У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна.
Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
Благодаря этой информации общество открывает для себя даунят. В России, как и во всех цивилизованных уголках Земли, отношение к ним с каждым годом меняется в лучшую сторону. Но так было не всегда. История жестоко относилась к людям, страдающим «монгольским идиотизмом». Именно так до 1965 года называли синдром Дауна. Природа болезни была неуточненной до 1959 года. Когда патологию стали активно изучать и проводить скрининг, многие женщины отказывались рожать при подозрении на трисомию 21-й хромосомы.
Если роды происходили беременная не обследовалась, могли врачи пропустить синдром и т. Малыши с синдромом Дауна редко воспитывались в семьях. Чаще их изолировали в специальные закрытые учреждения. В прошлом веке длительность жизни даунят была небольшой. Многие умирали в младенчестве от врожденных пороков или приобретенных тяжелых инфекций. В среднем они достигали возраста 9—10 лет.
В наши дни «солнечные дети» могут жить полноценной счастливой жизнью. Существует множество служб, организаций и обществ, которые поддерживают родителей, у которых родился дауненок. На всех стадиях роста и развития малыша семье оказывается помощь. Учитывая мнение доктора Комаровского, можно сказать, что самым важным является начальный этап — появление ребенка на свет и принятие его своими родителями. Сейчас в интернете все чаще встречаются фото, где изображена радужная картинка — счастливая семья с малышом, имеющим синдром Дауна. Даунята не зря стали называться «солнечные дети», так как они абсолютно беззлобные, улыбчивые и ласковые за редким исключением.
В младшем возрасте они послушны, нежны и общительны. Им требуется много внимания и заботы. Если синдром развивается в легкой форме и ребенку оказывают комплексную помощь, то в будущем он может нормально существовать в обществе. Есть много примеров, когда человек с трисомией 21-й хромосомы добивался успеха, создавал семью, получал профессию и т. К известным личностям с синдромом Дауна относятся: Дэнни Алсабаг австралийский актер ; Джейми Брюэр модель и актриса из США ; Крис Берк американский актер ; Стефан Гинсз первый, кто сыграл главную роль в фильме ; Паскаль Дюкенн бельгийский театральный актер ; Андреа Фридман актриса ; Джудит Скотт создатель необычных скульптур из цветных ниток ; Пабло Пинеда учитель и актер из Испании ; Раймонд Ху американский художник ; Паула Седж актриса, общественный деятель ; Мария Ланговая спортсменка из Алтайского края, чемпионка мира по плаванию ; Джек Барлоу мальчик, выступающий с профессиональными танцорами в балетных постановках ; Ноэлия Гарелла аргентинская воспитательница в детском саду ; Карен Гафни получила докторскую степень, переплыла Ла-Манш, организовала фонд. Ассоциации, помогающие людям с синдромом Дауна, постоянно занимаются пропагандой здорового отношения к ним, выкладывая в сети интересные факты про даунят.
К сожалению, в обществе остаются и те, кто не может принять «особенных детей». Ответы на частые вопросы Может ли синдром появиться не сразу? Нет, человек рождается с этой патологией. Бывает ли у животных? Да, доказано, что у некоторых видов животных мышей и шимпанзе бывает аналогичный синдром.
Характеристики аутизма часть 4 книги «Является ли аутизм генетическим? Симптомы аутизма могут быть от легких до тяжелых, с разными уровнями способностей и инвалидности. Детский аутизм Это наиболее распространенная форма аутизма. Согласно Американская психиатрическая ассоциация , Наиболее важные области, пораженные аутизмом у детей и подростков: Социальное взаимодействие : Качественное нарушение социального взаимодействия иногда проявляется уже в возрасте от 0 до 2 лет из-за отсутствия контакта с родителями, особенно с матерью. Многие дети с аутизмом не протягивают руки матери, чтобы ее подняли.
