма Существует несколько классификаций аутизма, однако в клинической практике наиболее широко используется классификация Никольской, составленная с учетом тяжести проявлений болезни, основного психопатологического синдрома и отдаленного прогноза. Несмотря на отсутствие этиопатогенетической составляющей и высокую степень обобщенности, педагоги и другие специалисты считают эту классификацию одной из самых удачных, поскольку она дает возможность составлять дифференцированные планы психологической коррекции и определять цели лечения с учетом реальных возможностей ребенка, страдающего аутизмом.
Первая группа. Самые глубокие нарушения. Характерно полевое поведение, мутизм, отсутствие потребности во взаимодействиях с окружающими, отсутствие активного негативизма, аутостимуляция с использованием простых повторяющихся движений и неспособность к самообслуживанию. Ведущим патопсихологическим синдромом является отрешенность.
В качестве основной цели лечения рассматривается установление контакта, вовлечение ребенка во взаимодействия с взрослыми и сверстниками, а также развитие навыков самообслуживания. Вторая группа. Характерны жесткие ограничения в выборе форм поведения, выраженное стремление к неизменности. Любые изменения могут провоцировать срыв, выражающийся в негативизме, агрессии или аутоагрессии.
В привычной среде ребенок достаточно открыт, способен к выработке и воспроизведению бытовых навыков. Речь штампованная, построенная на основе эхолалий. Ведущим психопатологическим синдромом является отвержение реальности. В качестве основной цели лечения рассматривается развитие эмоциональных контактов с близкими людьми и расширение возможностей приспособления к среде путем выработки большого количества различных стереотипов поведения.
Третья группа. Наблюдается более сложное поведение при поглощении собственными стереотипными интересами и слабой способности к диалогу. Ребенок стремится к успешности, но, в отличие от здоровых детей, не готов пробовать, рисковать и идти на компромиссы. Часто выявляются развернутые энциклопедические знания в отвлеченной области в сочетании с фрагментарными представлениями о реальном мире.
Характерен интерес к опасным асоциальным впечатлениям. Ведущим психопатологическим синдромом является замещение. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение диалогу, расширение круга представлений и формирование навыков социального поведения. Четвертая группа.
Дети способны к настоящему произвольному поведению, но быстро утомляются, страдают от затруднений при попытке концентрировать внимание, выполнять инструкции и т. В отличие от детей предыдущей группы, производящих впечатление юных интеллектуалов, могут выглядеть робкими, пугливыми и рассеянными, однако при адекватной коррекции демонстрируют лучшие результаты по сравнению с остальными группами. Ведущим психопатологическим синдромом является ранимость. В качестве основной цели лечения рассматривается обучение спонтанности, улучшение социальных навыков и развитие индивидуальных способностей.
Диагностика аутизма Родителям следует обратиться к врачу и исключить аутизм, если ребенок не отзывается на собственное имя, не улыбается и не смотрит в глаза, не замечает указаний взрослых, проявляет нетипичное игровое поведение не знает, что делать с игрушками, играет с неигровыми предметами и не может сообщить взрослым о своих желаниях. В возрасте 1 год ребенок должен гулить, лепетать, показывать рукой на предметы и пытаться их схватить, в возрасте 1,5 лет — произносить отдельные слова, в возрасте 2 лет — использовать фразы из двух слов. Если эти навыки отсутствуют, необходимо пройти обследование у специалиста. Диагноз аутизм выставляется на основании наблюдений за поведением ребенка и выявлении характерной триады, в которую входят недостаток социальных взаимодействий, недостаток коммуникации и стереотипное поведение.
Для исключения расстройств речевого развития назначают консультацию логопеда, для исключения нарушений слуха и зрения — осмотр сурдолога и офтальмолога. Аутизм может сочетаться или не сочетаться с умственной отсталостью, при этом при одинаковом уровне интеллекта прогноз и схемы коррекции для детей-олигофренов и детей-аутистов будут существенно различаться, поэтому в процессе диагностики важно разграничить два этих расстройства, внимательно изучив особенности поведения пациента. Лечение и прогноз при аутизме Основной целью лечения является повышение уровня независимости больного в процессе самообслуживания, формирования и поддержания социальных контактов. Используется продолжительная поведенческая терапия, игровая терапия, трудотерапия и логопедическая терапия.
