Анеуплоидии половых хромосом (АПХ) ассоциированы с широким спектром системных соматических и психоневрологических заболеваний.
У кого больше всего хромосом?
Featured coubs. А больше всего хромосом у Make it awesome! Британские исследователи обнаружили в хромосомах человека функциональную четырехспиральную форму ДНК. Число хромосом у одного из них — белобрюхого — оказалось вторым по количеству среди всех млекопитающих. Сколько хромосом у человека 100? Ученым удалось добиться значительного прогресса в расшифровке мужской половой хромосомы. Также, 100 хромосом влияют на различные физиологические процессы в организме, такие как обмен веществ, функционирование органов и систем, адаптация к окружающей среде и ответ на внешние воздействия.
Ученые показали, как на самом деле выглядит хромосома
В отличие от этого, Y содержит всего несколько генов около 55 и в остальном состоит из некодирующей ДНК — простой повторяющейся ДНК, которая, как мы думаем, ничего толком не делает её так и называют — «мусорной ДНК». Из этих 55 генов только 27 вроде бы отвечают за «мужское начало» в человеке. Всё остальное далеко не так критично и влияет, скажем, на цвет глаз, рост, структуру зубов, пухлость губ и форму носа ребенка. Но маленькая Y-хромосома для людей всё-таки очень важна, потому что она содержит главный ген, запускающий развитие мужского пола в эмбрионе. Примерно через 12 недель после зачатия этот основной ген включает другие, которые регулируют развитие яичек.
А потом уже яички в эмбрионе начинают вырабатывать мужские гормоны тестостерон и его производные , что обеспечивает развитие ребенка как мальчика. Этот основной «мужской» ген был идентифицирован как SRY Sex-determining Region Y молодым австралийским аспирантом в 1990 году. Он работает, запуская генетическую каскадную реакцию, начиная с включения гена SOX9, который является ключевым для определения мужского пола у всех позвоночных, хоть сам он и не находится на половых хромосомах. Исчезающий Y Большинство млекопитающих имеют X- и Y-хромосомы, похожие на наши.
X с большим числом генов и Y с маленьким, среди которых SRY и несколько других. Такое обустройство — надо сказать, довольно необычное. И в принципе вызывает ряд проблем из-за неодинакового количества генов в хромосомах у мужчин и у женщин. Как возникла такая странная, несимметричная система?
Видимо, как и всё остальное, в процессе эволюции. Ненужные и просто «лишние» гены постепенно отсекались, так что в результате переносить в яйцеклетку начинали только самое-самое важное. Одним из доказательств этого для нас стало то, что у австралийского утконоса напоминаю, это млекопитающее, просто «отпочковавшееся» от нашей ветви давным-давно, 166 млн лет назад совершенно другие половые хромосомы — больше похожие на таковые у птиц. Пара XY у утконоса полностью равноправна.
Размеры Х и Y не отличаются; и мама, и папа передают ребенку одинаковое количество генов. Это говорит нам о том, что в принципе в млекопитающих такое большое различие между X и Y возникло не так давно. Выходит, что мы теряли примерно по пять генов за миллион лет. При таких темпах последние 55 генов исчезнут через 11 миллионов лет и есть ученые, которые об этом реально волнуются.
Этот процесс активно продолжается, риск мутирования у неё в пять раз выше, чем у других участков нашей ДНК.
Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой. Однако примерно 65 млн лет назад скорость генетических изменений резко увеличилась. В результате лишь пять хромосом человека унаследованы нетронутыми, у орангутанов таких восемь, у мышей всего одна. Авторы работы рассчитывают, что знания о том, как изменяются хромосомы в процессе наследования и в каких местах происходит обмен ДНК, помогут при изучении генетических заболеваний и их лечении.
Выяснилось, что у белобрюхого панголина необычайно длинный для млекопитающих геном: у самок в геноме 114 хромосом, а у самцов - 113. Это самый большой геном среди лавразиатериев — млекопитающих, появившихся на древнем суперконтиненте Лавразия — и второй по величине среди современных млекопитающих после боливийской бамбуковой крысы, у которой 118 хромосом. Для сравнения, у человека 46 хромосом.
Раковые клетки, как правило, таких хромосом включают больше. Это нарушение называется анеуплоидией. Ученые проанализировали тип отклонения, при котором клетка получает лишь копию q-плеча на хромосоме 1.