Они не улыбаются в ответ, когда им улыбаются, и не поддерживают зрительный контакт с родителями. Дети также демонстрируют сильную объектную привязанность, часто ограниченную конкретным типом объекта или ограниченными интересами. Общение : Примерно каждый второй ребенок с ранним аутизмом не развивает разговорный язык. У остальных задерживается речевое развитие. Наиболее ярко выражено нарушение прагматики: при общении с другими людьми аутичным людям трудно понять, что говорится, помимо точного значения слова, при чтении между строк. Их голос часто звучит монотонно отсутствует просодия. У аутичных детей индивидуально различная потребность в физическом контакте. Некоторые вступают в прямой и иногда социально неприемлемый контакт с незнакомыми людьми, в то время как для других осязание может быть неприятным из-за гиперчувствительности этого чувства. Повторяющиеся и стереотипные модели поведения : Изменения в окружающей их среде беспокоят и беспокоят некоторых аутичных людей. Иногда они расстраиваются, когда предметы больше не находятся на своем обычном месте или в определенном порядке, или их беспокоит неожиданное посещение или спонтанная смена местоположения.
Действия обычно ритуализируются, и отклонения от этих ритуалов приводят к хаосу в уме, потому что у аутичных людей обычно нет альтернативных стратегий для неожиданных изменений ситуаций или процессов. Признаки детского аутизма. Attribution-Share Alike 4. Диагностически важным здесь является особенно задержка развития речи ребенка. По сравнению с синдромом Аспергера двигательные навыки обычно значительно лучше. Часто из-за задержки речевого развития в первую очередь диагностируется низкофункциональный ранний детский аутизм LFA. Однако нормальное речевое развитие может иметь место позже. Поэтому многие пациенты с HFA неотличимы от пациентов с синдромом Аспергера в зрелом возрасте, но в большинстве случаев симптомы аутизма остаются гораздо более выраженными, чем при синдроме Аспергера.
Медикаментозное лечение используется в тех случаях, когда остальные методы терапии не эффективны. Тем не менее существуют симптомы и проблемы, на которые нельзя повлиять с помощью препаратов: невыполнение устных инструкций; проблемное поведение, когда ребёнок отказывается от каких-то занятий; низкая скорость обучения; отсутствие речи и другие проблемы с коммуникацией; низкие социальные навыки. При наличии сопутствующих заболеваний например, эпилепсии помимо врача-психиатра ребёнка должен наблюдать невролог и педиатр. Лечение взрослых Корректировать РАС во взрослом возрасте можно с помощью когнитивно-поведенческой психотерапии. Конкретные методы лечения подбираются в зависимости от проблем, с которыми сталкивается человек с РАС например, социальная изоляция или проблемы в отношениях. Также возможен приём рецептурных лекарств, уменьшающих проявления тревоги и депрессии, которые могут возникать на фоне РАС. Лекарства подбираются индивидуально врачом-психиатром. Как жить с ребёнком с аутизмом Ребёнок с РАС требует внимания и ухода, поэтому, как правило, одному из родителей приходится уволиться, чаще всего такое решение принимает мать. Важное значение имеет чёткое распределение ролей членов семьи при уходе за ребёнком — это напрямую влияет на его качество жизни. Перед семьёй, в которой растёт ребёнок с РАС, стоит важная задача: нужно создать такую обстановку, где перспективы развития будут не только у ребёнка с РАС, но и у всех членов семьи. В случае, когда родитель получает эффективную психологическую помощь, это положительно влияет и на состояние ребёнка с РАС, так как хорошее самочувствие родителя помогает ему лучше поддерживать ребёнка [24]. Могут ли у аутистов быть здоровые дети Проявление заболевания зависит от сочетания между собой генетических факторов и воздействия среды, однако риск рождения детей с РАС у родителей с этим расстройством значительно выше, чем в среднем в популяции. Профилактика Прогноз зависит от типа расстройства и симптоматики. При поздней постановке диагноза и отсутствии своевременно начатой лечебно-коррекционной работы в большинстве случаев формируется глубокая инвалидность [14]. Лечение помогает компенсировать трудности в поведении и проблемы в коммуникации ребёнка, но некоторые симптомы аутизма остаются с человеком на протяжении всей жизни. В подростковом возрасте симптомы могут усилиться. Относительно благоприятный прогноз наблюдается при синдроме Аспергера высокофункциональном аутизме : часть детей с этой формой аутизма могут учиться в общеобразовательных школах, в дальнейшем получать высшее образование, вступать в брак и работать. При синдроме Ретта, который раньше относился к РАС, прогноз неблагоприятный, так как заболевание ведёт к тяжёлой умственной отсталости, неврологическим нарушениям, существует риск внезапной смерти к примеру, от остановки сердца. Первичная профилактика РАС затруднена отсутствием данных о причинах его возникновения. Существуют исследования о связи аутизма у ребёнка с бактериальными и вирусными инфекциями матери во время беременности [21] , недостатком в организме матери фолиевой кислоты в момент зачатия [22] , но данных в них недостаточно для однозначных выводов. Также есть данные, что у младенцев из группы риска, которых рано отлучили от груди до 12 месяцев или кормили смесью, РАС развивалось чаще, чем у детей на грудном вскармливании [30] [31]. Поэтому в качестве профилактики можно рекомендовать кормить ребёнка грудным молоком. Ко вторичной профилактике можно отнести своевременное выявление симптомов РАС родителями, врачом-педиатром, детским неврологом и обращение к психиатру для уточнения диагноза.