Коррекционная работа осуществляется на фоне приема психотропных препаратов. Программу обучения выбирают с учетом возможностей ребенка. Низкофункциональных аутистов первая и вторая группа в классификации Никольской обучают на дому. Дети с синдромом Аспергера и высокофункциональные аутисты третья и четвертая группа посещают вспомогательную или массовую школу.
В настоящее время аутизм считается неизлечимым заболеванием.
Считается, что в этом процессе задействованы гены, отвечающие за созревание связей в синапсах ГМ. Но как это происходит — то ли за счет мутации в одном гене, то ли за счет множественных мутаций не ясно. Наиболее достоверным является предположение о том, что при мейозе процессе образования половых клеток с половинным набором хромосом при их расхождении наблюдаются делеции потеря одного из генов или вхождение в геном двух одинаковых генов — дупликации. В результате таких хромосомных аберраций половые клетки подвергаются мутациям, в дальнейшем уже передающимся по наследству, чаще по материнской линии. Факторами, приводящими к повышенному риску мутаций, могут быть практически все тератогены, то есть вещества, вызывающие врожденные дефекты. Наиболее сильное влияние на плод они оказываются в первые 8 недель беременности.
Другими факторами, повышающими риск развития аутистических расстройств или их осложняющими, являются такие: 1. Инфекционные болезни. Нарушения обмена веществ и развития костной ткани. Триада пороков — курение, алкоголь, наркотики. Риск рождения детей с аутизмом существенно возрастает при стрессовых состояниях во время протекания беременности, внутриутробных инфекциях плода, приеме беременными некоторых лекарств, а также при астме, лихорадке, ожирении или истощении у беременной женщины. Кроме того, общепризнанным является тот факт, что аутизм быстро прогрессирует в условиях неблагоприятной психологической обстановки, а также сильном физическом и умственном переутомлении. Некоторое время существовало предположение о связи развития аутизма у детей с их вакцинацией против кори, а конкретно с ртутьсодержащим веществом тиомерсалом в составе вакцины.
Но научные исследования данное предположение не подтвердили. Некоторые специалисты связывают развитие аутизма с гиперактивностью иммунной системы в сторону усиления аутоиммунных процессов в отношении собственных нейронов и их синапсов. В настоящее время научное медицинское сообщество склоняется к представлению о том, что аутизм — это сложное расстройство, обусловленное отдельными этиологическими факторами, действующими зачастую одновременно. Частота заболеваемости аутизмом составляет 1-2 человека на 1000, а РАС — 6 человек на 1000. С ростом эффективности диагностики эти показатели начали расти, но говорить о конкретном росте заболеваемости пока нет оснований. Кстати, у мальчиков РАС встречаются в 4 раза чаще, чем у девочек. Какие признаки аутизма у взрослых являются наиболее типичными?
РАС, особенно при легкой форме аутизма у взрослых часто путают с депрессией, плохим настроением, стрессовыми состояниями и др. Поэтому вопрос о том, как распознать аутизм у взрослых, является довольно актуальным. Установление правильного диагноза позволит своевременно понять, что происходит с человеком и оказать ему помощь. Ведь, страдая от аутизма в зрелом возрасте, человек не понимает, почему ему тяжело коммуницировать с другими людьми, почему на определенные обстоятельства он реагирует не так, как другие, почему ему не смешно, когда все смеются удачной шутке, почему он вообще не знает, что это шутка. Это еще более усиливает аутизм «поневоле», когда человек чувствует себя изолированным от общества и тяготится этим. При тяжелых же формах врожденного аутизма человек вообще не испытывает потребности в общении, которое ему не интересно и даже раздражает. Кстати, аутизм у взрослых мужчин встречается в 5 раз чаще, чем у представительниц слабого пола, а общая распространенность по статистическим данным британских ученых составляет 1 аутист на 100 здоровых людей.