Проще говоря, изменение, провоцирующее многие опасные типы рака, связанное с прогрессом заболевания.
Список организмов по числу хромосом
У панголинов насчитали больше 100 хромосом Эти животные часто становятся жертвами браконьеров. Поэтому биологи провели генетический анализ некоторых видов. Чтобы отслеживать браконьерскую ловлю редких панголинов, учёные хотели найти способ быстро определять виды, находящиеся в особой опасности.
Большой процент хромосомных нарушений, которые мы выявляем, просто не приведет к беременности. Значит, мы помогаем избежать ненужной подсадки, которая не даст результата». Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары. Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям. Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез. Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик—биолог Юлия Цукерман.
Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза. Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге. Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови. Это важно для определения тактики лечения при наступлении беременности. Также ведется диагностика мутаций в гене фенилкетонурии. Мы это проверяем. Проводится генетическая диагностика и некоторых неврологических патологий торсионной дистонии, хореи Гентингтона и других. Кроме того, в нашем центре можно обследоваться на синдром Жильбера — доброкачественную гипербилирубинемию».
Для того чтобы внедрить все эти методы, специалисты лаборатории прошли стажировки в США и Великобритании, а запуск методики «24 хромосомы» и контроль качества проводились специалистом из Кембриджа. И это еще раз говорит о том, что в «Эмбрио» работа ведется в соответствии с мировыми стандартами. Родить после 40, как правило, непросто. Средний возраст пациентов «Эмбрио» — 34 — 36 лет. Здоровье ребенка зависит от многих факторов, в том числе состояния организма матери, генетики, течения беременности и родов. Чем старше мама, тем больше обстоятельств, которые могут помешать удачному исходу. Обучение технологии вспомогательной репродукции они прошли в Чикагском институте репродуктивной генетики, имеют опыт работы в клиниках США, России, Украины, Кипра, Чехии. Все методы, применяемые в «Эмбрио», строго соответствуют стандартам ВОЗ, Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, а также законодательству Республики Беларусь. От девочки Луизы до Нобелевской премии Эпоха ЭКО началась в 1978 году, когда на свет появилась девочка Луиза Браун — первый ребенок в мире, рожденный с помощью этой технологии.
Сороковой стала ее сестра Натали. И у Луизы, и у Натали уже есть свои дети, зачатые естественным путем. За 38 лет существования процедура экстракорпорального оплодотворения стала рутинной и подарила возможность стать родителями миллионам людей, ранее обреченным на бездетность.
Поскольку эти компоненты не являются необходимыми для функционирования организмов, в них могут образовываться, например, новые гены или происходить слияние фрагментов генов из разных частей генома. Существует предположение, что B-хромосомы — это своеобразный пластилин для эволюции, чтобы создать новые элементы, которые потом могут оказаться полезными для выживания. Это говорит в пользу неслучайного их попадания в добавочные элементы. Возможно, в дальнейшем при определенных условиях с них будет считываться информация — эти гены будут транскрибироваться с них будет синтезироваться РНК и даже транслироваться на матрице РНК будет синтезироваться белок. Уже показана большая роль дупликаций на хромосомах основного генома всех остальных хромосом помимо В-хромосом.
Ученые обнаружили, что некоторые хромосомы прошли 105 млн лет эволюции неизменными, по крайней мере у орангутанов и людей. Другие хромосомы, напротив, претерпели значительные изменения. Генетики нашли 162 области, в которых участки ДНК могут меняться местами. Как показали результаты исследования, в начале эволюции млекопитающих скорость изменений была относительно постоянной и низкой.
Неандертальцы, денисовцы или шимпанзе: на кого похож геном современного человека
| Появилась новая технология создания искусственных хромосом человека | Они идентифицировали 231 мужчину с дополнительной Х-хромосомой и 143 мужчин с дополнительной Y-хромосомой. |
| Появилась новая технология создания искусственных хромосом человека | Ведь если в одной из X-хромосом у женщины какой-то ген дефектный — это компенсируется нормальной версией того же гена на второй X-хромосоме, шанс же на получение женщиной сразу двух дефектных генов в обеих хромосомах — невелик. |
| Министр культуры считает, что у россиян есть лишняя хромосома | Споры могут нести либо U-хромосому, в результате чего образуются женские гаметофиты, либо V-хромосому, в результате которой образуются мужские. |
| 100 хромосом: больше не значит хуже | Это сравнение животных по количеству хромосом. Что такое хромосомы? |
| Ученые подсчитали количество хромосом у панголинов | Расшифрован геном организма с самым большим количеством хромосом. |
CRISPR помог создать новый вид с одной гигантской хромосомой
Ранее ГЛАС писал о том, что учёные Sanford Burnham Prebys первыми смогли раскрыть давно исследуемые тайны быстро стареющего мозга людей, у которых наблюдается синдром Дауна.