Это расстройство характеризуется качественными нарушениями вербальной и невербальной коммуникации, образного мышления воображения и реципрокных социальных взаимодействий. Распространенность аутизма в современных исследованиях оценивается как 10-20 случаев на 10 000 детского населения. Существуют противоречивые мнения по поводу повышения частоты аутизма в последние годы. Данное расстройство значительно чаще встречается у мальчиков, чем у девочек соотношение 3-4:1. Аутизм может сочетаться с другими неврологическими нарушениями, особенно с эпилептическими приступами и реже с туберозным склерозом и синдромом ломкой Х-хромосомы.
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Этой расшифровки в мозгу много. Комплексное разрушение изменяет поверхностную экспрессию рецепторов глутамата в нейронах гиппокампа. Кандидат в ген РАС. Однако убедительные доказательства предрасположенности к аутизму из-за новых вариантов последовательностей этих генов еще предстоит четко идентифицировать. На сегодняшний день эти локусы не могут быть однозначно связаны с аутизмом, хотя их связь с Mecp2 посредством регуляции предполагает, что эпигенетические эффекты следует пересмотреть. Вторая область на хромосоме 7q32. Таблица 3 Таблица 3 - Кластер импринтированных генов на хромосоме 7q32.
В настоящее время неясно, какие именно компоненты аутизма имеют наследственную основу; речевые и когнитивные нарушения значительно чаще встречаются у родственников пациентов детского возраста с аутизмом, чем в общей популяции.
В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. Существуют различные теории происхождения аутизма , придающие значение другим причинным факторам, особенно поражению мозга в пре- и перинатальном периодах. Методы нейровизуализации выявляют дефицит функции активирующих систем ретикулярной формации, нарушение структуры мозжечка, поражение переднего мозга и гиппокампа, нейрорадиологические аномалии в префронтальной области и зонах височной доли. У детей, страдающих аутизмом, обнаружено увеличение объема мозга в некоторых областях; кроме того, идиопатическая младенческая макроцефалия также ассоциируется с этим расстройством.
Пороки сердца Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. Опухоли у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия.
Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза — в 50 раз чаще. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще. Проблемы со слухом Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни. Заболевания желудочно-кишечного тракта Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем , кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта.
В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства. Заболевания мочеиспускательного канала У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной. Инфекционные болезни. Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным. Заболевания щитовидной железы.
Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными. Деменция — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста.
Апноэ сна. Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна. Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного. Неврологические заболевания Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. Дыхание Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне.
Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее.
Нарушения слуховой обработки важно изучить, потому что их можно корректировать. Например, сейчас мы исследуем, как мозг детей с РАС обрабатывает гласные звуки.
Они очень важны для понимания речи, даже больше, чем согласные. Во время эксперимента дети смотрят мультфильмы без звука, в то время как в наушники подаются звуки — гласные, измененные гласные и контрольный звук - шум. Мы сравнили, как мозг детей обрабатывает гласные и контрольные звуки. Мозг нейротипичных детей очень быстро отличает гласный звук от шума, а у детей с аутизмом реакция на гласные снижена. Причем, что интересно, такое снижение коррелирует с результатами поведенческих тестов.
Но это предварительные результаты. Вообще, у многих людей с РАС наблюдается резкое ухудшение восприятия речи на фоне шума. Это так называемый синдром "коктейльной вечеринки". Вот вы приходите в какое-то шумное место и, несмотря на окружающий шум, хорошо слышите собеседника. Человеку с РАС трудно в такой ситуации следить за беседой, потому что ему трудно отделить речь от шума.