Встречая знакомых, аутист делает вид, что не заметил их и старается пройти мимо не поздоровавшись.
Не знаю в какое сообщество писать. Но видела такие темы именно тут. Поэтому и я пишу тут. История: у мужа есть брат и сестра.
Брат живёт с женой и 2-мя детьми в Аргентине. Старшему 6 лет. И ему недавно поставили диагноз аутизм. Только ещё непонятно какой. Под подозрением средний или высокий.
Это означает, что если в семье есть люди с данным диагнозом, то вероятность появления ребенка с РАС повышается, но в целом остается сравнимой с другими семьями в данной популяции. При этом не было обнаружено никакой взаимосвязи между их особенностями и тем, с какой стороны — материнской или отцовской — присутствует аутизм. Как протекает беременность у женщин с РАС? Есть ли особенные сложности при самих родах? Например, у них повышаются риски преждевременных родов, планового кесарева сечения, преэклампсии. У ребенка, рожденного у мамы с аутизмом, может быть низкая оценка по шкале Апгар. Это определяет необходимость дополнительного внимательного наблюдения и сопровождения во время беременности.
Должен ли гинеколог знать о диагнозах и особенностях будущей мамы? На что женщине с РАС следует обратить внимание во время беременности?
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
Аутизм — это самое часто встречающееся нарушение развития, при котором возникают проблемы с социальным взаимодействием. Передается ли он по наследству от родителей? Если один из родителей страдает аутизмом, то по исследованиям психиатров, риск рождения ребенка с этим синдромом выше. Аутизм нельзя излечить, но при грамотной коррекционно-педагогической работе у ребёнка со временем выравнивается речь, интеллект, развиваются некоторые социальные навыки. Существует генетическая предрасположенность к аутизму, которая может передаваться по наследству от одного поколения к другому.
Аутизм — болезнь или особенности психического развития
Таким образом аутизм передается по наследству, а значит дети-аутисты, которые страдают от такой болезни, изначально были подвержены ему на генетическом уровне. По наследству от родителей они могут получить финансовые средства и недвижимость. а не передающиеся по наследству) мутации вызывают значительную часть генетически обусловленных случаев аутизма.
«Это все из-за прививок»: 8 нелепых мифов об аутизме, в которые до сих пор верят
Однако появление дубликата, сбоя в генетической цепочке, далеко не каждый раз проявляется аутичными чертами, и не передается по наследству. По словам ученых, эти генетические варианты могут пояснить глобальное распространение аутизма и шизофрении. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Множество случаев аутизма может быть связано с генетическими причинами, которые не наследуются, то есть мутация, вызывающая заболевание, отсутствует в родительском геноме.
Расшифрован ген, связанный с эпилепсией и аутизмом
Ее способны оказывать не только медицинские работники и специалисты служб сопровождения, но и члены семьи, близкие люди. Важно, чтобы все, кто оказывает помощь аутичной женщине, понимали ее особенности — например, в коммуникации, реакции на новизну, стресс. Как проходит послеродовый период у женщин с РАС? Выше ли у них риск возникновения депрессии? Согласно исследованию , проведенному в Великобритании, аутичные мамы чаще сталкивались с психическими расстройствами, включая предродовую или послеродовую депрессии. Женщины также чаще говорили о том, что переживают трудности при выполнении домашних обязанностей и им нелегко выполнять несколько дел одновременно, а еще создавать социальные возможности для ребенка. Участницы исследования также чаще отмечали у себя тревогу или рассказывали о том, что им бывает сложно обращаться за поддержкой и они не понимают, какой информацией стоит делиться с профессионалами. Однако, несмотря на все сложности, матери с РАС, без всяких сомнений, могут действовать в интересах своего ребенка, ставя его потребности на первое место.
Беременность может стать непростым периодом в жизни любой женщины.