Как правило, мужчины несут одну X- и одну Y-образную половую хромосому в каждой из своих клеток, но среди участников исследования было 213 мужчин с дополнительной X-хромосомой и 143 человека с дополнительной Y-хромосомой. Предыдущие оценки предполагали, что примерно от 100 до 200 мужчин из каждых 100 000 являются XXY, по данным Национального исследовательского института генома человека, и примерно от 18 до 100 из каждых 100 000 считались XYY.
А вот сосков нет — молоко выделяется на коже как пот, и детеныши его слизывают. Как так получилось? В ходе нашей собственной эволюции мы, люди, потеряли все три гена, ответственных за производства яичных желтков. С другой стороны, например, те же куры продолжают иметь все три. Новое исследование показывает, что утконосы все еще несут один из этих генов — тот, который кодирует белок вителлогенин, при этом они потеряли два других примерно 130 миллионов лет назад. И именно оставшийся ген позволяет утконосам продолжать откладывать яйца. Окей, а что насчет молока? Ведь птицы и рептилии отлично обходятся без него. А вот в случае с утконосами все не так просто: у остальных млекопитающих в процессе эволюции ген, кодирующий вителлогенин, был заменен генами, ответственными за производство казеина — белка, который является основным компонентом молока. Новое исследование демонстрирует, что утконос также несет гены, нужные для кодирования казеина, и, таким образом, у него также есть молоко, которое по составу очень похоже на коровье, человека и других млекопитающих. Как и многие другие «странные» существа, утконосы живут только в Австралии. Еще одна особенность, которая делает утконоса уникальным, заключается в том, что, в отличие от подавляющего большинства остальных млекопитающих, он беззубый. Вернее, в раннем возрасте у них вырастают 8 зубов, однако они быстро стираются и превращаются в две роговые пластинки, которые используются зверьками для размалывания пищи.
Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Chromosome Research. Исследователи впервые реконструировали геном трех видов млекопитающих отряда Pholidota панголины, или ящеры — яванского ящера, китайского ящера и белобрюхого ящера. Последний оказался рекордсменом по количеству хромосом среди так называемых лавразиатериев, то есть плацентарных млекопитающих, чей общий предок жил на суперконтиненте Лавразия. Хотя у самок в клетках находятся 114 хромосом, у самцов их 113.
Девочку с мужскими хромосомами спасли от онкологии в Кузбассе
Ученых удивило количество хромосом у панголинов 27 мая 2023, 15:08 Ученых удивило количество хромосом у панголинов 27 мая 2023, 15:08 С целью отслеживания незаконного отлова панголинов браконьерами, учеными из Калифорнийского Университета был проведен генетический анализ видов, которые больше всего находятся под угрозой, и один из них оказался почти абсолютным рекордсменом по количеству хромосом, уступив лишь боливийским щетинистым крысам. Об этом гласит публикация в Chromosome Research. В ходе своих изысканий среди редких видов ученые неожиданно выяснили, что белобрюхие панголины являются обладателями 114 хромосом, и этот показатель лишь на 4 хромосомы уступает абсолютному рекордсмену, которым являются боливийские щетинистые крысы.
Чем совершеннее окажется человечество к часу Х, тем более мягкими будут события квантового скачка или, в этом случае, скачков. Тогда квантовый переход будет не единовременным, а последовательным и будет порядка пяти эшелонов перехода, что даст возможность перейти как можно большему количеству людей.