В нашем центре было проведено чисто поведенческое исследование, где мы давали детям послушать слова на фоне шума. Оказалось, что детям с аутизмом, независимо от уровня их интеллектуального развития, гораздо труднее расслышать зашумленную речь. Часто дети с РАС повторяли фрагменты слов, но не могли собрать их в единое целое. Несколько лет назад мы провели исследование, которое подтверждает эту гипотезу. Мы показывали ребенку мультфильм и время от времени подавали пары громких щелчков.
Оказалось, что у детей с РАС реакция на первый, неожиданный щелчок была снижена в правом полушарии, которое, как известно, особенно важно для переключения внимания. Структуры, входящие в "правополушарную" систему переключения внимания, важны также для социального общения. Когда мы общаемся, эта система переключения активируется, поскольку нам необходимо быстро отслеживать поведение собеседника и реагировать на него. Мы предполагаем, что нарушения в этой системе могут быть связаны с нарушением социальных навыков при РАС. Но нужны дополнительные исследования, пока окончательные выводы сделать сложно.
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. хрупкой хромосомы или цитогенетические аномалии, наиболее часто обусловлены 15qll-ql3 дупликацией материнской аллели. У людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в числе и структуре хромосом.
Часть 1. Синдром Дауна
Особенности генома, включая изменения в числе хромосом, также могут иметь влияние на развитие аутизма. Например, у некоторых людей с аутизмом могут быть изменения в числе хромосом, такие как синдром Дауна или синдром Клайнфельтера. В целом, аутизм является сложным и многогранным расстройством, обусловленным генетическими, окружающими факторами и взаимодействием между ними. Дальнейшие исследования помогут лучше понять, как конкретно генетика влияет на развитие аутизма и как это может помочь в поиске эффективных методов лечения и поддержки людей с аутизмом.
Что такое аутизм У аутистов могут быть различные особенности в восприятии и обработке информации, что может сказываться на их способности к общению, социальной адаптации и поведению. Более того, аутизм может также сопровождаться повышенной чувствительностью к звукам, ароматам, осязанию или свету. Интересно, что аутизм не является следствием невежества родителей или социальных факторов.
Аутизм обусловлен генетическими и нейробиологическими факторами, а также может быть связан с мутациями генов и наличием аномалий в развитии мозга. Что касается количества хромосом у аутистов, то они, как и у других людей, имеют обычные 23 пары хромосом. Однако, исследования показывают, что существуют генетические варианты, которые могут быть связаны с возникновением аутизма.
В целом, аутизм является сложным и многогранным расстройством, и каждый человек с аутизмом уникален.
Как распознать первые признаки заболевания? Каковы причины развития патологии?
Можно ли вылечить аутизм? Невозможно дать универсальное и достоверно точное определение аутизма. Это связано с тем, что истинных и единоверных причин развития аутизма среди медицинских исследователей нет.
Согласно обобщенному определению, аутизм — это состояние, характеризующееся нарушением неврологического развития, когнитивных функций, влияющее на мышление, восприятие, социальные и коммуникативные навыки, внимание и поведение человека в целом. Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм. Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма - синдроме саванта.
Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине. История изучения аутизма Впервые термин autismos в переводу с греческого autos — сам использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении.
Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись. Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний.
Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра РАС , которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10. Виды аутистических расстройств Виды аутистических расстройств и степень тяжести различают в зависимости от того, насколько человек социально адаптирован, какова его манера поведения и способности к самостоятельному функционированию как полноценного члена общества. Существует около двадцати видов аутизма.
Симптомы расстройств аутистического спектра разделяют на две основные группы: Социальная коммуникация Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию Неспособность говорить и понимать окружающих Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы Однотипные, повторяющиеся движения Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий Ограниченный круг интересов Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей Как правило, аутисты страдают от нарушений в работе ЖКТ, независимо от типа РАС. Синдром раннего детского аутизма РДА или синдром Каннера Аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении, но если диагностика исключила принадлежность к шизофреническому симптомокомплексу, тогда это может быть расстройство аутистического спектра и является синдромом детского раннего аутизма. Симптомы данного заболевания появляются, как правило, в возрасте до трех лет и сопровождают человека на протяжении всей жизни.