В инклюзии применяется гибкий индивидуальный подход ко всем детям, независимо от наличия или отсутствия диагноза, и работают не с диагнозом, а с ребенком, окружающей его средой, всеми детьми и взрослыми сотрудниками школы и родителям других детей. По закону сейчас такой подход должен быть в каждом образовательном учреждении. Есть ли у детей с аутизмом будущее? Может ли человек с таким заболеванием жить самостоятельно? Если верить в любого ребенка — у него все получится, и будущее у него есть. Дети с РАС — не исключение. Люди с аутизмом нуждаются в разной поддержке. Небольшой процент может жить совершенно самостоятельно: учиться, работать, заводить семью. В России тоже есть такие люди.
Одна из них — Антонина Стейнберг, создатель первой в России группы поддержки для людей с синдромом Аспергера и одного из лучших информационных ресурсов на тему аутизма: aspergers. Она — одна из самых уважаемых наших экспертов и коллег. Поменялось ли отношение общества к людям с аутизмом за последние десять лет? Очень поменялось. Я это вижу и на примере моего собственного ребенка и на примере родителей, которые обращаются в нашу организацию. Ещё десять лет назад сложно было представить, что наши дети пойдут в общеобразовательные школы, будут появляться новые инклюзивные проекты во всех сферах жизни, увеличится и количество людей, понимающих что такое аутизм, и количество специалистов, умеющих работать с такими детьми. На проблему аутизма обратило внимание государство. Возникло множество помогающих организаций, куда входят родители таких детей. Зачем нужен специальный день в календаре?
Это разновидность синдрома Саванта, при котором высокий IQ сопровождает различные психические расстройства. При сочетании ВФА с синдромом Каннера ребенок демонстрирует феноменальную память, хотя обычно он изъясняется простыми словами. Запомнить он может большие и сложные тексты, а потом декламировать их без привязки к контексту. Савантам присущи достижения в области науки, искусства, литературы. Однако они испытывают трудности в общении с другими людьми, в детстве становятся объектами насмешек или травли. Диагностика аутизма Для постановки такого диагноза требуется консультация психиатра. У детей РАС выявляется при наличии триады признаков. У взрослых симптомы одной из групп могут отсутствовать. Все РАС кроме взрослого вторичного имеют хромосомную природу. Они позволяют установить степень выраженности расстройства. Для детей и взрослых предусмотрены различные тесты. M-CHAT адресован родителям, которые должны ответить на вопросы о поведении ребенка. С его помощью выявляется не только РАС, но и предрасположенность к нему.
Полученные данные показали, что проведение кариотипирования анализ структурных и количественных аномалий хромосом не принесло ни одного случая выявления причины РАС в исследуемой выборке. Это может быть связано как с низкой информативностью кариотипа для этой группы заболеваний, так и с особенностями выборки. Вероятно, на обследование по программе «Genetico. Аутизм» не попадает часть детей с наиболее тяжелыми синдромальными формами аутизма — например, аутизм при синдроме Дауна вообще-то не редкость, но поставить диагноз при синдроме Дауна часто удается еще в роддоме. По числу выявленных мутаций метод полноэкзомного секвенирования NGS оказывается наиболее информативным и обгоняет метод ХМА хромосомный микроматричный анализ. В нескольких случаях выявленная мутация описана была в научной литературе как причина эпилептической энцефалопатии. Это логичный результат, так как эпилепсия и аутизм часто коморбидны, то есть встречаются совместно. В этой семье риск повторения проблем у следующего ребенка также высокий.
Причины аутизма
Причины возникновения аутизма у детей: наследственная предрасположенность, вирусы, глютен, духовные факторы. Но, к огромному сожалению, пока точно не выявлен ген или группа генов, отвечающих за развитие аутизма, а значит, невозможно утверждать с достоверностью, передается или нет этот синдром по наследству. Синдром Аспергера — это высокофункциональный аутизм, он в 80% случаев наблюдается у мальчиков. Вопреки распространённому мифу, аутизм не развивается в результате вакцинации. Нет, аутизм это не генетическое заболевание, он не передаётся.