Для уже готовых к скачку людей самый простой вариант — быстрое разделение «зёрен от плевел» и начало построения новой жизни среди человечных людей, без мешающих представителей невежества. Но те, которые переходят, это люди-альтруисты другие просто не перейдут. В новом мире нет места эгоизму и соответственно, есть желание, чтобы как можно больше людей не мучились очередные тринадцать тысяч лет, а смогли перейти, если у них есть хоть малейшая возможность, хотя бы на самую низовую ступень. Повторю, что осуществляется переход основной массы населения в 5 вибрационное измерение, потом в 6, 7, 8 и 9 соответственно за 5 переходов.
Те, кто начнёт переход в первом эшелоне имеет шанс попасть в 9 измерение. Возможности 5-го и 9-го измерений — это все равно, что сравнивать возможности выпускника детского сада и университета в нашем представлении. Кто-то не сможет подняться по вибрациям выше, но он хотя бы перейдет в положение духовного «аборигена» в новом мире и тогда будет десятилетиями нарабатывать то, что у людей, которые перейдут осознанно, будет осуществлено в течение нескольких лет. Сама Земля, в те времена, уже давно находилась в вибрациях 3-го измерения — материальности, в которой шло развитие животно-растительного мира.
После своего «грехопадения» Атлантам, для своего дальнейшего воплощения и развития уже в условиях материального уровня необходимо было получить материальную оболочку человека-животного 3-го измерения. Возникла необходимость в новом геноме — современного человека по Библии — Адама и Евы. Что и было сделано. Затем было произведено изменение ДНК и генома человекообразной обезьяны на человеческие.
Созданный геном состоял из 26-ти пар хромосом. Силами представителей тьмы для порабощения людей с их точки зрения и возможности полномасштабного познания добра и зла с позиции Богоплана были не только размагничены 11-ть из 12-ти слоёв спиралей ДНК человека, что хорошо известно, но и 24-я, 25-я и 26-я пара хромосом. Где 24-я пара — это отражение в человеке Сына Божьего и связь с ним ступенька к Отцу — Матери , 25-я пара — отражение и связь с Матрицей — Матерью, 26 пара — отражение и связь с Творцом. Причем 24-я пара — это необходимая ступенька и к 25-й и к 26-й.
Таким образом, у человека 13 тысяч лет назад была оборвана связь с Божественным источником на уровне не только спиралей ДНК, но и хромосом. И восстанавливать нужно не только спирали ДНК, но и 24, 25, 26-ю пару хромосом из данных современной науки: генетическая информация человека сохранена в 23 парах хромосом, а основой каждой хромосомы является ДНК. Человечество погрузилось в животное состояние сознания на тысячи лет. В октябре в со-творчестве мы продолжаем процесс совершенствования человечества.
У большинства присутствующих на этих сеансах были сильные ощущения у тех, кто находился в Атлантиде во время конца их цивилизации. Древний страх катастроф вызывал в человеке веру в плохое и соответственно создавал это плохое. Пора верить в хорошее, и кто в него будет верить, тот в него и попадёт.
В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития.
Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей.
К ним относят: Возраст матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна увеличивается у женщин после 35 лет, так как с годами яйцеклетки имеют склонность к неправильному делению хромосом. Так, по данным Национального общества синдрома Дауна США , в 35 лет у женщины риск зачатия больного ребенка составляет 1: 350 случаям, 1: 100 — к 40 годам и достигает 1: 30 в 45 лет. Согласно некоторым исследованиям4, возраст отца также является фактором риска: в исследуемой группе у мужчин после 40 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличилась в 2 раза. Однако этот фактор пока менее изучен. В семье уже есть ребенок с синдромом Дауна.
Риск в этом случае значительно увеличивается. При планировании беременности оба родителя направляются к консультанту-генетику, который назначит дополнительное обследование, проанализирует конкретно их ситуацию и сможет оценить риски более точно. Один из родителей является мозаиком или носителем транслокации. Небольшая их часть унаследовала транслокацию от родителей, несмотря на то, что признаков и симптомов синдрома Дауна у отца и матери не было. Лечение Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом.
Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно. Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий: Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
Исследование щитовидной железы уровней тиреотропного гормона ТТГ : проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно. Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух около 4 лет , после чего ежегодно. Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года. Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
Изменение структуры костей: Увеличение числа хромосом может иметь влияние на структуру костей. Это может привести к изменению формы и размера костей, что может повлиять на устойчивость и подвижность человека.