РДА характеризуется нарушением общего развития, эмоциональной сферы, социального взаимодействия, речевого развития и др. Симптомы раннего детского аутизма: Эмоциональная холодность Неспособность управлять своими эмоциями приступы внезапной агрессии Стремление к одиночеству Отсутствие зрительного контакта не смотрит в глаза Погружение в мир внутренних переживаний Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими Страх новизны Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд.
Некоторые считают, что генетическая предрасположенность может быть медиатором между внешними факторами и развитием аутизма. В целом, понимание роли генетики в развитии синдрома аутизма является важным шагом к более глубокому пониманию этого расстройства. Это может помочь в разработке новых методов диагностики, лечения и поддержки для людей с аутизмом, а также помочь улучшить качество жизни этой особой популяции. Генетические факторы, влияющие на аутизм: Описание Гены, отвечающие за нервную систему Некоторые гены, связанные с аутизмом, могут играть роль в развитии нервной системы и ее функций. Гены, отвечающие за социальные навыки и коммуникацию Некоторые гены, связанные с аутизмом, могут влиять на развитие социальных навыков и коммуникации. Структурные или числовые аномалии хромосом У некоторых людей с аутизмом могут быть обнаружены аномалии хромосом, такие как делеции, дупликации или инверсии. Основы генетики и соотношение с аутизмом Аутизм, расстройство, влияющее на социальное взаимодействие и коммуникацию, часто связан с особенностями генетики.
Хотя точная причина развития аутизма пока не установлена, исследования показывают, что генетические факторы играют важную роль. У человека обычно должно быть 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Одна из этих пар — половые хромосомы, определяющие пол: у женщин две X-хромосомы XX , а у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома XY. Синдром аутизма может быть связан с аномалиями внутри различных хромосом и генов, обнаруживаемых в генетических исследованиях. Например, исследования показали, что некоторые дети с аутизмом имеют изменения в генах, связанных с функционированием нейромедиаторов, таких как серотонин и допамин.
Она может навредить, когда: — не учитывают потребности конкретного человека. Например, в ходе «терапии поведения» маленького ребенка с РАС могут активно усаживать за стол, заставляя раскладывать карточки и предметы определенным образом. При этом ему может быть важнее научиться выражать желания, эффективно взаимодействовать со взрослыми, повторять за ними и получать от этого удовольствие. В результате многие дети начинают избегать такого активного «лечения». Они помогают при выраженных нарушениях поведения: раздражительности, агрессии и самоагрессии, но практически не влияют на развитие, навыки и внимание. При этом они могут вызвать серьезные побочные эффекты. Когда их назначают ребенку без расстройств поведения, который нуждается в обучении — вместо пользы он получает вред. На что ориентируются врачи? В прошлом году появились сразу два проекта клинических рекомендаций, регламентирующих оказание помощи детям с РАС. Один из них разработали в Российском обществе психиатров при участии внештатных специалистов Минздрава. Эти рекомендации позже признали ненаучными и отклонили. Та же организация разрабатывала рекомендации 2015 года, которые родители детей с РАС сочли недостаточно доказательными и даже опасными. По словам Елисея Осина, в основном они были посвящены терапии ноотропами и антипсихотиками, эффект которых при аутизме не доказан, а поведенческая терапия упоминалась лишь мельком. Второй проект рекомендаций разработала Ассоциация психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Фонд «Выход» привлек независимую группу экспертов, которые руководствуются принципами доказательной медицины и пользуются доверием родителей из всех регионов России. Группа в итоге объединилась в профессиональную медицинскую НКО — Ассоциацию психиатров и психологов за научно обоснованную практику. Учредителем Ассоциации и одним из авторов новых клинических рекомендаций стал психиатр Елисей Осин. По итогам экспертизы Минздрава рекомендации, предложенные Ассоциацией, получили положительное заключение, и именно на них со следующего года будут ориентироваться специалисты, работающие с РАС. По словам Елисея Осина, каждый тезис новых рекомендаций обоснован результатами исследований. В разработке рекомендаций участвовали ведущие международные ученые, доктора и кандидаты медицинских наук, практикующие психиатры, неврологи и клинические психологи. Важным прецедентом стало участие в рабочей группе родителей детей с РАС. Представительство пациентских организаций обеспечили члены самого масштабного объединения родительских НКО — «Аутизм-Регионы, — сообщает Юлия Кузнецова. Юлия Кузнецова. Жизнь ребенка с РАС и его семьи зависит от множества факторов: региона проживания, финансовых возможностей семьи, готовности родителей отстаивать права ребенка. В январе 2021 года фонд «Антон тут рядом» начал исследование, посвященное этому вопросу. Организация занимается созданием моделей системной поддержки для семей с детьми с аутизмом и другими особенностями развития. О том, с какими трудностями сталкиваются такие семьи и какую поддержку они получают, рассказала Евгения Петельчук, директор по развитию фонда «Антон тут рядом»: В нашем фокусе были дети с РАС в возрасте до 12 лет и их семьи, проживающие в Петербурге и области. Мы выяснили, что одной из ключевых проблем для них стало отсутствие верного и своевременного диагноза. Во многом это связано с отсутствием знаний у профильных специалистов. В первую очередь, у детских психиатров — именно они диагностируют РАС, а также у неврологов, педиатров и клинических психологов, которые должны заметить признаки РАС у ребенка, — говорит Евгения. Евгения Петельчук. Фото: Светлана Троицкая, фонд «Антон тут рядом» К наиболее распространенным проблемам эксперты фонда также отнесли: — отсутствие возможности получить дошкольное образование, соответствующее потребностям детей с РАС — в детских садах им обычно предлагают коррекционные места без индивидуального сопровождения, важного для некоторых детей с РАС; — отсутствие системной поддержки: доступной информации о возможностях обучения, абилитации компенсации основных дефицитов, характерных для РАС и социализации, психологической поддержки, квалифицированной помощи специалистов; — недостаточная информированность общества об аутизме, которая влечет распространение мифов, страхов и, как следствие, трудности с принятием людей с РАС. Один из самых проблемных мифов о РАС в России — редкая встречаемость таких расстройств. Некоторые специалисты считают, что значимость РАС сильно преувеличена, и в действительности дело в других нарушениях. Распространено заблуждение, что люди с РАС не развиваются и не могут достичь серьезных высот. Мифов об аутизме множество — как и о любом явлении, которое люди не до конца понимают и пытаются объяснить. Есть миф, что аутизм у ребенка потому, что родители у него «алкоголики или маргиналы». Или наоборот — аутизм это «модная» болезнь детей богатых родителей, которым просто лень как следует воспитывать их. Самый, пожалуй, живучий — миф о связи аутизма и вакцинации. Но накоплен огромный массив научных данных, которые доказывают его полную несостоятельность. Чаще всего мифы негативно окрашены и могут сильно осложнять жизнь семей, которым и так приходится непросто, — утверждает главный редактор медиаресурсов фонда «Выход» Юлия Азарова. Юлия Азарова. Фото из личного архива В результате совокупность этих проблем может отрезать ребенка с аутизмом и его семью от остального мира. Как облегчить социализацию детей с РАС? Социализация детей с РАС должна проходить так же, как и у обычных детей. Им важно изучать мир и общаться со сверстниками, получать образование, заниматься тем, к чему есть склонности и интерес. Для этого нужна среда, адаптированная к потребностям детей с РАС, и люди, которые умеют общаться с ними.
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. Например, у некоторых людей с аутизмом может наблюдаться изменение числа хромосом (аномалии числа хромосом), такие как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия 21-й хромосомы. аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта. Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма –
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
Как распознать первые признаки заболевания? Каковы причины развития патологии? Можно ли вылечить аутизм? Невозможно дать универсальное и достоверно точное определение аутизма. Это связано с тем, что истинных и единоверных причин развития аутизма среди медицинских исследователей нет. Согласно обобщенному определению, аутизм — это состояние, характеризующееся нарушением неврологического развития, когнитивных функций, влияющее на мышление, восприятие, социальные и коммуникативные навыки, внимание и поведение человека в целом. Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм. Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма - синдроме саванта.
Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине. История изучения аутизма Впервые термин autismos в переводу с греческого autos — сам использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись. Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра РАС , которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10.