Изменение облика: Увеличение числа хромосом может привести к физическим изменениям в облике человека. Некоторые черты лица могут стать более выраженными или измениться полностью. Развитие мышц: Дополнительные хромосомы могут способствовать улучшению развития мышц и повышению физической силы. Заболевания: Увеличение числа хромосом может также повлиять на здоровье человека. Может возникнуть повышенный риск развития генетических заболеваний и синдромов, связанных с хромосомными изменениями. Хотя увеличение числа хромосом может предоставить новые физические особенности, это также может повлечь за собой дополнительные риски и вызовы для здоровья человека.
Важно проводить дополнительные исследования, чтобы полностью понять потенциальные изменения и эффекты, которые могут возникнуть в случае наличия 100 хромосом у человека. Психологические аспекты Однако можно рассмотреть возможные психологические последствия у человека с дополнительными хромосомами на примере синдрома Дауна, где вместо обычных 46 хромосом присутствует 47 хромосом. Люди с синдромом Дауна часто имеют уникальные психологические характеристики, такие как задержка умственного развития и специфический образ мышления. Они могут испытывать трудности в обучении, особенно в области абстрактного мышления и блужданиях воздухом. В то же время они часто проявляют замечательные навыки в других областях, таких как общение и эмоциональная отзывчивость. У людей с синдромом Дауна может быть повышен риск развития некоторых психических заболеваний, таких как депрессия и тревога.
Однако важно понимать, что психологические аспекты синдрома Дауна и других состояний с измененным числом хромосом могут различаться у каждого человека. Каждый человек уникален, и его психологическое развитие будет зависеть от множества факторов, включая окружение, поддержку и индивидуальные способности. В целом, многочисленные хромосомы могут влиять на психологические аспекты развития, однако конкретные последствия будут зависеть от конкретного случая и могут сильно варьироваться в зависимости от каждого человека. Проявление в функции органов Увеличение числа хромосом в геноме организма может привести к различным изменениям в структуре и функциях органов. В случае наличия 100 хромосом, возможны следующие проявления. Сердечно-сосудистая система: увеличение числа хромосом может повлиять на развитие сердцевидного дефекта и других аномалий в работе сердца и сосудов.
Дыхательная система: изменения в конфигурации генома могут влиять на формирование легких и дыхательных путей, что может привести к потенциальным проблемам с дыханием. Пищеварительная система: большее число хромосом может привести к нарушениям в развитии органов пищеварения, таких как желудок, печень и кишечник.
Ученых удивило количество хромосом у панголинов
Полная мутация в Х-хромосоме возникает только у женщин, и происходит это в процессе гаметогенеза, поэтому почти всегда страдают мальчики, получившие единственную Х-хромосому от матери. Практически в 100 % лишняя хромосома передается ребёнку от матери. Если каждая хромосома содержит определенное число генов, то 100 хромосом будет иметь в два раза больше места для хранения генов, чем 46 хромосом. В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. В роде Myrmecia диплоидный набор хромосом у самок и рабочих варьирует в огромных пределах: 2n=9-84. Международная исследовательская группа ученых впервые полностью секвенировала (определила состав) Y-хромосому человека, которая связана с мужским развитием.
Цифра дня. У панголинов насчитали больше 100 хромосом
Однако «переезд» Zfy и прочих за сотни миллионов лет существования Y-хромосомы млекопитающих не произошел ни у кого кроме нескольких видов грызунов из упомянутых выше. Гены, отвечающие за интеллект, связаны с Х-хромосомой, которых у женщин целых две. Она стала вторым живым пациентом с таким органом, и первым — получившим его при тяжелой сердечной недостаточности Новости Также, 100 хромосом влияют на различные физиологические процессы в организме, такие как обмен веществ, функционирование органов и систем, адаптация к окружающей среде и ответ на внешние воздействия. Она стала вторым живым пациентом с таким органом, и первым — получившим его при тяжелой сердечной недостаточности Новости Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера.
Добавочные хромосомы могут быть своеобразной фабрикой для образования новых генов
1) Сколько хромосом у Миракла, как влияет кол-во хромосом на скилл? Короткие теломеры на концах хромосом не дают клетке долго жить, тем самым защищая её от злокачественного превращения. Новости науки» Биология» Одинаковые половые хромосомы позволяют женщинам жить дольше мужчин. В таком случае продолжительность жизни самцов с дубликатной хромосомой оказывалась больше, чем у самок с двумя разными хромосомами, что также подтверждает гипотезу выше. Велика вероятность, что две Х-хромосомы могли быть причиной генетического отклонения, а точнее синдрома Клайнфельтера. Сколько хромосом у человека 100?