Виды аутистических расстройств Виды аутистических расстройств и степень тяжести различают в зависимости от того, насколько человек социально адаптирован, какова его манера поведения и способности к самостоятельному функционированию как полноценного члена общества. Существует около двадцати видов аутизма. Симптомы расстройств аутистического спектра разделяют на две основные группы: Социальная коммуникация Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию Неспособность говорить и понимать окружающих Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы Однотипные, повторяющиеся движения Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий Ограниченный круг интересов Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей Как правило, аутисты страдают от нарушений в работе ЖКТ, независимо от типа РАС. Синдром раннего детского аутизма РДА или синдром Каннера Аутизм может быть вторичным симптомом шизофрении, но если диагностика исключила принадлежность к шизофреническому симптомокомплексу, тогда это может быть расстройство аутистического спектра и является синдромом детского раннего аутизма. Симптомы данного заболевания появляются, как правило, в возрасте до трех лет и сопровождают человека на протяжении всей жизни. РДА характеризуется нарушением общего развития, эмоциональной сферы, социального взаимодействия, речевого развития и др. Симптомы раннего детского аутизма: Эмоциональная холодность Неспособность управлять своими эмоциями приступы внезапной агрессии Стремление к одиночеству Отсутствие зрительного контакта не смотрит в глаза Погружение в мир внутренних переживаний Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими Страх новизны Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд.
Генетические вариации, связанные с риском клинических проявлений расстройств аутистического спектра, были обнаружены у родителей детей-аутистов в половине семей. Как отмечают авторы, эта пропорция значительно выше, чем выявлялось ранее. Кроме того, полногеномное секвенирование позволит проводить раннюю диагностику некоторых форм аутизма, в частности у родных братьев и сестер страдающих этим расстройством детей». Стоит отметить, что, вероятно, не все формы аутизма имеют генетическую природу - накануне в журнале Translational Psychiatry были опубликованы два исследования группы иммунологов из Калифорнийского университета, согласно которым примерно четверть случаев заболевания связана с аутоиммунным процессом, возникающим в материнском организме во время беременности.
Но в большинстве случаев МРТ бесполезно, потому что нарушение чаще всего не приводит к изменению макроструктуры мозга. Это может быть сбой в связях, которые незаметны на МРТ. В мозге есть возбуждающие нейроны и те, которые регулируют их активность, — тормозные нейроны. Этот баланс между активностью возбуждающих и тормозных нейронов очень важен для развития мозга и его нормального функционирования. Если он нарушается, то работа мозга будет нарушена.
Но, что интересно, каждый человек с аутизмом отличается от нормы по-своему. Они все не похожи не только на нас, но и друг на друга. Этого, конечно, нельзя сделать на человеке, тут нужны другие методы. Как и более распространенный метод электроэнцефалографии ЭЭГ , МЭГ позволяет исследовать активность мозга "неинвазивно", то есть без проникновения в мозг, и имеет ряд важных преимуществ. Мы смотрели у детей с РАС показатель активности, который, как считается, отражает нарушение баланса возбуждающей и тормозной активности. Конечно, с помощью МЭГ мы не видим каждую отдельную клеточку мозга, но зато можем оценить их суммарную активность. Результаты показали, что сдвиг баланса в сторону возбуждения наблюдается при аутизме только у тех детей, у которых снижен интеллект. На самом деле это неудивительно, потому что эпилепсия эпилепсия возникает вследствие чрезмерных нейронных разрядов в коре головного мозга - "Газета. Ru" гораздо чаще встречается у людей с тяжелыми случаями аутизма, отягощенными нарушениями интеллекта.
Если мы, например, будем тестировать эффект какого-то препарата, то мы сможем измерить этот сдвиг до начала терапии и после. Это может помочь в индивидуальном подборе лекарств. Но нужно быть осторожным, потому что нельзя делать выводы, основываясь только на одном исследовании. Но генов, в какой-то степени связанных с аутизмом, сотни. Хотя они имеют разные функции, их нарушения так или иначе влияют на работу определенных функциональных сетей мозга, которые важны для социального поведения и коммуникации. Многие гены, сцепленные с аутизмом, начинают работать еще до рождения ребенка, когда плод формируется — в первом и втором триместре. Они связаны с нейрогенезом — развитием нервных клеток головного мозга. Действительно ли существует такая закономерность?
Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна.
У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы. Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна? Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом. Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом? Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола. Тому есть несколько причин.
Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее.
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Однако, у некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться изменения в структуре или количестве хромосом. нет разные абсолютно. синдром дауна это нарушение хромосома а аутизм это с мозгом проблема. почитайте в интернете дополнительные сведения. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Анализ вариаций генома и микроаномалий хромосом у детей с расстройствами аутистического спектра представляет несомненный интерес для дальнейшего поиска генетических и эпигенетических изменений, выявления различных диагностических биомаркёров аутизма.
Аутизм у взрослых
аутизм, вызванный аберрациями хромосом; аутизм, возникший по причине наличия синдрома Ретта. Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. Молекулярные исследования генов у людей с аутизмом, показывают, что нет единой причины аутизма – Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом. У людей с синдромом Каннера наблюдается весь спектр симптомов аутизма.
Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма
В 21-й паре три хромосомы вместо двух. Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы трисомия , либо её участков например, за счёт транслокации. Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от количества дополнительного генетического материала, генетического окружения и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов например, был обнаружен у обезьян и мышей. В 2005 году британские исследователи получили анеуплоидных трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы в дополнение к стандартному набору мышей. Нормальный человеческий кариотип содержит 46 хромосом и обозначается 46,XY у мужчин и 46,XX у женщин, в то время как у носителей синдрома Дауна с трисомией по 21-й хромосоме кариотип содержит 47 хромосом. Трисомия Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами. При слиянии с нормальной гаметой противоположного пола образуется зигота с 47 хромосомами, а не 46-ю, как без трисомии. Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя гамет , в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию.
Am J Hum Genet. Feb 2003 В случае наличия премутации у отца, передача заболевания по наследству также возможна. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Поэтому существует только риск рождения девочки с премутацией.
В России, по оценкам экспертов, тоже примерно каждый 100-й ребёнок рождается аутистом, но официальные цифры намного ниже из-за особенностей отечественной статистики. Об аутизме ходит множество стойких мифов, связывающих эту патологию с разнообразными внешними факторами: от прививок и до неправильного поведения матерей. Однако врачи и ученые утверждают, что в основе болезни в большинстве случаев лежат генетические «поломки».
Собственно аутизм является сложным многофакторным расстройством с участием многих генов. На сегодняшний день выявлено несколько локусов, некоторые из которых или все могут быть причиной аутистического фенотипа. Например, AUTS1, который был сопоставлен с хромосомой 7q22. Однако генетическая основа идиопатического аутизма кажется сложной. Вероятней всего, в основе состояния лежат несколько локусов, а факторы среды, хоть и не оказывают ключевого влияния на развитие РАС, могут действовать как дополнительный «удар» для генетически склонных к аутизму людей. Что касается представления о том, что детей с аутизмом рождается все больше с каждым годом, у исследователей есть свое возражение. В обзоре команды исследователей под руководством Дж. Джонса в 2008 году показано, что значительное увеличение частоты диагностирования РАС с 4 на 10 000 в 1950 году до 40-60 на 10 000 в 2008 году является результатом повышения осведомленности общества и специалистов, доступности услуг и изменения диагностических критериев. То есть детей с расстройствами аутистического спектра не рождается больше, просто общество лучше о осведомлено об этих случаях. Есть ли ген аутизма? Как мы уже писали, показано, что ряд наследственных синдромов могут приводить к аутизму. А вот список генов, которые могут быть связаны с аутизмом, растет. По данным за 2017 год, было обнаружено 65 генов, которые тесно связаны с аутизмом, и более 200 генов, которые имеют более слабую взаимосвязь. Тем не менее, РАС считаются одними из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств. О профилактике РАС говорить сложно, однако следует помнить, что существуют пренатальные генетические тесты на некоторые наследственные синдромы, которые могут быть связаны с аутизмом, например, на синдром фрагильной Х-хромосомы.
Синдром Дауна: ложные страхи и удивительные открытия
Причём синдром Аспергера может оставаться недиагностированным у человека всю жизнь, не мешая профессиональному развитию и социальной адаптации, в то время как другие формы аутизма могут стать причиной ментальной инвалидности. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Одна из таких форм — синдром ломкой X-хромосомы, или синдром Мартина-Белл, который часто сопровождается аутизмом.