У кого больше всего хромосом?
А результат, четкий и наглядный, выводится на монитор компьютера. Большой процент хромосомных нарушений, которые мы выявляем, просто не приведет к беременности. Значит, мы помогаем избежать ненужной подсадки, которая не даст результата». Конечно, каждый случай индивидуален, зависит от возраста, состояния здоровья пары.
Второе направление в лаборатории «Эмбрио» — обследование супружеских пар, которые решили прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям. Берется ДНК из капельки слюны — делается мазок слизистой щеки. И проверяются гены, ответственные за сперматогенез.
Мы можем увидеть, будут ли получены сперматозоиды в процессе биопсии или такое оперативное вмешательство не даст результата — и нужно сразу предлагать донорскую программу», — поясняет кандидат биологических наук генетик—биолог Юлия Цукерман. Проводится анализ мутаций и в гене муковисцидоза. Они тоже могут быть причиной мужского бесплодия, и, если все же выявлены у мужа, следует рекомендация обследоваться и супруге.
Ведь если подобная мутация обнаружится и у нее, есть вероятность, что муковисцидозом будет болен их ребенок, а это тяжелое, неизлечимое заболевание. Женщин обследуют на нарушения, повышающие риск невынашивания беременности и тромбообразования гены обмена фолиевой кислоты, факторов свертываемости крови. Это важно для определения тактики лечения при наступлении беременности.
Также ведется диагностика мутаций в гене фенилкетонурии. Мы это проверяем. Проводится генетическая диагностика и некоторых неврологических патологий торсионной дистонии, хореи Гентингтона и других.
Кроме того, в нашем центре можно обследоваться на синдром Жильбера — доброкачественную гипербилирубинемию». Для того чтобы внедрить все эти методы, специалисты лаборатории прошли стажировки в США и Великобритании, а запуск методики «24 хромосомы» и контроль качества проводились специалистом из Кембриджа. И это еще раз говорит о том, что в «Эмбрио» работа ведется в соответствии с мировыми стандартами.
Родить после 40, как правило, непросто. Средний возраст пациентов «Эмбрио» — 34 — 36 лет. Здоровье ребенка зависит от многих факторов, в том числе состояния организма матери, генетики, течения беременности и родов.
Чем старше мама, тем больше обстоятельств, которые могут помешать удачному исходу. Обучение технологии вспомогательной репродукции они прошли в Чикагском институте репродуктивной генетики, имеют опыт работы в клиниках США, России, Украины, Кипра, Чехии. Все методы, применяемые в «Эмбрио», строго соответствуют стандартам ВОЗ, Европейского общества репродукции человека и эмбриологии, а также законодательству Республики Беларусь.
От девочки Луизы до Нобелевской премии Эпоха ЭКО началась в 1978 году, когда на свет появилась девочка Луиза Браун — первый ребенок в мире, рожденный с помощью этой технологии. Сороковой стала ее сестра Натали. И у Луизы, и у Натали уже есть свои дети, зачатые естественным путем.
А живут эти интересные зверьки только в восточной части Австралии и на близлежащем острове Тасмания как обычно, все необычное обитает только на этом континенте. Жить утконосы предпочитают в речках и пресных водоемах, и благодаря перепончатым лапам умеют как быстро плавать, так и доставать всякую живность из ила. Откладывает яйца, потеет молоком и не имеет зубов Одной из самых необычных особенностей утконоса является то, что, хотя он откладывает яйца, как рептилия, у него также есть молочные железы. А вот сосков нет — молоко выделяется на коже как пот, и детеныши его слизывают. Как так получилось? В ходе нашей собственной эволюции мы, люди, потеряли все три гена, ответственных за производства яичных желтков. С другой стороны, например, те же куры продолжают иметь все три. Новое исследование показывает, что утконосы все еще несут один из этих генов — тот, который кодирует белок вителлогенин, при этом они потеряли два других примерно 130 миллионов лет назад. И именно оставшийся ген позволяет утконосам продолжать откладывать яйца. Окей, а что насчет молока?
Ведь птицы и рептилии отлично обходятся без него. А вот в случае с утконосами все не так просто: у остальных млекопитающих в процессе эволюции ген, кодирующий вителлогенин, был заменен генами, ответственными за производство казеина — белка, который является основным компонентом молока. Новое исследование демонстрирует, что утконос также несет гены, нужные для кодирования казеина, и, таким образом, у него также есть молоко, которое по составу очень похоже на коровье, человека и других млекопитающих.
Аватар пользователя... Отвечает Мила Романова Y-хромосома — одна из двух половых хромосом, наличествующих у мужчин. Содержит более 86 генов, ответственных за дозревание сперматозоидов, формирование и... Отвечает Степан Кучаев 29 сент. Видео-ответы Сравнение: Количество Хромосом Это сравнение животных по количеству хромосом. Что такое хромосомы? Это структуры внутри клеток, которые...
Как ДНК делает нас такими какие мы есть? Композиция Ocean Floor принадлежит... Александр Соколов. Миф о хромосомах Один из популярных доводов креационистов звучит так: у человекообразных обезьян — шимпанзе, горилл и орангутанов... Строение хромосом. Вопросы в тренде.
Если это не дало результата, надо использовать вспомогательные репродуктивные технологии».
Именно за такой комплексный подход выступают специалисты центра «Эмбрио». Сначала здесь делается все для восстановления естественной фертильности, способности женщины родить, а уже потом речь может идти об экстракорпоральном оплодотворении. И именно эту цель в центре «Эмбрио» преследовали, внедряя методику генетической преимплантационной диагностики. Закономерным вопросом «почему? Ведь они в своей практике сталкиваются со случаями, когда и у женщины все хорошо, и эмбрионы вырастают замечательные, но попытки забеременеть раз за разом заканчиваются неудачей. Перед исследователями из крупных научных центров, в том числе в Кембридже, Оксфорде, была поставлена задача разобраться в проблеме. И ответы на этот вопрос уже получены. Беременность не наступает каждый цикл, когда созревает яйцеклетка, потому что большое количество эмбрионов не приживается, они оказываются непригодными.
И мы с этим сталкиваемся при проведении ЭКО. Даже те эмбрионы, которые по всем нашим критериям вроде бы хорошие, могут нести генетическую, хромосомную патологию. Это либо несовместимо с дальнейшим развитием эмбриона, либо приводит к рождению ребенка с врожденным пороком. А организм женщины устроен так, что отторгает эмбрионы, которые развиваются неправильно. Малейшее отклонение, и беременность не удержишь никакими лекарствами». Конечно, можно назвать это естественным отбором. Но в случае с ЭКО такие «осечки» очень чувствительны для всех участников процесса. Ведь это означает, что надо предпринимать новую попытку, идти на новый круг, тратить время, средства, здоровье, пытаться понять, что именно пошло не так и какую тактику выбрать...
Вот тут на помощь и приходит наука. Теперь хромосомный набор эмбриона можно проверить еще на этапе, когда он развивается в лабораторных условиях, и такой подход сегодня признан ведущей стратегией вспомогательных репродуктивных технологий. Центр «Эмбрио» стал первым в нашей стране, где его взяли на вооружение. Она называется «24 хромосомы». Вы знаете, что у человека 46 хромосом — 22 парные, а также X и Y. В результате исследования мы можем выбрать именно тот эмбрион, который свободен от хромосомных патологий». Дает это много. Во—первых, минимизирует риск неразвивающейся беременности — а среди пациенток «Эмбрио» встречаются такие, у кого уже было по 5 — 6 выкидышей или неудачных попыток ЭКО.
И врачи видят, что причину, очевидно, нужно искать в генетическом факторе. Во—вторых, повышается эффективность экстракорпорального оплодотворения. А значит, для достижения одного и того же результата будущие родители потратят гораздо меньше сил и средств, а организм женщины не будет подвергаться лишнему агрессивному медицинскому вмешательству, медикаментозной нагрузке.
У кого больше всего хромосом? | original meme
Ученые собрали последовательность Y-хромосомы, состоящую более чем из 62 миллионов букв кода. 100 хромосом в человеческом геноме открывают множество новых возможностей для нашего организма. В роде Myrmecia диплоидный набор хромосом у самок и рабочих варьирует в огромных пределах: 2n=9-84.